關于胎兒測量標準與臨床意義終稿第1頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六主要參考資料：中山大學附屬第一醫(yī)院婦產(chǎn)科超聲老師的講課英國胎兒醫(yī)學基金會（FMF）、香港中文大學及暨南大學聯(lián)合舉辦的早孕篩查學習班其它與產(chǎn)科早孕期篩查相關的書本資料第2頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六胎兒頸項透明層的定義胎兒頸項透明層(nuchaltranslucency，NT):是指在早孕期利用超聲檢查到的胎兒頸后皮下積液。

早孕期最常用的染色體異常超聲標記第3頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六第4頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六NT的測量標準：最佳時間：11～13+6周，即頭臀長（CRL）：45mm～84mm。以11周作為最早的原因：篩查需有診斷測試跟進，但11周前進行絨毛取樣與橫向截肢缺陷有關。很多嚴重畸形都不易在11周前利用掃描診斷或排除，如露腦畸形、無腦兒、嚴重的脊柱裂，等等。以13+6周作為上限的原因：胎兒若有嚴重畸形可在早孕期而非中孕期選擇中止妊娠。染色體異常的胎兒出現(xiàn)異常頸積水在14至18周間的發(fā)生率較14周前低。在10至13周量度NT的成功率為98–100%，至14周時，由于胎兒會轉(zhuǎn)動姿態(tài)，增加量度的難度，成功率下降至90%。第5頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六NT的測量標準：超聲儀器要求：必須具備高分辨率、影像回轉(zhuǎn)功能、及能提供準確至0.1mm量度的游標尺。經(jīng)腹壁超聲、經(jīng)陰道超聲第6頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六NT的測量標準：胎兒姿勢：

正中矢狀切面；自然姿勢，不能過伸，亦不能過屈；第7頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六第8頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六NT的測量標準：圖像要求：充分放大：

盡可能放至最大，使圖像只包括胎兒頭部及上胸，及令游標尺的輕微移動只會為量度結(jié)果帶來0.1mm的改變。分辨胎兒的皮膚及羊膜：

方法：使胎兒活動，動態(tài)觀察第9頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六NT的測量標準：游標的放置：橫標尺不應放于頸部積水上，而應放置在白線的邊界，直至兩者融合而橫標尺不易被察看到。第10頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六第11頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六NT的測量標準：NT測量：透明層最厚處測；（即在皮膚與頸椎上的軟組織之間距離最寬的透明地帶測量）最少測量三次，取最大值；臍帶繞頸：往往令NT的測量結(jié)果偏高。在這些情況下，臍帶上與臍帶下的NT厚度會不同。在計算風險時，取兩個數(shù)值的均值會較為恰當?shù)?2頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六NT增厚的判斷：常用的判斷指標：10~14周時，NT≥2.5視為異常

NT異常的判斷不僅要結(jié)合孕周，還要結(jié)合孕婦的年齡及血清學檢查，等等第13頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六第14頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六第15頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六第16頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六胎兒NT增厚之病理生理學

淋巴管排泄失能心臟及大血管結(jié)構(gòu)異常頭部及頸部靜脈充血細胞外間質(zhì)成分轉(zhuǎn)變心臟功能失調(diào)貧血低蛋白血癥先天性感染

第17頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六NT增厚的臨床意義染色體異常的良好超聲標記:如21-三體，18-三體，13-三體，Turner綜合征和三倍體等。與數(shù)十種胎兒畸形及遺傳綜合征相關。（見表）胎兒死亡：在染色體正常的胎兒中，胎兒死亡率隨NT厚度的增加呈指數(shù)上升，大部分死亡在20周前發(fā)生，而且NT通常由增厚惡化為嚴重水腫。第18頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六NT增厚與21三體綜合征胎兒檢出率NT>3mm:約為70%NT+孕婦年齡：約為75%NT+孕婦年齡+β-HCG+PAPP-A：約為90%第19頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六NT測量標準（簡單總結(jié)）超聲儀器孕周：11~13+6周胎兒姿勢正中矢狀切面充分放大分辨胎兒皮膚與羊膜測量NT最厚處游標放置測量多次取最大值第20頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六第21頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六第22頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六第23頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六胎兒染色體異常的其它幾個重要標記三尖瓣反流靜脈導管鼻骨右鎖骨下動脈迷走雙側(cè)側(cè)腦室輕度擴張脈絡膜叢囊腫腎盂分離腸管回聲增強小型臍膨出（新生兒臍膨出中染色體異常35%~58%）心內(nèi)灶性強回聲單臍動脈十二指腸狹窄或閉鎖（約50%）長骨短(2~4SD)心臟畸形小指第二指節(jié)短?。ㄡ槍?1-三體）草鞋腳（針對21-三體）重疊指（多見于18-三體）草莓頭（多見于18-三體）第24頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六第25頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六三尖瓣反流TricuspidRegurgitation（TR）第26頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六第27頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六第28頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六三尖瓣反流測定的條件：放大心尖部四腔心角度小于20°脈沖多普勒取樣容積2.0~3.0mm通過三尖瓣持續(xù)至少收縮期的一半反流速度>60cm/s第29頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六第30頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六注意：大多數(shù)三尖瓣反流僅能用脈沖多普勒來檢測，只有嚴重的三尖瓣反流才有可能被彩色多普勒顯示出來，而在這種情況下一定要考慮是病理性的三尖瓣反流的可能性，例如三尖瓣關閉不全、三尖瓣下移畸形等第31頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六靜脈導管DuctusVenosus第32頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六第33頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六靜脈導管血流異常靜脈導管血流特征：是在心室收縮（S-wave）及舒張（D-wave）時高速，及在心房收縮時（a-wave）以前進式流動靜脈導管血流異常：a波消失或倒置意義：提示先天性心臟病或心力衰竭第34頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六第35頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六靜脈導管異常血流與染色體異常靜脈導管異常血流與染色體異常、心臟畸形及不良妊娠結(jié)局有關。在染色體正常、21三體綜合征、及所有染色體異常胎兒的發(fā)生率分別為5%、83.3%、74%。第36頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六第37頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六第38頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六第39頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六第40頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六第41頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六第42頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六第43頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六第44頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六第45頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六胎兒鼻骨（nasalbone，NB）意義：篩查非整倍體胎兒重要的輔助超聲標記注意：鼻骨的重要意義不在于鼻骨的長度，而在于鼻骨的有或無第46頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六第47頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六鼻骨缺失與染色體異常11~13+6孕周胎兒鼻骨缺失與Down綜合征或其他染色體異常有高度關聯(lián)。在21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征胎兒中，鼻骨缺失的發(fā)生率分別為70%、55%、34%。第48頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六鼻骨缺失與21三體綜合征胎兒檢出率NT+NB+β-HCG+PAPP-A:95%（假陽性率為5%）第49頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六鼻骨缺失發(fā)生率的影響因素種族因素：在高加索人中，染色體正常的胎兒缺乏鼻骨的發(fā)生率少于1%，亞洲人中約為6.8%，在非裔加勒比海人中則有約10%。頂臀徑：頂臀徑增加時，鼻骨缺失發(fā)生率降低。第50頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六鼻骨的檢測11~13+6孕周，CRL45~84mm；圖像盡可能放大（只顯示頭部及胸部）；胎兒正中矢狀切面；超聲探頭應與鼻的方向成水平；等號征：胎兒鼻部區(qū)域可見兩條強回聲線，表面一條為胎兒鼻部皮膚，其后方一條為鼻骨；如僅見一條強回聲線則判斷為鼻骨不存在。第51頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六第52頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六第53頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六第54頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六第55頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六第56頁，共59頁，2022年，5月20日，1點2分，星期六中山大學附屬第一醫(yī)院早孕期篩查超聲報告示范（1例）超聲描述：宮內(nèi)妊娠，胎兒頭臀長54mm，頭圍70mm，雙頂徑19mm，股骨長6.0mm，肱骨長6.7mm，腹圍55mm，胎心152次/分，有胎動，羊水厚徑25