1、第1節(jié) 基因診斷和基因治療【學(xué)習(xí)目標(biāo)】1.簡(jiǎn)述基因診斷的基本含義和基本原理。2.描述基因診斷在惡性腫瘤早期診斷中的重要作用。3.舉例說(shuō)明基因治療的基本含義和基本原理、優(yōu)點(diǎn)及前景?！緦W(xué)習(xí)過(guò)程】1. 什么是基因診斷？基因診斷的原理？（1）定義基因診斷是指利用放射性同位素、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被測(cè)樣本上的遺傳信息，從而達(dá)到檢測(cè)疾病的目的。學(xué)生分組探究學(xué)習(xí)結(jié)束后，進(jìn)行交流。圖示回答，并黑板展示：（2）原理DNA分子雜交原理,PCR，DNA分子探針2. 基因診斷的過(guò)程是？獲得目的基因構(gòu)建基因探針從被測(cè)生物中取樣對(duì)單鏈DNA分子進(jìn)行PCR擴(kuò)增將DNA轉(zhuǎn)到特定的尼龍膜

2、上將DNA探針與樣品進(jìn)行雜交觀察雜交斑3舉例說(shuō)明如何對(duì)癌癥進(jìn)行基因治療的?4. 基因治療機(jī)理？基因置換：正?；蛉〈虏』?基因修正：糾正致病基因的突變堿基序列 基因修飾：目的基因表達(dá)產(chǎn)物補(bǔ)償致病基因的功能 基因抑制：外源基因干擾、抑制有害基因的表達(dá) 基因封閉：封閉特定基因的表達(dá)【知識(shí)梳理】實(shí)際應(yīng)用原理應(yīng)用原理基因診斷現(xiàn)狀基本過(guò)程基因芯片原理基因治療基因診斷基因診斷和基因治療【典題解悟】基因診斷具有高度的敏感性和特異性，且簡(jiǎn)便、快捷，因此在病毒、細(xì)菌、支原體、衣原體、立克次體及寄生蟲(chóng)感染診斷中得到了廣泛應(yīng)用。基因診斷本身是在分子遺傳學(xué)的基礎(chǔ)上發(fā)展起來(lái)的，在遺傳病的診斷方面成績(jī)最為突出，也最有

3、發(fā)展前途，對(duì)許多已明確致病基因及其突變類(lèi)型的遺傳病診斷效果良好。即使不明確致病基因，也可利用遺傳標(biāo)志進(jìn)行連鎖分析來(lái)診斷某些遺傳病。腫瘤是一類(lèi)多基因病，其發(fā)展過(guò)程復(fù)雜，臨床表現(xiàn)多樣，涉及到多個(gè)基因的變化并與多種因素有關(guān)，因而相對(duì)于感染性疾病及單基因遺傳病來(lái)說(shuō)，腫瘤的基因診斷難度更大得多。但腫瘤的發(fā)生和發(fā)展從根本上離不開(kāi)基因的變化，所以基因診斷在腫瘤疾病中也會(huì)有廣闊的前景。選擇題1.在基因治療過(guò)程中，最重要的一步是：A從受體細(xì)胞尋找致病基因B致病基因與載體結(jié)合C目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞表達(dá)D治療基因的選擇2.下列不是基因診斷應(yīng)用的是：A. 各種腫瘤的生物學(xué)特性的判斷B. 遺傳病的基因異常分析（包括產(chǎn)前

4、診斷）C. 器官移植D. 法醫(yī)學(xué)中個(gè)體識(shí)別、親子鑒定3.目前臨床診斷不常用方法有A望聞問(wèn)切B血清免疫學(xué)診斷C生化學(xué)診斷D基因診斷 4常用作基因治療載體的是 A乙肝病毒 B植物病毒 C可以整合基因的病毒 D細(xì)菌5.下列物質(zhì)是基因芯片成分的是ADNA B.氨基酸 C.胰島素 D.乙酰膽堿6.對(duì)惡性腫瘤進(jìn)行基因診斷的過(guò)程為 （ ）將DNA轉(zhuǎn)到一種特種的尼龍膜上 構(gòu)建基因探針 從人體的尿液或血清等體液中獲得少量的脫落細(xì)胞，提取DNA，經(jīng)熱處理成單鏈DNA 將探針與尼龍膜上的DNA分子結(jié)合 對(duì)單鏈DNA進(jìn)行PCR擴(kuò)增 將擴(kuò)增獲得的DNA熱處理得到大量的DNA單鏈 A. B. C. D. 7.21世紀(jì)被認(rèn)

5、為是生物學(xué)的世紀(jì)，目前可以用放射性同位素（如32P）、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交的原理，鑒定被檢測(cè)標(biāo)本上的遺傳信息。以下與DNA探針有關(guān)的敘述中，不正確的是 （ ） A.DNA探針可用于病毒性肝炎的診斷 B.DNA探針可用于遺傳性疾病的診斷 C.DNA探針可用于改造變異的基因 D.DNA探針可用于檢測(cè)飲用水病毒含量 8.基因治療的步驟為 （ ） 治療基因的表達(dá) 選擇治療基因 將治療基因轉(zhuǎn)入患者體內(nèi) 選擇運(yùn)輸治療基因的載體 A. B. C. D. 9.ada缺乏癥狀不是被選為第一個(gè)基因治療試驗(yàn)的原因是 （ ） A.這種疾病是由單個(gè)基因的缺陷導(dǎo)致，基因治療成功的可能性高

6、B.這種疾病是由多個(gè)基因的缺陷導(dǎo)致，基因治療成功的可能性高 C.基因調(diào)控很簡(jiǎn)單，總是“開(kāi)啟狀態(tài)”，不象許多基因，調(diào)控很復(fù)雜 D.ada的數(shù)量無(wú)需精確調(diào)控，即使很少量的酶也能受益，即使數(shù)量很多也能忍受 10.下列有關(guān)PCR技術(shù)的敘述，不正確的是 （ ） A.PCR技術(shù)是利用堿基互補(bǔ)配對(duì)的原理 B.PCR技術(shù)需在體內(nèi)進(jìn)行 C.PCR技術(shù)可用于基因診斷，判斷親緣關(guān)系等 D.PCR技術(shù)經(jīng)過(guò)變性、復(fù)性、延伸三個(gè)階段非選擇題1. 進(jìn)行基因檢測(cè)有2個(gè)必要條件： ，當(dāng)兩者都變性呈單鏈狀態(tài)時(shí)，就能進(jìn)行分子雜交。2.基因芯片通過(guò)微技術(shù)手段將大量特定序列的 有序地固定在尼龍膜、玻片或硅片上，從而能大量，快速、平行地對(duì) 進(jìn)行測(cè)定和定量分析。3.為了確定探針是否與相應(yīng)的基因組DNA雜交，有必要對(duì)探針加以標(biāo)記，以便