重慶迪邦魚(yú)鱗病治療中心魚(yú)鱗病研究基地性連鎖魚(yú)鱗病性連鎖魚(yú)鱗?。╔-Linked ichthyosis）又稱黑魚(yú)鱗病，X連鎖隱性遺傳魚(yú)鱗病。 病因與發(fā)病機(jī)制 本病與類固醇硫酸酯酶異常有關(guān)，類固醇硫酸酯酶水解硫酸酯，包括硫酸膽固醇和硫酸類固醇。男性性連尋常性魚(yú)鱗病患者，許多組織中的類固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏，包括表皮、角質(zhì)層、白細(xì)胞及培養(yǎng)的纖維細(xì)胞。此外，酶物-硫酸膽固醇可在鱗屑中積聚。女性攜帶者白細(xì)胞類固醇硫酸酯酶水平介于正常個(gè)體及男性患者之間。 在男性，性連尋常性魚(yú)鱗病的發(fā)病率約為1：20006000，約半數(shù)成年男性患者可有逗點(diǎn)狀角膜混濁，但不影響視力。也可出現(xiàn)在女性攜帶者，血清、表皮、鱗屑的硫酸膽固醇水平升高，凝膠電泳顯示一脂蛋白（低密度脂蛋白）增加，此可作為診斷的特征之一。血清硫酸膽固醇水平由正常的80200mg/dl增高至2009000mg/dl時(shí)，常可確定診斷。 類固醇硫酸酯酶基因位于X染色體短臂二區(qū)二帶三亞帶上（XP22.3，約80%患者此酶基因缺乏。如鄰近硫酸酯酶缺失可發(fā)生點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良和X連鎖魚(yú)鱗病重疊綜合征。表皮中，類固醇硫酸酯酶催化水解硫酸膽固醇。X-連鎖魚(yú)鱗病患者類固醇硫酸酯酶缺乏，說(shuō)明硫酸膽固醇的水解對(duì)正常脫屑是非常重要的。同時(shí)研究表明，有些患者類固醇硫酸酯酶活性正常，且不伴角膜混濁，這顯示了X-連鎖魚(yú)鱗病的遺傳異質(zhì)性。故類固醇硫酸酯酶水平正常的男性魚(yú)鱗病患者不能除外X-連鎖隱性遺傳魚(yú)鱗病。 臨床表現(xiàn) 出生時(shí)或出生后不久發(fā)病，除手掌和足底外，全身皮膚都被累及。腋、肘窩、腘窩、腹股溝、肛圍及外生殖器周圍等褶皺外，因相對(duì)較潮濕，損害稍輕。皮膚損害雖然與尋常性魚(yú)鱗病相似，但遠(yuǎn)較后者更嚴(yán)重。在寒冷干燥季節(jié)，堆積極厚的污褐色角質(zhì)鱗屑?jí)K，猶如全身披掛一副黑色的鎧甲。隨年齡增長(zhǎng)，頸、面、頭皮等外損害可能減輕，但腹及下肢變得更加嚴(yán)重。炎熱潮濕季節(jié)雖可緩解，但僅是堆積的鱗屑稍少一些而已。疾病伴隨終生。上臂、大腿外不出現(xiàn)毛囊性角質(zhì)化丘疹。掌跖紋與常人無(wú)異，也不發(fā)生掌跖角化過(guò)度。 近半數(shù)的患者，經(jīng)裂隙燈檢查，可發(fā)現(xiàn)角膜深部，即角膜后壁及后彈力層上有散在渾濁點(diǎn)。不少患者伴有性器官發(fā)育異常?；颊唧w格發(fā)育較差，身體常較同齡人瘦小。很多患者的母親（即攜帶者）在脛前有輕度的病變。 組織病理 角化過(guò)度，顆粒層正常或稍增厚，汗腺減少。真皮內(nèi)有以淋巴細(xì)胞為主的圍管性炎性細(xì)胞浸潤(rùn)。 診斷標(biāo)準(zhǔn) 系譜分析：家系中只有男性患病?；颊呒性谂c母親有血緣關(guān)系的一方，如表兄弟、舅、外祖父（外祖父患病時(shí)，舅不患?。┑?。 發(fā)病年齡：發(fā)病早。多在出生時(shí)或出生后不久發(fā)病。 臨床癥狀：損害波及全身，褐黑色的鱗屑堆積很厚。掌跖部位正常。肢體伸側(cè)外無(wú)毛周角化性丘疹。 診斷疑點(diǎn) 性連鎖魚(yú)鱗病是一個(gè)高度外顯的遺傳性疾病。但由于連鎖隱性遺傳的特點(diǎn)，行證者可能是家系中唯一患者，以前若干代無(wú)同病患者，從而可能誤認(rèn)為非遺傳所致。 【性連鎖魚(yú)鱗病的遺傳規(guī)律】此病為性連鎖隱性遺傳1. 遺傳特點(diǎn)：1) 該病一般只限男性，女性患者又有純合體表現(xiàn)的性狀罕見(jiàn)；2) 男性患者會(huì)把突變基因傳給他的所有女兒，因此這些女兒100%都是基因攜帶者；3) 女性攜帶者所生的兒子，有50%接受該基因出現(xiàn)癥狀；4) 女性攜帶者所生的女兒，有50%為該基因攜帶者；5) 突變基因決不會(huì)從父親直接傳遞給兒子，此性狀決不會(huì)傳給兒子；6) 攜帶者女性一般不患病，但某些可能有輕度表現(xiàn)。2. 婚配及子女表現(xiàn)頻率表： 父母婚配型子女基因型及其 子女表現(xiàn)型及其頻率（）頻率（）基因型表現(xiàn)型XAXAXAY非患者非患者女100 XAXA女100非患者男XAY男100非患者XAXaXAY攜帶者非患者女 50 XA XA女 50非患者 50 XA Xa 50攜帶者男 50 XA Y男 50非患者 50 Xa Y 50患 者XAXaXAY患者非患者女100 XAXa女100攜帶者男100 XaY男100患 者XAXAXaY非患者患者女100 XAXa女100攜帶者男100 XAY男100非患者女 50 XA Xa女 50攜帶者