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文檔簡介

識別疾病遺傳基礎的方法群體普查法系譜分析法雙生子法種族差異比較關聯(lián)分析法染色體分析法緒論1．群體篩查法

采用一種或幾種高效、簡便并有一定準確性的方法，對某一人群進行某種遺傳病或性狀的普查。這種普查需在一般人群和特定人群（例如患者親屬）中進行。通過患者親屬發(fā)病率與一般人群發(fā)病率比較,從而確定該病與遺傳是否有關。如果此病與遺傳有關，則患者親屬發(fā)病率應高于一般人群。2．系譜分析法

通常用以辨別單基因病抑或多基因病、確定遺傳方式、開展遺傳咨詢及產前診斷、探討遺傳異質性等3．雙生子法

通過比較單卵雙生和雙卵雙生某一性狀（或疾?。┑陌l(fā)生一致性（concordance），可以估計該性狀（或疾?。┌l(fā)生中遺傳因素所起作用的大小。一般可用發(fā)病一致率（同病率）來表示。發(fā)病一致率（％）＝同病雙生子對數(shù)/總雙生子（單卵或雙卵）對數(shù)×100疾

病發(fā)病一致率（％）單卵雙生雙卵雙生先天愚型897精神分裂癥8013結核病7428糖尿病8437原發(fā)性癲癇7215十二指腸潰瘍5014麻疹9587幾種疾病單卵雙生子與雙卵雙生子發(fā)病一致率的比較

4．種族差異比較

如果某種疾病在不同種族中的發(fā)病率、臨床表現(xiàn)、發(fā)病年齡和性別、合并癥有顯著差異，則應考慮該病與遺傳密切有關。如中國人的鼻咽癌發(fā)病率在世界上居首位。在中國出生僑居美國的華僑鼻咽癌發(fā)病率比當?shù)孛绹烁?4倍。5伴隨性狀研究

在疾病的研究中，如果某一疾病經常伴隨另一已確定由遺傳決定的性狀或疾病出現(xiàn)，則說明該病與遺傳有關。如屬于關聯(lián)的伴隨性狀

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