染色你構(gòu)畸變成員:金月計曉文李璐白媛候永利胡瑜張媛張收∥吳小金史新宇李起郭雅濤染色你構(gòu)畸變1目錄1、染色體病的概2、染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因3、染色體結(jié)構(gòu)畸變的描述方法4、染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型及發(fā)生機理目錄2染色體病染色體病是染色體遺傳病的簡稱。主要是因細(xì)胞中遺傳物質(zhì)的主要載體——一染色體的數(shù)目或形態(tài)、結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病。染色體病3染色單體隨體姐妹紡錘體微管著絲點(動原粒)短臂常染色質(zhì)區(qū)(p)外層主縊痕(初級縊痕)著絲粒含高度重復(fù)DNA長臂中層q次縊痕異染色質(zhì)區(qū)內(nèi)層染色單體4冷染色體畸變(chromosomalaberration)染色體數(shù)目異常(numericalabnormality)>染色體結(jié)構(gòu)畸變(structuralaberration)P物理因素R化學(xué)因素P生物因素R遺傳因素冷染色體畸變(chromosomalaberration5AGenetics概述(二)染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因:物理,化學(xué)作用染色體發(fā)生物因素在原位置上重新結(jié)愈合(重合)合,不引起遺傳效應(yīng)重接染色體結(jié)構(gòu)畸變AGenetics6染色體結(jié)構(gòu)畸變的描染色體結(jié)構(gòu)畸變的表示方法有兩種1、簡式:在這一方式中,染色體的結(jié)構(gòu)畸變只用斷裂點來表示。2、繁式:在這一方式中,對染色體的結(jié)構(gòu)畸變用改變了的染色體的帶紋組成來描述。簡式:46,XX,del(1)(q21)染色體性染色畸變變化染斷裂點總數(shù)體組成符號色體號繁式:46,XX,del(1)(pter→q21:)q21臺數(shù)株獨待染色榮號改變了的染色體帶紋組成染色體結(jié)構(gòu)畸變的描7常用命名符號和縮寫術(shù)語體系量符號術(shù)語含義符號術(shù)語含義22染色體組名稱P常染色體袈瞢表示嵌合體斷裂從到■斷裂后重接de|缺失羅伯遜易位dup重復(fù)環(huán)狀染色體inv倒位Ph費城染色體脆性部位CP相互易位ter末端s插入易位t。r增減等臂染色體0括號內(nèi)為結(jié)構(gòu)異常染色體常用命名符號和縮寫術(shù)語體系8描述染色體帶時,一般從短臂端開始,一直到長臂端,依次標(biāo)明重排樂色體所出現(xiàn)的帶。如無短臂,則從長臂端開始。如有兩條結(jié)構(gòu)變的築色體,先小序號、后大序號,先性慕色體、后幸慕色體。描述染色體帶時,一般從短臂9染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型◆缺失一—部分單體型artialmonosomy)重復(fù)—部分三體型(partialtrisomy)◆倒位inversion)◆易位translocation)環(huán)狀染色體(ringchromosome)◆雙著絲粒染色體(dicentricchromosome今等臂染色體(isochromosome)◆插入(insertion染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型10染色體結(jié)構(gòu)畸變課件11染色體結(jié)構(gòu)畸變課件12染色體結(jié)構(gòu)畸變課件13染色體結(jié)構(gòu)畸變課件14染色體結(jié)構(gòu)畸變課件15染色體結(jié)構(gòu)畸變課件16染色體結(jié)構(gòu)畸變課件17染色體結(jié)構(gòu)畸變課件18染色體結(jié)構(gòu)畸變課件19染色體結(jié)構(gòu)畸變課件20染色體結(jié)構(gòu)畸變課件21染色體結(jié)構(gòu)畸變課件22染色體結(jié)構(gòu)畸變課件23染色體結(jié)構(gòu)畸變課件24染色體結(jié)構(gòu)畸變課件25染色體結(jié)構(gòu)畸變課件26染色體結(jié)構(gòu)畸變課件27染色體結(jié)構(gòu)畸變課件28染色體結(jié)構(gòu)畸變課件29染色體結(jié)構(gòu)畸變課件30染色體結(jié)構(gòu)畸變課件31染色體結(jié)構(gòu)畸變課件32染色體結(jié)構(gòu)畸變課件33染色體結(jié)構(gòu)畸變課件34染色體結(jié)構(gòu)畸變課件35染色你構(gòu)畸變成員:金月計曉文李璐白媛候永利胡瑜張媛張收∥吳小金史新宇李起郭雅濤染色你構(gòu)畸變36目錄1、染色體病的概2、染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因3、染色體結(jié)構(gòu)畸變的描述方法4、染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型及發(fā)生機理目錄37染色體病染色體病是染色體遺傳病的簡稱。主要是因細(xì)胞中遺傳物質(zhì)的主要載體——一染色體的數(shù)目或形態(tài)、結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病。染色體病38染色單體隨體姐妹紡錘體微管著絲點(動原粒)短臂常染色質(zhì)區(qū)(p)外層主縊痕(初級縊痕)著絲粒含高度重復(fù)DNA長臂中層q次縊痕異染色質(zhì)區(qū)內(nèi)層染色單體39冷染色體畸變(chromosomalaberration)染色體數(shù)目異常(numericalabnormality)>染色體結(jié)構(gòu)畸變(structuralaberration)P物理因素R化學(xué)因素P生物因素R遺傳因素冷染色體畸變(chromosomalaberration40AGenetics概述(二)染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因:物理,化學(xué)作用染色體發(fā)生物因素在原位置上重新結(jié)愈合(重合)合,不引起遺傳效應(yīng)重接染色體結(jié)構(gòu)畸變AGenetics41染色體結(jié)構(gòu)畸變的描染色體結(jié)構(gòu)畸變的表示方法有兩種1、簡式:在這一方式中,染色體的結(jié)構(gòu)畸變只用斷裂點來表示。2、繁式:在這一方式中,對染色體的結(jié)構(gòu)畸變用改變了的染色體的帶紋組成來描述。簡式:46,XX,del(1)(q21)染色體性染色畸變變化染斷裂點總數(shù)體組成符號色體號繁式:46,XX,del(1)(pter→q21:)q21臺數(shù)株獨待染色榮號改變了的染色體帶紋組成染色體結(jié)構(gòu)畸變的描42常用命名符號和縮寫術(shù)語體系量符號術(shù)語含義符號術(shù)語含義22染色體組名稱P常染色體袈瞢表示嵌合體斷裂從到■斷裂后重接de|缺失羅伯遜易位dup重復(fù)環(huán)狀染色體inv倒位Ph費城染色體脆性部位CP相互易位ter末端s插入易位t。r增減等臂染色體0括號內(nèi)為結(jié)構(gòu)異常染色體常用命名符號和縮寫術(shù)語體系43描述染色體帶時,一般從短臂端開始,一直到長臂端,依次標(biāo)明重排樂色體所出現(xiàn)的帶。如無短臂,則從長臂端開始。如有兩條結(jié)構(gòu)變的築色體,先小序號、后大序號,先性慕色體、后幸慕色體。描述染色體帶時,一般從短臂44染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型◆缺失一—部分單體型artialmonosomy)重復(fù)—部分三體型(partialtrisomy)◆倒位inversion)◆易位translocation)環(huán)狀染色體(ringchromosome)◆雙著絲粒染色體(dicentricchromosome今等臂染色體(isochromosome)◆插入(insertion染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型45染色體結(jié)構(gòu)畸變課件46染色體結(jié)構(gòu)畸變課件47染色體結(jié)構(gòu)畸變課件48染色體結(jié)構(gòu)畸變課件49染色體結(jié)構(gòu)畸變課件50染色體結(jié)構(gòu)畸變課件51染色體結(jié)構(gòu)畸變課件52染色體結(jié)構(gòu)畸變課件53染色體結(jié)構(gòu)畸變課件54染色體結(jié)構(gòu)畸變課件55染色體結(jié)構(gòu)畸變課件56染色體結(jié)構(gòu)畸變課件57染色體結(jié)構(gòu)畸變課件58