2026年生物信息學(xué)與基因組學(xué)綜合測(cè)試題一、單選題（共10題，每題2分，合計(jì)20分）題目：1.在高通量測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量控制中，用于評(píng)估測(cè)序讀段質(zhì)量分布的常用工具是？A.SAMtoolsB.FastQCC.GATKD.BLAST2.基于深度學(xué)習(xí)模型的基因組變異預(yù)測(cè)中，以下哪種算法通常用于處理長(zhǎng)序列依賴性？A.CNNB.RNNC.DecisionTreeD.K-Means3.在人類基因組參考基因組版本中，GRCh38相較于GRCh37的主要改進(jìn)包括？A.提高了測(cè)序深度B.增加了非編碼區(qū)覆蓋率C.優(yōu)化了染色體命名規(guī)則D.擴(kuò)展了外顯子數(shù)量4.基因表達(dá)定量分析中，以下哪種方法適用于檢測(cè)低豐度轉(zhuǎn)錄本？A.RNA-SeqB.qPCRC.ChIP-SeqD.Microarray5.CRISPR-Cas9基因編輯系統(tǒng)中，用于識(shí)別目標(biāo)DNA序列的組件是？A.gRNAB.Cas9蛋白C.ACRG蛋白D.dCas96.基因組組裝中，用于解決重復(fù)序列問(wèn)題的常用策略是？A.基于長(zhǎng)讀段的組裝B.基于參考基因組的組裝C.基于deBruijn圖的組裝D.基于序列比對(duì)的方法7.在癌癥基因組學(xué)研究中，以下哪種變異類型與腫瘤耐藥性密切相關(guān)？A.SNVB.InDelC.CNVD.SV8.基因組瀏覽器中，UCSC基因組瀏覽器主要使用的參考基因組版本是？A.hg19B.GRCh38C.mm10D.GRCm389.在生物信息學(xué)數(shù)據(jù)分析中，用于評(píng)估模型泛化能力的指標(biāo)是？A.PrecisionB.RecallC.F1-scoreD.AUC10.基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)分析中，以下哪種算法用于識(shí)別核心基因？A.CytoscapeB.WGCNAC.GeneSetEnrichmentAnalysis(GSEA)D.KEGG二、多選題（共5題，每題3分，合計(jì)15分）題目：1.RNA-Seq數(shù)據(jù)分析流程中，以下哪些步驟屬于數(shù)據(jù)預(yù)處理階段？A.質(zhì)量控制（QC）B.序列比對(duì)C.基因表達(dá)量計(jì)算D.差異表達(dá)分析2.CRISPR-Cas9系統(tǒng)的局限性包括？A.可能存在脫靶效應(yīng)B.難以靶向高度重復(fù)序列C.編輯效率受gRNA設(shè)計(jì)影響D.無(wú)法用于基因激活3.基因組變異檢測(cè)中，以下哪些方法可用于檢測(cè)結(jié)構(gòu)變異？A.GATKB.DELLYC.LumpyD.SAMtools4.基因組瀏覽器中，以下哪些功能可用于可視化基因組數(shù)據(jù)？A.顯示基因注釋B.查看SNV位點(diǎn)C.繪制基因表達(dá)熱圖D.搜索基因組區(qū)間5.生物信息學(xué)項(xiàng)目管理中，以下哪些工具可用于版本控制？A.GitB.SubversionC.Python腳本D.MATLAB三、填空題（共10題，每題1分，合計(jì)10分）題目：1.高通量測(cè)序中，用于去除低質(zhì)量讀段的工具是__________。2.基因組變異的類型包括單核苷酸變異（SNV）、插入缺失（InDel）和__________。3.CRISPR-Cas9系統(tǒng)中，gRNA的長(zhǎng)度通常為_(kāi)_________個(gè)核苷酸。4.基因組瀏覽器UCSC的網(wǎng)址是__________。5.RNA-Seq數(shù)據(jù)分析中，常用的表達(dá)量標(biāo)準(zhǔn)化方法有__________和TMM。6.基因組組裝中，用于構(gòu)建deBruijn圖的算法基于__________原理。7.腫瘤基因組學(xué)研究中，常用于檢測(cè)體細(xì)胞變異的工具是__________。8.基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)分析中，WGCNA算法的核心思想是__________。9.生物信息學(xué)數(shù)據(jù)分析中，常用的統(tǒng)計(jì)檢驗(yàn)方法有__________和卡方檢驗(yàn)。10.基因組參考基因組版本的命名規(guī)則通常以__________開(kāi)頭。四、簡(jiǎn)答題（共5題，每題4分，合計(jì)20分）題目：1.簡(jiǎn)述RNA-Seq數(shù)據(jù)分析的基本流程。2.解釋什么是基因編輯的脫靶效應(yīng)及其解決方案。3.描述基因組瀏覽器的主要功能和應(yīng)用場(chǎng)景。4.比較深度學(xué)習(xí)與傳統(tǒng)生物信息學(xué)算法在基因組變異預(yù)測(cè)中的優(yōu)缺點(diǎn)。5.簡(jiǎn)述生物信息學(xué)項(xiàng)目管理中版本控制的重要性及常用工具。五、論述題（共2題，每題10分，合計(jì)20分）題目：1.結(jié)合中國(guó)人群的基因組學(xué)研究，論述高通量測(cè)序技術(shù)在臨床診斷中的應(yīng)用前景。2.探討CRISPR-Cas9技術(shù)在農(nóng)業(yè)育種中的潛在應(yīng)用及其倫理挑戰(zhàn)。答案與解析一、單選題1.B-解析：FastQC是用于評(píng)估測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量的常用工具，可生成質(zhì)量分布圖、接頭序列等分析報(bào)告。2.B-解析：RNN（循環(huán)神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)）擅長(zhǎng)處理序列數(shù)據(jù)，能夠捕捉基因組中的長(zhǎng)距離依賴關(guān)系。3.C-解析：GRCh38相較于GRCh37優(yōu)化了染色體命名規(guī)則，增加了更多p和q臂序列，提高了基因組完整性。4.A-解析：RNA-Seq通過(guò)高通量測(cè)序檢測(cè)轉(zhuǎn)錄本豐度，適用于低豐度轉(zhuǎn)錄本分析。5.A-解析：gRNA（引導(dǎo)RNA）負(fù)責(zé)識(shí)別目標(biāo)DNA序列，與Cas9蛋白共同完成基因編輯。6.C-解析：deBruijn圖算法通過(guò)分割讀段解決重復(fù)序列問(wèn)題，常用于基因組組裝。7.C-解析：CNV（拷貝數(shù)變異）與腫瘤耐藥性密切相關(guān)，如EGFR擴(kuò)增可導(dǎo)致靶向藥物耐藥。8.B-解析：UCSC基因組瀏覽器主要使用GRCh38版本，提供豐富的基因組注釋數(shù)據(jù)。9.D-解析：AUC（ROC曲線下面積）用于評(píng)估模型的泛化能力，反映分類性能。10.B-解析：WGCNA（加權(quán)基因共表達(dá)網(wǎng)絡(luò)分析）通過(guò)模塊識(shí)別識(shí)別核心基因。二、多選題1.A,B,C-解析：數(shù)據(jù)預(yù)處理包括QC、序列比對(duì)和表達(dá)量計(jì)算，差異表達(dá)分析屬于下游分析。2.A,B,C-解析：脫靶效應(yīng)、重復(fù)序列靶向困難和gRNA設(shè)計(jì)依賴是CRISPR-Cas9的局限性，無(wú)法激活基因不屬于其功能。3.B,C,D-解析：DELLY和Lumpy用于檢測(cè)結(jié)構(gòu)變異，SAMtools主要用于序列比對(duì)。4.A,B,D-解析：UCSC可顯示基因注釋、SNV位點(diǎn)和搜索基因組區(qū)間，熱圖可視化需額外工具。5.A,B-解析：Git和Subversion是版本控制工具，Python和MATLAB是編程語(yǔ)言。三、填空題1.Trimmomatic2.結(jié)構(gòu)變異（SV）3.204./5.TPM（TrimmedMeanofM-values）6.動(dòng)態(tài)規(guī)劃7.Manta8.模塊化聚類9.t檢驗(yàn)10.G（如GRCh38）四、簡(jiǎn)答題1.RNA-Seq數(shù)據(jù)分析流程-質(zhì)量控制（QC）：使用FastQC評(píng)估原始數(shù)據(jù)質(zhì)量，去除低質(zhì)量讀段（Trimmomatic）。-序列比對(duì)：將讀段比對(duì)到參考基因組（STAR或HISAT2）。-基因表達(dá)量計(jì)算：統(tǒng)計(jì)基因或轉(zhuǎn)錄本的表達(dá)量（featureCounts或Salmon）。-差異表達(dá)分析：比較不同組間的基因表達(dá)差異（DESeq2或EdgeR）。2.基因編輯的脫靶效應(yīng)及其解決方案-脫靶效應(yīng)：gRNA錯(cuò)誤識(shí)別非目標(biāo)位點(diǎn)，導(dǎo)致非預(yù)期編輯。-解決方案：優(yōu)化gRNA設(shè)計(jì)（使用CRISPRdirect或CHOPCHOP）、篩選脫靶位點(diǎn)（使用CHOPCHOP-Seq）、開(kāi)發(fā)高特異性Cas變體（如HiFi-Cas9）。3.基因組瀏覽器的主要功能和應(yīng)用場(chǎng)景-功能：可視化基因組注釋、SNV、CNV等數(shù)據(jù)，支持基因組區(qū)間搜索和自定義數(shù)據(jù)上傳。-應(yīng)用場(chǎng)景：研究基因功能、變異定位、基因組注釋驗(yàn)證等。4.深度學(xué)習(xí)與傳統(tǒng)算法的優(yōu)缺點(diǎn)-深度學(xué)習(xí)：能自動(dòng)學(xué)習(xí)復(fù)雜模式，但需大量數(shù)據(jù)，可解釋性差。-傳統(tǒng)算法：可解釋性強(qiáng)，但依賴手工特征設(shè)計(jì)，泛化能力受限。5.版本控制的重要性及工具-重要性：管理代碼和數(shù)據(jù)分析流程變更，確?？芍貜?fù)性。-工具：Git（分布式）、Subversion（集中式）。五、論述題1.高通量測(cè)序在臨床診斷中的應(yīng)用前景-中國(guó)人群研究：利用WES（全外顯子組測(cè)序）分析遺傳?。ㄈ绲刂泻Ｘ氀?，提高診