第五章

生命的本質(zhì)（下）普通的小麥種子種植在肥沃的土壤中，給予充足的陽(yáng)光和水分，結(jié)出的是粒多飽滿的種子，但是再把這些種子種下去結(jié)出的仍就是普通的種子

不可遺傳的變異太空椒（經(jīng)過(guò)太空遨游，也就是經(jīng)過(guò)輻射的）和普通椒相比，太空椒具有明顯的優(yōu)勢(shì)，果實(shí)肥大，把其種下去后結(jié)出的仍是太空椒可遺傳的變異基因型（改變）+不可遺傳變異可遺傳變異環(huán)境（改變）表現(xiàn)型（改變）生物的變異類型變異類型遺傳的變異：不遺傳的變異：基因突變?nèi)旧w變異基因重組僅僅由環(huán)境不同引起，遺傳物質(zhì)沒(méi)有改變，不能進(jìn)一步遺傳給后代。由于生殖細(xì)胞中遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，其后代將繼承這種改變生物變異的類型

1910年，赫里克醫(yī)生的診所來(lái)了一位黑人病人，病人臉色蒼白，四肢無(wú)力，是嚴(yán)重的貧血病患者。醫(yī)生使用所有能治療貧血病的藥物，但對(duì)這個(gè)病人無(wú)效。對(duì)病人做血液檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，紅細(xì)胞在顯微鏡不是正常的圓餅形，而是又長(zhǎng)又彎的鐮刀形，稱鐮刀狀細(xì)胞貧血癥。一、基因突變(一)基因突變的實(shí)例

鐮刀型貧血癥是一種異常血紅蛋白病。一旦缺氧，患者紅細(xì)胞變成長(zhǎng)鐮刀型，血液的粘性增加，引起紅細(xì)胞的堆積，導(dǎo)致各器官血流的阻塞。而出現(xiàn)脾臟腫大，四肢的骨骼、關(guān)節(jié)疼痛，血尿和腎功能衰竭等癥狀，病重時(shí)，紅細(xì)胞受機(jī)械損傷而破裂產(chǎn)生溶血現(xiàn)象，引起嚴(yán)重貧血而造成死亡?；颊卟荒苓M(jìn)行激烈運(yùn)動(dòng)，長(zhǎng)期遭受慢性貧血折磨。常在幼年發(fā)現(xiàn)。鐮刀型貧血癥簡(jiǎn)介

1949年，美國(guó)鮑林博士首先意識(shí)到，紅細(xì)胞中血紅蛋白分子不完善引起使紅細(xì)胞變形，從而失去輸氧功能。

血紅蛋白究竟出了什么問(wèn)題？血紅蛋白是高等生物體內(nèi)負(fù)責(zé)運(yùn)載氧的一種蛋白質(zhì)。血紅蛋白是使血液呈紅色的蛋白，它由四條鏈組成，兩條α鏈和兩條β鏈，每一條鏈有一個(gè)包含一個(gè)鐵原子的環(huán)狀血紅素。氧氣結(jié)合在鐵原子上，被血液運(yùn)輸。珠蛋白約占96％，血紅素占4％。

為什么谷氨酸會(huì)被纈氨酸取代呢？隨著分子遺傳學(xué)的崛起，已經(jīng)查明DNA分子中的一組堿基由CTT變成CAT。1956年，英國(guó)科學(xué)家英格拉姆發(fā)現(xiàn)鐮刀狀細(xì)胞貧血癥患者血紅蛋白有兩條肽鏈（共四條）上，第6位上的谷氨酸被纈氨酸取代。正常異?！彼幔劝彼幔劝彼帷彼幔i氨酸－谷氨酸

—…思考與討論CTTGAA谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)正常異常GUACATGTA突變GAA_____原因_____原因

鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由_________引起的一種遺傳病，是由于基因的______發(fā)生了改變產(chǎn)生的。病因：基因突變結(jié)構(gòu)根本直接相應(yīng)性狀的改變相應(yīng)蛋白質(zhì)的改變相應(yīng)氨基酸的改變mRNA分子中的堿基發(fā)生變化DNA分子中的堿基對(duì)發(fā)生變化具體變化過(guò)程:這種變化可否遺傳?如何遺傳？可以遺傳突變后的DNA分子復(fù)制,通過(guò)減數(shù)分裂形成帶有突變基因的生殖細(xì)胞,并將突變基因傳給下一代.┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添缺失改變DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的

、

和

，而引起的

的改變。

增添缺失改變基因結(jié)構(gòu)（一）基因突變的概念：(二)基因突變發(fā)生的時(shí)間？Why？細(xì)胞周期中的分裂間期A.有絲分裂間期B.減數(shù)第一次分裂間期體細(xì)胞生殖細(xì)胞中可以發(fā)生基因突變（但一般不能傳給后代）中也可以發(fā)生基因突變（可以通過(guò)受精作用直接傳給后代）DNA在進(jìn)行復(fù)制時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤或由于某種原因斷裂后進(jìn)行修復(fù)時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤。(三)基因突變的原因物理因素化學(xué)因素生物因素基因突變的原因X射線、激光等亞硝酸和堿基類似物等病毒和某些細(xì)菌等(四)基因突變的類型1、按來(lái)源分__________與__________

2、按突變后對(duì)生物個(gè)體的影響分

與________,對(duì)生物體而言，多數(shù)為_(kāi)___________。自然突變誘發(fā)突變有利突變

有害突變有害突變3、根據(jù)突變表型和野生型相比較分正向突變和回復(fù)突變4、根據(jù)基因結(jié)構(gòu)改變的類型分堿基置換、移碼突變、插入突變、缺失突變。5、根據(jù)遺傳信息的改變方式，基因突變又可以分為：同義突變（沉默突變）錯(cuò)義突變無(wú)義突變棉花正常枝——短果枝果蠅紅眼——白眼長(zhǎng)翅——?dú)埑峒银澯鹈咨壹t色人正常色覺(jué)——色盲正常膚色——白化病你認(rèn)為突變有什么特點(diǎn)？常見(jiàn)突變性狀：一在生物界普遍存在；討論與思考短腿安康羊（中）玉米白化苗人類多指基因突變發(fā)生的時(shí)期與突變性狀在生物體的表現(xiàn)部位及范圍大小有沒(méi)有關(guān)系？有什么關(guān)系？突變發(fā)生的時(shí)間越早，表現(xiàn)突變的部分越多，突變發(fā)生的時(shí)期越晚，表現(xiàn)突變的部分越少?；蛲蛔儼l(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的什么時(shí)期？哪些細(xì)胞能發(fā)生基因突變？任何時(shí)期分裂間期的細(xì)胞有二在生物體內(nèi)隨機(jī)發(fā)生；基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10－６果蠅的白眼基因4×10－5果蠅的褐眼基因3×10－5玉米的皺縮基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人類色盲基因3×10－5小資料三突變率低；白化苗四

大多數(shù)突變是有害的白化病為什么呢？

任何一種生物都是長(zhǎng)期進(jìn)化過(guò)程的產(chǎn)物，它們與環(huán)境取得了高度的協(xié)調(diào)。基因突變的有害性生物的野生型基因都是正常有功能的；生物細(xì)胞內(nèi)現(xiàn)有的基因是通過(guò)長(zhǎng)期自然選擇進(jìn)化而來(lái)，并且基因間達(dá)到某種相對(duì)平衡與協(xié)調(diào)狀態(tài)。因此，基因突變可能會(huì)導(dǎo)致基因原有功能喪失；基因間及相關(guān)代謝過(guò)程的協(xié)調(diào)關(guān)系被破壞。生物個(gè)體性狀變異、個(gè)體發(fā)育異常、生存競(jìng)爭(zhēng)與生殖能力下降，甚至死亡——致死突變。如視網(wǎng)膜色素瘤。基因突變的有利性在某些情況下，基因突變可能是有利的對(duì)后代群體在特殊環(huán)境中生存而言

如作物矮稈突變型在多風(fēng)與高肥環(huán)境下；如果蠅殘翅突變型在多風(fēng)的海島環(huán)境下。一般經(jīng)自然選擇保留下來(lái)的突變對(duì)生物本身生存、發(fā)展有利，而被人工選擇保留下來(lái)的突變對(duì)生物本身不一定有利。五基因突是不定向的(五)基因突變的特點(diǎn)自然界的物種中廣泛存在可發(fā)生在任何時(shí)期自然界突變率很低：10－5-

10-8(打破對(duì)環(huán)境的適應(yīng)性)多數(shù)有害,少數(shù)有利

①普遍性:②隨機(jī)性:③低頻性:④少利多害性：一個(gè)基因可以產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因⑤不定向性：⑥可逆性：⑦穩(wěn)定性⑧自發(fā)性任何遺傳性狀都可發(fā)生正向突變和回復(fù)突變突變產(chǎn)生的新的遺傳性狀是穩(wěn)定的突變都可在自然條件下自發(fā)產(chǎn)生(六)基因突變的意義

生物變異的根本來(lái)源，為生物進(jìn)化提供了最初的原始材料，能使生物的性狀出現(xiàn)差別，增加了生物的多樣性，以適應(yīng)不同的外界環(huán)境，為育種工作提供了更多的素材。是生物進(jìn)化的重要因素之一。基因突變的結(jié)果：

使一個(gè)基因變成它的等位基因

①成功率低,有利個(gè)體往往不多②需大量處理材料(七)人工誘變?cè)谟N上的應(yīng)用誘變意義:是創(chuàng)造動(dòng)、植物新品種和微生物新類型的重要方法（2）優(yōu)點(diǎn)：①提高突變率，縮短育種周期②大幅度改良某些性狀（3）缺點(diǎn):

物理因素：X射線、γ射線、紫外線、激光等

化學(xué)因素：亞硝酸、硫酸二乙酯等

（1）常用的方法：這種太空南瓜王最大能長(zhǎng)到200多公斤，在生長(zhǎng)繁殖期高峰時(shí)，南瓜每天能增大5公斤。（4）實(shí)例：“黑農(nóng)五號(hào)”大豆高產(chǎn)青霉菌株太空椒“一母生九仔，連母十個(gè)樣”，這種個(gè)體的差異，主要是什么原因產(chǎn)生的?基因重組二、基因重組

是生物變異的重要來(lái)源，對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義1、概念：基因重組可遺傳變異可以產(chǎn)生新的基因組合①基因的自由組合:②基因的互換::非同源染色體上的非等位基因的自由組合同源染色體上的非姐妹染色體之間發(fā)生局部互換.

指在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因重新組合。2、類型兩種：3、意義：基因突變和基因重組引起的變異有什么區(qū)別?1．基因突變：基因_________改變，它____(能或否)產(chǎn)生新的基因發(fā)生時(shí)期：________________________特點(diǎn)：①普遍性、②隨機(jī)性、③___________、④多數(shù)有害、⑤不定向性。2．基因重組：控制不同性狀的_____________，_______新基因，可形成新的________。發(fā)生時(shí)期：___________________特點(diǎn)：__________內(nèi)部結(jié)構(gòu)能細(xì)胞分裂間期（DNA復(fù)制時(shí)）突變率低基因重新組合不產(chǎn)生基因型有性生殖過(guò)程中非常豐富三、染色體變異

包括染色體結(jié)構(gòu)改變?nèi)旧w數(shù)目改變｛缺失重復(fù)倒位易位｛整倍體變異非整倍體變異1.缺失染色體的某一片段消失消失染色體結(jié)構(gòu)的變異２.重復(fù)染色體增加了某一片段重復(fù)染色體中增加了某一片段顛倒斷裂連接３.倒位染色體的某一片段顛倒了180o４.易位染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上移接染色體結(jié)構(gòu)變異缺失重復(fù)倒位移接貓叫綜合征果蠅棒狀眼慢性粒細(xì)胞白血病染色體結(jié)構(gòu)變異染色體上的基因的數(shù)目和排列順序改變生物性狀的變異多數(shù)不利,甚至導(dǎo)致死亡1、雌果蠅體細(xì)胞中有哪幾對(duì)同源染色體？2、右圖中的染色體哪些是非同源染色體？ⅡⅡ，ⅢⅢ，ⅣⅣ，XXⅡ，Ⅲ，Ⅳ，X1、染色體組的概念

細(xì)胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，攜帶著控制生物生長(zhǎng)發(fā)育的全部遺傳信息，這樣的一組染色體，叫一個(gè)染色體組。

例如果蠅的精子和卵細(xì)胞。染色體數(shù)目的變異

整倍體變異正常增多減少非整倍體變異指細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目增添或缺失的改變個(gè)別染色體數(shù)目的增加或減少染色體組成倍的增加或減少正常女性體細(xì)胞中的一個(gè)染色體組中有多少條染色體？并寫出染色體組成。23條；22條常染色體+X二倍體和多倍體由受精卵發(fā)育的個(gè)體，體細(xì)胞中含有具有兩個(gè)染色體組的稱為二倍體(2n)；由受精卵發(fā)育的個(gè)體，體細(xì)胞具有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組，統(tǒng)稱為多倍體。果蠅、玉米、洋蔥就是二倍體。幾乎全部的動(dòng)物和過(guò)半數(shù)以上的高等植物，都是二倍體。番茄是二倍體葡萄是二倍體幾乎全部的動(dòng)物和過(guò)半的高等植物都是二倍體。馬鈴薯是四倍體普通小麥?zhǔn)橇扼w香蕉是三倍體多倍體的特征多倍體植株莖稈粗壯、葉片、果實(shí)、種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的含量都增加。三倍體無(wú)籽西瓜的培育過(guò)程圖解種子雄蜂它是由卵細(xì)胞未經(jīng)過(guò)受精作用直接發(fā)育而來(lái)的。所以，它的體細(xì)胞染色體數(shù)

配子染色體數(shù)蜂王和工蜂的體細(xì)胞中有32條染色體，而雄峰的體細(xì)胞中只有16條染色體。這是因?yàn)榉渫鹾凸し涫怯墒芫寻l(fā)育而成的，它們的體細(xì)胞中含有2個(gè)染色體組，32條染色體，而雄蜂是由未受精卵發(fā)育而成的，它的體細(xì)胞中含有1個(gè)染色體組，16條染色體。單倍體單倍體體細(xì)胞中含有本物種配子的染色體數(shù)目的個(gè)體。單倍體由本物種配子發(fā)育而來(lái)的個(gè)體。單性生殖單倍體：植株弱小，而且高度不育對(duì)于二倍體而言，它的單倍體的體細(xì)胞中只含有1個(gè)染色體組。單倍體但是有的單倍體生物的體細(xì)胞中不只含有1個(gè)染色體組，例如普通小麥?zhǔn)橇扼w，它的體細(xì)胞中含有6個(gè)染色體組、42條染色體，而它的單倍體植株的體細(xì)胞中則含有3個(gè)染色體組、21條染色體。。在育種工作中，用花藥（花粉）離體培養(yǎng)獲得單倍體植株,再用秋水仙素等處理單倍體植株,使其恢復(fù)到正常植株的染色體數(shù)目，得到純種植株，以其作為育種材料培育新品種稱為單倍體育種。單倍體育種單倍體多倍體來(lái)源植株特點(diǎn)誘導(dǎo)方法應(yīng)用植株弱小，高度不育莖稈粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加單倍體育種多倍體育種由生殖細(xì)胞直接發(fā)育

由受精卵發(fā)育成常用花藥離體培養(yǎng)秋水仙素或低溫處理萌發(fā)的種子或幼苗

體細(xì)胞中的染色體數(shù)配子中的染色體數(shù)體細(xì)胞中染色體組數(shù)配子中的染色體組數(shù)屬于幾倍體生物豌豆72普通小麥423小黑麥28八倍體14215684六倍體二倍體61韭菜體細(xì)胞中含有的32條染色體具有8