1、遺傳學(xué)重點名解十大題Terms of Medical Genetics. Haplotype :單體型。位于一條染色體特定區(qū)域的一組相互 關(guān)聯(lián)，并傾向于以整體遺傳給后代的單核苦酸多態(tài)的組合, 又稱單倍體型或單元型。看作基因組的微縮版。例如：三對 雙等位基因的單體型共有8種。系統(tǒng)的研究表明一擁有特定 SNP,的個體常常在附近某一特定變異位點擁有特定等位基 因，這種關(guān)系叫做 連鎖不平衡(linkage disequilibrium , LD),同一染色體上的這一情況即為單體型。. Homoplasmy :純質(zhì)性/同質(zhì)性。如果同一組織或細胞只具 有一種mtRNA,就稱為同質(zhì)性。. Pharmacog

2、enetics :藥物遺傳學(xué)是藥理學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合 的邊緣學(xué)科，研究遺傳因素對藥物代謝的影響，特別是由于 遺傳因素引起的異常藥物反應(yīng)。. Paracentric inversion: 臂內(nèi)倒位。倒位是指一條染色體在 兩處發(fā)生斷裂，斷裂點之間的片段倒轉(zhuǎn)180度后重新接上，兩個斷裂點處一條臂內(nèi)。. Pericentric inversion:臂間倒位。一條染色體的兩個斷裂點分別位于長臂和短臂內(nèi)，中間帶有著絲粒的斷片倒轉(zhuǎn)180度 后重接。. Heritability:遺傳率。多基因疾病形成過程中，遺傳因素的 貢獻大小。. site-specific recombination :位點特異性重組是遺傳

3、重組 的一類。這類重組依賴于小范圍同源序列的 聯(lián)會，重組也只 發(fā)生在同源的短序列的范圍之內(nèi)，需要位點特異性的蛋白質(zhì) 分子參與催化，重組的蛋白不是rec系統(tǒng)而是int等，如噬 菌體l的定點插入。重組時發(fā)生精確的切割、連接反應(yīng).DNA 不失去、不合成。兩個DNA分子并不進行對等的交換，有 時是一個DNA分子整合到另一個 DNA分子上(插入重組)。. SRY基因：雄性的性別決定基因，指Y染色體上具體決定 生物雄性性別的基因片段。人的 SRY基因位于Yp11.3,只 含有一個外顯子，沒有內(nèi)含子，轉(zhuǎn)錄單位長約1.1kb ,編碼 一個204氨基酸的蛋白質(zhì)。. Promotor :啟動子，位于結(jié)構(gòu)基因5端上

4、游，能活化RNA 聚合酶，使之與模板DNA準(zhǔn)確的結(jié)合并具有轉(zhuǎn)錄起始的特 性，促進轉(zhuǎn)錄過程。. hemolytic disease of newborn :新生兒溶血病是指由于 母子血型不合，母親體內(nèi)產(chǎn)生與胎兒血型抗原不配的血型抗 體，這種抗體通過胎盤進入到胎兒體內(nèi)引起同族免疫性溶 血，常見Rh血型系統(tǒng)和ABO血型系統(tǒng)的血型不合。新生 兒期其他導(dǎo)致溶血的原因還有紅細胞酶或紅細胞膜的缺陷， 這些都有專有的名稱，只有血型不合的溶血稱為新生兒溶血 病。. NIPT |:無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷，通過采集來自胎盤滋養(yǎng)層的胎兒游離 DNA (cffDNA )，進行非侵入性的，不 會引發(fā)孕婦流產(chǎn)風(fēng)險的產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前檢

5、測方法3. Endomitosis: 核內(nèi)有絲分裂是一種細胞分裂方式，在正常的細胞分裂時，染色體正常復(fù)制一 次，但至分裂中期時，核膜仍未破裂、消失，也無紡錘體的形成，因此，細胞分裂未能進入后期和末期，沒 有細胞質(zhì)的分裂，結(jié)果細胞內(nèi)含有四個染色體組，形成了四倍體，即核內(nèi)有絲分裂。.等位不平衡allelic imbalance :兩條等位基因在并不平等 的表達，如女性X染色體隨機失活或基因組印記。.腫瘤抑制基因的特點P389調(diào)控細胞生長、抑制腫瘤生長 的基因，通常為兩個均突變、蛋白表達失去等。.等位基因異質(zhì)性(Allelic heterogeneity ):一個基因有 多種突變，產(chǎn)生相同表型、疾病

6、的現(xiàn)象。.基因座異質(zhì)性(locus heterogeneity ):不同的基因發(fā)生 突變，產(chǎn)生相同表型、疾病的現(xiàn)象。.臨床異質(zhì)性(clinical heterogeneity )或表型異質(zhì)性(phenotypic heterogeneity ):同一基因的不同突變可能 產(chǎn)生不同的表型、疾病的現(xiàn)象。.遺傳病(genetic disease ):通過一定的遺傳基礎(chǔ)，并按 一定的方式傳于后代發(fā)育形成的疾病。.基因家族(gene family ):由一個祖先基因發(fā)生發(fā)展而來 的一系列結(jié)構(gòu)相似、功能相同的基因。.割裂基因(split gene ):真核生物基因的編碼序列(外顯 子)往往被非編碼序列(內(nèi)含

7、子)所割裂，呈現(xiàn)斷裂狀的結(jié) 構(gòu)。.移碼突變(frame-shift mutation ):一種由于基因組 DNA 多核甘酸鏈中堿基對的插入或缺失，以致自插入或缺失點之后部分的或所有的三聯(lián)體遺傳密碼子組合發(fā)生改變的基因 突變形式。.遺傳印記(genetic imprinting ):一個個體來自雙親的某 些同源染色體或等位基因存在功能差異，當(dāng)它們發(fā)生相同的 改變時形成不同表型的現(xiàn)象稱為遺傳印記。.基因突變(gene mutation ):在一定內(nèi)外環(huán)境因素的作 用和影響下，遺傳物質(zhì)可能發(fā)生變化，這種遺傳物質(zhì)的變化 及其所引起的表型改變稱為基因突變。.動態(tài)突變(dynamic mutation )

8、:三核甘酸的重復(fù)次數(shù)可 隨著世代交替的傳遞而呈現(xiàn)逐代遞增的累加突變效應(yīng)。.單基因遺傳病(monogenic disease ):指由一對等位基 因控制而發(fā)生的遺傳性疾病，其傳遞方式遵循孟德爾遺傳定 律。.不完全顯性(incomplete dominance ):雜合子Aa的表 型介于顯性純合子AA和隱性純合子aa表型之間的一種遺 傳方式，即在雜合子Aa中顯性基因A和隱性基因a的作用 均得到一定程度的表現(xiàn)。.易患性(liability ):在多基因遺傳病發(fā)生中，遺傳因素和 環(huán)境因素共同作用決定一個個體患某種遺傳病的可能性。.母系遺傳(maternal inheritance ):母親將 mtDN

9、A 傳遞 給她的兒子和女兒，只有女兒能將其mtDNA傳遞給下一代。 而父親幾乎沒有mtDNA傳遞下去這種雙親信息的不等量表現(xiàn)。.分子病(molecular disease ):由遺傳性基因突變或獲得 性基因突變使蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)或合成的量異常直接引起 機體功能障礙的一類疾病。.先天性代謝缺陷(inborn errors of metabolism ):由于 遺傳上的原因而造成的酶蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或數(shù)量的異常所 引起的疾病。.多基因遺傳(polygenic inheritance ): 一些性狀或疾病 由多對基因共同決定，性狀的遺傳不受孟德爾遺傳規(guī)律所制 約，且環(huán)境因素對性狀的表現(xiàn)程度產(chǎn)生較大影響

10、，該遺傳方 式成為多基因遺傳，也稱復(fù)雜遺傳。.近婚系數(shù)(inbreeding coefficient ):由于近親婚配，子 女在等位基因上得到一對相同基因的概率，稱為近婚系數(shù)。.遺傳負荷(genetic load ):在一個群體中由于致死基因 或有害基因的存在使群體適合度降低的現(xiàn)象，主要有突變負荷和分離負荷，受近親婚配和環(huán)境因素的影響。. X染色質(zhì)(X chromatin ):在間期細胞核中顯示出來的一 種特殊結(jié)構(gòu)，正常女性的間期細胞核中有1個X染色質(zhì)，正 常男性則沒有X染色質(zhì)。由于女性兩個X染色體中的一個 失活形成的，該失活的染色體在形態(tài)學(xué)上呈異染色體，即 DNA螺旋壓的很緊，染色深而致密，

11、稱之為巴氏小體。.核型(karyotype ): 一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像。.異染色質(zhì)(heterochromatin ):在細胞間期螺旋化程度 較高，呈凝集狀態(tài)，且染色較深，多分布在核膜內(nèi)表面，DNA 復(fù)制較晚，含有重復(fù)DNA序列，很少進行轉(zhuǎn)錄或無轉(zhuǎn)錄活 性的染色質(zhì)，是間期核中不活躍的染色質(zhì)，分為結(jié)構(gòu)異染色 質(zhì)和功能異染色質(zhì)。.羅伯遜易位(Robertsonian translocation ):兩個近端 著絲粒染色體在著絲粒部位或著絲粒附近部位發(fā)生斷裂后， 二者的長臂在著絲粒處接合在一起，形成一條由長臂構(gòu)成的 亞中著絲粒染色體，兩個短臂則構(gòu)成一個小染

12、色體，并往往 在第二次分裂時丟失。.染色體病(chromosomal disease ):染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu) 異常所引起的疾病。.標(biāo)記染色體(marker chromosome ):如果一種異常的 染色體較多的出現(xiàn)在某種腫瘤的細胞內(nèi)，就稱為標(biāo)記染色 體，如慢粒中的Ph小體。.癌基因(oncogene ):能夠使細胞發(fā)生癌變的基因統(tǒng)稱為 癌基因。.腫瘤的遺傳易感性(tumor susceptability ):某些遺傳性 缺陷或疾病具有易患某些腫瘤的傾向性，稱為腫瘤的遺傳易 感性。.原癌基因(proto-oncogene ):本是存在于人體細胞中進行細胞生長分化等生命活動所必需的正?；?，無致癌作

13、 用，但這些基因可被某些特定因素激活為癌基因，進而導(dǎo)致 細胞的惡性轉(zhuǎn)化。.抑癌基因(tumor suppressor gene ):正常細胞中存在 的抑制腫瘤發(fā)生的基因稱為腫瘤抑制基因。(特點：調(diào)控細 胞生長、抑制腫瘤生長的基因，通常原本表現(xiàn)為隱性，兩個 均突變、蛋白表達失去功能時促使細胞惡變等二次突變 假說).病毒癌基因(viral oncogene ):從病毒中分離出的遺傳 物質(zhì)可以使正常細胞發(fā)生轉(zhuǎn)化而惡變，這種遺傳物質(zhì)就是病 毒癌基因。.基因診斷(gene diagnosis ):利用分子生物學(xué)的技術(shù)， 檢測體內(nèi)DNA或RNA結(jié)構(gòu)或表達水平的變化，從而對疾 病做出診斷的方法稱為基因診斷。

14、.基因治療(gene therapy ):是運用重組DNA技術(shù)，將 具有正?；蚣捌浔磉_所需的 DNA序列導(dǎo)入到病變細胞或 體細胞中，以替代或補償缺陷基因的功能，或抑制基因的過 度表達，從而達到治療遺傳性或獲得性疾病的目的。.基因替代(gene replacement ):指去除整個變異基因， 用有功能的正?；蛉〈怪虏』虻玫接谰玫馗?。.遺傳咨詢(genetic counseling ):也稱遺傳商談，它 應(yīng)用遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù)，與遺傳病患者及 其親屬等討論遺傳病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、治療和 預(yù)后等問題，解答來訪者所提出的有關(guān)遺傳學(xué)方面的問題， 并在權(quán)衡對個人、家

15、庭、社會的利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、 生育、防治、預(yù)防等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。.新生兒篩查(neonatal screening ):是對一出生的新生 兒進行某些遺傳病的癥狀發(fā)生前的診斷，是出生后預(yù)防和治 療某些遺傳病的有效方法。.前突變：誘變劑造成DNA分子某一位置的結(jié)構(gòu)突變，不 是真正的突變。如果被修復(fù)，則不顯示為突變。. 連鎖 (linkage ): is a specific genetic relationship between loci.是基因座之間的特異遺傳關(guān)系。. 關(guān)聯(lián)(association ) :is a relation between specific alleles and

16、 phenotypes.特異性等位基因與表型的關(guān)系。.關(guān)聯(lián)分析：關(guān)聯(lián)分析以群體為研究對象，通過比較人群中 患者和正常個體之間的等位基因頻率的差異，尋找多基因疾 病的基因。.連鎖分析：基于家系的研究方法，利用系譜中幾代個體之 間某個特異的基因組區(qū)域或某個特異變異體的遺傳方式來 確定遺傳規(guī)律。.Genomeffl3組:The complete DNA sequence, containing the entire genetic information, of agamete 配子，an individual, a population種群，or a species.一個配子，個人，群體或種群完整

17、的DNAff列，包括所有遺傳信息。.Genomics 基因組學(xué)：The field of genetics concerned with structural and functional studies of the genome.與基因組結(jié)構(gòu)和功能研究有關(guān)的遺傳學(xué)領(lǐng)域。.Exon 外顯子:Encoding sequences, corresponding to the sequence of mRNA.DNA序歹U上與 mRNA序列相對應(yīng)的編碼序列。.Intron 內(nèi)含子：Non-encoding sequences, corresponding RNAsequence will be r

18、emoved from mRNA. DNAff列上的非編碼序列，轉(zhuǎn)錄出的相應(yīng)的RNAff歹將從mRN他除去。.Allele 等位基因:One of the different forms of a gene pair. At each autosomal locus an individual possessed two alleles, one inherited from mum and one from dad.基因座的不同形式之一。在每個常染色體位點上，一個人有兩個等位基因，一個遺傳自母親，一個遺傳自父親。.Genotype 基因型:The combination of alleles

19、 that an individual possesses.個人擁有的等位基因的總合。7.Phenotype表現(xiàn)型:The physical characteristics of a cellor organism as defined by its genetic constitution.細胞或有機體按其遺傳組成定義表達出的物理特征。8.Housekeeping gene管家基因：Genes which express proteins common to all cells, e.g. Ribosomal, chromosomal染色體 andcytoskeletal proteins.

20、基因表達的所有細胞中都有的常見的蛋白質(zhì)如核糖體、染色體染色體和細胞骨架蛋白對應(yīng)的基因。9.Luxury gene 奢侈基因:are those coding for specialized functions synthesized (usually) in large amounts in particular cell types.那些編碼特殊功能(通常)在特定的細胞類型中大量合成的蛋白質(zhì)對應(yīng)的基因。10.OMIM Online access to McKusick s catalogue, Online Mendelian Inheritance 孟德爾遺傳 in Man, an inv

21、aluable resource for clinical genetic information with a wealth of links to many other resources.l.Split genes分裂基因:Structural genes in eukaryote are split genes with two kinds ofsequences, although it is continuous in prokaryote.在真核生物的結(jié)構(gòu)基因是兩種序列(內(nèi)含子，外顯子)分裂的基因，盡管它在原核生物是連續(xù)的。2.Sense strand 有意義鏈:Strand o

22、f genomic DNAto which the mRNAs identical. Untranscribed strand of the gene (5 to 3 ) is called as “coding or “sense“ for the correspondingcodes in RNA. 13.Antisense strand反義鏈:The template strand of DNA. Thetranscribed strand of the gene is in a 3 to 5 direction is referred as non -coding or antisen

23、se.Euchromatin 常染色質(zhì):Slightly and evenly stained, non- or low-repetitive DNAregions. The major component of chromatin.輕微均勻染色，非或低重復(fù) DNAK域。染色質(zhì)的主要成分。.Heterochromatin 異染色質(zhì):Darkly and unevenly stained, highly repetitive DNA regions.黑暗和不均勻的染色，高度重復(fù)的DNAK域.Karyotype 染色體組型:The number, size and shape of the chr

24、omosomes of an individual.Also used for the photomicrograph of an indiv idual s chromosomes arranged in a standard manner. 17.RobertsonianTranslocation羅伯遜易位:Two acrocentric chromosomes近端點著絲粒染色體 fuse near the centromere region with loss of the short arms, which carry multiple copies of genes for rRNA

25、. 18.Proband先證者:The family member who firstbring a family to the attention of an investigator is proband. 19.Genetic Heterogeneity 遺傳異質(zhì)性:The phenomenonthat a disorder can be caused by different allelic or non-allelic mutations.Expressivity 表現(xiàn)度:Variation in the severity of the phenotypic features of

26、aparticular gene. 21.Penetrance 外顯率:The proportion of heterozygotes 雜合子 for a dominant gene 顯性基因 who express a trait, even if mildly.Sex-limitation 限性：When a trait is only manifest in individuals of one sex.10.Sex-influence 偏性：When a genetic trait is expressed more frequently in one sex than another

27、. 24.genetic imprinting遺傳印t己：The phenomenon of a gene or region of achromosome showing different expression depending on the parent of origin.來自雙親的兩條同源染色體存在著功能上的差異，因親本來源不同而在子代中有不同的表達；.Anticipation遺傳早現(xiàn):The tendency for some AD diseases to manifest at an earlier ageand/or to increase in severity with

28、each succeeding generation.Genetic Susceptibility遺傳易感性：An inherited predisposition to a disease or disorderwhich is not due to a single-gene cause and is usually the result of a complex interaction of the effects of multiple different genes, i.e. polygenic inheritance.Liability 易患性：A concept used in

29、 disorders which are multifactorially determined to take into account all possible causative factors. Hardy-Weinberg equilibrium遺傳平衡定律：it implies that gene and genotype frequencies areconstant from generation to generation. H-Wlaw rests on several assumptions: large population, random mating 隨機交配，no

30、 mutations, no migration between populations, no selection - all genotypes reproduce with equal success. Gene pool 基因庫:the genetic constitution of a population of a given organism. All the genes of all the individuals in population make up the gene pool.Genetic Drift 遺傳漂變:Fluctuation in allele frequ

31、ency due to chance in a small population.Heterozygote Advantage 雜種優(yōu)勢:Mutant allele突變體等位基因 has a high frequency despitereduced fitness in affected individuals.Homoplasmy 同質(zhì)性:The presence of only one type of mtDNA in the mitochondria of a single individual.Heteroplasmy 異質(zhì)性:The presence of more than on

32、e type of mtDNA in the mitochondria of a single individual.Molecular Disease 分子病:A disease in which there is an abnormality in or a deficiency of a particular molecule, such as hemoglobin in sickle cell anemia.Gene cluster 基因簇:A group of adjacent genes which are identical or related.pseudogene|假基因：D

33、NAsequence homologous with a known gene but is non-functional. DNA 中與已知基因同源，但不具有功能性的序列。7.Inborn Error of Metabolism先天代謝錯誤:Any of a group of congenital disorders causedby an inherited defect in a single specific enzyme that results in a disruption orabnormality in a specific metabolic pathway. 38.Hap

34、lotype單倍體:A group of alleles incoupling at closely linked loci, usually inherited as a unit. 39.Pharmacogenomics| 藥 物基因組學(xué)：is the study of the variability of the expression of individual genes relevant to disease susceptibility as well as drug response at cellular, tissue, individual orpopulation lev

35、el. 是研究在細胞、組織、個體或群體水平上與疾病易感性相關(guān)的單個基因的表達 以及藥物反應(yīng)的變異性。 40. SNP 1單核甘酸多態(tài)性：A change in which a single base in the DNA differs from the usual base at that position. DNA中一個堿基與那個位置上的通常堿基不同的變化。. LOH(loss of heterozygosity)雜合性缺失:Loss of a normal allele from a region of onechromosome of a pair, allowing a defect

36、ive allele on the homologous chromosome to be clinically manifest. A feature of many cases of retinoblastoma, breast cancer, and other tumors due to mutation in a TSG.從一對染色體的一個區(qū)域丟失正常的等位基因，使同源染色體上的缺陷等位基因在臨床上顯現(xiàn)。視網(wǎng)膜母細胞瘤、乳腺癌常見，由于在其他腫瘤基因突變。11.Gene therapy 1基因療法:The medical procedure involves either repla

37、cing, manipulating, or supplementing nonfunctional genes with healthy genes.基因治療是運用重組 DN徽術(shù),將基因材料導(dǎo)入靶細胞，以替代或補償缺陷基因的功能，或抑制基因的過度表達，從而達到治療遺 傳性疾病的目的。118.選擇及大題.線粒體DN娛變率遠大于核DNA勺原因：答：.組蛋白：缺乏組蛋白保護且沒有完整的突變修復(fù)功能。.內(nèi)含子：線粒體基因排列緊湊，除與 mtDN限制及轉(zhuǎn)錄 有關(guān)的一小段區(qū)域外，無內(nèi)含子序列。有些基因之間沒有間隔， 有時有基因重疊，容錯率太低。.過氧化物：mtDN陌在于線粒體基質(zhì)或依附于線粒體內(nèi) 膜，接

38、近電子傳遞系統(tǒng)，后者持續(xù)產(chǎn)生大量氧自由基，線粒體 本身不能合成谷胱甘肽以清除過氧化物對 DN/T生的破壞。.拷貝數(shù)：拷貝數(shù)多，且每個 mtDNA勺任何堿基都可能發(fā) 生突變。.復(fù)制錯誤:DNA聚合酶丫較a、3的識別能力低，容易發(fā)12生復(fù)制錯誤3.列舉至少7個國外與遺傳醫(yī)學(xué)或分子醫(yī)學(xué)的著名期刊，以及 7個國際性的遺傳學(xué)家及他們的突出貢獻答：Cell , Nature , Science , (Cancer Cell , Cell Stem Cell , Nature Cell Biology , Nature Genetics , Nature Medicine。) AJHQ AJMG Genet

39、ics in Medicine , LancetMendel是提出了遺傳單位是遺傳因子(現(xiàn)代遺傳學(xué)稱 為基因)的論點，并揭示出遺傳學(xué)的兩個基本規(guī)律一一分離規(guī) 律和自由組合規(guī)律，為遺傳學(xué)的誕生和發(fā)展奠定了堅實的基 礎(chǔ)。Morgan用果蠅為材料研究性狀的遺傳方式，得出了連鎖交 換定律，同時證明了基因直線排列在染色體上.這樣，以遺傳的 染色體學(xué)說為核心的基因論就誕生了 ，建立了經(jīng)典的遺傳學(xué)理 論體系。Watson和Crick提出DNAZ螺旋結(jié)構(gòu)模型，明確了基因的 本質(zhì)是DN粉子上的一個片段，從而開創(chuàng)了分子遺傳學(xué)這一嶄 新的科學(xué)領(lǐng)域.Anderson Father of gene therapy ,

40、Mullis PCR ,13簡悅威是DN粉析的創(chuàng)始人，還首先測定a地中海貧血患 者的珠蛋白鏈雜交程度以確定a 地貧患者的a 基因缺失 情況。徐道覺發(fā)現(xiàn)在人類染色體制片過程中采用低滲溶液預(yù)處 理能得到分散得非常好的中期染色體，為人類染色體的研究做 出極大貢獻。蔣有興發(fā)現(xiàn)人類二倍體細胞的染色體數(shù)目是 46,從而開創(chuàng) 了人類細胞遺傳學(xué)的歷史。盧煜明NIPT奠基人談家楨 中國現(xiàn)代遺傳學(xué)奠基人，發(fā)現(xiàn)“鑲嵌顯性 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)望網(wǎng)站：OMIM在線人類孟德爾遺傳，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)最權(quán)威的百 科全書與數(shù)據(jù)庫。包括所有已知的遺傳病、性狀、基因。 MIM 號。PubMed論文搜尋以及摘要，并且免費搜尋的數(shù)據(jù)庫。它的數(shù)據(jù)庫來源為MEDLINE HYPERLINK /pubmed/ /pubmed/Mitomap: Mitomap是一個人類線粒體DNA勺多態(tài)性和突變 的綱要。內(nèi)容包括人類線粒體序列、氨基酸翻譯表；線粒體DNA 的功能位置(GeneLoci );線粒體DN夠態(tài)性的線粒體DNA艮 制性酶切位點的多肽作業(yè)；(高分辨率篩選)；常見的大陸特定14 的線粒體dnA勺突變；線粒體基因組和線粒體參考報告。頁面