1、必修二 第五章 基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病一、遺傳病的概念及常見類型1概念：由于_改變而引起的人類疾病。遺傳物質(zhì)必修二 第五章 基因突變及其他變異一對(duì)等位基因常染色體X染色體常染色體X染色體隱性兩對(duì)以上的等位基因青少年高，易受環(huán)境影響染色體異常多了一條21號(hào)染色體必修二 第五章 基因突變及其他變異判一判一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病。一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病。攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病。不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病。提示遺傳病的界定標(biāo)準(zhǔn)遺傳物質(zhì)改變引起的，與家族性、先天性沒(méi)有必然聯(lián)系，故錯(cuò)；攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不

2、攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病，故錯(cuò)。必修二 第五章 基因突變及其他變異二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳咨詢傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率產(chǎn)前診斷近親結(jié)婚適齡生育必修二 第五章 基因突變及其他變異比一比兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否異常，是細(xì)胞水平上的操作，只是取細(xì)胞的部位不同；B超則是在個(gè)體水平上的檢查；基因診斷是在分子水平的檢查。必修二 第五章 基因突變及其他變異三、人類基因組計(jì)劃與人類健康1人類基因組：人體DNA所攜帶的全部_。2人類基因組計(jì)劃：指繪制人類_，目的是測(cè)定人類基因組的 _，解讀其中包含的_。3參加人類基因組計(jì)劃的國(guó)家：美國(guó)、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和中國(guó)。 中國(guó)承擔(dān)

3、_的測(cè)序任務(wù)。4有關(guān)人類基因組計(jì)劃的幾個(gè)時(shí)間 正式啟動(dòng)時(shí)間：_年。 人類基因組工作草圖公開發(fā)表時(shí)間：2001年2月。 人類基因組的測(cè)序任務(wù)完成時(shí)間：2003年。5已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約_億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約 為2.02.5萬(wàn)個(gè)。遺傳信息遺傳信息全部DNA序列遺傳信息199031.6必修二 第五章 基因突變及其他變異6人類基因組計(jì)劃的影響 (1)正面效應(yīng)：可以了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血壓等疾病有關(guān) 的基因，以便進(jìn)行及時(shí)有效的基因診斷和治療；可以在出生時(shí)進(jìn)行遺傳 的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和預(yù)防等。 (2)負(fù)面效應(yīng)：可能引起基因歧視等倫理道德問(wèn)題?！久麕燑c(diǎn)撥】人類基因組計(jì)劃?rùn)z測(cè)對(duì)象：一個(gè)基

4、因組中，24條DNA分子 的全部堿基(對(duì))序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是檢測(cè)基 因序列。必修二 第五章 基因突變及其他變異必修二 第五章 基因突變及其他變異考點(diǎn)一常見人類遺傳病的分類特點(diǎn)及優(yōu)生1人類遺傳病的比較分類常見病例遺傳特點(diǎn)單基因遺傳病常染色體顯性并指1.無(wú)性別差異2.含致病基因即患病多指軟骨發(fā)育不全隱性苯丙酮尿癥1.無(wú)性別差異2.隱性純合發(fā)病白化病先天性聾啞鐮刀型細(xì)胞貧血癥必修二 第五章 基因突變及其他變異單基因遺傳病伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病1.與性別有關(guān)，含致病基因就患病，女性多發(fā)2.有交叉遺傳現(xiàn)象遺傳性慢性腎炎隱性進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良1.與性別有關(guān)，純合女性或含致病

5、基因的男性患病，男性多發(fā)2.有交叉遺傳現(xiàn)象紅綠色盲血友病伴Y染色體遺傳病(如外耳道多毛癥)具有“男性代代相傳”的特點(diǎn)多基因遺傳病唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病1.常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象2.易受環(huán)境影響3.在群體中發(fā)病率較高染色體異常遺傳病21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)必修二 第五章 基因突變及其他變異2.先天性、后天性、家族性、散發(fā)性疾病與遺傳病的關(guān)系必修二 第五章 基因突變及其他變異3先天性、后天性疾病是依疾病發(fā)生時(shí)間劃分的，家族性、散發(fā)性疾病是依 疾病發(fā)生的特點(diǎn)劃分的，遺傳病、非遺傳病則是依發(fā)病原因而區(qū)分的。 用集合的方式

6、表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：必修二 第五章 基因突變及其他變異【易錯(cuò)警示】先天性疾病和家族性疾病不全是遺傳病，二者不能等同。 遺傳病是遺傳因素(內(nèi)因)和環(huán)境因素(外因)相互作用的結(jié)果。 遺傳病中只有單基因遺傳病遺傳時(shí)符合遺傳定律，多基因遺傳病和染色 體異常遺傳病不符合遺傳定律。必修二 第五章 基因突變及其他變異1下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，錯(cuò)誤的是 ()遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXaXAY選擇生男孩B紅色盲癥X染色體隱性遺傳XbXbXBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳AaAa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tttt產(chǎn)前基因診斷

7、必修二 第五章 基因突變及其他變異 【解析】抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為XaXaXAY，則后代中女兒全為患者，而兒子全部正常，因此選擇生男孩正確；紅綠色盲癥為X染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為XbXbXBY，則后代中兒子全為患者，而女兒為攜帶者，表現(xiàn)全部正常，因此選擇生女兒正確；并指癥為常染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為Tttt，后代中兒子與女兒的患病率相同，因此可通過(guò)產(chǎn)前基因診斷的方法確定胎兒是否正常；白化病為常染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為AaAa，后代中兒子、女兒患病的概率相同，不能通過(guò)性別來(lái)確定胎兒是否正常。 【答案】C必修二 第五章 基因突變及其他變異考點(diǎn)二單基因遺

8、傳病的判定根據(jù)以上特點(diǎn)，在分析遺傳系譜圖時(shí)，可按以下步驟進(jìn)行：1先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳 (1)遺傳系譜圖中，雙親正常，子女中有患病的時(shí)，則該病必定是由隱性基因控 制的隱性遺傳病。 (2)遺傳系譜圖中，雙親患病，子女中有正常的時(shí)，則該病一定是由顯性基因控 制的顯性遺傳病。2其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳 (1)隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中 有患者(即父正女病)，就一定是常染色體隱性遺傳??；若出現(xiàn)母親是患者， 而其兒子表現(xiàn)正常(即母病兒正)，就一定是常染色體隱性遺傳病。 (2)顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親

9、是患者，而其女兒有正 常的(即父病女正)，就一定是常染色體顯性遺傳?。蝗舫霈F(xiàn)母親正常，而其 兒子有患者(即母正兒病)，就一定是常染色體顯性遺傳病。 必修二 第五章 基因突變及其他變異3不能確定判斷類型 若系譜圖中無(wú)上述特征，只能從可能性大小方向推測(cè)。必修二 第五章 基因突變及其他變異2以下家系圖中最可能屬于常染色體隱性遺傳病、Y染色體遺傳病、X染色體 上顯性遺傳病、X染色體上隱性遺傳病的依次是 ()必修二 第五章 基因突變及其他變異ABC D 【解析】中出現(xiàn)“無(wú)中生有”，為隱性遺傳??；中女性患者的父親表現(xiàn)正常，屬于常染色體隱性遺傳??；中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父親患病，

10、可以判斷最可能為伴X染色體隱性遺傳病；中患者全部為男性，最可能為伴Y染色體遺傳??；中男性患者的女兒全部為患者，可以判斷最可能為伴X染色體顯性遺傳病。 【答案】C必修二 第五章 基因突變及其他變異 調(diào)查人群中的遺傳病1原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2實(shí)驗(yàn)流程必修二 第五章 基因突變及其他變異【深層拓展】要以常見單基因遺傳病為研究對(duì)象。調(diào)查的群體要足夠大。調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的區(qū)別 項(xiàng)目調(diào)查內(nèi)容 調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大遺傳方式患者家系

11、正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在的染色體類型患病人數(shù)被調(diào)查總?cè)藬?shù)100%必修二 第五章 基因突變及其他變異(2010年江蘇高考)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括 ()A對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究B對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析必修二 第五章 基因突變及其他變異 【解析】欲調(diào)查兔唇現(xiàn)象是否與遺傳因素有關(guān)，可以對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究，如有差別則說(shuō)明該現(xiàn)象與基因有關(guān)，A項(xiàng)正確；同卵雙胞胎基因型相同，若兩者表現(xiàn)為一個(gè)兔

12、唇，一個(gè)正常，則說(shuō)明該現(xiàn)象與基因無(wú)關(guān)，B項(xiàng)正確；對(duì)患者家系進(jìn)行分析，若符合遺傳病的遺傳規(guī)律，即可說(shuō)明該病由遺傳因素引起，D項(xiàng)正確；血型和兔唇分別為不同基因控制下的生物的兩種性狀表現(xiàn)，兩者之間沒(méi)有直接關(guān)系，因此不能通過(guò)對(duì)血型的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析得出兔唇是否由遺傳因素引起，C項(xiàng)錯(cuò)誤。 【答案】C必修二 第五章 基因突變及其他變異視角1緊扣教材重點(diǎn)遺傳病類型判定常見的各種遺傳病的名稱和類型，可借一段口訣強(qiáng)化記憶： (1)常隱白聾苯(常染色體隱性遺傳病有白化病、聾啞病、苯丙酮尿癥)。 (2)色友肌性隱(紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良為X染色體隱性遺傳病)。 (3)常顯多并軟(常染色體顯性遺傳病常見的有多

13、指、并指、軟骨發(fā)育不全)。 (4)抗D伴性顯(抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病)。 (5)唇腦高壓尿(多基因遺傳病常見的有唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型 糖尿病等)。 (6)特納愚貓叫(染色體異常遺傳病有特納氏綜合征、先天性愚型、貓叫綜合征)。必修二 第五章 基因突變及其他變異下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是 () 先天性疾病都是遺傳病多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高21三體綜合征屬于性染色體病 軟骨發(fā)育不全只要細(xì)胞中一個(gè)基因缺陷就可患病 抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳 基因突變是單基因遺傳病的根本原因 A B C D必修二 第五章 基因突變及其他變異 【分析】遺傳病是

14、遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病。先天性疾病是指嬰兒出生時(shí)就已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病。先天性疾病有的是由遺傳物質(zhì)的改變所致，而有些疾病不是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，如先天性白內(nèi)障、先天性心臟病等，不正確；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率為15%25%，而單基因遺傳病在群體中的發(fā)病率為1/10萬(wàn)1/100萬(wàn)，正確；21三體綜合征屬于常染色體病，不正確；軟骨發(fā)育不全是顯性遺傳病，因此，只要攜帶一個(gè)缺陷基因就患病，正確；抗維生素D佝僂病是位于X染色體上的顯性基因控制的遺傳病，屬于伴性遺傳，正確；由于基因突變能產(chǎn)生新基因，如果突變后的基因是某些致病基因，就能引起單基因遺傳病，正確；故正確。 【答案】B必修二 第五章

15、基因突變及其他變異視角2洞察高考熱點(diǎn) 遺傳系譜綜合考查 (2011年浙江高考)以下為某家族甲病(設(shè)基因?yàn)锽、b)和乙病(設(shè)基因?yàn)镈、d)的遺傳家系圖，其中1不攜帶乙病的致病基因。請(qǐng)回答：(1)甲病的遺傳方式為_，乙病的遺傳方式為_。I1的基因型是_。(2)在僅考慮乙病的情況下，2與一男性為雙親，生育了一個(gè)患乙病的女孩。若這對(duì)夫婦再生育，請(qǐng)推測(cè)子女的可能情況，用遺傳圖解表示。必修二 第五章 基因突變及其他變異 【分析】由345(患甲病)推知，甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳；由2(患乙病)2(無(wú)乙病)1(患乙病)、3(患乙病)且1不攜帶乙病基因推知，乙病的遺傳方式為伴X隱性遺傳，且1表現(xiàn)正常，2

16、患甲病可推知：1的基因型為BbXDXD或BbXDXd。(2)若僅考慮乙病，2與一男性為雙親，生育了一個(gè)患乙病的女孩，推知2的基因型為XDXd，該男性基因型為XdY。遺傳圖解為：必修二 第五章 基因突變及其他變異 【答案】(1)常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳BbXDXd或BbXDXD (2)必修二 第五章 基因突變及其他變異(2012年濰坊抽樣監(jiān)測(cè))下圖為某家族甲(基因?yàn)锳、a)、乙(基因?yàn)锽、b)兩種遺傳病的系譜圖，其中一種為紅綠色盲癥。下列敘述正確的是 ()必修二 第五章 基因突變及其他變異A6的基因型為BbXAXaB如果7和8生男孩，則表現(xiàn)完全正常C甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為紅綠

17、色盲癥D若11和12婚配，其后代發(fā)病率高達(dá)2/3 【解析】由家系圖譜中的5、6和10可以判斷甲病為常染色體隱性遺傳病，則乙病為紅綠色盲癥。 【答案】C必修二 第五章 基因突變及其他變異視角3突破易錯(cuò)疑點(diǎn)對(duì)染色體組和基因組的概念混淆不清(1)需檢測(cè)的染色體數(shù) 對(duì)于XY型或ZW型性別決定的生物，其基因組和染色體組的情況與人的 一致，即基因組包含常染色體的一半加一對(duì)性染色體；而染色體組包含常 染色體的一半加一條性染色體。 對(duì)于無(wú)性別決定的植物如水稻，因無(wú)性染色體，故基因組與染色體組一 樣，均為體細(xì)胞染色體數(shù)的一半。 必修二 第五章 基因突變及其他變異(2)常見生物基因組和染色體組中染色體人(44XY

18、)果蠅(6XY)家蠶(54ZW)玉米(20同株)基因組22XY24條3XY5條27ZW29條10染色體組22X(或Y)23條3X(或Y)4條27Z(或W)28條10必修二 第五章 基因突變及其他變異人類的染色體組和人類的基因組的研究對(duì)象各包括哪些染色體 ()46條染色體22條常染色體X染色體或22條常染色體Y染色體22條常染色體X、Y染色體44條常染色體X、Y染色體A BC D 【分析】人類的染色體組可從配子中分析出組合方式：22X或22Y，但人類基因組研究時(shí)，X和Y兩條性染色體存在非同源區(qū)段，所以為22X、Y。 【答案】B必修二 第五章 基因突變及其他變異題組一遺傳病的類型及預(yù)防1(2012

19、年江西師大附中、臨川一中聯(lián)考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤 的是 () 遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家庭調(diào)查的方式了解發(fā)病情況 一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病單基因遺傳病是指一個(gè) 基因控制的遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 A B C D 【解析】傳染病也可以導(dǎo)致一個(gè)家族中幾代人患病，故錯(cuò)誤。單基因遺傳病是指一對(duì)等位基因控制的遺傳病，故錯(cuò)誤。不攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能患染色體異常遺傳病，故錯(cuò)誤。 【答案】C必修二 第五章 基因突變及其他變異221三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的 主要措施是 ()適齡生育基因診斷染色體分析B超檢查A BC D 【解析】

20、隨著孕婦年齡的增加，21三體綜合征的發(fā)病率呈急劇上升趨勢(shì)，因此要適齡生育，同時(shí)可對(duì)胎兒做染色體分析，及時(shí)發(fā)現(xiàn)，及時(shí)采取措施。 【答案】A必修二 第五章 基因突變及其他變異題組二遺傳病的預(yù)防診斷與調(diào)查3(2012年沈陽(yáng)四校聯(lián)考)人類遺傳病中，抗維生素D佝僂病是由X染色體上 的顯性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常； 乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲。從優(yōu)生角度考 慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育 () A男孩，男孩 B女孩，女孩 C男孩，女孩 D女孩，男孩 【解析】甲家庭中如果生育女兒，丈夫會(huì)把顯性致病基因傳給女兒，因此適于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患紅綠色盲，

21、則妻子有可能是紅綠色盲基因的攜帶者，如果生育男孩，有患病的可能性，因此最好生育女孩，不會(huì)患病。 【答案】C必修二 第五章 基因突變及其他變異4某研究學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究病的遺傳方式” 為子課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的 是 () A研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查 C研究青少年型糖尿病，在患者家系中進(jìn)行調(diào)查 D研究艾滋病的遺傳方式，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查 【解析】糖尿病是由多基因控制的遺傳病，遺傳方式不確定；艾滋病是傳染病，而非遺傳??；研究遺傳病的遺傳方式不能隨機(jī)抽樣，可以通過(guò)調(diào) 查患者家系

22、的發(fā)病情況和發(fā)病規(guī)律，然后推測(cè)其遺傳方式。 【答案】B必修二 第五章 基因突變及其他變異題組三遺傳系譜綜合考查5(2011年廣東高考)某班同學(xué)對(duì)一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析 了其中一個(gè)家系的系譜圖(如下圖)。下列說(shuō)法正確的是 ()必修二 第五章 基因突變及其他變異A該病為常染色體顯性遺傳病B5是該病致病基因的攜帶者C5與6再生患病男孩的概率為1/2D9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩 【解析】據(jù)圖分析，該遺傳病為隱性遺傳病。如果為常染色體隱性遺傳，則5和6均為攜帶者，他們?cè)偕疾∧泻⒌母怕蕿?/8；9與正常女性結(jié)婚，子女患病概率與性別無(wú)關(guān)。如果為伴X染色體隱性遺傳，5也為攜帶者，5和6再生患

23、病男孩的概率為1/4；9與正常女性結(jié)婚時(shí)，若女性為攜帶者，他們的子女患病概率一樣，都為1/2，若女性不為攜帶者，則他們所生女孩都為攜帶者，男孩都正常，應(yīng)建議生男孩。 【答案】B必修二 第五章 基因突變及其他變異6(2012年銀川二模)某校學(xué)生在開展研究性學(xué)習(xí)時(shí)，進(jìn)行人類遺傳病方面的 調(diào)查研究。下圖是該校學(xué)生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的某種遺傳病的家系圖(顯、 隱性基因用A、a表示)。請(qǐng)分析回答：(1)調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的_基因遺傳病，7號(hào)個(gè)體婚前應(yīng)進(jìn)行_，以防止生出有遺傳病的后代。(2)通過(guò)_個(gè)體可以排除這種病是顯性遺傳病。若4號(hào)個(gè)體不帶有此致病基因，7和10婚配，后代男孩患此病

24、的幾率是_。(3)若4號(hào)個(gè)體帶有此致病基因，7是紅綠色盲基因攜帶者，7和10婚配，生下患病孩子的概率是_。必修二 第五章 基因突變及其他變異(4)若3和4均不患紅綠色盲且染色體數(shù)正常，但8既是紅綠色盲又是Klinefecter綜合征(XXY)患者，其病因是代中的_號(hào)個(gè)體產(chǎn)生配子時(shí)，在減數(shù)第_次分裂過(guò)程中發(fā)生異常。 【解析】(2)由348知：該病為隱性遺傳??；因雙親中有致病基因的攜帶者，故7個(gè)體婚前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。若4個(gè)體不帶有此致病基因，則該病為伴X染色體隱性遺傳病。7和10婚配則有：1/2XAXAXAY1/4XAY(后代全部正常)、1/4XAXA,1/2XAXaXAY1/8XAXa、1/8X

25、AXA、1/8XAY、1/8XaY(患者)，后代男孩患此病的幾率為1/4。(3)若4個(gè)體帶有此致病基因，則該病為常染色體隱性遺傳病，7和10婚配則有：2/3AaXBXbAaXBY，后必修二 第五章 基因突變及其他變異代中1/4XbY(患色盲)、1/6aa，故后代患病概率為1/45/63/41/61/41/63/8。(4)3和4均不患紅綠色盲，但8的基因型是XbXbY，其色盲基因只能來(lái)自母親，該個(gè)體是由含XbXb的卵細(xì)胞與含Y的精子結(jié)合形成的受精卵發(fā)育而成的。母親基因型為XBXb，故卵細(xì)胞XbXb產(chǎn)生的原因是減過(guò)程中一對(duì)姐妹染色單體未分離。 【答案】(1)單遺傳咨詢(2)3、4、81/4(3)3

26、/8(4)3二 必修二 第五章 基因突變及其他變異課時(shí)作業(yè)二十三一、選擇題1下列說(shuō)法不正確的是 () A單基因遺傳病就是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病 B適齡生育對(duì)于預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的出生具有重要意義 C禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法 D21三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體數(shù)目異常遺傳病 【解析】21三體綜合征是由染色體數(shù)目異常引起的，但貓叫綜合征卻屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病。 【答案】D必修二 第五章 基因突變及其他變異2如圖是人類某遺傳病的系譜圖(該病受一對(duì)等位基因控制)，則其最可能的遺 傳方式是 ()AX染色體上顯性遺傳 B常染色體上顯性遺傳CX染色體上

27、隱性遺傳 D常染色體上隱性遺傳 【解析】根據(jù)1和2都患病而他們的女兒3表現(xiàn)正常，可首先判斷為顯性遺傳病，假設(shè)該顯性基因位于X染色體上，則3是患者，與圖譜矛盾，假設(shè)不成立，從而確定為常染色體遺傳病。 【答案】B必修二 第五章 基因突變及其他變異3某學(xué)校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實(shí)踐活動(dòng)，以下調(diào)查方法 或結(jié)論不太合理的是 () A調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓、 冠心病等 B調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) C為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣 D若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)

28、病率較高，則可能是常染色體顯性遺 傳病 【解析】選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病方便遺傳病的調(diào)查；為保證足夠大的群體，應(yīng)分組調(diào)查后再匯總，使數(shù)據(jù)更準(zhǔn)確；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查；男女患病比例相近，可能與性別無(wú)關(guān)，發(fā)病率較高則很可能是顯性。 【答案】A必修二 第五章 基因突變及其他變異4(2012年江蘇蘇、錫、常鎮(zhèn)四市調(diào)查)某海島人群中約3 600人中有一個(gè)白化 病患者，現(xiàn)在有一個(gè)表現(xiàn)型正常，其雙親也正常，其弟是白化病并且為色 盲患者的女性，與該島一個(gè)無(wú)親緣關(guān)系的正常男性婚配，他們所生男孩同 時(shí)患兩種病的概率為 () A59/14 400 B59/10 800 C1/183 D1/

29、732 【解析】由題可知，該女性的基因型為AaXBXb，與其結(jié)婚的男性基因型為AaXBY時(shí)，后代才會(huì)出現(xiàn)同時(shí)患兩種病的男孩。根據(jù)題意得，aa1/3 600，則a1/60，A59/60，Aa21/6059/6059/1 800，雙親正常，其弟是白化病并且為色盲患者，則該女性的基因型是AaXBXb的幾率為2/31/21/6，與其結(jié)婚的男性的基因型是AaXBY的幾率為59/1 800，則后代是男孩，患白化病的概率為2/3Aa59/1 800Aa2/359/1 8001/459/10 800aa，患色盲的概率為1/2XBXbXBY1/21/2XbY1/4XbY，則所生男孩同時(shí)患兩種病的概率為59/10

30、 8001/459/43 2001/732。 【答案】D必修二 第五章 基因突變及其他變異5在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳特點(diǎn)時(shí)，發(fā)現(xiàn)當(dāng)?shù)厝巳弘p親都患病的幾百 個(gè)家庭中，所有子女的女性全部患病，男性正常與患病的比例為12。 對(duì)此調(diào)查結(jié)果正確的解釋是 () A先天性腎炎是一種常染色體遺傳病 B先天性腎炎是一種隱性遺傳病 C被調(diào)查的母親中雜合子占2/3 D被調(diào)查的家庭數(shù)過(guò)少難以下結(jié)論 【解析】由雙親都患病，后代有男性正常，確定為顯性遺傳病，且在X染色體上。因雙親XAXa與XAY時(shí)，后代男性正常與患病的比例應(yīng)為11，但題目已知雙親都患病的幾百個(gè)家庭，后代男性正常與患病的比例為12，可見雙親中母親并非都是

31、雜合子，有部分為純合子X(jué)AXA。 【答案】C必修二 第五章 基因突變及其他變異6(2012年廣州二模)丈夫患哪種病，妻子有必要進(jìn)行胎兒性別鑒定 () A白化病 B21三體綜合征 C血友病 D抗維生素D佝僂病 【答案】D7如圖是某遺傳病的家系圖。相關(guān)分析正確的是 ()必修二 第五章 基因突變及其他變異A該病是由一個(gè)基因控制的遺傳病B9號(hào)帶有致病基因的幾率是1/3C7號(hào)與8號(hào)再生一個(gè)男孩患病的幾率是1/6D12號(hào)帶有致病基因的幾率是1/2 【解析】根據(jù)1、2、5、6和7號(hào)可推出該病為由一對(duì)等位基因控制的常染色體隱性遺傳病。1和2號(hào)基因型為Aa,7號(hào)為Aa的概率為2/3,8號(hào)和9號(hào)的基因型均為Aa，

32、則7號(hào)和8號(hào)再生一孩子患病的概率為2/31/41/6；12號(hào)帶有致病基因的概率為1/21/21/4。 【答案】C必修二 第五章 基因突變及其他變異8下列4個(gè)家系中，黑色是遺傳病患者，白色為正常或攜帶者?？隙ú皇前谆?病遺傳家系以及可能是紅綠色盲病遺傳家系的分別是 ()A甲、乙 B丁、乙C丁、丙 D甲、丁 【解析】本題考查根據(jù)遺傳系譜判斷遺傳病的方法。白化病是常染色體隱性遺傳病，紅綠色盲是伴X隱性遺傳病。甲：父母正常，其女兒有病，肯定是常染色體隱性遺傳?。灰遥焊改刚?，兒子有病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X隱性遺傳病；丙：母親有病，兒女正常，可能是常染色體遺傳病，也可能是伴X顯性遺傳病

33、；?。河兄猩鸁o(wú)為顯性，所以既不可能是白化病，也不可能是紅綠色盲癥。 【答案】B必修二 第五章 基因突變及其他變異9通過(guò)遺傳咨詢，推算出某夫婦生出患甲遺傳病孩子的概率為a， 生出患乙遺傳病孩子的概率為b。請(qǐng)推斷該夫婦生出一個(gè)健康孩 子的概率是 () A(1a)(1b) B(1a)(1b) C1(ab) D1(ab) 【解析】患甲遺傳病的概率為a，不患甲遺傳病的概率則為1a，患乙遺傳病的概率為b，不患乙遺傳病的概率則為1b，因此該夫婦生一個(gè)健康孩子的概率為(1a)(1b)。 【答案】A必修二 第五章 基因突變及其他變異10下列哪種人不需要進(jìn)行遺傳咨詢 () A孕婦孕期接受過(guò)放射照射 B家族中有直系

34、旁系親屬生過(guò)先天畸形的待婚青年 C35歲以上的高齡孕婦 D孕婦婚前得過(guò)甲型肝炎病 【解析】遺傳咨詢是醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象是否患有某種遺傳病作出診斷，然后向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，不包括是否得過(guò)傳染病的情形。 【答案】D必修二 第五章 基因突變及其他變異11我國(guó)遺傳學(xué)家率先繪制了世界上第一張水稻基因遺傳圖，為水稻基因組 計(jì)劃作出了重要貢獻(xiàn)。水稻體細(xì)胞中有24條染色體，那么水稻基因組計(jì) 劃要研究的染色體數(shù)為 () A48條 B24條 C13條 D12條 【解析】水稻細(xì)胞中共含24條染色體，其單倍體基因組應(yīng)為12條即相當(dāng)于一個(gè)染色體組中的染色體，由于水稻為雌雄同株，細(xì)胞無(wú)性染色體，故水稻基因組計(jì)劃所要

35、研究的染色體數(shù)只需研究12條染色體即可，即12條染色體上的基因可代表水稻的全部遺傳信息。 【答案】D必修二 第五章 基因突變及其他變異12(2012年鷹潭二模)有兩種罕見的家族遺傳病，它們的致病基因分別位于常 染色體和X染色體上。一種先天代謝病稱為黑尿病(A，a)，病人的尿在空 氣中一段時(shí)間后，就會(huì)變黑。另一種因牙齒缺少琺瑯質(zhì)而呈棕色(B，b)。 如圖為一家族遺傳圖譜，下列說(shuō)法不正確的是 ()A棕色牙齒是X染色體上的顯性遺傳病B3號(hào)個(gè)體可能的基因型為AaXBY或AAXbYC7號(hào)個(gè)體基因型可能有兩種D若10號(hào)個(gè)體和14號(hào)個(gè)體結(jié)婚，生育一個(gè)棕色牙齒的女兒概率是1/4必修二 第五章 基因突變及其他變

36、異 【解析】據(jù)圖分析，3號(hào)、4號(hào)均不患黑尿病，但生出6號(hào)患黑尿病的女兒，所以黑尿病為常染色體隱性遺傳病。結(jié)合題干信息“它們的致病基因分別位于常染色體和X染色體上”，可推知棕色牙齒致病基因在X染色體上，又因?yàn)?號(hào)正常，其女兒10號(hào)為棕色牙齒，分析知棕色牙齒為X染色體上的顯性遺傳病。因?yàn)?號(hào)兩病兼患，所以3號(hào)個(gè)體的基因型為AaXBY；7號(hào)個(gè)體可能有兩種基因型：AaXBXb、AAXBXb；10號(hào)個(gè)體和14號(hào)個(gè)體的基因型分別為AaXBXb和AaXbY，則生育一個(gè)棕色牙齒的女兒概率是1/4。 【答案】B必修二 第五章 基因突變及其他變異二、非選擇題13下圖表示人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，圖中的數(shù)字

37、分別代表三種酶。(1)人體內(nèi)環(huán)境中的酪氨酸除圖中所示的來(lái)源外，還主要來(lái)自于_。(2)若酶由n個(gè)氨基酸組成，則酶基因的堿基數(shù)目不可能少于_(不考慮終止密碼子)。設(shè)酶為一條肽鏈，合成酶的過(guò)程中至少脫去了_個(gè)水分子。必修二 第五章 基因突變及其他變異(3)下圖所示1因缺乏上圖中的酶而患有苯丙酮尿癥，3因缺乏上圖中的酶而患有尿黑酸尿癥，4不幸患血友病(上述三種性狀的等位基因分別用P與p、A與a、H與h表示)。一號(hào)和二號(hào)家庭均不攜帶對(duì)方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因。4個(gè)體涉及上述三種性狀基因型是_。請(qǐng)以遺傳圖解的形式，解釋一號(hào)家庭生育出患有苯丙酮尿病孩子的原因。_。必修二 第五章 基因突變及其他變異3已經(jīng)懷有身

38、孕，如果她生育一個(gè)女孩，健康的幾率是_；生育一個(gè)健康男孩的幾率是_。 【解析】本題考查基因指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成及遺傳系譜圖的分析。人體所需氨基酸的主要來(lái)源是食物中蛋白質(zhì)的消化吸收，基因指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成經(jīng)過(guò)轉(zhuǎn)錄和翻譯過(guò)程，基因中的堿基數(shù)：mRNA中的堿基數(shù)：氨基酸數(shù)在不考慮終止密碼子等的情況下為631。4個(gè)體無(wú)遺傳病表現(xiàn)，但其子代中有尿黑酸尿癥女兒和血友病兒子，據(jù)題意可推得其基因型為PPAaXHXh。欲計(jì)算3與2所生某種表現(xiàn)子代的幾率，必須準(zhǔn)確推出3與2的基因型(2為PPAAXHY占1/3或PpAAXHY占2/3，3為PPaaXHXH占1/2或PPaaXHXh占1/2)，并從每對(duì)性狀遺傳病的結(jié)果綜合分析，