1、出生缺陷的干預(yù) 為減少出生缺陷的發(fā)生，世界衛(wèi)生組織（WHO）提出了出生缺陷“三級(jí)預(yù)防”策略一級(jí)預(yù)防是防止防止出生缺陷兒的的發(fā)生；二級(jí)預(yù)防是減少減少缺陷兒的出生；三級(jí)預(yù)防是針對(duì)針對(duì)出生缺陷的診斷和治療。出生缺陷的一級(jí)預(yù)防 一級(jí)預(yù)防是孕前及孕早期階段綜合干預(yù)，包括婚前檢查、遺傳咨詢、孕前保健。 通過(guò)健康教育、選擇最佳生育年齡、遺傳咨詢、孕前保健、孕期合理營(yíng)養(yǎng)、避免接觸放射性和有毒有害物質(zhì)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙、戒酒等，減少出生缺陷的發(fā)生。出生缺陷的一級(jí)預(yù)防 婚前檢查及咨詢 嚴(yán)重的遺傳性疾病，根據(jù)遺傳規(guī)律，推算下一代發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)，提出可以結(jié)婚，但限制生育、禁止生育。 指定的傳染病，在傳染期內(nèi)應(yīng)暫緩

2、結(jié)婚； 有關(guān)的精神病在發(fā)病期間，暫緩結(jié)婚；攻擊性精神病禁止結(jié)婚。出生缺陷的一級(jí)預(yù)防葉酸與出生缺陷 葉酸是一種B族維生素，是細(xì)胞分裂合成DNA時(shí)不可缺少的成分。 如果從膳食中攝入的葉酸太少,DNA的合成就會(huì)受到影響，干擾細(xì)胞的正常分裂，就會(huì)增加胎兒發(fā)生神經(jīng)管畸形、先天性心臟病、唇腭裂等出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。 臨床試驗(yàn)表明，在孕前和孕早期補(bǔ)充葉酸能有效地防止出生缺陷，出生缺陷的發(fā)生率可降低60%75%。出生缺陷的二級(jí)預(yù)防 二級(jí)預(yù)防是指減少缺陷兒的出生，主要是在孕期通過(guò)早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施以預(yù)防出生缺陷兒的出生。 包括產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷出生缺陷的二級(jí)預(yù)防產(chǎn)前診斷的指征（1） 高齡、生育過(guò)畸形或染色體

3、異常或基因異常胎兒史； 先天性代謝疾病，或已生育過(guò)病兒的孕婦 遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦； 原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸形或有新生兒死亡史的孕婦；出生缺陷的二級(jí)預(yù)防產(chǎn)前診斷的指征（2） 妊娠早期接觸過(guò)化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)或嚴(yán)重病毒感染的孕婦； 本次妊娠有羊水過(guò)多、羊水過(guò)少、發(fā)育受限等； 產(chǎn)前篩查高危、形態(tài)學(xué)檢查疑畸形出生缺陷的二級(jí)預(yù)防產(chǎn)前診斷的檢測(cè)樣本 胚胎細(xì)胞 絨毛、羊水 臍血 胎兒組織 母血分離的胎兒DNA(ffDNA)及RNA出生缺陷的二級(jí)預(yù)防侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù) 絨毛活檢術(shù)（CVS) 10-13W 胎兒鏡檢查 16-20W 羊膜腔穿刺術(shù) 16-21W 經(jīng)腹臍靜脈穿刺術(shù) 20-28W非侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù) 孕婦外周血中胎兒細(xì)胞 6-9W 孕婦外周血胎兒DNA、RNA 6-9W出生缺陷的二級(jí)預(yù)防孕婦外周血中胎兒細(xì)胞產(chǎn)前診斷應(yīng)用 預(yù)測(cè)胎兒性別 預(yù)測(cè)Rh血型 基因診斷 診斷染色體病 性連鎖疾病 非整倍體疾病 病理妊娠出生缺陷的三級(jí)預(yù)防 三級(jí)預(yù)防是指對(duì)出生缺陷的治療，非致死、致殘性出生缺陷的出生后治療，或?qū)m內(nèi)介入性治療或手術(shù)矯治。 涉及內(nèi)科、外科、口腔科等的保守性和手術(shù)治療。出生缺陷的預(yù)防總結(jié) 一級(jí)預(yù)防：防止出生缺陷發(fā)生，包括婚前檢查、遺傳咨詢、孕前咨詢、葉酸補(bǔ)服。 二級(jí)預(yù)防：減少出生缺陷兒的出生，主要是在孕