看一看，想一想？,近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重素！,江蘇省泰州中學(xué)生物組 韓涵,第3節(jié) 人類遺傳病,一、人類遺傳病,由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。,*單基因遺傳病,多基因遺傳病*,*染色體異常遺傳病,先天性疾病 遺傳病,=,？,研究性課題 調(diào)查人群中的人類遺傳病,1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25% 2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3% 3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！ 4、我國人口中患21三體綜合征的人在100萬以上。 5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。,我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：,遺傳病對人類有哪些危害呢？,1、危害人類身體健康 2、貽害了子孫后代 3、增加了家庭和社會負擔。,小組討論,（提示：可從患者、后代、家庭和社會方面分析）,對策:,除重視對人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法 提倡和實行優(yōu)生,二、人類的遺傳病的預(yù)防優(yōu)生,概念:,讓每一個家庭生育出健康的孩子,措施,*禁止近親結(jié)婚,*進行遺傳咨詢,*提倡“適齡生育”,*產(chǎn)前診斷,（最簡單、有效的方法）,(主要手段),（2429歲）,（優(yōu)生的重要措施之一）,預(yù)防遺傳病發(fā)生,是每一個人的責任,小結(jié)：,人類遺傳病,*遺傳病的類型,*遺傳病的危害,*優(yōu)生,*單基因遺傳病,*多基因遺傳病,*染色體異常遺傳病,請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？ （1）苯丙酮尿癥 A.常顯 （2）21三體綜合征 B.常隱 （3）抗維生素D佝僂病 C.X顯 （4）多指 D.多基因遺傳病 （5）青少年型糖尿病 E.X隱 （6）紅綠色盲. F.染色體異常病,連連看,在下列人類生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒？（ ） 23A+X 22A+X 21A+Y 22A+Y A、和 B、和 C、和 D、和,考考你,C,優(yōu)生學(xué)是利用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)、預(yù)防遺傳病發(fā)生的一門科學(xué)，以下屬于優(yōu)生措施的是（ ）,*練一練,避免近親結(jié)婚 提倡適齡生育 選擇剖腹分娩 鼓勵婚前檢查 進行產(chǎn)前診斷 A. B. C. D.,B,課后作業(yè),1、課外閱讀： *人類的基因組計劃的相關(guān)問題。 2、研究性課題： *調(diào)查廣利高中高度近視遺傳病的發(fā)病率 3、完成學(xué)案中相關(guān)練習,歡迎指教!,事例一,達爾文和表妹愛瑪生育6子4女，三個中途夭折，三個終生不育，4個病魔纏身，智力低下，都屬低能。,摩爾根,和表妹瑪麗生育三個子女，兩個女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。,事例二,大自然討厭近親結(jié)婚！,科學(xué)家的悲劇,每個人都攜帶56個不同的隱性致病基因 隨機結(jié)婚，夫婦上方所帶相同致病基因的機會很少。 近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。,我國婚姻法規(guī)定： 直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚。,下列哪些不是自己的近親,爸爸,舅媽,哥哥,叔叔,表姐,姑父,妹妹,外甥,姐夫,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孫子女,叔伯姑的孫子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孫子女,子女,自己,兄弟姐妹的孫子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孫子女,舅姨的孫子女,舅姨的子女,舅、姨,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孫子女,叔伯姑的孫子,林黛玉,叔、伯、姑,孫子女,子女,賈寶玉,兄弟姐妹的孫子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孫子女,舅姨的孫子女,薛寶釵,舅、姨,遺傳咨詢,提出防治對策、方法和建議,假設(shè)有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳的，他們擔心將來自己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會怎么做？,產(chǎn)前診斷,檢測手段： 1、羊水檢查 2、B超檢查 3、孕婦血細胞檢查 4、絨毛細胞檢查 5、基因診斷,優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。,提倡“適齡生育”,一般在2429歲生育為好。,（一）單基因遺傳病,分類：,常染色體隱性遺傳?。?常染色體顯性遺傳?。?常染色體遺傳病,伴性遺傳病,多指、并指、軟骨發(fā)育不全,先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥,伴X顯性遺傳?。?伴X隱性遺傳?。?抗維生素D佝僂病,紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良,伴Y遺傳?。?外耳道多毛癥,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,貓叫綜合癥,21三體綜合癥,性腺發(fā)育不良,如唇裂、原發(fā)性高血壓、無腦兒、青少年型糖尿病等。,二、人類的遺傳病的預(yù)防優(yōu)生,概念:讓每一個家庭生育出健康的孩子。,措施,禁止近親結(jié)婚,進行遺傳咨詢,提倡“適齡生育”,產(chǎn)前診斷,（最簡單、有效的方法）,(主要手段),（2429歲）,（優(yōu)生的重要措施之一）,*常染色體遺傳,*伴性遺傳,顯性遺傳,隱性遺傳,伴X遺傳,伴Y遺傳,顯性遺傳,隱性遺傳,單基因遺傳病,指受一對等位基因控制的遺傳病。,常染色體遺傳（顯）,并指,多指,軟骨發(fā)育不全,常染色體遺傳（隱）,白化病,病因：缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素。 癥狀：表現(xiàn)出毛發(fā)白色、皮膚呈淡紅色、畏光等癥狀。,苯丙酮尿癥,常染色體遺傳（隱）,病因：患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，大量積累在血、腦脊液中并隨尿排出 癥狀：智力低下，頭發(fā)發(fā)黃（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿中有“發(fā)霉”臭味,伴X遺傳（顯）,抗維生素佝僂病,病因：患者小腸對Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙 癥狀：X型（或 O型 ）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長緩慢,伴X遺傳（隱）,進行性肌營養(yǎng)不良,其它實例： 紅綠色盲 血友病,進行性肌營養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。,伴Y遺傳,外耳道多毛癥,特征： 患者全為男性 父傳子，子傳孫,2、多基因遺傳病,如唇裂、原發(fā)性高血壓、無腦兒、青少年型糖尿病等。,特點,表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,群體中發(fā)病率高,多對基因+環(huán)境,由兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。,3、染色體異常遺傳病,貓叫綜合癥,數(shù)目異常：,結(jié)構(gòu)異常：,21三體綜合癥,概念：由染色體異常引起的遺傳病。,性腺發(fā)育不良,貓叫綜合征,21三體綜合征*,病因：體細胞內(nèi)多了一條21號染色體。,癥狀：智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約半數(shù)同時患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。,性腺發(fā)育不良,病因：患者缺少了一條X染色體 癥狀：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無生育能力。,練一練,一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,（2005江蘇）近親結(jié)婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要原因在于（ ） A、近親容易使后代產(chǎn)生新的致病基因 B、近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多 C、部分遺傳病由隱性基因所控制 D、部分遺傳病由顯性基因所控制,C