肌肉疾病,1,定義：原發(fā)于骨骼肌或神經(jīng)肌肉接頭處的非炎癥性疾病，簡(jiǎn)稱(chēng)肌病。先天性或后天性。無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)病變。主要表現(xiàn)：肌收縮力減退或消失以及肌肉萎縮等。病因：遺傳缺陷、代謝障礙、免疫損傷等。,概述,2,分類(lèi),1967年蒙特利爾國(guó)際會(huì)議上通過(guò),由世界神經(jīng)病學(xué)聯(lián)合會(huì)（WFN）于1968年公布：從神經(jīng)原性肌病和肌原性肌病兩個(gè)方面考慮，神經(jīng)肌肉病應(yīng)包括脊髓前角細(xì)胞、神經(jīng)根、周?chē)窠?jīng)、神經(jīng)肌肉接頭和肌肉本身的疾病中國(guó)：肌原性疾病和神經(jīng)肌肉傳遞異常兩大類(lèi),3,中華神經(jīng)精神科雜志,(一)肌源性疾病 1.遺傳性肌病 2.先天性肌病 3.肌強(qiáng)直性疾病 4.代謝性肌病 5.內(nèi)分泌疾病伴肌病 6.感染性肌病 7.原因不明的肌肉炎癥 8.惡性病伴發(fā)肌病 9.肌肉腫瘤 (二)神經(jīng)-肌肉傳遞異常 1.重癥肌無(wú)力 2.肌無(wú)力綜合征,4,1.遺傳性肌病 (1)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥：假肥大型：DMD,BMD；面肩肱型；肩腓型；肢帶型；遠(yuǎn)端型；眼型；眼咽型。 (2)先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。 (3)先天性肌弛緩，嬰兒型肌張力過(guò)低。,5,2.先天性肌病 (1)中央軸空病。 (2)桿狀體或線(xiàn)狀體肌病。 (3)肌管型或中心核型肌病。 (4)肌纖維型不勻衡性肌病。 (5)還原體型肌病。 (6)肌管積聚性肌病。 (7)其他。,6,3.肌強(qiáng)直性疾病 (1)萎縮性或營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直。 (2)先天性肌強(qiáng)直。 (3)先天性副肌強(qiáng)直。,7,4.代謝性肌病 (1)糖原沉積?。浩咸烟?6-磷酸酶缺乏；淀粉-1，6-葡萄糖苷酶缺乏；淀粉-1，4-葡萄糖苷酶缺乏；肌磷酸化酶缺乏；磷酸果糖激酶缺乏；其他。 (2)肉堿缺乏綜合征伴脂質(zhì)沉積肌病。 (3)肉堿棕櫚酸轉(zhuǎn)移酶缺乏性肌病。 (4)線(xiàn)粒體肌病(包括線(xiàn)粒體腦肌病)。 (5)肌核苷酸脫氨酶缺乏性肌病。 (6)惡性高熱癥肌病。 (7)家族性肌紅蛋白尿癥。 (8)周期性麻痹：低鉀性麻痹：原發(fā)性、繼發(fā)性；高鉀性麻痹；正常血鉀性麻痹。 (9)其他。,8,5.內(nèi)分泌疾病伴肌病 (1)甲亢：肌??；重癥肌無(wú)力；周期性麻痹。 (2)黏液水腫：肢帶型肌病；克汀病伴Debre-semelsigne綜合征。 (3)庫(kù)欣病型肌病。 (4)艾迪生病型肌病。 (5)原發(fā)性醛固酮癥伴低鉀性周期性麻痹。 (6)甲狀旁腺功能亢進(jìn)性肌病。 (7)醫(yī)源性激素性肌病。 (8)其他。,9,6.感染性肌病 (1)多發(fā)性肌炎和皮肌炎。 (2)包涵體性肌炎。 (3)急性病毒性肌炎。 (4)寄生蟲(chóng)性肌炎。,10,7.原因不明的肌肉炎癥 (1)結(jié)節(jié)病伴肌病。 (2)肉芽腫性肌病。 (3)肌纖維組織炎和結(jié)節(jié)性筋膜炎。 (4)嗜酸性筋膜炎。 8.惡性病伴發(fā)肌病 (1)癌性肌病(多發(fā)性肌炎以外型)。 (2)肌無(wú)力綜合征。 (3)類(lèi)癌綜合征肌病。 9.肌肉腫瘤,11,1.重癥肌無(wú)力 (1)成人重癥肌無(wú)力：眼肌型；輕度全身型；中度全身型；重癥激進(jìn)型；遲發(fā)重癥型；伴肌萎縮。 (2)兒童重癥肌無(wú)力：新生兒一過(guò)性；家族性嬰兒型；少年型；先天性肌無(wú)力。 2.肌無(wú)力綜合征,12,定義：以反復(fù)發(fā)作性的骨骼肌弛緩性癱瘓為主要表現(xiàn)的一組肌病按發(fā)作時(shí)血清鉀含量的變化可分為低鉀型、正鉀型和高鉀型三種。按病因可分為原發(fā)性和繼發(fā)性?xún)深?lèi)。原發(fā)性系指發(fā)病機(jī)制尚不明了和具有遺傳性者；繼發(fā)性則是繼發(fā)于其他疾病引起的血鉀改變而致病者。周期性麻痹通常是指前者而言。,周期性麻痹,13,發(fā)病機(jī)制： 鉀代謝障礙和肌細(xì)胞內(nèi)外的鉀平衡失調(diào)是引起其發(fā)作的主要原因，同時(shí)還與膜內(nèi)外其他離子的分布及細(xì)胞膜上離子通道的功能改變有關(guān)，而糖代謝過(guò)程和胰島素、腎上腺素和腎上腺皮質(zhì)激素等內(nèi)分泌激素對(duì)鉀的代謝亦有廣泛影響。,14,低血鉀型： 我國(guó)最為常見(jiàn)的類(lèi)型?？砂l(fā)生于任何年齡，以2040歲多見(jiàn)，男性多于女性。國(guó)內(nèi)多為散發(fā)，少數(shù)有家族遺傳史，呈常染色體顯性遺傳。 發(fā)作前可有暴食、酗酒、高糖飲食、劇烈活動(dòng)、情緒緊張等。 大多于清晨或飽餐后半夜醒時(shí)發(fā)病。四肢麻木、酸痛、無(wú)力。肢體癱瘓雙側(cè)對(duì)稱(chēng)，近端重，亦可僅波及雙下肢。發(fā)作持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)天，通常一周內(nèi)恢復(fù)。發(fā)作頻率因人而異。,15,檢查：1.血鉀低，可降至1.5mmol/L，尿鉀減少2.血清肌酸激酶升高，肌球蛋白含量升高3.心電圖出現(xiàn)低鉀改變。4.肌電圖可見(jiàn)肌肉興奮性降低，運(yùn)動(dòng)單位電位減少，波幅降低，電刺激不出現(xiàn)誘發(fā)性動(dòng)作電位。診斷：根據(jù)突發(fā)于睡眠中四肢弛緩性肌無(wú)力，而無(wú)腦神經(jīng)損害、感覺(jué)障礙和錐體束征，及時(shí)做心電圖和血清鉀檢查，結(jié)合病史。首次發(fā)作需與急性癱瘓的神經(jīng)-肌肉疾病鑒別，尤其是常見(jiàn)的急性感染性多發(fā)性神經(jīng)炎。需排除繼發(fā)因素，如甲亢、腎小管酸中毒綜合征等。,16,重癥肌無(wú)力,定義：重癥肌無(wú)力是重點(diǎn)累及神經(jīng)肌肉接頭處突觸后膜上乙酰膽堿受體的、主要由乙酰膽堿受體抗體介導(dǎo)、細(xì)胞免疫依賴(lài)、補(bǔ)體參與的自身免疫性疾病。任何年齡可發(fā)病，2040多見(jiàn)，女性患病率大于男性，約3：2。,17,發(fā)病機(jī)制：正常疲勞時(shí)肌肉連續(xù)收縮釋放的Ach數(shù)量遞減，MG的肌無(wú)力或肌肉病態(tài)疲勞是NMJ處AchR減少導(dǎo)致傳遞障礙。Ach與AchR結(jié)合后產(chǎn)生足以使肌纖維收縮的終板電位，MG的NMJ由于AchR數(shù)目減少及抗體競(jìng)爭(zhēng)作用，使終板電位不能有效擴(kuò)大為肌纖維動(dòng)作電位，終板電位傳遞受阻使肌肉收縮力減弱。此變化首先反映在運(yùn)動(dòng)頻率最高、AchR最少的眼肌和腦神經(jīng)支配肌肉。,18,癥狀：初期患者往往感到眼或肢體酸脹不適，或視物模糊，容易疲勞，天氣炎熱或月經(jīng)來(lái)潮時(shí)疲乏加重。隨著病情發(fā)展，骨骼肌明顯疲乏無(wú)力，顯著特點(diǎn)是肌無(wú)力于下午或傍晚勞累后加重，晨起或休息后減輕，此種現(xiàn)象稱(chēng)之為“晨輕暮重”。重癥肌無(wú)力患者全身骨骼肌均可受累，可有如下癥狀（1）眼皮下垂、視力模糊、復(fù)視、斜視、眼球轉(zhuǎn)動(dòng)不靈活。（2）表情淡漠、苦笑面容、講話(huà)大舌頭、構(gòu)音困難，常伴鼻音。（3）咀嚼無(wú)力、飲水嗆咳、吞咽困難。（4）頸軟、抬頭困難，轉(zhuǎn)頸、聳肩無(wú)力。（5）抬臂、梳頭、上樓梯、下蹲、上車(chē)?yán)щy。,19,20,臨床分型I型眼肌型；IIA型輕度全身型，四肢肌群常伴眼肌受累，無(wú)假性球麻痹的表現(xiàn)，即無(wú)咀嚼和吞咽困難構(gòu)音不清。IIB型四肢肌群常伴眼肌受累，有假性球麻痹的表現(xiàn)，多在半年內(nèi)出現(xiàn)呼吸困難。III型（重度激進(jìn)型）發(fā)病迅速，多由數(shù)周或數(shù)月發(fā)展到呼吸困難。IV型（遲發(fā)重癥型）多在2年左右由I型、IIA型、IIB型演變。V型肌萎