基因檢測案例14-Leber先天性黑朦_第1頁
基因檢測案例14-Leber先天性黑朦_第2頁
基因檢測案例14-Leber先天性黑朦_第3頁
全文預覽已結(jié)束

下載本文檔

版權(quán)說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權(quán)，請進行舉報或認領(lǐng)

文檔簡介

基因檢測案例14|Leber先天性黑朦疾病簡介Leber先天性黑朦（Lebercongenital一種導致兒童雙眼先天盲的遺傳性視網(wǎng)膜疾病，占兒童先天性雙眼盲的10-20%，占遺傳性視網(wǎng)膜變性類疾病的5%。該病呈常染色體隱性遺傳，目前已知有20、b眼底檢查兩(a(b塊②黃斑萎縮伴有視網(wǎng)膜色素沉著：黃斑萎縮可呈金箔樣反光、色素變動、沉著，視網(wǎng)膜色素可以表現(xiàn)為骨細胞樣、團塊狀、點狀及椒鹽樣，顏色可為黑褐色、白色及黃色等。③黃斑缺損樣改變：黃斑區(qū)邊界清楚的視網(wǎng)膜、脈絡(luò)膜組織萎縮缺損，透見脈絡(luò)膜大血管甚至鞏膜，可伴有不同類型的色素沉著、血管變細等改變?；蛑委熌壳搬槍CA2RPE65突變已經(jīng)有美國FDA批準上市的視網(wǎng)膜下腔注射LuxturnaLeber以下是關(guān)于Leber先天性黑朦的相關(guān)基因治療的臨床研究進展。歲，臨床診斷為雙眼LCA檢測項目眼科遺傳病基因檢測個基因）檢測方法從受檢者外周血中提取基因組DNA，構(gòu)建基因組文庫，通過探針雜交捕獲相關(guān)的目的基因外顯子及相鄰部分內(nèi)含子區(qū)域，進行富集。富集的目的基因片段通過高通量測序平臺Nova6000進行測序，對明確的致病性變異，采用Sanger測序進行驗證。檢測結(jié)果檢出一個與受檢者臨床表型匹配的致病性基因變異。CMG）以下5Pathogeni表示致病的變異Likelypathogeic示可能致病的變異BenignLikelybenin示可能良性的變異Uncertainsignificne意義不明AD表示常染色體顯性遺傳AR表示常染色體隱性遺傳X-linke表示X遺傳。遺傳解析1.RP2(OMIMLeber先天性黑朦（LCA）2RP2c.58G>T;p.E2*合子突變；HGMD數(shù)據(jù)庫收錄，已有文獻報道為致病突變；先證者基因診斷與臨床表型相符，為致病突變可能性大；被檢先證者攜帶上述半合子突變，母親攜帶上述雜合突變，符合遺傳咨詢建議先證者母親攜帶上述雜合突變，但無表型，建議進一步臨床診斷；受檢者為男性，將來生育后代時，患者的兒子無患病風險，女兒全部為攜帶者；不患?。锤赣H正常，母親為攜帶者時），兒子有1/2機會患病，女兒無患病風險，但有1/2為攜帶者。金標準驗證參

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁內(nèi)容里面會有圖紙預覽，若沒有圖紙預覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 人人文庫網(wǎng)僅提供信息存儲空間，僅對用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護處理，對用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對任何下載內(nèi)容負責。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當內(nèi)容，請與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準確性、安全性和完整性, 同時也不承擔用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

最新文檔

評論

0/150

提交評論