上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院兒科,VitD缺乏性佝僂病（VitaminDDeficiencyRickets，VDDR）,重點(diǎn),1.掌握VDDR的臨床表現(xiàn)及其機(jī)制、診斷及防治,2.熟悉VDDR的病因,3.了解維生素D的來源及其生理功能；本病的鑒別診斷,維生素D缺乏性佝僂病,臨床表現(xiàn),病因,發(fā)病機(jī)理及病理,預(yù)防,治療,診斷及鑒別診斷,概述,維生素D的生理及代謝,維生素D缺乏性佝僂病,臨床表現(xiàn),病因,發(fā)病機(jī)理及病理,預(yù)防,治療,診斷及鑒別診斷,概述,維生素D的生理及代謝,概述Introduction,定義Definition,流行病學(xué)Epidemiology,因VitD缺乏使Ca、P代謝紊亂造成的以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜硇月誀I養(yǎng)性疾病。典型表現(xiàn)是生長著的長骨干骺端和骨組織礦化不全，產(chǎn)生骨骼病變。,概述Introduction,定義Definition,流行病學(xué)Epidemiology,流行Rare,DataAllcountry:Early80s-40%Early90s-20%,維生素D缺乏性佝僂病,臨床表現(xiàn),病因,發(fā)病機(jī)理及病理,預(yù)防,治療,診斷及鑒別診斷,概述,維生素D的生理及代謝,維生素D來源,維生素D的代謝及生理功能,維生素D代謝的調(diào)節(jié),VitD的生理及代謝,光照Sunexposure,母體Mother,SourceofVitD來源,食物food,Supporttwoweeks,Naturalfoods:inadequate,Majorsource,母乳Breastmilk1g/L牛奶Cowsmilk0.5-1g/L蛋Egg1.75g/100g黃油Butter0.75-1.5g/100g,*VitD1g=40IU,維生素D的含量,Cutaneoussynthesis,7-脫氫膽固醇,膽骨化醇,Correlationbetweenmaternalandcord25OHD,維生素D來源,維生素D的代謝及生理功能,維生素D代謝的調(diào)節(jié),VitD的生理及代謝,VitD代謝Metabolism&functionofVitaminD,評價(jià)VitD的營養(yǎng),維持鈣、磷的穩(wěn)態(tài),PTH,維生素D來源,維生素D的代謝及生理功能,維生素D代謝的調(diào)節(jié),VitD的生理及代謝,VitD代謝調(diào)節(jié)RegulationofVitDmetabolism,血鈣Bloodcalcium,甲狀旁腺Parathyroidgland,PTH,腎Kidney,骨Bone,腸Intestine,鈣Calcium,1,25-(OH)2D3,Normalbloodcalcium,CT,血鈣Bloodcalcium,甲狀旁腺Parathyroidgland,PTH,Kidney,Bone,Intestine,Calcium,1,25-(OH)2D3,Normalbloodcalcium,CT,VitD代謝調(diào)節(jié)RegulationofVitDmetabolism,P,1,25-(OH)2D3,Urinaryphosphatere-absorption磷重吸收,NormalP,P,1,25-(OH)2D3,Urinaryphosphatere-absorption磷重吸收,NormalP,VitD代謝調(diào)節(jié)RegulationofVitDmetabolism,Feedback,Feedback,（）,（）,VitD自身調(diào)節(jié)RegulationofVitDmetabolism,1，25-（OH）D3,營養(yǎng)成分激素前體參與多種細(xì)胞的增值、分化免疫功能的調(diào)控過程,維生素D缺乏性佝僂病,臨床表現(xiàn),病因,發(fā)病機(jī)理及病理,預(yù)防,治療,診斷及鑒別診斷,概述,維生素D的生理及代謝,日照不足：主要因素圍產(chǎn)期缺乏攝入不足生長過快疾病、藥物,病因,高危因素,地區(qū)：北方南方,年齡：嬰兒，尤其是早產(chǎn)兒,季節(jié)：冬、春季,維生素D缺乏性佝僂病,臨床表現(xiàn),病因,發(fā)病機(jī)理及病理,預(yù)防,治療,診斷及鑒別診斷,概述,維生素D的生理及代謝,VDDR的發(fā)病機(jī)制,VitD,小腸Ca、P吸收,血鈣,PTH調(diào)節(jié),遲鈍，PTH,低血鈣不能恢復(fù)繼續(xù),手足搐搦（Tetany）,PTH,破骨細(xì)胞作用,骨重吸收,血鈣恢復(fù),腎重吸收P,低血磷,細(xì)胞外液(Ca、P濃度不足),骨正常礦化受阻,骨軟化,成骨細(xì)胞代償增生（肥大軟骨細(xì)胞凋亡）骨樣組織堆積（Rickets）,增殖層,肥大層,退化層,病理變化,Normal,Rickets,礦化的骨小梁,骨樣組織,維生素D缺乏性佝僂病,臨床表現(xiàn),病因,發(fā)病機(jī)理及病理,預(yù)防,治療,診斷及鑒別診斷,概述,維生素D的生理及代謝,一般癥狀：易激惹,煩鬧,多汗等非特異性神經(jīng)精神癥狀,實(shí)驗(yàn)室檢查：,X-線表現(xiàn)：正常或臨時(shí)鈣化帶稍模糊,25-(OH)D3鈣與磷Calcium&phosphorus甲狀旁腺素PTH堿性磷酸酶AKPnormalor,早期(初期),激期（活動(dòng)期）,6months：骨樣組織堆積方顱（Box-likehead）肋串珠（RachiticRosary）手足鐲（Enlargementofwristsandankles）,骨骼改變,肋串珠,手足鐲,方顱,雞胸（Pigeon-breastdeformity）郝氏溝（Harrisonsgroove）X、O、K型腿（Bow-leg&knock-knee）出牙延遲,1yr：骨骼畸形,骨骼改變,雞胸,郝氏溝,O型腿,X型腿,其它：全身肌張力低下運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后等,實(shí)驗(yàn)室檢查：,25-(OH)D3甲狀旁腺素PTH鈣Calciumornormal磷Phosphorus堿性磷酸酶AKP,X線表現(xiàn)：,臨時(shí)鈣化帶模糊或消失；干骺端毛刷樣、杯口樣改變；骺盤增寬（2mm）；骨質(zhì)疏松或骨皮質(zhì)變薄。,Normalforearm,Forearmofrickets,Normallegs,Legsofrickets,恢復(fù)期,臨床表現(xiàn)：減輕或消失,X線表現(xiàn)：經(jīng)過2-3周治療，臨時(shí)鈣化帶重現(xiàn)骨骺軟骨盤逐漸恢復(fù)正常(2yr,X線表現(xiàn)：骨骼畸形Skeletaldeformities,實(shí)驗(yàn)室檢查：Normal,膝外翻,佝僂病各期診斷,伴發(fā)于VDDR，常發(fā)生于小于6月小嬰兒,維生素D缺乏手足搐搦（TetanyofVitaminDDeficiency),發(fā)病機(jī)制,VitD,小腸Ca、P吸收,血鈣,PTH調(diào)節(jié),遲鈍，PTH,低血鈣不能恢復(fù),手足搐搦（Tetany）,PTH,破骨細(xì)胞作用,骨重吸收,血鈣恢復(fù),腎重吸收P,低血磷,細(xì)胞外液(Ca、P濃度不足),骨正常礦化受阻,骨軟化,成骨細(xì)胞代償增生（肥大軟骨細(xì)胞凋亡）骨樣組織堆積（Rickets）,臨床表現(xiàn),隱匿性表現(xiàn),典型表現(xiàn),BloodCa1.75-1.88mmol/L,BloodCa1.75mmol/LIonicCa1mmol/L,無熱驚厥手足抽搐喉痙攣,臨床表現(xiàn)：手足搐搦合并佝僂