1、原發(fā)性胼胝體變性Marchiafava-Bignami 的臨床相關(guān)研究概述Mbd的簡介病因及病理特征臨床表現(xiàn)影像學表現(xiàn)鑒別診斷治療及預后MBD的簡介 原發(fā)性胼胝體變性（Marchiafava-Bignami disease, MBD）是一種臨床罕見的胼胝體脫髓鞘病變，普遍認為MBD是慢性酒精中毒罕見并發(fā)癥之一。 MBD 首先由兩位意大利病理學家Marchiafava和Bignami在1903年描述。病 因 MBD的發(fā)病原因及發(fā)病機理尚不明確。目前臨床認為可能有以下3種原因：慢性酒精中毒和其導致的營養(yǎng)不良與腦橋中央髓鞘溶解癥發(fā)病機制相關(guān)感染病理特征 特征性病理改變：胼胝體脫髓鞘和中心性壞死，伴反

2、應性膠質(zhì)增生，中心區(qū)域少突膠質(zhì)細胞幾乎完全消失，軸索改變輕微，中央壞死區(qū)邊界清楚，可伴有少量巨噬細胞浸潤。 急性期胼胝體腫脹擴大，以體部、膝部明顯，晚期則表現(xiàn)為胼胝體明顯萎縮。 胼胝體脫髓鞘也可累及皮質(zhì)下白質(zhì)、前連合、后連合、白質(zhì)半卵圓中心、長連合纖維束、中腦大腦腳等，所有這些病灶幾乎都是雙側(cè)對稱出現(xiàn)。臨床表現(xiàn) Heinrich等把MBD 分為A、B 兩種亞型。 A 型臨床癥狀以昏迷為主 B型表現(xiàn)為正?；蜉p度意識障礙。 MBD患者多有長期慢性酗酒史，中老年男性多見，少見于非飲酒的女性患者。臨床表現(xiàn) MBD患者多于病后46年死亡。亦有文獻報道許多急性和亞急性患者可長期存活。按發(fā)病緩急程度，MBD

3、可分為急性，亞急性和慢性3型。 急性期：突然發(fā)病、意識障礙、精神癥狀、癲癇發(fā)作（可頻繁發(fā)作或出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)）、步態(tài)不穩(wěn)急性發(fā)作和嚴重的神經(jīng)功能缺損，其中癲癇發(fā)作和步態(tài)不穩(wěn)急性發(fā)作可為首發(fā)癥狀,多短時間內(nèi)致命； 亞急性期：共濟失調(diào)、構(gòu)音障礙、肌張力增高、快速進展的癡呆并可遷延至慢性形式； 慢性期：分離綜合征( 由于胼胝體病變導致右利手者左側(cè)失用，一側(cè)半球不能對投射到另一側(cè)半球的視覺或軀體感覺刺激做出反應)和進行性癡呆。影像學表現(xiàn) CT 表現(xiàn)為: 急性期胼胝體呈現(xiàn)低密度改變, 可強化; 后期表現(xiàn)為胼胝體萎縮, 可伴有額顳葉皮質(zhì)萎縮。謝紹聰?shù)葓蟮繫BD的頭部CT 顯示的低密度為雙側(cè)對稱性的，CT 值為

4、14-22HU。 CT對早期胼胝體體部病灶顯示有限。影像學表現(xiàn) MRI表現(xiàn)為：T1WI多為等信號或稍低信號, T2WI呈高信號, 增強后胼胝體可有不同程度強化。 FLAIR像呈現(xiàn)的周圍高信號環(huán)、中央低信號核。MBD的急性期征象:胼胝體增大尤其是膝部膨脹性改變。MBD特征性表現(xiàn):胼胝體中層變性類似“三明治”狀改變。 MRI 具有高軟組織分辨力、多參數(shù)、任意方位掃描的優(yōu)勢，能充分顯示并肯定胼胝體病變以及病變范圍、形態(tài)，是胼胝體變性及胼胝體梗死的最佳檢查方法。尤其是矢狀位T2WI或FLAIR像是診斷本病的最佳序列。影像學表現(xiàn) (1a)T1WI軸面 (1b) T2WI軸面 胼胝體膝部及壓部見片狀低信號

5、 胼胝體膝部及壓部呈高信號影像學表現(xiàn) (1c)FLAIR 軸面 (1d)T1WI矢狀面病變以高信號為主，僅少許部分信號強度衰減 病變的“三明治”狀特征影像學表現(xiàn)擴散加權(quán)成像表現(xiàn)(DWI)：大部分病灶在DWI上表現(xiàn)為高或稍高信號，ADC值降低。但國內(nèi)外相關(guān)研究顯示MBD病灶ADC值改變的臨床意義目前尚存在爭議。研究發(fā)現(xiàn)病灶ADC值降低的患者預后較差，因此認為應用ADC值的變化可能有助于評估。 磁共振波譜(MRS)：更好地揭示MBD 病因、評價腦損傷程度及預后。Cho復合物增加，多出現(xiàn)在脫髓鞘急性期。 Lac一般出現(xiàn)于脫髓鞘的急性期或亞急性期。NAA 是神經(jīng)元的特異性標記物,它的減少提示髓磷脂破壞

6、后繼發(fā)的軸索損傷。Cr一般含量穩(wěn)定常作為內(nèi)參照物。影像學表現(xiàn)(c)DWI:兩膝和胼胝體壓呈高信號影像學表現(xiàn) 磁共振灌注成像(PWI)該技術(shù)經(jīng)靜脈注射對比劑的同時，對所選定的層面進行連續(xù)多次掃描，獲取一系列參數(shù)，包括：腦血流量(CBF)、血容量(CBV)、平均通過時間(MTT)、達峰時間(TTP)等。通過分析灌注參數(shù)，可以較為特異地量化評價腦的血流灌注狀態(tài)，進而獲得病變組織的微循環(huán)血流信息。Lee等對1例急性MBD患者分別在病后第1天和第10天行PWI檢查，CBF和CBV起初下降繼而增加，而MTT和TTP持續(xù)延長，結(jié)果提示急性期存在缺血而恢復期存在過度灌注。影像學表現(xiàn)磁敏感加權(quán)成像（SWI）：S

7、WI可顯示在廣泛皮質(zhì)皮層下有非對稱的低信號區(qū)，提示有腦內(nèi)微量出血（CMH）。與有正常認知功能的MBD患者相比，有癡呆癥狀的患者有更嚴重的腦內(nèi)微量出血（CMH）的表現(xiàn)。CMH被認為是揭示MBD患者癡呆程度的因素。擴散張量成像(DTI)：是近年來新技術(shù)，可從病理學角度對腦白質(zhì)病變進行診斷。在慢性期的MBD患者，可出現(xiàn)胼胝體局部病變高信號（胼胝體膝部），被稱為“山貓的耳朵”。影像學表現(xiàn)“山貓耳”影像學表現(xiàn)單光子發(fā)射斷層計算機掃描（SPECT）：SPECT能更好地顯示，大腦皮質(zhì)或者皮質(zhì)下灌注不足，為患者失讀，失寫，失用，神經(jīng)精神障礙等癥狀提供了影像學依據(jù)。在Pappata(1994)和Ferracci

8、(1999)關(guān)于MBD 的單光子發(fā)射計算機斷層攝影（SPECT）研究提示雙側(cè)大腦半球的代謝及血流灌注均減低，尤以雙側(cè)額頂葉、眶回及丘腦明顯。正光子發(fā)射斷層計算機掃描(PET)：Nalini報告病例的提示代謝及血流灌注減低區(qū)主要累及運動感覺區(qū)皮質(zhì)，可能對了解MBD 的發(fā)病機制有所幫助。影像學表現(xiàn)SPECT:顯示左額葉區(qū)額顳，頂葉等低灌注影像學表現(xiàn)(f)PET:胼胝體及大腦白質(zhì)葡萄糖代謝減少鑒別診斷 Wernicke 腦病定義：由于維生素B1缺乏引起的以基底節(jié)及其周圍組織點狀出血、壞死和軟化，神經(jīng)細胞軸索或髓鞘脫失為主要表現(xiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病。臨床多為急性起病，典型的三聯(lián)癥為眼肌麻痹、共濟失調(diào)和精

9、神障礙。影像學檢查為確診的主要依據(jù)。典型的磁共振影像學特征為：第三、四腦室旁及導水管周圍、乳頭體、四疊體、丘腦等部位的異常信號影，T1WI上呈低信號，T2WI上呈對稱性高信號, 液體飽和反轉(zhuǎn)恢復序列(FLALR) 上呈明顯高信號, 急性期可有增強；有些少見部位如小腦齒狀核、橋腦被蓋、紅核、中腦頂蓋、尾狀核及大腦皮質(zhì)也可發(fā)生類似的影像改變，有些急性期病灶還可以表現(xiàn)為出血。鑒別診斷 1C、1D：T2WI1C示雙側(cè)尾狀核頭、胼胝體壓部、雙側(cè)基底節(jié)區(qū)及背側(cè)丘腦對稱性不均勻異常高信號；1D示雙側(cè)顳葉及中腦導水管周圍對稱性異常高信號。鑒別診斷 胼胝體梗死多見于老年病人，可出現(xiàn)以運動、感覺、精神活動改變以及

10、受累部位相應的局灶性區(qū)域功能缺損為主的癥狀、體征。影像上胼胝體梗死以壓部多見， 其次是體部和膝部，病灶多呈偏側(cè)性分布， 在T1WI上表現(xiàn)為低信號，T2WI及FLALR上為高信號，常具一定占位效應，急性期病灶還可表現(xiàn)為不同形式的強化，有的甚至呈均勻性強化。胼胝體梗死病灶周圍可合并有部分出血灶（出現(xiàn)率約25），在T1WI和T2WI上均表現(xiàn)為片狀高信號。磁共振波譜（MRS）成像示胼胝體梗死中NAA 和Cho均不同程度下降，NAA 甚至消失，亦可出現(xiàn)Lac波。胼胝體梗死在治療過程中經(jīng)MRI 復查可表現(xiàn)為病灶縮小，甚至完全消失。鑒別診斷 胼胝體梗死病灶亦呈T1WI 低信號，T2WI 高信號( 圖 )，無

11、特異性，但由于胼胝體供血血管分布的獨特性，決定了其梗死病灶具有明顯的偏側(cè)分布特征。鑒別診斷 多發(fā)性硬化(MS)以中青年女性多見，臨床病程長，有不同程度的運動、感覺和視力障礙，常表現(xiàn)為發(fā)作性加重和自發(fā)緩解，激素治療有一定效果。MS病變以側(cè)腦室周圍白質(zhì)為主，胼胝體常不同程度受累， 病灶多分布于胼胝體和透明隔交界面，呈圓形或卵圓形，MRI上表現(xiàn)T1WI為低信號，T2WI及FLALR上表現(xiàn)為高信號，病變早期處于活動期，可表現(xiàn)一定的強化。激素治療過程中MRI復查，可見病灶變小、變少。鑒別診斷 多發(fā)性硬化鑒別診斷 胼胝體壓部可逆性孤立性病變機制尚不清楚，可能的病因有停用抗癲癇藥物、感染、高原性腦水腫或代謝

12、紊亂(低血糖和高鈉血癥)等，預后良好。臨床表現(xiàn)與MBD相似。影像上MRI表現(xiàn)為：胼胝體壓部類圓形、邊界清楚的孤立結(jié)節(jié)，T2WI序列呈稍高信號，液體衰減反轉(zhuǎn)恢復(FLAIR)及擴散加權(quán)成像(DWI)序列呈高信號而相應表觀擴散系數(shù)(ADC)序列呈低信號，增強掃描病灶未見明顯強化，與胼胝體變性主要發(fā)生于胼胝體體部及膝部且呈對稱性不同。鑒別診斷左圖為胼胝體壓部損傷演化過程A-C分別顯示DWI高信號、ADC圖信號、T2WI高信號D-F分別顯示6天后DWI、ADC、T2WI圖像G-H 顯示7周后異常信號消失的圖像治療及預后 MBD目前缺乏特異有效的治療方法。 患者必須改變長期飲酒的習慣。在戒酒的同時，必須大量補充B族維生素。大多數(shù)患者盡早使用了Vit B1或復合Vit B，Vit B1的用法為100-1 000mg/d，靜脈給藥，療程7-21d。 部分代謝紊亂患者激素治療。治療后病情可緩解，但全恢復者罕見。對Marchiafava-Bignami 病進行