第二章遺傳的細胞學基礎

●細胞的結構●原核生物的染色體一般結構、超微結構與數(shù)目和染色質●真核生物的染色體一般結構、超微結構與數(shù)目（核小體、端粒、著絲粒、端粒）●原核生物的染色體的復制●有絲分裂時的染色體●減數(shù)分裂時的染色體第一節(jié)細胞的結構1〕每種生物都是由1個或多個細胞組成的2〕細胞是生命的最小單位3〕生命的延續(xù)是以單個細胞的生長和分裂為基礎的1生命的細胞理論4〕可獨自生存或具此潛力5〕可進行高度有序的代謝6〕可感受并對環(huán)境的變化作出反應7〕具有繁殖的潛力2細胞的結構(StructureofCells)原核(Prokaryotic)細胞真核(Eukaryotic)細胞

2.1真核細胞(EukaryoticCells)具有細胞核和其他細胞器(Haveanucleusandotherorganelles)真核生物(Eukaryoticorganisms)植物(Plants)動物(Animals)原生生物(Protistans)真菌(Fungi)高爾基體溶酶體核糖體細胞核核仁染色體葉綠體基粒漿膜核膜內(nèi)質網(wǎng)線粒體內(nèi)吞小泡濾泡動物細胞(AnimalCells)質膜Plasmamembrane細胞核Nucleus核糖體Ribosomes內(nèi)質網(wǎng)Endoplasmicreticulum高爾基體Golgibody小泡Vesicles線粒體Mitochondria溶酶體Lysosome細胞骨架Cytoskeleton動物細胞示意圖中心粒復合體嵴線粒體結構示意圖微管中心粒細胞核細胞骨架示意圖細胞支架的功能：●與DNA復制有關，是DNA復制的支架●與基因表達有關，基因只有結合于核骨架上才能進行轉錄●與染色體的構建和核的重建有關●與細胞分裂、分化、癌變有關●病毒在宿主細胞內(nèi)的DNA復制、RNA的轉錄等均依賴于核骨架。●癌基因的表達是在核骨架上進行的。細胞核(Nucleus)核孔復合體核孔：將細胞核內(nèi)外膜融合形成的小孔。(nuclearpores)

核孔在核膜上的密度很大，一個典型的哺乳動物細胞核膜上有3000-4000個核孔。

核仁：光鏡下能見的結構，球形，數(shù)目不等，位置不定。由致密纖維包圍的纖維中心

是rDNA存在的地方，這類DNA編碼的基因是rRNA，它轉錄下來的rRNA構成了核仁纖維區(qū)的主要成分，這部分DNA稱為核仁組織者(nucleolarorganizer)。由致密的細纖維構成的致密纖維組分由核糖核蛋白構成的顆粒成分

人類的rDNA分布在10條染色體上，分別是13、14、15、21、22。核仁組織區(qū)定位在核仁染色體次縊痕部位，它們共同構成的區(qū)域稱為核仁組織區(qū)。它包含有從5對核仁染色體上核仁組織區(qū)來的DNA袢環(huán)，這些袢環(huán)上含有核糖體核糖核酸（rRNA）的基因。

核仁的功能核仁是細胞核中rRNA合成的中心核仁是rRNA加工成熟的區(qū)域

人的rRNA轉錄初的前體物質是45SrRNA，要經(jīng)過剪接，形成28SrRNA、18SrRNA和5.8SrRNA。此外，在核仁組織區(qū)之外還有編碼5S的rDNA序列。核仁是核糖體大小亞基裝配的工廠在核仁的顆粒區(qū)，是核糖體前體物質組裝的地方，即合成好RNA與胞質中合成的蛋白質在此組裝成顆粒。植物細胞(PlantCells)細胞壁Cellwall中央液泡Centralvacuole葉綠體Chloroplast質膜Plasmamembrane細胞核Nucleus核糖體Ribosomes內(nèi)質網(wǎng)Endoplasmicreticulum高爾基體Golgibody小泡Vesicles線粒體Mitochondria溶酶體Lysosome細胞骨架Cytoskeleton原核細胞與真核細胞的區(qū)別

原核細胞

真核細胞核膜染色體數(shù)目核小體結構核仁遺傳交換內(nèi)質網(wǎng)高爾基體溶酶體線粒體葉綠體核糖體大小無有1

≥1無有

無有質粒介導，單向配子融合無有無有無有無有無植物中有70s80s細胞壁有植物有真核細胞和原核細胞比較圖須注意的是：成熟的哺乳動物血紅細胞沒有細胞核；禽類的血紅細胞卻含有細胞核。第二節(jié)

原核生物的染色體一般結構、超微結構與數(shù)目、染色體復制

真核生物：高等動植物、原生動物、真菌以及一些藻類。原核生物：細菌、病毒以及藍藻。噬菌體(感染細菌的病毒)和病毒既不是原核生物，也不是真核生物，只是一種超分子的亞細胞生命形式，必須在寄主體內(nèi)進行繁殖，噬菌體適應了原核生物的遺傳戰(zhàn)略，動物的病毒和植物病毒使用真核生物的遺傳法則。原核生物染色體：原核生物的遺傳物質只以裸露的核酸分子存在，雖與少量蛋白質結合，但不形成染色體結構，但習慣上也被稱為染色體，為環(huán)狀。1原核生物的染色體一般結構大腸桿菌大腸桿菌原核生物的染色體DNA包括2部分：環(huán)狀基因組DNA

（雙鏈環(huán)狀----大腸桿菌）。DNA集中在細胞質中的低電子密度區(qū)，稱核區(qū)或核質體（nuclearbody），DNA高度緊密地卷曲和纏繞。

環(huán)狀質粒DNA（Plasmid）：是染色體外能夠進行自主復制的遺傳單位或遺傳因子，為裸露的閉合環(huán)狀DNA分子(簡稱cccDNA)。細菌質粒的相對分子質量一般較小，約為細菌染色體的0.5%～3%。所含遺傳信息量為2～200個基因，能進行自我復制，有時能整合到核DNA中去。基因組DNA質粒DNA質粒DNA根據(jù)拷貝數(shù)的多少可以分為松弛型質粒和嚴謹型質粒。嚴謹型質粒的拷貝在1---10之間，松弛型質粒的拷貝數(shù)在10-100之間，甚至更多。質粒的不相容性：同一種宿主細胞中不能同時含有2種不同的質粒DNA，其中一種必然會隨著宿主細胞的傳代而發(fā)生丟失現(xiàn)象。2原核生物的染色體超微結構（以大腸桿菌為例）類核（nucleoid）

DNA并非散布在整個細胞中，而是集中在一小區(qū)域，形成類核（包括DNA、RNA和蛋白質），呈腳手架結構。該支架(scafford）由100個DNA環(huán)組成，每個環(huán)長40Kb，13微米，為負超螺旋結構，兩端點被蛋白質固定。類

核

的

結

構大腸桿菌和染色體（大腸桿菌經(jīng)過裂解以后染色體釋放出來）DNA

DNA結合蛋白（該部分還包含RNA）E.coli

2.4×109Da，42000Kb（1300微米），閉合環(huán)狀，約編碼2000個基因。每200bp就有一個負超螺旋（=0.05）,即基因組中含5%的負超螺旋。超螺旋以兩種狀態(tài)存在：（1）自由狀態(tài)的超螺旋，可在環(huán)內(nèi)傳遞張力。（2）超螺旋受到束縛，不能傳遞張力。原核生物染色體的數(shù)目：原核生物染色體特點：◆染色體簡單；◆遺傳信息含量少；◆多數(shù)為雙螺旋結構，少數(shù)單鏈形式存在；◆核酸多數(shù)為環(huán)狀，少數(shù)為線狀。3原核生物的染色體的復制

21341單一染色體附著在細胞膜間體上2染色體復制，兩個子染色體分別附著在間體上，兩間體將的細胞膜延伸3每一子染色體（daughterchromosomes）進入子細胞（daughtercells）4形成2個子細菌細胞，各有一染色體附著在細胞膜間體上3.1細菌的細胞分裂注：間體是由于細胞質膜內(nèi)陷而成的在無絲分裂過程中不形成染色體，分裂速度快，消耗能量較少，在分裂過程中可繼續(xù)執(zhí)行細胞的功能，因而具有適應意義。無絲分裂多出現(xiàn)在動、植物生長旺盛的組織器官中。如動物的上皮組織、疏松結締組織、肝細胞；植物的薄壁組織、表皮、生長點和胚乳等。3.2原核的復制起點和方向

E.coli

：定點、雙向等速復制。

T7：在近一端的17％處開始，向兩端延伸?？莶輻U菌：有固定的起始點，雙向不對稱復制。質粒R6K：早期為單向復制，復制了約1/5基因組進行時雙向復制。質粒ColE1：有固定起始點，但卻為單向復制。原核生物特殊的復制類型3.3復制起始區(qū)的結構特點富含A-T，這可能和雙鏈易于解開起始，與復制有關；含有多個回文結構（9－14個GATC），

8個GATC較保守，GATC中的“A”已甲基化;具有4個反向重復順序，作為蛋白結合位點；此順序的右側毗鄰區(qū)域有兩個啟動子，其可能的作用是：①轉錄產(chǎn)生引物；②產(chǎn)生復制必要的蛋白；③產(chǎn)生調節(jié)功能的RNA；④起轉錄激活作用。3.4原核生物復制的酶系統(tǒng)DNA合成酶

DNA聚合酶的共同特點是：（1）需要提供合成模板；（2）不能起始新的DNA鏈，必須要有引物提供3'－OH；（3）合成的方向都是5‘→3’；（4）除聚合DNA外還有其它功能。E.coli中的3種DNA多聚酶

DNApolⅠDNApolⅡDNApolⅢ結構分子量

109KD90KD900KD構成

單體單體異多聚體分子數(shù)/細胞

400？10-20酶活性5→3`聚合酶

+++3`→5`外切酶

+++5`→3`外切酶

+－－(可切單鏈)突變體突變位點polApolBpolC(dnaE),dnaN,dnaZX,dnaQ,dnaT突變表型修復有缺陷能修復阻止復制3.4.2單鏈結合蛋白（Single-strandDNABindingprotein，SSB）又稱為雙螺旋去穩(wěn)定蛋白（helixdestabilizingprotein）由177個aa組成在E.coli

中以四聚存在分子量為74KDa在原核中SSB與DNA結合表現(xiàn)出協(xié)同效應。（1）SSB之間的相互作用；（2）第一個SSB和DNA的結合改變了DNA的結構。3.4.3解旋酶(helica