1、人類遺傳病第1頁，共20頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日一 、 人類常見遺傳病的類型 .多基因遺傳病 .染色體遺傳病I.單基因遺傳病第2頁，共20頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日I.單基因遺傳病常染色體顯性遺傳?。喝缍嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全等常染色體隱性遺傳?。篨連鎖顯性遺傳病：X連鎖隱性遺傳?。喝绨谆?、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等如血友病、紅綠色盲、進行性肌營養(yǎng)不良等如抗維生素D佝僂病等I.單基因遺傳病第3頁，共20頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日多指并指多指并指第4頁，共20頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日軟骨發(fā)育不全的患兒常染

2、色體顯性遺傳病的特點：一般在家族中表現(xiàn)為代代相傳；男女患病概率相等。第5頁，共20頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日抗維生素D佝僂病伴X染色體顯性遺傳病特點：通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳；女性患者多于男性患者；男性患者的母親和女兒均為患者第6頁，共20頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日白化病白化病常隱第7頁，共20頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥原因：缺少正常基因P，某種酶合成障礙苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響，使其出現(xiàn)智力下降等癥狀常隱第8頁，共20頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日血友病伴X隱性遺

3、傳病特點：家族中發(fā)病通常表現(xiàn)為隔代遺傳和交叉遺傳；男性患者多于女性患者；女性患者的父親與兒子均為患者第9頁，共20頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日多基因遺傳病多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。常見的如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等。第10頁，共20頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日唇裂（第號染色體多了一條）（俗稱兔唇）、無腦兒唇裂無腦兒第11頁，共20頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日 染色體異常遺傳病常見：貓叫綜合癥(5號染色體缺失）、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。分為：常染色體遺傳病和性染色體遺傳病第

4、12頁，共20頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日先天性愚型(21三體綜合癥）先天性愚型(21三體）常染色體異常第13頁，共20頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日性腺發(fā)育不良（Turner綜合癥）性腺發(fā)育不良（女性）第14頁，共20頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日遺傳病的危害放射性污染化學(xué)污染危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān)；某些精神病患者給社會治安帶來危害。環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。第15頁，共20頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日遺傳病的危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?/p>

5、20%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體變異，造成52萬例自然流產(chǎn)。我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：一個病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費用每年出生:120萬人*40萬元=4800億元經(jīng)濟負擔(dān)第16頁，共20頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防第17頁，共20頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日1、遺傳咨詢提出防治對策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發(fā)病率假設(shè)有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳的，他們擔(dān)心將來自己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會怎么做？二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防第18頁，共20頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日2、產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、絨毛