第3節(jié)人類遺傳病概念：

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類常見遺傳病的類型顯性遺傳病

隱性遺傳病白化病、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良常染色體上顯性遺傳病X染色體上顯性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體上隱性遺傳病X染色體上隱性遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病

概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6500多種.1）常染色體顯性遺傳（4458種）如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全、

彭水縣一家6人手指并指畸形2）伴X顯性遺傳病例：抗維生素D佝僂病3)常染色體隱性遺傳（1730種

）病例:白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等4）伴X隱性遺傳（X連鎖遺傳的412種）

病例：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病

Y染色體的遺傳外耳多毛癥1、概念：由兩對以上等位基因控制。（二）多基因遺傳病如原發(fā)性高血壓冠心病哮喘病青少年糖尿病唇裂無腦兒等2、特點(diǎn)：在群體中發(fā)病率較高多基因遺傳病唇裂、無腦兒、青少年型糖尿病等（三）、染色體異常遺傳病概念：

由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病二、遺傳病的檢測和預(yù)防優(yōu)生

運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生的措施1、遺傳咨詢：

2、產(chǎn)前診斷3、提倡“適齡生育”

4、禁止近親結(jié)婚人類基因組計(jì)劃簡稱：啟動(dòng)時(shí)間：完成時(shí)間：目的:參加國：結(jié)果：HGP(HumanGenomeProject)1990年2003年測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息美國，英國，德國，日本，法國，中國（1％）人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為2-2.5萬個(gè)三人類基因組計(jì)劃與人體健康測定染色體：22條常染色體＋X＋Y（１）人類基因組研究的理論與技術(shù)上的進(jìn)展，對于各種疾病，尤其是各種遺傳病的診斷、治療具有劃時(shí)代的意義。意義：（２）對于進(jìn)一步了解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制、細(xì)胞的生長、分化和個(gè)體發(fā)育的機(jī)制，以及生物的進(jìn)化等也具有重要的意義。（３）同時(shí)，這一計(jì)劃的實(shí)施，將推動(dòng)生物高新技術(shù)的發(fā)展，并產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟(jì)效益。并指

多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。多指軟骨發(fā)育

不全常染色體上隱性遺傳病白化病苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥正常酶無法合成對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響，使其出現(xiàn)智力下降等癥狀抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α?、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。唇裂無腦兒

屬于常染色體異常，是由于第21號染色體比正常人多了一條?；颊咧橇Φ拖?，發(fā)育緩慢。50%的患者有先天性心臟病,部分患兒在發(fā)育過程中夭折。21三體綜合征性腺發(fā)育不良(XO型)患者缺少了一條X染色體?；颊呱眢w比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。一、判斷題1.先天性疾病都是遺傳病。（）2.人類的遺傳病與環(huán)境的污染沒有關(guān)系。（）3.單基因病是由一個(gè)致病基因引起遺傳病。（）練一練二、選擇題1、21三體綜合征、并指、苯丙酮尿癥依次屬于：a.單基因病中的顯性遺傳病b.單基因病中的隱性遺傳病c.常染色體病d.性染色體病

A.bacB.dabC.cabD.cba