播散性黃瘤伴尿崩癥,英文名稱,xanthoma disseminatum with diabetes insipidus,別名,播散性黃瘤伴尿崩,類別,皮膚科/營養(yǎng)及代謝障礙性皮膚病,ICD號,E90*,概述,播散性黃瘤伴尿崩癥(xanthoma disseminatum with diabetes insipidus)是皮膚黏膜播散性黃瘤伴發(fā)尿崩癥，二者特異性的結(jié)合。很少見，主要發(fā)生于幼兒和青少年。男女之比為21，遺傳方式不明。,流行病學(xué),主要發(fā)生于幼兒和青少年。男女之比為21，遺傳方式不明。目前沒有其他相關(guān)內(nèi)容描述。,病因,本病是一種正常血脂性黃瘤病，偶有繼發(fā)性高脂血癥(膽固醇水平升高)發(fā)生。約50%病例伴發(fā)尿崩癥。,發(fā)病機制,尿崩癥的發(fā)生可能系硬腦膜上的結(jié)節(jié)黃瘤，壓迫腦垂體蒂部或下丘腦所致。一些學(xué)者把本病歸于組織細(xì)胞增生癥病組，但其不存在組織細(xì)胞增生。目前電鏡下沒在組織樣細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)朗格罕斯顆粒。S-100和OKT6抗體染色呈陰性。很有趣的是新發(fā)丘疹呈現(xiàn)單一形態(tài)的組織細(xì)胞增生，隨后皮損呈多形態(tài)的炎性肉芽腫，大量含脂質(zhì)和黃瘤細(xì)胞和含脂蛋白的Touton巨細(xì)胞。,臨床表現(xiàn),臨床上有3大特征性癥狀： 1.播散性皮膚丘疹性黃瘤 皮損為半球形丘疹和結(jié)節(jié)狀，呈暗黃色或棕黃色，它可長到豌豆大小或更大。主要對稱性分布于雙瞼，頸部兩側(cè)及關(guān)節(jié)屈側(cè)部，皮損可融合成疣狀，變成紅色或棕色。 2.黏膜黃瘤 皮損多發(fā)，幾乎每個病例都可發(fā)生，主要見于口腔、咽后壁、鼻咽部及喉部，也可見于支氣管甚或細(xì)支氣管，黃瘤甚至可發(fā)生于結(jié)合膜和扁桃體。也有腦黃瘤的報告。 3.尿崩癥 約50%病人存在尿崩癥，部分原因是對抗利尿激素的反應(yīng)。,臨床表現(xiàn),尿比重有時相對較高，這種情況并不常見。 脂蛋白代謝正常，甘油三酯和膽固醇水平趨于正常，但疾病過程中也可能多有升高，原因不清楚。骨髓、腦、呼吸道、心臟、腎臟、肝臟、胰腺、淋巴結(jié)、子宮及肌肉等器官均可受累。,并發(fā)癥,目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。,實驗室檢查,目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。,其他輔助檢查,組織病理： 最初皮損是單一形態(tài)的組織細(xì)胞增多癥狀，隨后發(fā)展成炎性肉芽腫伴大量的白細(xì)胞、嗜酸性粒細(xì)胞、淋巴細(xì)胞及巨噬細(xì)胞浸潤，最后形成富含脂質(zhì)和脂蛋白的大小黃瘤細(xì)胞、Touton型巨細(xì)胞。,診斷,根據(jù)臨床表現(xiàn)，皮損特點，組織病理特征性即可診斷。,鑒別診斷,結(jié)節(jié)性黃瘤的其他型別必須排除，如青少年黃色肉芽腫、丘疹性黃瘤及伴黃瘤樣損害的組織細(xì)胞增生癥X。,治療,根據(jù)癥狀而定，皮膚黏膜結(jié)節(jié)能通過切除、電外科或液氮而去掉，可應(yīng)用糖皮質(zhì)激素進行系統(tǒng)治療。尿崩癥應(yīng)同時予以抗利尿激素或安妥明治療，它們據(jù)稱能刺激ADH分泌。,預(yù)后,本病進展緩慢，在黏膜和腦受累的病例，預(yù)后不確定，如果臨床表