kj人類遺傳病的學(xué)習(xí)教案第1頁(yè)/共26頁(yè)概念：

遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類常見遺傳病的類型第2頁(yè)/共26頁(yè)（一）單基因遺傳病概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6500多種.顯性致病基因常染色體：伴X染色體：并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良第3頁(yè)/共26頁(yè)概念：

由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂無(wú)腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病。第4頁(yè)/共26頁(yè)（三）、染色體異常遺傳病概念：由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良第5頁(yè)/共26頁(yè)二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防第6頁(yè)/共26頁(yè)資料：1、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遺傳因素所致2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。第7頁(yè)/共26頁(yè)遺傳病對(duì)人類的危害

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。第8頁(yè)/共26頁(yè)優(yōu)生

運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。第9頁(yè)/共26頁(yè)優(yōu)生的措施２、遺傳咨詢：３、提倡“適齡生育”４、產(chǎn)前診斷

1、禁止近親結(jié)婚：第10頁(yè)/共26頁(yè)遺傳咨詢

通過(guò)遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率第11頁(yè)/共26頁(yè)產(chǎn)前診斷

又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。第12頁(yè)/共26頁(yè)人類基因組計(jì)劃簡(jiǎn)稱：?jiǎn)?dòng)時(shí)間：完成時(shí)間：目的:參加國(guó)：結(jié)果：HGP(HumanGenomeProject)1990年2003年測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息美國(guó)，英國(guó)，德國(guó)，日本，法國(guó)，中國(guó)（1％）人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.0-3.5萬(wàn)個(gè)三人類基因組計(jì)劃與人體健康第13頁(yè)/共26頁(yè)我國(guó)承擔(dān)的具體內(nèi)容:

人類第三號(hào)染色體短臂上3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)的工作,由于這一區(qū)域約占基因組的1%,所以又稱”1%項(xiàng)目”,草圖于2000年4月提前完成.

我國(guó)科學(xué)家對(duì)被國(guó)際同行稱為“北京區(qū)域”的這一部分進(jìn)行了詳細(xì)分析，共測(cè)定３．８４億個(gè)堿基，相當(dāng)于將所負(fù)責(zé)區(qū)域重復(fù)測(cè)定１２次以上，對(duì)人類基因組的實(shí)際貢獻(xiàn)率為１％左右，所有指標(biāo)達(dá)到了“國(guó)際人類基因組計(jì)劃”協(xié)作組對(duì)“完成圖”的要求，所有數(shù)據(jù)已遞交到國(guó)際基因數(shù)據(jù)庫(kù)中，可被全球科學(xué)家直接免費(fèi)享用。

第14頁(yè)/共26頁(yè)第15頁(yè)/共26頁(yè)并指

多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。多指第16頁(yè)/共26頁(yè)軟骨發(fā)育不全

一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過(guò)度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。第17頁(yè)/共26頁(yè)抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?？咕S生素Ｄ佝僂病第18頁(yè)/共26頁(yè)白化病第19頁(yè)/共26頁(yè)

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述）苯丙酮尿癥第20頁(yè)/共26頁(yè)第21頁(yè)/共26頁(yè)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病。患兒由于肌肉萎縮、無(wú)力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。第22頁(yè)/共26頁(yè)唇裂

多基因遺傳病第23頁(yè)/共26頁(yè)21三體綜合征先天性愚型

屬于常染色體異常，是由于第21號(hào)染色體比正常人多了一條?；颊咧橇Φ拖?，發(fā)育緩慢。50%的患者有先天性心臟病,部分患兒在發(fā)育過(guò)程中夭折。第24頁(yè)/共26頁(yè)性腺發(fā)育不良(特納氏