第22講基因突變和基因重組基因重組基因突變0102一、變異以及類型遺傳：生物體親代和子代之間以及子代個(gè)體之間性狀的相似性變異：生物體親代和子代之間以及子代個(gè)體之間性狀的差異性表現(xiàn)型基因型

+（改變）（改變）（改變）生物的變異1.不可遺傳的變異2.可遺傳的變異環(huán)境①基因突變③染色體變異②基因重組

變異：親子代間以及子代之間（表現(xiàn)型）不同的現(xiàn)象來(lái)源不可遺傳變異：僅僅是由環(huán)境因素的影響造成的變異，遺傳物質(zhì)沒(méi)有改變，變化的性狀不能遺傳給后代?；蛲蛔兒腿旧w變異均屬于_____，其中在光學(xué)顯微鏡下可見(jiàn)的可遺傳變異為_(kāi)_______，分子水平上發(fā)生的變異為_(kāi)______________，只在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生的變異為_(kāi)________，真、原核生物和病毒共有的變異類型為_(kāi)_____。突變?nèi)旧w變異基因突變和基因重組基因重組基因突變（一）鐮刀型細(xì)胞貧血癥1910年，赫里克醫(yī)生的診所來(lái)了一位黑人病人，病人臉色蒼白，四肢無(wú)力，是嚴(yán)重的貧血病患者。醫(yī)生使用所有能治療貧血病的藥物，但對(duì)這個(gè)病人無(wú)效。對(duì)病人做血液檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，紅細(xì)胞在顯微鏡下不是正常的圓餅形，而是又長(zhǎng)又彎的鐮刀形，稱鐮刀型細(xì)胞貧血癥。動(dòng)一下腦:為什么會(huì)出現(xiàn)這樣的性狀?正常紅細(xì)胞鐮刀型紅細(xì)胞

1948年，美國(guó)化學(xué)家鮑林將正常人和鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的血紅蛋白通過(guò)電泳分析，發(fā)現(xiàn)正常人和患者的血紅蛋白的電泳圖明顯不同，鮑林推測(cè)鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于血紅蛋白分子的缺陷造成的。

1928年，人們發(fā)現(xiàn)鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者能將這種病遺傳給下一代，并且發(fā)現(xiàn)該病是一種常染色體上的隱性遺傳病。1956年，英國(guó)科學(xué)家英格拉姆發(fā)現(xiàn)鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者血紅蛋白的肽鏈上，有一處的谷氨酸被纈氨酸取代。正常異?！彼幔劝彼幔劝彼帷彼幔i氨酸－谷氨酸—…為什么血紅蛋白會(huì)出現(xiàn)谷氨酸被纈氨酸取代這樣的異常呢？谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)正常異常GUA突變GAA_____原因病因：DNA分子中堿基對(duì)替換根本[探究]第6位上的谷氨酸被纈氨酸取代的根本原因是什么？ATTA替換直接原因決定谷氨酸→纈氨酸CTTGAACATGTA①癥狀：紅細(xì)胞呈

狀，運(yùn)輸

的能力降低，容易破裂，使人患溶血性貧血②病因：直接原因：血紅蛋白的多肽鏈上發(fā)生了

替換；

（由谷氨酸替換成了

氨酸）

根本原因：控制血紅蛋白分子合成的基因上一個(gè)

發(fā)生替換。

即：

（A-T替換為

）鐮刀氨基酸纈堿基對(duì)T-A基因突變O2小結(jié)：

鐮刀型細(xì)胞貧血癥CCTGTGGTCGGACACCAGCCTGACGGTCGGACTGCCAGCCTGGGTCGGACCCAG替換增添缺失CCTGAGGTCGGACTCCAGDNA（二）基因突變的概念？DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)（基因堿基對(duì)的排列順序）的改變，叫做基因突變。

[探究]

DNA分子中的堿基對(duì)有哪幾種變化，從而導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變？基因突變的實(shí)質(zhì)是什么？

實(shí)質(zhì)：基因結(jié)構(gòu)的改變

DNA···AU

C

CGC···

···A

U

U

CGC···

異亮氨酸精氨酸異亮氨酸mRNA···AT

C

CGC···

···TA

G

GC

G···正常···TAAGC

G······ATTCGC···

堿基對(duì)替換精氨酸[探究]基因突變的3種類型對(duì)生物性狀影響的大??？A

T

AC

CGC···

TAGGC

G···T

A

TGGCG···DNAA

TCCGC···

A

UC

CGC···

A

U

A

C

CG

C···

mRNA正常堿基對(duì)增添異亮氨酸精氨酸異亮氨酸脯氨酸DNAA

U

CCGC···

ACCG

C···

蘇氨酸丙氨酸mRNAA

T

CCGC···

T

A

GGCG···正常異亮氨酸精氨酸堿基對(duì)缺失ACCGC···

TGGCG···總之：堿基對(duì)的替換相對(duì)于增添和缺失來(lái)說(shuō)，對(duì)生物性狀的影響是最小的堿基對(duì)影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換1個(gè)堿基對(duì)只改變

氨基酸或者

氨基酸序列，也可能使翻譯

。增添（缺失）1個(gè)堿基對(duì)不影響插入位置

的序列而影響插入位置

的序列增添（缺失）3個(gè)連續(xù)堿對(duì)增添或(缺失）位置，增加或（缺失）

氨基酸對(duì)應(yīng)的序列小1個(gè)不改變提前終止大前后1個(gè)小基因突變對(duì)蛋白質(zhì)的影響增添缺失替換┯┯┯┯┯

ＡＴＡＧＣ

ＴＡＴＣＧ

┷┷┷┷┷┯┯┯

ＡＧＣ

ＴＣＧ

┷┷┷┯┯┯┯

ＡＣＧＣ

ＴＧＣＧ

┷┷┷┷┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷基因突變的結(jié)果

基因堿基序列改變產(chǎn)生新基因（原基因的等位基因）（1）對(duì)于真核生物來(lái)說(shuō)，基因突變產(chǎn)生的基因是原來(lái)基因的等位基因，染色體上基因的數(shù)目和位置不變。（只是“以舊換新”，并非“基因缺失”或“基因增加”）

（2）對(duì)于原核生物和病毒來(lái)說(shuō)，基因突變產(chǎn)生一個(gè)新的基因，但是和原基因之間不是等位基因。（3）基因突變屬于分子水平的改變，在光學(xué)顯微鏡下不可見(jiàn)。理解記憶：基因突變種類結(jié)果：產(chǎn)生新的等位基因。基因突變可引起生物性狀改變的4大原因：①導(dǎo)致肽鏈不能合成。(如啟動(dòng)子突變無(wú)法轉(zhuǎn)錄)②肽鏈延長(zhǎng)(終止密碼子推后)。③肽鏈縮短(終止密碼子提前)。④肽鏈中氨基酸種類改變。以上改變會(huì)引發(fā)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變，進(jìn)而引發(fā)生物性狀的改變。思考：基因突變一定導(dǎo)致生物性狀的改變？基因突變未引起生物性狀改變的4大原因:①突變部位：基因突變發(fā)生在基因的編碼區(qū)的內(nèi)含子。②密碼子簡(jiǎn)并性：若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對(duì)應(yīng)的是同一種氨基酸，此時(shí)突變基因控制的性狀不改變。③隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中其中一個(gè)A→a，此時(shí)性狀也不改變。④有些突變改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別位置的氨基酸，但該蛋白質(zhì)的功能不變。UUA原密碼子UUG突變密碼子亮氨酸亮氨酸不一定（1）有絲分裂前的間期（體細(xì)胞）（2）減數(shù)分裂前的間期（生殖細(xì)胞）發(fā)生在配子中，傳遞給后代（受精作用），遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。2.基因突變的主要時(shí)期：發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳，但植物可通過(guò)__________傳遞無(wú)性生殖歸納記憶：某生物發(fā)生基因突變后：遺傳信息（）改變。基因結(jié)構(gòu)（）改變?？刂频男誀睿ǎ└淖??；虻臄?shù)量（）改變?；蛲蛔儯ǎ┻z傳給后代。一定一定不一定一定不不一定基因突變（）都產(chǎn)生等位基因。不一定思考：什么條件下基因會(huì)發(fā)生基因突變基因突變產(chǎn)生的發(fā)現(xiàn)：1927年，美國(guó)遺傳學(xué)家繆勒發(fā)現(xiàn)，用X射線照射果蠅，后代發(fā)生突變的個(gè)體數(shù)大大增加。同年，又有科學(xué)家用X射線和γ射線照射玉米和大麥的種子，也得到了類似的結(jié)論。3、基因突變的原因：

外因（誘發(fā)突變）生物因素：某些病毒能影響宿主細(xì)胞的DNA物理因素：紫外線、X射線、其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA化學(xué)因素：亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基

內(nèi)因（自發(fā)突變）DNA復(fù)制時(shí)偶爾發(fā)生錯(cuò)誤，DNA的堿基組成發(fā)生改變等原因作用機(jī)理例子生活中隨處可見(jiàn)突變性狀，如細(xì)菌出現(xiàn)耐藥性，棉花出現(xiàn)短果枝，果蠅出現(xiàn)白眼，家鴿出現(xiàn)灰紅色羽毛，人類出現(xiàn)多指。1.在生物界普遍存在—普遍性材料三：材料一：人的受精卵可能會(huì)發(fā)生基因突變，幼兒到老人的不同階段都可能會(huì)發(fā)生基因突變。材料二：2.可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期、在細(xì)胞內(nèi)不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。—隨機(jī)性常染色體上控制小鼠毛色的灰色基因（A+）可以突變成顯性黃色基因（AY），也可以突變成隱性黑色基因（a）材料三：3.一個(gè)基因可以產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因—不定向性大腸桿菌組氨酸缺陷型基因突變率為2×10－６果蠅的白眼基因突變率為4×10－5玉米的皺縮基因突變率為1×10－６材料四：4.自然狀態(tài)下，突變率低—低頻性（10-5-10-8）基因突變中，有利突變多，還是有害突變多？材料五：5.大多數(shù)突變是有害的—多害少利性基因突變的特點(diǎn):生活中的有利突變基因突變形成的高產(chǎn)玉米基因突變引起的無(wú)籽橙基因突變培育結(jié)果率更高的番茄如抗病性突變、耐寒性突變、抗藥性突變生活中的有害突變破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。基因突變的意義意義：基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來(lái)源，為生物的進(jìn)化提供了原始材料。在自然條件下，對(duì)于生物個(gè)體而言，發(fā)生自然突變的頻率是很低的，但是從整個(gè)種群來(lái)看，在漫長(zhǎng)的進(jìn)化歷程中產(chǎn)生的突變還是很多的，其中有不少突變是有利突變，對(duì)生物的進(jìn)化有重要意義。因此基因突變能夠?yàn)樯镞M(jìn)化提供原材料。①RNA病毒的遺傳物質(zhì)為RNA，病毒RNA上堿基序列的改變也稱為基因突變。②基因突變的結(jié)果產(chǎn)生了新的等位基因，基因的數(shù)目和位置不變。③基因突變發(fā)生在配子中，可遺傳遞給后代。若發(fā)生在體細(xì)胞中一般不可遺傳。特別提醒：④誘變因素不能決定基因突變的方向：誘變因素可提高基因突變的頻率，基因突變具有不定向性的特點(diǎn)?！耙回i生九仔，連母十個(gè)樣”兄弟們，為什么我們性狀不一樣，求解釋？這是基因重組的原因，讓你這頭豬不好好學(xué)生物三、基因重組（一）基因重組的概念生物體在進(jìn)行_________的過(guò)程中，控制__________的基因的________。有性生殖不同性狀重新組合實(shí)現(xiàn)：主要是通過(guò)有性生殖過(guò)程實(shí)現(xiàn)的，適用于真核生物進(jìn)行有性生殖過(guò)程中細(xì)胞核遺傳（二）產(chǎn)生基因重組的途徑（基因重組的類型）途徑2：基因自由組合（減I后期）途徑4：轉(zhuǎn)基因技術(shù)（基因工程）途徑1：交叉互換（四分體時(shí)期）途徑3：細(xì)菌轉(zhuǎn)化（R型菌轉(zhuǎn)化為S型菌）自然的基因重組非自然的基因重組AABaabBbAABaabbB交叉互換型——減Ⅰ前期可產(chǎn)生的配子類型：AB和ab重組后新增的配子類型：Ab和aB四分體時(shí)期同源染色體上的非姐妹染色單體的交換帶來(lái)的等位基因的交換。配子：AB、ab→AB、Ab、aB、abADad自由組合型——減Ⅰ后期Ad和aDAD和adADad非同源染色體上的非等位基因可自由組合。

基因重組只是“原有基因和性狀的重新組合”，

所以，無(wú)新基因產(chǎn)生，但有新基因型。無(wú)新性狀產(chǎn)生，但有新的重組性狀。只是產(chǎn)生了“新基因型”與重組性狀，其所產(chǎn)生的性狀應(yīng)稱作“重組性狀”而不是“新性狀”。注意：（三）基因重組的結(jié)果:產(chǎn)生

，導(dǎo)致

出現(xiàn)。（四）基因重組的意義:

形成生物多樣性的重要原因；是生物變異的重要來(lái)源之一，對(duì)生物進(jìn)化具有重要意義。（基因重組能為生物進(jìn)化提供豐富的原材料）新的基因型重組性狀一個(gè)具有20對(duì)等位基因的生物（這20對(duì)等位基因分別位于20對(duì)同源染色體上）進(jìn)行雜交時(shí)，F(xiàn)2可能出現(xiàn)的表現(xiàn)型有（）種220=1098304(1)多種精子和多種卵細(xì)胞之間有多種結(jié)合方式，導(dǎo)致后代性狀多種多樣，屬不屬于基因重組？(2)雜合子自交，后代發(fā)生性狀分離，根本原因是

，而不是基因重組。(3)“肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)”、轉(zhuǎn)基因技術(shù)等屬于廣義的

。(4)自然狀況下，原核生物中不會(huì)發(fā)生基因重組。(5)染色體片段交換一定是基因重組嗎？

如果染色體片段交換發(fā)生在同源染色體之間叫基因重組;

如果發(fā)生在非同源染色體之間叫移接,屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。注意：等位基因的分離不屬于基因重組A、a控制的性狀是同一性狀中的不同表現(xiàn)型,而非“不同性狀”,即基因重組發(fā)生的基因數(shù)量為2對(duì)(2對(duì)以上