2026年生物醫(yī)學家DNA檢測技術模擬考試題一、單選題（每題2分，共20題）1.以下哪種分子標記技術最適合用于研究古DNA的母系遺傳關系？A.STR（短串聯(lián)重復序列）B.SNV（單核苷酸變異）C.Y-STR（男性特異性短串聯(lián)重復序列）D.VNTR（可變數(shù)目串聯(lián)重復序列）2.在高通量測序（NGS）中，用于DNA文庫構建的接頭通常是？A.限制性內(nèi)切酶位點B.聚焦離子束切割位點C.原位雜交探針D.連接酶識別的粘性末端3.精神分裂癥患者中，以下哪種基因變異與疾病風險相關性最高？A.COMT基因的Val158MetB.DRD2基因的TaqIA等位基因C.TP53基因的純合子缺失D.CFTR基因的ΔF508突變4.DNA提取過程中，用于裂解細胞壁的酶通常是？A.蛋白酶KB.超氧化物歧化酶（SOD）C.β-葡萄糖苷酶D.脫氧核糖核酸酶（DNase）5.以下哪種技術可用于檢測極微量DNA樣本？A.PCR（聚合酶鏈式反應）B.FISH（熒光原位雜交）C.qPCR（實時熒光定量PCR）D.數(shù)字PCR（dPCR）6.線粒體DNA（mtDNA）在腫瘤研究中的應用不包括？A.評估腫瘤的侵襲性B.檢測腫瘤的轉(zhuǎn)移潛能C.鑒定腫瘤的起源組織D.評估腫瘤的耐藥性7.在親子鑒定中，通常選擇多少個STR位點進行分型？A.5個B.10-15個C.20-25個D.30個以上8.DNA甲基化分析中，以下哪種方法靈敏度最高？A.亞硫酸氫鹽測序（BS-seq）B.甲基化特異性PCR（MSP）C.亞硫酸氫鹽芯片（BS-array）D.重亞硫酸氫鹽測序（RRBS）9.用于檢測基因突變的Sanger測序，其讀長通常是多少？A.50-100bpB.200-300bpC.500-1000bpD.2000-3000bp10.在腫瘤液體活檢中，ctDNA的檢出限通常是多少？A.1fg/μLB.10pg/μLC.100ng/μLD.1μg/μL二、多選題（每題3分，共10題）1.DNA芯片技術的應用包括？A.腫瘤基因表達譜分析B.SNP（單核苷酸多態(tài)性）檢測C.染色體核型分析D.精神疾病風險預測2.PCR擴增過程中，以下哪些因素會影響擴增效率？A.引物退火溫度B.dNTP（脫氧核苷三磷酸）濃度C.DNA模板質(zhì)量D.延伸酶活性3.數(shù)字PCR（dPCR）技術的優(yōu)勢包括？A.更高的靈敏度B.更低的重復性誤差C.更適合宏基因組分析D.更適用于定量檢測4.古DNA研究中的主要挑戰(zhàn)包括？A.DNA降解嚴重B.交叉污染風險高C.染色體結(jié)構不穩(wěn)定D.環(huán)境DNA污染5.精神分裂癥的遺傳易感性研究涉及？A.連鎖不平衡分析B.脫氧核糖核酸酶（DNase）超敏位點（CpG島）C.染色體微缺失D.基因表達調(diào)控網(wǎng)絡6.液體活檢中ctDNA的檢測方法包括？A.數(shù)字PCR（dPCR）B.數(shù)字PCR（dPCR）C.精細亞硫酸氫鹽測序（RRBS）D.甲基化芯片7.DNA提取的常用方法包括？A.離心柱法B.磁珠法C.組織研磨法D.熱裂解法8.基因編輯技術CRISPR-Cas9的應用包括？A.腫瘤靶向治療B.基因功能研究C.精神疾病模型構建D.親子鑒定9.DNA甲基化分析中，以下哪些方法可用于檢測整體甲基化水平？A.亞硫酸氫鹽測序（BS-seq）B.亞硫酸氫鹽芯片（BS-array）C.甲基化特異性PCR（MSP）D.甲基化結(jié)合蛋白免疫沉淀（MeDIP）10.腫瘤液體活檢的潛在應用包括？A.腫瘤早期篩查B.治療反應監(jiān)測C.腫瘤復發(fā)預警D.藥物靶點選擇三、判斷題（每題2分，共10題）1.古DNA研究只能從骨骼中提取DNA。（×）2.數(shù)字PCR（dPCR）比qPCR更適用于稀有突變檢測。（√）3.精神分裂癥患者的DRD2基因變異完全由遺傳決定。（×）4.DNA提取過程中，蛋白酶K可以降解蛋白質(zhì)但不會影響DNA。（√）5.液體活檢中的ctDNA主要來源于腫瘤細胞的凋亡。（√）6.Sanger測序無法檢測插入/缺失突變。（×）7.DNA甲基化分析中，BS-seq的分辨率高于MSP。（√）8.CRISPR-Cas9技術可以用于修復精神分裂癥的致病基因。（√）9.腫瘤液體活檢的ctDNA檢出限低于組織活檢的DNA。（√）10.DNA芯片技術只能用于基因表達分析。（×）四、簡答題（每題5分，共5題）1.簡述古DNA研究中的主要技術挑戰(zhàn)及應對方法。2.解釋SNP（單核苷酸多態(tài)性）在腫瘤個體化治療中的應用。3.比較Sanger測序與NGS技術的優(yōu)缺點。4.闡述DNA甲基化在腫瘤發(fā)生發(fā)展中的作用。5.描述液體活檢中ctDNA的檢測流程及意義。五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合中國人群的遺傳背景，論述SNP分型在精神分裂癥診斷中的應用前景。2.分析DNA提取技術在腫瘤液體活檢中的關鍵作用及其改進方向。答案與解析一、單選題答案1.D2.D3.B4.C5.D6.B7.C8.A9.A10.B解析：1.VNTR（可變數(shù)目串聯(lián)重復序列）在母系遺傳中穩(wěn)定性高，適合古DNA研究。3.DRD2基因的TaqIA等位基因與精神分裂癥風險相關，但并非唯一相關基因。6.線粒體DNA主要影響能量代謝，與腫瘤轉(zhuǎn)移關系不大。7.親子鑒定通常選擇10-25個STR位點以提高準確性。9.Sanger測序的讀長通常在100bp以內(nèi)，適合短片段基因檢測。二、多選題答案1.A,B,D2.A,B,C,D3.A,B,D4.A,B,C5.A,B,C,D6.A,B,C,D7.A,B,C,D8.A,B,C9.A,B,D10.A,B,C,D解析：1.DNA芯片可進行基因表達譜、SNP檢測及疾病風險預測。3.dPCR靈敏度更高、重復性更好，但并非用于宏基因組分析。5.精神分裂癥涉及連鎖不平衡、CpG島甲基化、染色體微缺失及基因調(diào)控網(wǎng)絡。三、判斷題答案1.×2.√3.×4.√5.√6.×7.√8.√9.√10.×解析：1.古DNA可從骨骼、牙齒、毛發(fā)中提取。6.Sanger測序可檢測插入/缺失突變。10.DNA芯片還可用于基因組掃描、甲基化分析等。四、簡答題答案1.古DNA技術挑戰(zhàn)及應對：-挑戰(zhàn)：DNA降解、污染、低豐度。-應對：高純度提取、交叉污染防控、富集技術（如富集酶切片段）。2.SNP與腫瘤個體化治療：-SNP可預測藥物代謝酶活性（如CYP450），指導用藥方案。3.Sanger與NGS對比：-Sanger：單片段、高精度，適用于短基因檢測。-NGS：高通量、長片段，適合全基因組/轉(zhuǎn)錄組分析。4.DNA甲基化與腫瘤：-異常甲基化可激活癌基因或沉默抑癌基因，影響腫瘤進展。5.液體活檢ctDNA檢測：-流程：血液樣本處理→ctDNA富集→PCR/測序檢測。-意義：早期篩查、動態(tài)監(jiān)測。五、論述題答案1.中國人群SNP分型應