β地中海貧血概述

AbdullatifHusseini

翻譯：王一鳴校對：童俊翔1精選版課件pptβ地中海貧血AbdullatifHusse什么是地中海貧血？

·地中海貧血是一類血紅蛋白合成異常所致的遺傳病，以一條或多條成熟血紅蛋白球蛋白鏈的缺失或表達(dá)量降低為特征?！み@一名稱來自希臘語“Thalasso=Sea”，“Hemia=Blood”，指來自大海的貧血。2精選版課件ppt什么是地中海貧血？·地中海貧血是一類血紅蛋白合成異常所致的阿爾法（α）地中海貧血·是由于人體無法產(chǎn)生足夠量的血紅蛋白α鏈造成的?！ぶ饕餍杏诜侵蕖⒅袞|、印度，也偶發(fā)于地中海周邊國家。3精選版課件ppt阿爾法（α）地中海貧血3精選版課件ppt貝塔（β）地中海貧血·是由于人體無法產(chǎn)生足夠量的血紅蛋白β鏈造成的。·主要流行于地中海周邊國家，如希臘、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。4精選版課件ppt貝塔（β）地中海貧血4精選版課件ppt地中海貧血的分型

·α地中海貧血：根據(jù)造成人貧血病情的嚴(yán)重性將其分為4種類型?！う碌刂泻Ｘ氀焊鶕?jù)造成病情的嚴(yán)重性分為3種類型：

·重型地中海貧血

·中間型地中海貧血

·輕型地中海貧血5精選版課件ppt地中海貧血的分型·α地中海貧血：根據(jù)造成人貧血病情的嚴(yán)重性β地中海貧血的遺傳學(xué)·單基因?。簡蝹€基因的紊亂·β地中海貧血是由超過150種β球蛋白基因突變造成的，這些基因突變引起β球蛋白鏈缺失或表達(dá)量降低。6精選版課件pptβ地中海貧血的遺傳學(xué)6精選版課件ppt染色體11號染色體β球蛋白基因16號染色體α球蛋白基因來源：T7精選版課件ppt染色體11號染色體β球蛋白基因16號染色體α球蛋白基因來源：β地中海貧血的傳播·如果一個攜帶者（即患輕型地中海貧血）與非攜帶者結(jié)婚，通常來說他們的子女有一半的機(jī)率成為攜帶者，但不會成為重型地中海貧血的患者。8精選版課件pptβ地中海貧血的傳播·如果一個攜帶者（即患輕型地中海貧血）與β地中海貧血的傳播（續(xù)）

·然而，如果兩個攜帶者結(jié)婚，那么每次懷孕，他們的子女有25％的機(jī)率成為非攜帶者，50％的機(jī)率成為攜帶者（即患輕型地中海貧血），25％的機(jī)率成為重型地中海貧血患者。9精選版課件pptβ地中海貧血的傳播（續(xù)）·然而，如果兩個攜帶者結(jié)婚，那么每遺傳學(xué)的一個例子：

攜帶者與正常人結(jié)婚

來源：阿聯(lián)酋地中海貧血協(xié)會10精選版課件ppt遺傳學(xué)的一個例子：來源：阿聯(lián)酋地中海貧血協(xié)會10精選版課遺傳學(xué)的一個例子(續(xù))：兩個攜帶者結(jié)婚

來源：阿聯(lián)酋地中海貧血協(xié)會11精選版課件ppt遺傳學(xué)的一個例子(續(xù))：來源：阿聯(lián)酋地中海貧血協(xié)會11精選版β地中海貧血的類型·輕型地中海貧血（特征）

也被稱作攜帶者狀態(tài)，意思是指人體攜帶了地中海貧血的基因性狀。這些人通常能正常生活，但可能有輕微的貧血癥狀。12精選版課件pptβ地中海貧血的類型·輕型地中海貧血（特征）也被稱作攜帶者β地中海貧血的類型（續(xù)）

·中間型地中海貧血由于可利用的血紅蛋白β鏈減少所致，可以引起中度直至重度的貧血癥狀以及一系列的并發(fā)癥，包括骨骼畸形和脾腫大。13精選版課件pptβ地中海貧血的類型（續(xù)）·中間型地中海貧血由于可利用的血紅β地中海貧血的類型（續(xù)）

·重型地中海貧血

由于無法合成血紅蛋白β鏈所致，如果不接受治療可引起非常嚴(yán)重的致命的貧血。需要經(jīng)常性的輸血，引起的鐵過量需通過螯合治療來防止器官衰竭而造成死亡。14精選版課件pptβ地中海貧血的類型（續(xù)）·重型地中海貧血由于無法合成血紅β地中海貧血和瘧疾

·地中海貧血為患者的紅細(xì)胞提供了保護(hù)，以對抗由惡性瘧原蟲引起的嚴(yán)重的瘧疾?！み@種效應(yīng)與紅細(xì)胞內(nèi)寄生蟲增殖減慢有關(guān)?！ぴ斐蛇@一現(xiàn)象的原因有可能是一定數(shù)量的血紅蛋白F的保留，這種血紅蛋白相對來說更能對抗瘧原蟲血紅蛋白酶的分解。15精選版課件pptβ地中海貧血和瘧疾·地中海貧血為患者的紅細(xì)胞提供了保護(hù)，以體征和癥狀·地中海貧血攜帶者（特征）：除了輕度的貧血之外，通常沒有明顯的體征和癥狀。攜帶者通常最初通過普查或者常規(guī)的CBC(全血細(xì)胞計數(shù))而被檢測出來。之后，可通過血紅蛋白電泳而確診。16精選版課件ppt體征和癥狀·地中海貧血攜帶者（特征）：16精選版課件ppt體征和癥狀（續(xù)）

·重型地中海貧血：面色蒼白和發(fā)育延遲等體征，在出生后的第一年內(nèi)就很快表現(xiàn)出來。這些主要是由于嚴(yán)重的貧血造成。之后，骨骼畸形和脾腫大也開始表現(xiàn)出來。17精選版課件ppt體征和癥狀（續(xù)）·重型地中海貧血：17精選版課件ppt實驗室診斷·輕型地中海貧血：－血涂片表現(xiàn)出血紅蛋白過少和小紅細(xì)胞癥（類似于缺鐵性貧血）。－血液指數(shù)：MCV<75fl，Hb通常>10，血細(xì)胞比容>30％，RDW<14%。－血紅蛋白A2常上升至>3％，有時可達(dá)到7％－8％。18精選版課件ppt實驗室診斷·輕型地中海貧血：18精選版課件ppt實驗室診斷（續(xù)）·重型地中海貧血：－血涂片顯示嚴(yán)重的小細(xì)胞貧血，伴隨嚴(yán)重的血紅蛋白減少，裂傷，靶形細(xì)胞和有核的紅細(xì)胞。－血紅蛋白可能極低至3－4g/dl。19精選版課件ppt實驗室診斷（續(xù)）·重型地中海貧血：19精選版課件ppt一個重型β地中海貧血病人的血液照片

來源：庫利貧血基金會20精選版課件ppt一個重型β地中海貧血病人的血液照片來源：庫利貧血基金會20產(chǎn)前診斷·早期的產(chǎn)前診斷可以通過先進(jìn)行胎兒血液取樣，再通過絨毛膜穿刺和直接的球蛋白基因分析進(jìn)行?！ぴ谟薪?jīng)驗的醫(yī)療中心目前診斷的錯誤概率良好的保持在1％以下。21精選版課件ppt產(chǎn)前診斷·早期的產(chǎn)前診斷可以通過先進(jìn)行胎兒血液取樣，再通過處理和治療

·輕型地中海貧血（特征）：不需要進(jìn)行任何治療，因為攜帶者通常沒有癥狀。·重型地中海貧血：這種嚴(yán)重的危及生命的貧血，需要終身進(jìn)行經(jīng)常性的輸血，以補(bǔ)償被破壞的紅細(xì)胞。22精選版課件ppt處理和治療·輕型地中海貧血（特征）：22精選版課件ppt處理和治療（續(xù)）

·重型地中海貧血：持續(xù)的輸血將最終導(dǎo)致鐵過量，這種情況必須通過螯合治療以避免器官衰竭。23精選版課件ppt處理和治療（續(xù)）·重型地中海貧血：23精選版課件ppt來源：庫利貧血基金會24精選版課件ppt來源：庫利貧血基金會24精選版課件ppt處理和治療（續(xù)）·重型地中海貧血（續(xù)）：其他新療法如骨髓移植非常昂貴。新療法包括使用口服螯合劑，以代替使用電池驅(qū)動泵皮下灌輸甲碘酸去鐵銨的螯合作用療法?；蛑委熞彩且粋€正處于研究中的選擇。25精選版課件ppt處理和治療（續(xù)）·重型地中海貧血（續(xù)）：25精選版課件pp預(yù)防措施·婚前檢查，以確保夫妻雙方不同為攜帶者?！榈刂泻Ｘ氀颊摺⒓彝ズ凸娞峁┳稍兎?wù)和健康教育。·提供產(chǎn)前的地中海貧血檢查?！p少近親結(jié)婚。26精選版課件ppt預(yù)防措施·婚前檢查，以確保夫妻雙方不同為攜帶者。26精選版地中海貧血和遷移·接受地中海貧血高發(fā)區(qū)（如地中海周邊地區(qū)）移民的國家，應(yīng)該意識到這個問題?！び械刂泻Ｘ氀獢y帶者的家族，特別是在鄰近的社區(qū)，可能由于近親結(jié)婚而使患者（包括重型地中海貧血）數(shù)量增加。27精選版課件ppt地中海貧血和遷移·接受地中海貧血高發(fā)區(qū)（如地中海周邊地區(qū)）地中海貧血和遷移（續(xù)）

·提出以下建議：1－培訓(xùn)地中海貧血診斷和治療的醫(yī)生和醫(yī)護(hù)人員。2－為易感人群提供普查和咨詢服務(wù)。3－為地中海貧血患者提供合適的護(hù)理和治療。28精選版課件ppt地中海貧血和遷移（續(xù)）·提出以下建議：28精選版課件ppt地中海貧血和遷移（續(xù)）

4－克服交流的困難，包括借助翻譯人員和護(hù)理人員克服語言障礙。5－社區(qū)教育項目，關(guān)系到社區(qū)的行政領(lǐng)導(dǎo)和提供社會支持。29精選版課件ppt地中海貧血和遷移（續(xù)）4－克服交流的困難，包括借助翻譯人員發(fā)展中國家重型地中海貧血患者共同面臨的問題

·可用于輸血的血液不足?！た色@得的甲碘酸去鐵銨泵不足，只有少于三分之一的病人可獲得泵的治療?！ぶ委熕璧母哔M(fèi)用。30精選版課件ppt發(fā)展中國家重型地中海貧血患者共同面臨的問題·可用于輸血的血發(fā)展中國家重型地中海貧血患者共同面臨的問題（續(xù)）·血庫所能提供的服務(wù)有限?！さ貌坏阶稍兎?wù)?！ぶ委煹刂泻Ｘ氀尼t(yī)護(hù)人員的經(jīng)驗和接受的適當(dāng)培訓(xùn)不足。31精選版課件ppt發(fā)展中國家重型地中海貧血患者共同面臨的問題（續(xù)）·血庫所能致謝·致謝·我要感謝來自巴勒斯坦“地中海貧血患者之友協(xié)會（TPFS）”的Hisham教授和Basharal-Karmi教授提供的極有價值的信息?！の彝瑫r要向巴勒斯坦美國研究中心（PARC）致以我誠摯的感謝，是他們給了我在匹茲堡大學(xué)進(jìn)行研究的機(jī)會，我也是在那里準(zhǔn)備了我的這次演講。32精選版課件ppt致謝·致謝·我要感謝來自巴勒斯坦“地中海貧血患者之友協(xié)會（β地中海貧血概述

AbdullatifHusseini

翻譯：王一鳴校對：童俊翔33精選版課件pptβ地中海貧血AbdullatifHusse什么是地中海貧血？

·地中海貧血是一類血紅蛋白合成異常所致的遺傳病，以一條或多條成熟血紅蛋白球蛋白鏈的缺失或表達(dá)量降低為特征?！み@一名稱來自希臘語“Thalasso=Sea”，“Hemia=Blood”，指來自大海的貧血。34精選版課件ppt什么是地中海貧血？·地中海貧血是一類血紅蛋白合成異常所致的阿爾法（α）地中海貧血·是由于人體無法產(chǎn)生足夠量的血紅蛋白α鏈造成的?！ぶ饕餍杏诜侵蕖⒅袞|、印度，也偶發(fā)于地中海周邊國家。35精選版課件ppt阿爾法（α）地中海貧血3精選版課件ppt貝塔（β）地中海貧血·是由于人體無法產(chǎn)生足夠量的血紅蛋白β鏈造成的。·主要流行于地中海周邊國家，如希臘、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。36精選版課件ppt貝塔（β）地中海貧血4精選版課件ppt地中海貧血的分型

·α地中海貧血：根據(jù)造成人貧血病情的嚴(yán)重性將其分為4種類型?！う碌刂泻Ｘ氀焊鶕?jù)造成病情的嚴(yán)重性分為3種類型：

·重型地中海貧血

·中間型地中海貧血

·輕型地中海貧血37精選版課件ppt地中海貧血的分型·α地中海貧血：根據(jù)造成人貧血病情的嚴(yán)重性β地中海貧血的遺傳學(xué)·單基因?。簡蝹€基因的紊亂·β地中海貧血是由超過150種β球蛋白基因突變造成的，這些基因突變引起β球蛋白鏈缺失或表達(dá)量降低。38精選版課件pptβ地中海貧血的遺傳學(xué)6精選版課件ppt染色體11號染色體β球蛋白基因16號染色體α球蛋白基因來源：T39精選版課件ppt染色體11號染色體β球蛋白基因16號染色體α球蛋白基因來源：β地中海貧血的傳播·如果一個攜帶者（即患輕型地中海貧血）與非攜帶者結(jié)婚，通常來說他們的子女有一半的機(jī)率成為攜帶者，但不會成為重型地中海貧血的患者。40精選版課件pptβ地中海貧血的傳播·如果一個攜帶者（即患輕型地中海貧血）與β地中海貧血的傳播（續(xù)）

·然而，如果兩個攜帶者結(jié)婚，那么每次懷孕，他們的子女有25％的機(jī)率成為非攜帶者，50％的機(jī)率成為攜帶者（即患輕型地中海貧血），25％的機(jī)率成為重型地中海貧血患者。41精選版課件pptβ地中海貧血的傳播（續(xù)）·然而，如果兩個攜帶者結(jié)婚，那么每遺傳學(xué)的一個例子：

攜帶者與正常人結(jié)婚

來源：阿聯(lián)酋地中海貧血協(xié)會42精選版課件ppt遺傳學(xué)的一個例子：來源：阿聯(lián)酋地中海貧血協(xié)會10精選版課遺傳學(xué)的一個例子(續(xù))：兩個攜帶者結(jié)婚

來源：阿聯(lián)酋地中海貧血協(xié)會43精選版課件ppt遺傳學(xué)的一個例子(續(xù))：來源：阿聯(lián)酋地中海貧血協(xié)會11精選版β地中海貧血的類型·輕型地中海貧血（特征）

也被稱作攜帶者狀態(tài)，意思是指人體攜帶了地中海貧血的基因性狀。這些人通常能正常生活，但可能有輕微的貧血癥狀。44精選版課件pptβ地中海貧血的類型·輕型地中海貧血（特征）也被稱作攜帶者β地中海貧血的類型（續(xù)）

·中間型地中海貧血由于可利用的血紅蛋白β鏈減少所致，可以引起中度直至重度的貧血癥狀以及一系列的并發(fā)癥，包括骨骼畸形和脾腫大。45精選版課件pptβ地中海貧血的類型（續(xù)）·中間型地中海貧血由于可利用的血紅β地中海貧血的類型（續(xù)）

·重型地中海貧血

由于無法合成血紅蛋白β鏈所致，如果不接受治療可引起非常嚴(yán)重的致命的貧血。需要經(jīng)常性的輸血，引起的鐵過量需通過螯合治療來防止器官衰竭而造成死亡。46精選版課件pptβ地中海貧血的類型（續(xù)）·重型地中海貧血由于無法合成血紅β地中海貧血和瘧疾

·地中海貧血為患者的紅細(xì)胞提供了保護(hù)，以對抗由惡性瘧原蟲引起的嚴(yán)重的瘧疾?！み@種效應(yīng)與紅細(xì)胞內(nèi)寄生蟲增殖減慢有關(guān)。·造成這一現(xiàn)象的原因有可能是一定數(shù)量的血紅蛋白F的保留，這種血紅蛋白相對來說更能對抗瘧原蟲血紅蛋白酶的分解。47精選版課件pptβ地中海貧血和瘧疾·地中海貧血為患者的紅細(xì)胞提供了保護(hù)，以體征和癥狀·地中海貧血攜帶者（特征）：除了輕度的貧血之外，通常沒有明顯的體征和癥狀。攜帶者通常最初通過普查或者常規(guī)的CBC(全血細(xì)胞計數(shù))而被檢測出來。之后，可通過血紅蛋白電泳而確診。48精選版課件ppt體征和癥狀·地中海貧血攜帶者（特征）：16精選版課件ppt體征和癥狀（續(xù)）

·重型地中海貧血：面色蒼白和發(fā)育延遲等體征，在出生后的第一年內(nèi)就很快表現(xiàn)出來。這些主要是由于嚴(yán)重的貧血造成。之后，骨骼畸形和脾腫大也開始表現(xiàn)出來。49精選版課件ppt體征和癥狀（續(xù)）·重型地中海貧血：17精選版課件ppt實驗室診斷·輕型地中海貧血：－血涂片表現(xiàn)出血紅蛋白過少和小紅細(xì)胞癥（類似于缺鐵性貧血）。－血液指數(shù)：MCV<75fl，Hb通常>10，血細(xì)胞比容>30％，RDW<14%。－血紅蛋白A2常上升至>3％，有時可達(dá)到7％－8％。50精選版課件ppt實驗室診斷·輕型地中海貧血：18精選版課件ppt實驗室診斷（續(xù)）·重型地中海貧血：－血涂片顯示嚴(yán)重的小細(xì)胞貧血，伴隨嚴(yán)重的血紅蛋白減少，裂傷，靶形細(xì)胞和有核的紅細(xì)胞。－血紅蛋白可能極低至3－4g/dl。51精選版課件ppt實驗室診斷（續(xù)）·重型地中海貧血：19精選版課件ppt一個重型β地中海貧血病人的血液照片

來源：庫利貧血基金會52精選版課件ppt一個重型β地中海貧血病人的血液照片來源：庫利貧血基金會20產(chǎn)前診斷·早期的產(chǎn)前診斷可以通過先進(jìn)行胎兒血液取樣，再通過絨毛膜穿刺和直接的球蛋白基因分析進(jìn)行。·在有經(jīng)驗的醫(yī)療中心目前診斷的錯誤概率良好的保持在1％以下。53精選版課件ppt產(chǎn)前診斷·早期的產(chǎn)前診斷可以通過先進(jìn)行胎兒血液取樣，再通過處理和治療

·輕型地中海貧血（特征）：不需要進(jìn)行任何治療，因為攜帶者通常沒有癥狀。·重型地中海貧血：這種嚴(yán)重的危及生命的貧血，需要終身進(jìn)行經(jīng)常性的輸血，以補(bǔ)償被破壞的紅細(xì)胞。54精選版課件ppt處理和治療·輕型地中海貧血（特征）：22精選版課件ppt處理和治療（續(xù)）

·重型地中海貧血：持續(xù)的輸血將最終導(dǎo)致鐵過量，這種情況必須通過螯合治療以避免器官衰竭。55精選版課件ppt處理和治療（續(xù)）·重型地中海貧血：23精選版課件ppt來源：庫利貧血基金會56精選版課件ppt來源：庫利貧血基金會24精選版課件ppt處理和治療（續(xù)）·重型地中海貧血（續(xù)）：其他新療法如骨髓移植非常昂貴。新療法包括使用口服螯合劑，以代替使用電池驅(qū)動泵皮下灌輸甲碘酸去鐵銨的螯合作用療法?；蛑委熞彩且粋€正處于研究中的選擇。57精選版課件ppt處理和治療（續(xù)）·重型地中海貧血（續(xù)）：25精選版課件pp預(yù)防措施·婚前檢查，以確保夫妻雙方不同為攜帶者?！榈刂泻Ｘ氀颊摺⒓彝ズ凸娞峁┳稍兎?wù)和健康教育?！ぬ峁┊a(chǎn)前的地中海貧血檢查。·減少近親結(jié)婚。58精選版課件ppt預(yù)防措施·婚前檢查，以確保夫妻雙方不同為攜帶者。26精選版地中海貧血和遷移·接受地中海貧血高發(fā)區(qū)（如地中海周邊地區(qū)）移民的國家，應(yīng)該