基因與遺傳?。横t(yī)院倡議課件演講人2025-12-19

目錄01.前言07.健康教育03.護理評估05.護理目標(biāo)與措施02.病例介紹04.護理診斷06.并發(fā)癥的觀察及護理08.總結(jié)01ONE前言

前言作為一名在兒科神經(jīng)?？乒ぷ髁?2年的護士，我常說“疾病有終點，但基因的故事沒有句號”。這些年，我在病房里見過太多被遺傳病困擾的家庭——有的孩子反復(fù)抽搐卻查不出原因，有的父母抱著剛確診罕見病的嬰兒在走廊里無聲哭泣，有的老人因家族性心肌病失去三代親人……這些場景像刻刀一樣，讓我深刻意識到：基因與遺傳病的護理，遠(yuǎn)不是“治病”這么簡單，它是一場與生命密碼的對話，是對家庭未來的守護，更是醫(yī)療工作者不可推卸的責(zé)任。近年來，隨著基因檢測技術(shù)的普及（我院2020年遺傳病基因檢測量較2015年增長470%），越來越多“不明原因”的疾病有了明確診斷，但臨床護理的配套卻常滯后于診斷速度。我們遇到過家長因不理解基因遺傳規(guī)律反復(fù)追問“是不是我們做錯了什么”，也遇到過患者因漏服靶向藥導(dǎo)致病情惡化——這些都在提醒我們：遺傳病護理需要更系統(tǒng)的知識儲備、更細(xì)膩的人文關(guān)懷，以及更科學(xué)的全程管理。

前言今天，我想用一個真實的病例串起整個課件。這是我參與護理兩年的患兒小語（化名），一個被脊髓性肌萎縮癥（SMA）困擾的4歲女孩。通過她的故事，我們一起梳理基因與遺傳病護理的關(guān)鍵點，希望能為臨床工作提供參考。02ONE病例介紹

病例介紹第一次見到小語，是2021年9月的門診。她被媽媽抱在懷里，軟得像只小貓——4歲的孩子，頭還豎不穩(wěn)，雙腿幾乎沒有自主活動。媽媽紅著眼眶說：“半歲時就發(fā)現(xiàn)她翻身慢，一歲還坐不住，跑了7家醫(yī)院，上個月基因檢測才確診SMAⅠ型?！盨MA是單基因隱性遺傳病，由SMN1基因缺失或突變引起，發(fā)病率約1/10000，會導(dǎo)致脊髓前角運動神經(jīng)元變性，表現(xiàn)為進行性肌肉無力和萎縮。小語的檢測報告顯示SMN1基因外顯子7-8純合缺失，SMN2拷貝數(shù)2個（拷貝數(shù)越少，病情越重）。入院時查體：神志清楚，反應(yīng)可；頭控Ⅱ級（不能穩(wěn)定豎頭），獨坐不能，四肢肌力近端Ⅰ級（僅見肌肉收縮）、遠(yuǎn)端Ⅱ級（關(guān)節(jié)能活動但不能抗重力）；呼吸頻率32次/分（正常4歲兒童20-25次/分），胸廓起伏弱，咳嗽反射弱；吞咽功能評估（洼田飲水試驗）Ⅳ級（分2次以上喝完，有嗆咳）；營養(yǎng)狀況：體重12kg（低于同年齡第3百分位），血紅蛋白102g/L（輕度貧血）。

病例介紹這孩子的病情像一面鏡子，照出了遺傳病的典型特征：起病隱匿、進行性加重、多系統(tǒng)受累（運動、呼吸、吞咽），且家族史陽性（小語舅舅幼年夭折，推測為SMA）。03ONE護理評估

護理評估面對小語這樣的遺傳病患兒，護理評估不能局限于“當(dāng)前癥狀”，而要像拼拼圖一樣，把基因背景、疾病自然史、家庭支持系統(tǒng)等要素全部納入。我們的評估分為三個維度：

生理評估：從基因到器官的連鎖反應(yīng)SMA的核心病理是運動神經(jīng)元死亡，但“連鎖反應(yīng)”會波及全身：運動功能：四肢肌力、肌張力（小語四肢松軟如“軟面條”）、關(guān)節(jié)活動度（長期肌無力導(dǎo)致髖關(guān)節(jié)脫位風(fēng)險）；呼吸系統(tǒng)：肋間肌和膈肌受累→肺通氣量下降→反復(fù)呼吸道感染（小語入院前3個月因肺炎住院2次）；吞咽功能：舌肌和咽喉肌萎縮→誤吸風(fēng)險（媽媽說她喝稀粥都嗆過）；營養(yǎng)代謝：高代謝狀態(tài)（肌肉萎縮導(dǎo)致基礎(chǔ)代謝率升高）+攝入不足→營養(yǎng)不良（小語血清前白蛋白150mg/L，低于正常200-400mg/L）。

心理社會評估：被基因“改寫”的家庭遺傳病的“遺傳”二字，會讓家長產(chǎn)生強烈的自責(zé)感。小語媽媽反復(fù)問我：“是不是懷孕時我吃錯了藥？”“我們再生一個孩子，是不是也會這樣？”這種心理負(fù)擔(dān)會影響照護質(zhì)量——她曾因過度焦慮忘記給小語做呼吸訓(xùn)練。經(jīng)濟壓力同樣顯著：小語用的諾西那生鈉注射液（SMA靶向藥），首年費用約120萬元（2022年醫(yī)保談判后降至3.3萬元/針），雖然醫(yī)保覆蓋，但家庭仍需承擔(dān)部分費用；長期護理（翻身、拍背、喂飯）需要至少1名家屬全職陪伴，媽媽已辭職。

基因?qū)用娴奶厥庠u估這是遺傳病護理區(qū)別于普通疾病的關(guān)鍵。我們需要協(xié)助醫(yī)生向家屬解釋：再發(fā)風(fēng)險：下一胎有25%概率患病、50%概率為攜帶者、25%概率正常；遺傳模式：SMA是常染色體隱性遺傳，父母均為攜帶者（小語父母基因檢測證實SMN1雜合缺失）；基因治療進展：除了諾西那生鈉，還有SMN2基因激活劑（利司撲蘭）、基因替代療法（Zolgensma），為家庭提供希望。04ONE護理診斷

護理診斷基于評估，小語的主要護理診斷如下（按優(yōu)先級排序）：低效性呼吸型態(tài)與呼吸肌無力、咳嗽反射減弱有關(guān)（最危及生命的問題）；有失用綜合征的危險與長期肌無力、活動受限有關(guān)（影響生存質(zhì)量的核心）；焦慮（家長）與疾病預(yù)后不確定、經(jīng)濟壓力有關(guān)（影響照護依從性）；營養(yǎng)失調(diào)：低于機體需要量與吞咽困難、高代謝狀態(tài)有關(guān)；知識缺乏（家長）缺乏遺傳病護理、基因檢測意義的相關(guān)知識。05ONE護理目標(biāo)與措施

首要目標(biāo)：維持有效呼吸，降低肺部感染風(fēng)險短期目標(biāo)（1周內(nèi)）：呼吸頻率降至28次/分以下，血氧飽和度≥95%（靜息狀態(tài)）；長期目標(biāo)（3個月）：減少肺炎發(fā)作次數(shù)（從每月1次降至每3個月1次）。措施：呼吸功能監(jiān)測：每4小時監(jiān)測呼吸頻率、節(jié)律，每日2次聽診雙肺呼吸音（重點聽肺底），夜間增加血氧飽和度監(jiān)測（小語曾在睡眠中出現(xiàn)血氧88%）；輔助排痰：采用“階梯式拍背法”——手掌呈杯狀，從下往上、由外向內(nèi)叩擊背部（避開脊柱），每次5-10分鐘，拍背前后予霧化吸入（生理鹽水+乙酰半胱氨酸）；呼吸訓(xùn)練：教家長“腹部沖擊法”輔助咳嗽（雙手置于患兒上腹部，隨呼氣方向輕壓），每日3次吹泡泡訓(xùn)練（用吸管吹溫水，增強膈肌力量）；環(huán)境管理：病房濕度維持50%-60%，每日紫外線消毒2次，限制探視（小語曾因家屬感冒交叉感染）。

核心目標(biāo)：延緩肌肉萎縮，預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮短期目標(biāo)（2周內(nèi)）：保持四肢關(guān)節(jié)活動度（髖關(guān)節(jié)外展≥90，膝關(guān)節(jié)伸展≥170）；長期目標(biāo)（6個月）：維持獨坐輔助位（用三角墊支撐），保留部分上肢功能（能抓握小玩具）。措施：被動運動：每日3次關(guān)節(jié)全范圍活動（ROM訓(xùn)練），每個關(guān)節(jié)活動10-15次（動作要慢，避免暴力）；體位管理：使用抗痙攣體位墊（小語睡的是定制泡沫墊，髖關(guān)節(jié)外展30、膝關(guān)節(jié)微屈），每2小時翻身1次（預(yù)防壓瘡?fù)瑫r避免關(guān)節(jié)長時間處于同一姿勢）；

核心目標(biāo)：延緩肌肉萎縮，預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮輔助器具：配置坐姿矯正椅（帶胸托和臀托），鼓勵每日坐立2-3小時（促進脊柱發(fā)育，避免側(cè)彎）；家庭參與：教會媽媽“肌肉按摩法”（用指腹從近端向遠(yuǎn)端輕推，每次10分鐘），強調(diào)“即使孩子沒反應(yīng)，也要堅持”。

關(guān)鍵目標(biāo)：緩解家長焦慮，建立照護信心目標(biāo)：2周內(nèi)家長能獨立完成拍背、喂飯等基礎(chǔ)護理，焦慮評分（GAD-7量表）從18分（重度焦慮）降至10分以下（輕度焦慮）。措施：認(rèn)知干預(yù)：用“基因圖譜”通俗解釋SMA遺傳模式（畫兩個圈代表父母的SMN1基因，標(biāo)紅缺失部分，說明小語是“兩個紅圈都遺傳了”），告訴媽媽“這不是你的錯，是基因的隨機組合”；技能培訓(xùn)：開設(shè)“一對一護理工作坊”，從“如何正確抱孩子（用托臀法，避免拉傷頸部）”到“喂飯時保持45半臥位”，每一步都讓媽媽操作，我們在旁糾正（她第一次喂水時姿勢太平躺，小語嗆咳了，我握著她的手調(diào)整角度）；支持小組：介紹加入“SMA家長互助群”，群里有孩子上小學(xué)的家長分享經(jīng)驗（比如“用增稠劑調(diào)稀粥，減少嗆咳”），讓媽媽看到“疾病不是終點，是另一種生活的開始”。

基礎(chǔ)目標(biāo)：改善營養(yǎng)狀況，滿足生長需求目標(biāo)：1個月內(nèi)體重增長0.5kg，血紅蛋白升至110g/L以上。措施：飲食調(diào)整：將奶粉改為高能量配方（1.5kcal/ml），輔食添加強化鐵的米粉（小語貧血與長期攝入不足有關(guān)）；喂養(yǎng)技巧：使用軟頭勺子（避免損傷口腔），每次喂5-10ml，間隔10秒（給吞咽時間）；嗆咳時立即停止，側(cè)頭拍背；營養(yǎng)監(jiān)測：每周測體重（晨起空腹），每月查血常規(guī)、血清前白蛋白，根據(jù)結(jié)果調(diào)整飲食（小語后來加了營養(yǎng)補充劑“小安素”）。06ONE并發(fā)癥的觀察及護理

并發(fā)癥的觀察及護理遺傳病的病程長、累及系統(tǒng)多，并發(fā)癥往往是“壓垮駱駝的最后一根稻草”。小語住院期間，我們重點防范了以下并發(fā)癥：

肺部感染：最常見的“隱形殺手”觀察要點：體溫＞37.5℃（SMA患兒基礎(chǔ)代謝率高，低熱可能是感染信號）、呼吸頻率突然增快（＞35次/分）、痰液變稠變黃、血氧飽和度下降（＜92%）。護理：一旦懷疑感染，立即留取痰培養(yǎng)，遵醫(yī)囑使用抗生素（小語曾用頭孢曲松）；加強拍背（每2小時1次），必要時吸痰（負(fù)壓不超過100mmHg，避免損傷氣道）；抬高床頭30，促進肺擴張。

壓瘡：長期臥床的“無聲傷害”觀察要點：骨突處（骶尾、髖部、腳踝）皮膚發(fā)紅（壓之不褪色）、出現(xiàn)水皰或破潰。護理：使用氣墊床（小語用的是交替充氣型），翻身時避免拖、拉、拽；每日用溫水清潔皮膚，涂抹賽膚潤保護；已發(fā)紅部位用透明貼覆蓋（促進局部血液循環(huán)）。

心理行為問題：被忽視的“精神并發(fā)癥”觀察要點：小語曾因長期限制活動出現(xiàn)煩躁（哭鬧時間延長）、拒絕進食（含著勺子不吞咽）。護理：增加感官刺激（用彩色搖鈴、捏響玩具），每日播放兒歌（她最愛聽《小星星》）；鼓勵媽媽多和她說話（“小語今天又進步了，能握媽媽的手指啦”）；必要時請兒童心理科會診（我們科有固定合作的心理醫(yī)生）。07ONE健康教育

健康教育遺傳病護理的關(guān)鍵在“院外”，我們通過“三步法”對小語一家進行健康教育：

住院期：從“被動接受”到“主動學(xué)習(xí)”1疾病知識：用圖卡講解“基因-運動神經(jīng)元-肌肉”的病理鏈，強調(diào)“靶向藥能延緩但不能治愈，護理同樣重要”；2操作示范：現(xiàn)場演示吸痰管的正確使用（長度不超過咽喉部）、胃管鼻飼的注意事項（小語后來因吞咽困難需短期鼻飼）；3答疑手冊：整理常見問題（“發(fā)燒了能不能用退燒藥？”“打疫苗有風(fēng)險嗎？”），附聯(lián)系電話（我們科有護士專門負(fù)責(zé)院外隨訪）。

出院后：從“醫(yī)院護理”到“家庭護理”隨訪計劃：出院后第1周、1個月、3個月門診復(fù)查（查肌酸激酶、肺功能、基因治療效果）；應(yīng)急指南：制作“急救卡”（寫清姓名、診斷、目前用藥、責(zé)任護士電話），重點標(biāo)注“出現(xiàn)呼吸暫停立即拍背+撥打120”；資源鏈接：推薦“中國SMA關(guān)愛中心”公眾號（定期推送新藥信息、護理技巧），聯(lián)系當(dāng)?shù)貧埪?lián)申請輔助器具（小語后來申請到了輪椅）。

生育指導(dǎo)：為家庭未來“按下暫停鍵”產(chǎn)前診斷：下次懷孕8-12周可取絨毛或羊水做SMN1基因檢測；輔助生殖：若擔(dān)心再發(fā)風(fēng)險，可考慮第三代試管嬰兒（PGT-M）篩選正常胚胎；心理支持：告訴他們“生育是權(quán)利，不是義務(wù)”，不必因“彌補”而倉促決定。小語爸媽曾猶豫是否再生，我們聯(lián)合遺傳咨詢門診為他們做了詳細(xì)指導(dǎo)：08ONE總結(jié)

總結(jié)兩年后的今天，小語已經(jīng)能扶著助行器走兩步了——她的進步，是基因檢測技術(shù)的突破（諾西那生鈉讓運動神經(jīng)元“起死回生”），是多學(xué)科團隊的協(xié)作（神經(jīng)科、呼吸科、營養(yǎng)科、心理科），更是家庭護理的堅守（媽媽把護理