2026年基因組學及精準醫(yī)療應用實踐題目集一、單選題（每題2分，共10題）考察方向：基因組學基礎知識及臨床應用1.在中國人群中，rs1800896位點多態(tài)性與結直腸癌風險相關，該位點屬于哪個基因的SNP？A.APCB.KRASC.TP53D.MMR2.以下哪種技術是目前檢測腫瘤液體活檢中最常用的方法？A.Sanger測序B.二代測序（NGS）C.數字PCRD.毛細管電泳3.中國糖尿病患者中，TCF7L2基因多態(tài)性與2型糖尿病易感性相關，該基因主要參與哪個生理過程？A.胰島素分泌B.胰島素受體信號通路C.脂肪代謝D.糖異生4.在中國北方人群中，BRCA1基因突變的遺傳性乳腺癌風險評估中，哪種分型更常見？A.純合子突變B.雜合子突變C.復雜突變D.無突變5.中國人群中，APOE基因的ε4等位基因與哪種疾病風險增加相關？A.阿爾茨海默病B.高血壓C.冠心病D.糖尿病6.在中國人群中，rs7903146位點多態(tài)性與2型糖尿病的血糖控制相關，該位點屬于哪個基因？A.KCNJ11B.TCF7L2C.PPARGD.CYP17A17.中國漢族人群中，HLA-A02:01分型與哪種腫瘤免疫治療藥物（如PD-1/PD-L1抑制劑）的療效更相關？A.阿替利珠單抗B.帕博利珠單抗C.納武利尤單抗D.瑞戈非尼8.在中國乳腺癌患者中，PIK3CA基因突變與哪種靶向藥物（如EGFR抑制劑）的療效相關？A.艾曲莫單抗B.奧希替尼C.帕妥珠單抗D.侖伐替尼9.中國人群中，rs7566605位點多態(tài)性與阿爾茨海默病的發(fā)病年齡相關，該位點屬于哪個基因？A.APOEB.CLUC.PSEN1D.CRP10.在中國肺癌患者中，EGFR-T790M突變與哪種靶向藥物（如Osimertinib）的療效相關？A.阿替利珠單抗B.OsimertinibC.貝伐珠單抗D.卡博替尼二、多選題（每題3分，共10題）考察方向：精準醫(yī)療的臨床實踐及倫理問題1.中國臨床中，以下哪些基因檢測可用于遺傳性乳腺癌的風險評估？A.BRCA1B.BRCA2C.PALB2D.TP532.在中國腫瘤精準治療中，以下哪些基因突變與EGFR抑制劑（如吉非替尼）的療效相關？A.EGFR-L858RB.EGFR-T790MC.EGFR-ex19delD.KRAS-G12D3.中國糖尿病合并心血管疾病患者中，以下哪些基因檢測可用于個體化用藥指導？A.CYP2C9B.VKORC1C.APOED.PPARG4.在中國腫瘤免疫治療中，以下哪些HLA分型與PD-1/PD-L1抑制劑的療效相關？A.HLA-A02:01B.HLA-B08:01C.HLA-C07:01D.HLA-DRB104:015.中國人群中，以下哪些基因多態(tài)性與抗凝藥物（如華法林）的個體化用藥相關？A.CYP2C9B.VKORC1C.ABO血型D.F106.在中國卵巢癌患者中，以下哪些基因突變與PARP抑制劑（如奧拉帕利）的療效相關？A.BRCA1B.BRCA2C.ATMD.PALB27.中國高血壓患者中，以下哪些基因檢測可用于個體化降壓藥選擇？A.CYP2C9B.ACEC.AGTR1D.CYP3A48.在中國阿爾茨海默病患者中，以下哪些基因檢測可用于遺傳風險評估？A.APOE-ε4B.PSEN1C.CLUD.TREM29.中國腫瘤患者中，以下哪些生物標志物可用于預測化療藥物的療效？A.MGMT啟動子甲基化B.MSI-HC.PD-L1表達D.腫瘤突變負荷（TMB）10.中國糖尿病合并腎病患者中，以下哪些基因檢測可用于個體化用藥指導？A.SLC22A1B.ABCG2C.UGT1A1D.CYP3A4三、簡答題（每題5分，共5題）考察方向：基因組學及精準醫(yī)療的臨床實踐1.簡述中國人群中常見遺傳性乳腺癌的基因檢測流程及臨床意義。2.解釋中國腫瘤患者中液體活檢的應用場景及優(yōu)勢。3.分析中國高血壓患者中基因檢測對個體化用藥的指導意義。4.描述中國阿爾茨海默病患者中APOE基因檢測的臨床應用價值。5.比較中國腫瘤患者中基因檢測與免疫組化檢測在療效預測中的差異。四、論述題（每題10分，共2題）考察方向：基因組學及精準醫(yī)療的倫理與政策問題1.結合中國醫(yī)療資源分布不均的現狀，論述如何推動基因組學技術在基層醫(yī)療中的應用。2.分析中國腫瘤精準治療中基因檢測與醫(yī)保政策的關系，并提出優(yōu)化建議。答案與解析一、單選題答案與解析1.A解析：rs1800896位點位于APC基因，與中國結直腸癌風險相關。2.B解析：二代測序（NGS）是目前腫瘤液體活檢的主流技術，可檢測多種基因突變。3.A解析：TCF7L2基因多態(tài)性與胰島素分泌功能相關，在中國2型糖尿病患者中常見。4.B解析：中國北方人群中BRCA1雜合子突變更常見，與遺傳性乳腺癌風險相關。5.A解析：APOEε4等位基因與中國阿爾茨海默病風險增加相關。6.B解析：rs7903146位點位于TCF7L2基因，與2型糖尿病血糖控制相關。7.A解析：HLA-A02:01分型與中國阿替利珠單抗療效相關。8.B解析：PIK3CA突變與EGFR抑制劑（如奧希替尼）的療效相關。9.B解析：rs7566605位點位于CLU基因，與阿爾茨海默病發(fā)病年齡相關。10.B解析：EGFR-T790M突變與Osimertinib療效相關。二、多選題答案與解析1.A、B、C解析：BRCA1、BRCA2、PALB2基因檢測可用于遺傳性乳腺癌風險評估。2.A、B、C解析：EGFR-L858R、EGFR-T790M、EGFR-ex19del突變與吉非替尼療效相關。3.A、B解析：CYP2C9、VKORC1基因檢測可用于華法林個體化用藥指導。4.A、B解析：HLA-A02:01、HLA-B08:01分型與PD-1/PD-L1抑制劑療效相關。5.A、B解析：CYP2C9、VKORC1基因檢測與華法林個體化用藥相關。6.A、B、C解析：BRCA1、BRCA2、ATM突變與PARP抑制劑療效相關。7.B、C解析：ACE、AGTR1基因檢測可用于個體化降壓藥選擇。8.A、B解析：APOE-ε4、PSEN1基因檢測與阿爾茨海默病遺傳風險相關。9.A、B解析：MGMT啟動子甲基化、MSI-H與化療藥物療效相關。10.A、B解析：SLC22A1、ABCG2基因檢測與糖尿病腎病個體化用藥相關。三、簡答題答案與解析1.遺傳性乳腺癌基因檢測流程及臨床意義解析：流程包括：①采集外周血或唾液樣本；②高通量測序檢測BRCA1/2、PALB2等基因突變；③結合臨床信息（如家族史）進行風險評估；臨床意義：指導預防性手術（如雙側乳腺切除術）、藥物預防（如PARP抑制劑）或早期篩查。2.液體活檢的應用場景及優(yōu)勢解析：場景包括肺癌、結直腸癌、卵巢癌等腫瘤的早期診斷、復發(fā)監(jiān)測、治療療效評估；優(yōu)勢：①樣本獲取便捷（如外周血）；②實時動態(tài)監(jiān)測；③避免手術創(chuàng)傷。3.基因檢測對高血壓個體化用藥的指導意義解析：CYP2C9、ACE等基因檢測可預測降壓藥（如華法林、ACE抑制劑）的代謝活性，減少不良反應，提高療效。4.APOE基因檢測的臨床應用價值解析：APOE-ε4等位基因與中國阿爾茨海默病風險增加相關，檢測可指導早期干預（如生活方式調整、藥物預防）。5.基因檢測與免疫組化檢測的差異解析：基因檢測可檢測基因突變（如EGFR-T790M），指導靶向治療；免疫組化檢測主要評估蛋白表達（如PD-L1），指導免疫治療。兩者互補，基因檢測更精準但成本較高，免疫組化更快速但敏感性較低。四、論述題答案與解析1.推動基因組學技術在基層醫(yī)療中的應用解析：①建立區(qū)域性基因檢測中心，降低檢測成本；②培訓基層醫(yī)生，提高基因檢測解讀能力；③制定分級診療指南，