2025年遺傳與優(yōu)生試題及答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30分）1.下列關(guān)于孟德?tīng)栠z傳定律的描述中，錯(cuò)誤的是（）A.分離定律適用于一對(duì)等位基因的遺傳B.自由組合定律的實(shí)質(zhì)是同源染色體分離時(shí)非等位基因自由組合C.測(cè)交實(shí)驗(yàn)可驗(yàn)證基因的分離定律D.豌豆的閉花受粉特性是孟德?tīng)柍晒Φ闹匾虼鸢福築（自由組合定律的實(shí)質(zhì)是減數(shù)分裂時(shí)非同源染色體上的非等位基因自由組合）2.21三體綜合征（唐氏綜合征）的主要病因是（）A.第21號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失B.減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離C.父親精子形成時(shí)發(fā)生染色體易位D.母親卵細(xì)胞發(fā)生單基因突變答案：B（約95%的病例由減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離導(dǎo)致）3.一對(duì)表型正常的夫婦，生育了一個(gè)紅綠色盲（X連鎖隱性遺傳?。┑膬鹤?。若再次生育，女兒患病的概率是（）A.0%B.25%C.50%D.100%答案：A（父親正常，女兒必然從父親獲得正常X染色體，母親為攜帶者時(shí)女兒50%為攜帶者但不患?。?.以下不屬于多基因遺傳病的是（）A.唇腭裂B.高血壓C.血友病D.神經(jīng)管缺陷答案：C（血友病是X連鎖隱性單基因?。?.產(chǎn)前診斷中，絨毛膜取樣（CVS）的最佳時(shí)間是（）A.孕4-6周B.孕10-13周C.孕16-20周D.孕24-28周答案：B（絨毛膜取樣通常在孕10-13周進(jìn)行，羊水穿刺多在16-20周）6.表觀遺傳調(diào)控不包括（）A.DNA甲基化B.組蛋白乙?；疌.非編碼RNA調(diào)控D.基因點(diǎn)突變答案：D（表觀遺傳是基因表達(dá)的可遺傳改變，不涉及DNA序列變化）7.攜帶者篩查的主要目的是（）A.診斷胎兒是否患病B.評(píng)估夫婦生育隱性遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)C.檢測(cè)孕婦是否患顯性遺傳病D.預(yù)測(cè)胎兒智力發(fā)育水平答案：B（攜帶者篩查針對(duì)表型正常但攜帶致病基因的個(gè)體，評(píng)估后代風(fēng)險(xiǎn)）8.關(guān)于線粒體遺傳病的描述，正確的是（）A.遵循孟德?tīng)栠z傳定律B.男性患者不會(huì)將致病基因傳給后代C.所有線粒體基因均來(lái)自父親D.發(fā)病率存在性別差異但無(wú)交叉遺傳答案：B（線粒體基因母系遺傳，男性患者的線粒體不會(huì)傳遞給子女）9.下列哪項(xiàng)不是產(chǎn)前篩查的常用指標(biāo)？（）A.甲胎蛋白（AFP）B.游離雌三醇（uE3）C.絨毛膜促性腺激素（hCG）D.抗核抗體（ANA）答案：D（抗核抗體用于自身免疫病檢測(cè)，非產(chǎn)前篩查指標(biāo)）10.基因編輯技術(shù)（如CRISPR-Cas9）在優(yōu)生領(lǐng)域的應(yīng)用限制主要源于（）A.技術(shù)難度高B.脫靶效應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)C.倫理爭(zhēng)議D.以上均是答案：D（技術(shù)安全性和倫理問(wèn)題共同限制其臨床應(yīng)用）11.某夫婦均為β地中海貧血（常染色體隱性）攜帶者，其子女正常的概率是（）A.25%B.50%C.75%D.100%答案：A（子代基因型為25%純合患者、50%攜帶者、25%正常）12.下列染色體結(jié)構(gòu)異常中，最可能導(dǎo)致攜帶者表型正常但生育異常后代的是（）A.缺失B.重復(fù)C.倒位D.易位答案：D（平衡易位攜帶者染色體總數(shù)正常，僅片段位置改變，表型正常但配子形成時(shí)易產(chǎn)生異常染色體）13.新生兒篩查中，苯丙酮尿癥（PKU）的篩查指標(biāo)是（）A.血苯丙氨酸濃度B.尿有機(jī)酸分析C.肝功能檢測(cè)D.染色體核型分析答案：A（通過(guò)檢測(cè)足跟血苯丙氨酸濃度進(jìn)行初篩）14.關(guān)于遺傳咨詢的基本原則，錯(cuò)誤的是（）A.尊重患者隱私權(quán)B.提供非指導(dǎo)性咨詢C.強(qiáng)調(diào)醫(yī)學(xué)干預(yù)的必要性D.基于科學(xué)證據(jù)進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估答案：C（遺傳咨詢應(yīng)保持中立，不強(qiáng)制干預(yù)，而是提供信息幫助家庭自主決策）15.下列哪項(xiàng)屬于出生缺陷的一級(jí)預(yù)防措施？（）A.產(chǎn)前診斷B.新生兒篩查C.孕前葉酸補(bǔ)充D.先天性心臟病手術(shù)治療答案：C（一級(jí)預(yù)防是孕前和孕早期干預(yù)，如補(bǔ)充葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷）二、填空題（每空1分，共20分）1.人類正常體細(xì)胞染色體數(shù)目為_(kāi)_____條，其中性染色體為_(kāi)_____對(duì)。答案：46；12.單基因遺傳病根據(jù)遺傳方式可分為_(kāi)_____、______、______、X連鎖顯性、X連鎖隱性和Y連鎖遺傳。答案：常染色體顯性；常染色體隱性3.產(chǎn)前診斷的主要技術(shù)包括______、______、______和胎兒影像學(xué)檢查（如超聲）。答案：羊水穿刺；絨毛取樣；無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)（NIPT）4.多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與______、______和______相關(guān)，通常表現(xiàn)為家族聚集性但無(wú)明顯孟德?tīng)栠z傳規(guī)律。答案：遺傳度；親屬等級(jí)；患病人數(shù)5.線粒體DNA（mtDNA）的遺傳特點(diǎn)是______、______和閾值效應(yīng)。答案：母系遺傳；異質(zhì)性6.新生兒篩查的“兩病”通常指______和______，“兩篩”包括______和______。答案：苯丙酮尿癥；先天性甲狀腺功能減退癥；聽(tīng)力篩查；先天性心臟病篩查7.表觀遺傳的主要機(jī)制包括______、______和______。答案：DNA甲基化；組蛋白修飾；非編碼RNA調(diào)控三、名詞解釋（每題4分，共20分）1.遺傳漂變：在小群體中，由于隨機(jī)抽樣誤差導(dǎo)致基因頻率逐代波動(dòng)甚至丟失的現(xiàn)象，是影響群體遺傳結(jié)構(gòu)的重要因素，與自然選擇無(wú)關(guān)。2.攜帶者篩查：針對(duì)表型正常但可能攜帶隱性致病基因或染色體平衡易位的個(gè)體進(jìn)行檢測(cè)，評(píng)估其生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)，常見(jiàn)于地中海貧血、囊性纖維化等隱性遺傳病。3.產(chǎn)前診斷：通過(guò)影像學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)等技術(shù)，對(duì)胎兒是否患有染色體病、單基因病或結(jié)構(gòu)畸形進(jìn)行診斷，適用于高風(fēng)險(xiǎn)妊娠（如高齡孕婦、有遺傳病家族史）。4.動(dòng)態(tài)突變：某些基因的三核苷酸重復(fù)序列（如CAG、CGG）在世代傳遞中拷貝數(shù)不穩(wěn)定，導(dǎo)致重復(fù)次數(shù)增加，超過(guò)閾值后引發(fā)疾病（如脆性X綜合征、亨廷頓病）。5.優(yōu)生學(xué)：研究改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)，通過(guò)婚前檢查、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查等措施，減少遺傳病和出生缺陷的發(fā)生，促進(jìn)健康后代的生育。四、簡(jiǎn)答題（每題8分，共24分）1.簡(jiǎn)述常染色體顯性遺傳?。ˋD）與X連鎖隱性遺傳?。╔R）的遺傳特點(diǎn)差異。答案：（1）性別分布：AD男女發(fā)病率均等；XR男性發(fā)病率顯著高于女性（男性僅需一個(gè)致病基因，女性需兩個(gè)）。（2）傳遞方式：AD患者雙親中至少有一方患?。ǔ切掳l(fā)突變），患者子女50%概率患??；XR男性患者的致病基因來(lái)自母親，只能傳給女兒（攜帶者），兒子正常（因兒子從父親獲得Y染色體）。（3）系譜特征：AD系譜中連續(xù)多代出現(xiàn)患者，無(wú)性別偏好；XR系譜中常表現(xiàn)為隔代遺傳（男性患者的外孫可能患病），女性患者罕見(jiàn)（多為攜帶者）。2.列舉5種常見(jiàn)的染色體病及其主要臨床表現(xiàn)。答案：（1）21三體綜合征（唐氏綜合征）：智力低下、特殊面容（眼距寬、鼻梁低平）、通貫掌、先天性心臟病。（2）18三體綜合征（愛(ài)德華茲綜合征）：生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形（如握拳時(shí)第2-5指重疊）、嚴(yán)重智力障礙，多數(shù)患兒1歲內(nèi)死亡。（3）13三體綜合征（帕陶綜合征）：小頭畸形、唇腭裂、多指（趾）、嚴(yán)重心臟畸形，存活率極低。（4）特納綜合征（45,X）：女性，身材矮小、原發(fā)性閉經(jīng)、頸蹼、肘外翻，無(wú)生育能力。（5）克氏綜合征（47,XXY）：男性，睪丸發(fā)育不全、無(wú)精子癥、乳房發(fā)育，智力輕度低下。3.說(shuō)明產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的區(qū)別及聯(lián)系。答案：區(qū)別：（1）目的：產(chǎn)前篩查是通過(guò)血清學(xué)指標(biāo)、超聲等方法評(píng)估胎兒患遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)概率（如“高風(fēng)險(xiǎn)”“低風(fēng)險(xiǎn)”）；產(chǎn)前診斷是通過(guò)細(xì)胞/分子遺傳學(xué)技術(shù)明確胎兒是否患?。ù_診）。（2）適用人群：篩查適用于所有孕婦（普遍性）；診斷適用于篩查高風(fēng)險(xiǎn)、高齡（≥35歲）、有遺傳病家族史等高危人群。（3）技術(shù)手段：篩查包括早孕期NT（頸項(xiàng)透明層）超聲、中孕期“唐氏篩查”（AFP+hCG+uE3）、無(wú)創(chuàng)DNA（NIPT）；診斷包括羊水穿刺（染色體核型分析）、絨毛活檢（FISH/CNV-seq）、胎兒基因檢測(cè)。聯(lián)系：篩查是診斷的前序步驟，通過(guò)篩查發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)人群后，需進(jìn)一步進(jìn)行診斷以明確結(jié)果；兩者共同構(gòu)成產(chǎn)前優(yōu)生的三級(jí)預(yù)防體系，降低出生缺陷率。五、案例分析題（16分）案例：32歲孕婦，G2P1（孕2產(chǎn)1），首次妊娠生育一男孩，3歲時(shí)確診為Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD，X連鎖隱性遺傳病），現(xiàn)孕16周，要求進(jìn)行遺傳咨詢。問(wèn)題：（1）分析該家庭的致病基因傳遞方式（需寫(xiě)出夫婦和患兒的基因型）。（2）計(jì)算本次妊娠胎兒的患病風(fēng)險(xiǎn)，并說(shuō)明需采取的產(chǎn)前診斷措施。（3）若產(chǎn)前診斷提示胎兒為致病基因攜帶者，應(yīng)如何向孕婦解釋？答案：（1）DMD由X染色體上的DMD基因突變引起，呈X連鎖隱性遺傳?；純海行裕┑幕蛐蜑閄?Y（?表示致病等位基因），其X染色體來(lái)自母親，因此母親必為攜帶者（基因型X?X?，?為正常等位基因）。父親表型正常，基因型為X?Y（因男性只有一條X染色體，若攜帶致病基因則會(huì)發(fā)?。＃?）本次妊娠胎兒的性別決定患病風(fēng)險(xiǎn)：-若為男性（從父親獲得Y染色體，從母親獲得X染色體）：50%概率獲得母親的X?（患?。?0%概率獲得X?（正常）。-若為女性（從父親獲得X?，從母親獲得X?或X?）：50%概率為X?X?（攜帶者，表型正常），50%概率為X?X?（正常）。產(chǎn)前診斷措施：①首先確定胎兒性別（通過(guò)超聲或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)）；②若為男性胎兒，需進(jìn)行胎兒DNA檢測(cè)（通過(guò)羊水穿刺或絨毛取樣獲取胎兒細(xì)胞），檢測(cè)DMD基因是否存在致病性突變（如外顯子缺失、點(diǎn)突變等）；③若為女性胎兒，可檢測(cè)是否攜帶致病基因（X?）