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第三節(jié)兩性畸形是指一個個體的性器官有著男女兩性的表現，其發(fā)生原因在于性染色體畸變，雄激素分泌異常導致胚胎期性器官發(fā)育異常。兩性畸形定義：某些患者的生殖器官同時具有男女兩性特征真兩性畸形：同一個體內既有睪丸又有卵巢其外生殖器與第二性征介于兩性之間，稱為真兩性畸形。假兩性畸形：性腺與外生殖器不相一致稱假兩性畸形。

生殖腺發(fā)育異常男性假兩性畸形：內生殖器為睪丸而外生殖器類似女性。女性假兩性畸形：內生殖器為卵巢而外生殖器類似男性者。1、女性假兩性畸形（femalepseudohermaphroditism）46,XX,生殖腺為卵巢，內生殖器有子宮、宮頸、陰道。但外生殖器出現部分男性化。病因①先天性腎上腺皮質增生（congenitaladrenalhyperplasia,CAH）為常染色體隱性性遺傳病，基本病變?yōu)槿狈?1-羥化酶。②妊娠早期服用雄激素藥物：如孕激素、達那唑、甲睪酮等。2、男性假兩性畸形（malepseudohermaphroditism）46，XY生殖腺為睪丸，無子宮，無生育能力。系由于在宮內接觸的雄激素過少。.

3、生殖腺發(fā)育異常①真兩性畸形（truehermaphroditism）：體內同時具有睪丸和卵巢兩種生殖腺。染色體多為46XX,或46XX/46XY嵌合型。②混合型生殖腺發(fā)育不全（mixedgonadal

dysgenesis）:染色體多為45,X/46,XY③單純型生殖腺發(fā)育不全（puregonadal

dygenesis）染色體為46，XY,但生殖腺為條索狀，故無男性激素分泌?！驹\斷】1、病史和體檢：詢問孕婦有無孕早期服用雄激素類藥物史。注意檢查生殖器。2、實驗室檢查：染色體核型、血雄激素、FSH、LH和尿17-酮、17a-羥孕酮。3、生殖腺活檢【治療】1、先天性腎上腺皮質增生

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