1、3. 人類染色體的形態(tài)染染色色單單體體長臂長臂 （q）短臂短臂 （p）端粒端粒 (Te) 著絲粒著絲粒（Cen ） 人人 類類 染染 色色 體體 分分組組 定定義義組組別別染染色色體體編編號(hào)號(hào)區(qū)區(qū)別別特特征征A1,2,3大大型型中中著著絲絲粒粒染染色色體體B4,5大大型型亞亞中中著著絲絲粒粒染染色色體體C6,7,8,9,10,11,12,X中中型型亞亞中中著著絲絲粒粒染染色色體體D13,14,15中中型型近近端端著著絲絲粒粒染染色色體體E16,17,18中中型型亞亞中中著著絲絲粒粒染染色色體體 ,但但比比C組組染染色色體體小小F19,20小小型型中中著著絲絲粒粒染染色色體體G21,22,Y小小

2、型型近近端端著著絲絲粒粒染染色色體體（三）染色體的分組（三）染色體的分組a) Q帶帶(QFQ)b) G帶帶(GTG)c) R帶帶(RHG)d) C帶帶(CBG)表表 3-4 細(xì)胞遺傳學(xué)常用符號(hào)和編寫術(shù)語細(xì)胞遺傳學(xué)常用符號(hào)和編寫術(shù)語 符號(hào)符號(hào) 字字 源源 意意 義義 符號(hào)符號(hào) 字字 源源 意意 義義 A A- - G G 1 1- - 2222 X, YX, Y +, +, - - / / ? ? : : : ; ; cencen deldel dicdic centromerecentromere deletiondeletion dicentricdicentric 染色體組號(hào)染色體組號(hào) 常

3、染色體編號(hào)常染色體編號(hào) 性染色體性染色體 符號(hào)前表示整條額外符號(hào)前表示整條額外增加或丟失增加或丟失，符號(hào)后符號(hào)后表示部分增長或缺失表示部分增長或缺失 嵌合體嵌合體 從從到到 識(shí)別沒有把握，或?yàn)樽R(shí)別沒有把握，或?yàn)榭梢烧呖梢烧?斷裂斷裂 斷裂后重接斷裂后重接 區(qū)分涉及結(jié)構(gòu)重排的區(qū)分涉及結(jié)構(gòu)重排的染色體染色體 著絲粒著絲粒 缺失缺失 雙著絲粒雙著絲粒 dup dup femfem malmal i i i insns invinv matmat patpat marmar p p q q r r t t robrob s s terter duplicaton duplicaton femalefe

4、male malemale i isochromosomesochromosome insertioninsertion inversioninversion maternalmaternal paternalpaternal markermarker petie,petitpetie,petit ring chromosomering chromosome translocationtranslocation Robertsonian Robertsonian translocationtranslocation SatelliteSatellite terminalterminal 重復(fù)重

5、復(fù) 女性女性 男性男性 等臂染色體等臂染色體 插入插入 倒位倒位 母源母源 父源父源 標(biāo)記染色體標(biāo)記染色體 短臂短臂 長臂長臂 環(huán)形染色體環(huán)形染色體 易易位位 羅泊遜易位羅泊遜易位 隨體隨體 染色體末端染色體末端 染色體不分離染色體不分離返回69,XXY92,XXYY返回染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型：1. 缺失缺失(deletion,del) 2. 重復(fù)重復(fù)(duplication,dup)3. 倒位倒位(inversion,inv)4. 易位易位(translocation,t)5. 環(huán)形染色體環(huán)形染色體(ring chromosome,r)6. 等臂染色體等臂染色體(isoch

6、romosome, i)返回返回返回返回返回返回返回返回表表 3 3- -5 5 染色體數(shù)目畸變符號(hào)染色體數(shù)目畸變符號(hào) 畸變類型畸變類型 符符 號(hào)號(hào) 意意 義義 多倍體多倍體 69,XXY69,XXY 總數(shù)總數(shù) 6969，性染色體，性染色體 2 2 條條 X X，1 1 條條 Y Y，男性核型，男性核型 47,XY,+2147,XY,+21 多多 1 1 條第條第 2121 號(hào)染色體號(hào)染色體 多體性多體性 47,XXY47,XXY 性染色體性染色體 2 2 條條 X X，1 1 條條 Y Y，男性核型，男性核型 45,X45,X 性染色體只有性染色體只有 1 1 條條 X X 45,XX45,

7、XX, ,- -C C C C 組染色體中少組染色體中少 1 1 條條 單體性單體性 45,XX,45,XX,- -?8?8 丟失的可能是丟失的可能是 1 1 條條 8 8 號(hào)染色體號(hào)染色體 假二倍體假二倍體 46,XY,+18,46,XY,+18,- -2121 多多 1 1 條條 1818 號(hào)染色體，少號(hào)染色體，少 1 1 條條 2121 號(hào)染色體，總數(shù)仍不變號(hào)染色體，總數(shù)仍不變 45,X/46,XY45,X/46,XY 一個(gè)個(gè)體中一個(gè)細(xì)胞系性染色體只有一個(gè)個(gè)體中一個(gè)細(xì)胞系性染色體只有 1 1 條條 X X，另一個(gè)細(xì)胞，另一個(gè)細(xì)胞系性染色體為系性染色體為 XYXY 嵌合體嵌合體 4545,

8、 ,X/46X/46, ,XX/47XX/47, ,XXXXXX 一個(gè)個(gè)體中具有三種細(xì)胞系；一個(gè)細(xì)胞系性染色體只有一個(gè)個(gè)體中具有三種細(xì)胞系；一個(gè)細(xì)胞系性染色體只有 1 1條條 X X，一個(gè)細(xì)胞系有正常，一個(gè)細(xì)胞系有正常 2 2 條條 X X，另一細(xì)胞系有，另一細(xì)胞系有 3 3 條條 X X 表表 3-6 非非顯顯帶帶染染色色體體結(jié)結(jié)構(gòu)構(gòu)畸畸變變符符號(hào)號(hào)畸畸變變類類型型符符 號(hào)號(hào)意意 義義部部分分增增長長46，XY，1q+1 號(hào)號(hào)染染色色體體長長臂臂增增長長多多體體性性及及部部分分增增長長47，XY，+14p+多多 1 條條 14 號(hào)號(hào)染染色色體體，其其短短臂臂增增長長易易位位46，XY，t(B

9、p-;Dq+)46,X,t(Xq+;16p-)45，XX,-D,-G, +t(DqGq)46,XX,-D,+t(DqGq)46,XX,-D,-G, +t(DpGp) +t(DqGq)B 組組 1 條條染染色色體體和和 D 組組 1 條條染染色色體體平平衡衡相相互互易易位位，使使 1 條條 B 組組的的短短臂臂部部分分缺缺失失，1 條條 D 組組的的長長臂臂增增長長1 條條 X 染染色色體體和和第第 16 號(hào)號(hào)染染色色體體相相互互平平衡衡易易位位，使使 X 的的長長臂臂增增長長，而而 16 號(hào)號(hào)短短臂臂部部分分缺缺失失少少一一條條 D 組組和和少少一一條條 G 組組染染色色體體，多多 1 條條由

10、由它它們們的的長長臂臂相相連連而而成成的的易易位位染染色色體體少少 1 條條 D 組組染染色色體體，多多 1 條條由由其其長長臂臂和和 G 組組 1條條染染色色體體的的長長臂臂相相連連而而成成的的易易位位染染色色體體少少 1 條條 D 組組和和少少 1 條條 G 組組染染色色體體，多多出出由由其其短短臂臂和和長長臂臂各各自自相相連連而而成成的的 2 條條易易位位染染色色體體環(huán)環(huán)形形染染色色體體46，XX，r(16)第第 16 號(hào)號(hào)染染色色體體為為環(huán)環(huán)形形染染色色體體等等臂臂染染色色體體46，X，i(Xq)一一條條正正常常 X，一一條條為為 X 長長臂臂等等臂臂染染色色體體雙雙著著絲絲粒粒染染色

11、色體體46，X，dic(Y)一一條條正正常常 X，一一條條為為雙雙著著絲絲粒粒 Y 染染色色體體表表 3-7 顯帶染色體結(jié)構(gòu)畸變符號(hào)顯帶染色體結(jié)構(gòu)畸變符號(hào)畸變類型畸變類型符號(hào)及其意義符號(hào)及其意義環(huán)環(huán) 形形46,XY,r(2)(p21q31)46,XY,r(2)(p21q31)第第 2 號(hào)染色體短臂號(hào)染色體短臂 2 區(qū)區(qū) 1 帶與長臂帶與長臂 3 區(qū)區(qū) 1 帶相接成環(huán)形帶相接成環(huán)形等等 臂臂46,X,i(Xq)46,X,i(X)(qtercenqter)一條正常一條正常 X 染色體和一條染色體和一條 X 長臂等臂染色體，后者是從長臂等臂染色體，后者是從 X 長臂末端到著絲長臂末端到著絲粒再到長臂

12、末端粒再到長臂末端末端缺失末端缺失46,XX,del(1)(q21)46,XX,del(1)(pterq21:)第第 1 號(hào)染色體長臂號(hào)染色體長臂 2 區(qū)區(qū) 1 帶處斷裂，其遠(yuǎn)端部分缺失，保留短臂末端到長臂帶處斷裂，其遠(yuǎn)端部分缺失，保留短臂末端到長臂2 區(qū)區(qū) 1 帶帶中間缺失中間缺失46,XX,del(1)(q21q31)46,XX,del(1)(pterq21:q31qter)第第 1 號(hào)染色體長臂號(hào)染色體長臂 2 區(qū)區(qū) 1 帶處和帶處和 3 區(qū)區(qū) 1 帶處斷裂，中間部分缺失，它們又再帶處斷裂，中間部分缺失，它們又再重新相接，所以保留從短臂末端到長臂重新相接，所以保留從短臂末端到長臂 2 區(qū)

13、區(qū) 1 帶，再與帶，再與 3 區(qū)區(qū) 1 帶相接到長臂帶相接到長臂末端末端返回返回返回相相互互易易位位46,XY,t(2;5)(q21;q31)46,XY,t(2;5)(2pter2q21:5q315qter;5pter5q31:2q212qter)第第 2 2 號(hào)號(hào)染染色色體體長長臂臂 2 2 區(qū)區(qū) 1 1 帶帶斷斷裂裂，其其遠(yuǎn)遠(yuǎn)端端部部易易位位到到第第 5 5 號(hào)號(hào)染染色色體體，而而第第 5 5 號(hào)號(hào)染染色色體體長長臂臂 3 3 區(qū)區(qū) 1 1 帶帶處處斷斷裂裂，其其遠(yuǎn)遠(yuǎn)端端部部分分易易位位到到 2 2 號(hào)號(hào)上上，形形成成 2 2 條條新新的的易易位位染染色色體體。一一條條是是 2 2 號(hào)號(hào)短

14、短臂臂末末端端到到 2 2 號(hào)號(hào)長長臂臂 2 2 區(qū)區(qū) 1 1 帶帶處處，再再接接于于 5 5 號(hào)號(hào)染染色色體體的的長長臂臂 3 3 區(qū)區(qū) 1 1 帶帶到到 5 5 號(hào)號(hào)長長臂臂末末端端；另另一一條條是是 5 5 號(hào)號(hào)短短臂臂末末端端到到 5 5 號(hào)號(hào)長長臂臂 3 3 區(qū)區(qū) 1 1 帶帶處處，再再接接于于 2 2 號(hào)號(hào)染染色色體體的的長長臂臂 2 2 區(qū)區(qū) 1 1 帶帶到到 2 2 號(hào)號(hào)長長臂臂末末端端臂臂內(nèi)內(nèi)倒倒位位46,XY,inv(2)(p13p24)46,XY,inv(2)(pterp24:p13p24:p13qter)斷斷裂裂和和連連接接發(fā)發(fā)生生于于 2 號(hào)號(hào)染染色色體體短短臂臂 1

15、 區(qū)區(qū) 3 帶帶和和 2 區(qū)區(qū) 4 帶帶處處，這這部部分分片片段段倒倒位位后后重重接接，使使 2 區(qū)區(qū) 4 帶帶處處和和 1 區(qū)區(qū) 3 帶帶連連接接，而而 1 區(qū)區(qū) 3 帶帶處處則則與與 2 區(qū)區(qū) 4 帶帶相相接接,造造成成短短臂臂 2 區(qū)區(qū) 4 帶帶到到 1 區(qū)區(qū) 3 帶帶處處的的順順序序顛顛倒倒,但但其其著著絲絲粒粒類類型型未未變變臂臂間間倒倒位位46,XY,inv(2)(p21q31)46,XY,inv(2)(pterp21:q31p21:q31qter)斷斷裂裂和和連連接接發(fā)發(fā)生生在在 2 號(hào)號(hào)染染色色體體短短臂臂 2 區(qū)區(qū) 1 帶帶和和長長臂臂 3 區(qū)區(qū) 1 帶帶處處，位位于于這這些

16、些帶帶間間斷斷片片順順序序顛顛倒倒后后重重接接，使使長長臂臂 3 區(qū)區(qū) 1 帶帶連連接接于于短短臂臂的的 2 區(qū)區(qū) 1 帶帶處處，而而另另一一側(cè)側(cè)短短臂臂的的 2 區(qū)區(qū) 1 帶帶則則與與長長臂臂的的 3 區(qū)區(qū) 1 帶帶處處相相接接，造造成成 2p21-2q31 間間的的順順序序顛顛倒倒了了。由由于于該該斷斷片片涉涉及及著著絲絲粒粒，因因此此重重接接后后的的染染色色體體著著絲絲粒粒類類型型可可以以有有所所變變化化返回返回返回返回返回返回（2）核型：）核型：返回返回（3）14/21平衡易位染色體的傳遞平衡易位染色體的傳遞特殊的特殊的21/21平衡易位染色體的傳遞平衡易位染色體的傳遞 在新生兒中的染色體異常的發(fā)病率與母親孕齡之關(guān)系在新生兒中的染色體異常的發(fā)病率與母親孕齡之關(guān)系新生兒出生時(shí)的母齡Down 綜合征的發(fā)病率重要的其他染色體異常發(fā)生率新生兒出生時(shí)的母齡Down 綜合征的發(fā)病率重要的其他染色體異常發(fā)生率201/14201/500331/6301/290211/14201/500341/4901/250221/13301/500351/3601/190231/13301/49036