關(guān)于染色體畸變與染色體病第一頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期一人類染色體的3種類型圖解

第二頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期一人類染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)染色體組（chromosomeset)

一個(gè)正常生殖細(xì)胞（配子）中所含的全套染色體稱為一個(gè)染色體組基因組（genome）一個(gè)染色體組所含的全部基因

具有一個(gè)染色體組的細(xì)胞稱為單倍體(haploid),用n表示,具有兩個(gè)染色體組的細(xì)胞稱為二倍體(diploid),用2n表示第三頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期一人類正常體細(xì)胞染色體的數(shù)目：

2n=46條正常生殖細(xì)胞(精子/卵子)染色體的數(shù)目:

n=23條第四頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期一染色體分組、核型與顯帶染色體分組

A、B、C、D、E、F、G七組核型（karyotype）

一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像核型描述:染色體總數(shù),性染色體組成

46,XX/46,XY第五頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期一人類染色體命名國(guó)際體制

界標(biāo)（landmark）、區(qū)（region）、帶（band）描述一特定帶時(shí)需要寫(xiě)明以下4個(gè)內(nèi)容：染色體序號(hào)；臂的符號(hào)；區(qū)的序號(hào)；帶的序號(hào)第六頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期一

顯帶染色體的界標(biāo)、區(qū)和帶示意圖

第七頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期一染色體畸變是指體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生的異常改變（數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變）。染色體畸變（chromosomeaberration）第八頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期一染色體畸變發(fā)生的原因自發(fā)畸變誘發(fā)畸變

化學(xué)因素：藥物、農(nóng)藥、工業(yè)毒物、食品添加劑物理因素：射線

生物因素：生物類毒素、病毒等

母親年齡第九頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期一整倍體改變(數(shù)目畸變)染色體數(shù)目變化是單倍體的整倍數(shù)。三倍體雙雄受精雙雌受精四倍體核內(nèi)復(fù)制（腫瘤）核內(nèi)有絲分裂胎兒多流產(chǎn)第十頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期一亞二倍體（hypodiploid）體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條單體型:某對(duì)染色體少了一條（2n-1），即細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為45非整倍體的改變(數(shù)目畸變)

單體型——45,x第十一頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期一超二倍體（hyperdiploid）體細(xì)胞中染色體數(shù)目多了一條或數(shù)條三體型:某對(duì)染色體多了一條（2n+1），即細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為47

三體型——21三體第十二頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期一三體型以上統(tǒng)稱多體型。常見(jiàn)于性染色體畸形，如48,XXXY當(dāng)一個(gè)個(gè)體內(nèi)同時(shí)存在兩種或兩種以上的核型的細(xì)胞系時(shí)，這個(gè)個(gè)體就被稱為嵌合體（Chimera）。如45,X/46,XX；46,XX/47,XXY第十三頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期一非整倍體改變的機(jī)制染色體不分離染色體丟失第十四頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期一染色體結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w發(fā)生斷裂及斷裂片段的重接是各種染色體結(jié)構(gòu)畸變產(chǎn)生的基本機(jī)制。第十五頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期一染色體結(jié)構(gòu)畸變類型缺失（deletion）

末端缺失、中間缺失重復(fù)（duplication）倒位（inversion）

臂內(nèi)倒位、臂間倒位易位（translocation）

相互易位、羅伯遜易位、插入易位環(huán)狀染色體（ringchromosome）雙著絲粒染色體（dicentric

chromosome）等臂染色體（isochromosome）插入（insertion）

…第十六頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期一

核型分析中常用的符號(hào)和術(shù)語(yǔ)符號(hào)術(shù)語(yǔ)意義符號(hào)術(shù)語(yǔ)意義A-G染色體組的名稱1-22常染色體序號(hào)→從…到…+或-在染色體和組號(hào)前表示染色體或組內(nèi)染色體增加或減少；在染色體臂或結(jié)構(gòu)后面，表示這個(gè)臂或結(jié)構(gòu)的增加或減少/表示嵌合體？染色體分類或情況不明：斷裂：：斷裂與重接ace無(wú)著絲粒斷片（見(jiàn)f）cen著絲粒chi異源嵌合體chr染色體ct染色單體del缺失der衍生染色體dic雙著絲粒dir正位dis遠(yuǎn)側(cè)dmin雙微體dup重復(fù)e交換end（核）內(nèi)復(fù)制f斷片fem女性第十七頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期一

fra脆性部位g裂隙h副縊痕i等臂染色體ins插入inv倒位mal男性mar標(biāo)記染色體mat母源的min微小體mn眾數(shù)mos嵌合體p短臂pat父源的ph費(fèi)城染色體pro近側(cè)psu假q長(zhǎng)臂qr四射體r環(huán)狀染色體rcp相互易位rea重排rac重組染色體rob羅伯遜易位s隨體tan串聯(lián)易位ter末端tr三射體tri三著絲粒var可變區(qū)核型分析中常用的符號(hào)和術(shù)語(yǔ)第十八頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期一染色體?。╟hromosomaldisorder)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。實(shí)質(zhì)是染色體上的基因（基因群）的增減（變位）影響了基因的表達(dá)和作用，因而妨礙了人體相關(guān)器官的分化發(fā)育，造成機(jī)體形態(tài)和功能的異常。

分類：常染色體病、性染色體病染色體異常的攜帶者

第十九頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期一染色體病在臨床和遺傳上的特點(diǎn)染色體病患者均有先天性多發(fā)畸形（包括特殊面容）、生長(zhǎng)、智力或性發(fā)育落后、特殊膚紋絕大多數(shù)染色體病患者呈散發(fā)性，這類患者往往無(wú)家族史少數(shù)染色體結(jié)構(gòu)畸變的患者是由表型正常的雙親遺傳而得，這類患者常伴有家族史。第二十頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期一常染色體?。╝utosomaldisease）

由常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，以數(shù)目異常為多。常見(jiàn)有：21三體、18三體，偶見(jiàn)13三體及5p-綜合征。第二十一頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期一Down綜合征(DownSyndrome，DS)1866年由英國(guó)醫(yī)生JDown首先描述。1959年證實(shí)本病的病因是多了一個(gè)21號(hào)染色體，故又稱為21三體綜合征。新生兒的DS發(fā)生率約為1/1000～2/1000。第二十二頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期一Down綜合征發(fā)生率隨母親生育年齡的增高而增高，尤其當(dāng)母親年齡大于35歲時(shí)，發(fā)生率明顯增高。產(chǎn)婦年齡越大，人體包括卵巢所承受的各種有害物質(zhì)的影響也就越多，這些因素都會(huì)導(dǎo)致卵細(xì)胞異常，導(dǎo)致染色體在細(xì)胞分裂過(guò)程中出現(xiàn)不分離現(xiàn)象。

第二十三頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期一DS的表型特點(diǎn)

是一種很明確的綜合征多數(shù)情況下，都是新發(fā)生的、散在的病例同卵雙生具有一致性男性患者沒(méi)有生育力，而極少數(shù)女性患者可生育發(fā)生率隨母親年齡增加而升高患者智力低下，免疫功能缺陷，易患先天性心臟病表型特征的表現(xiàn)度不同急性白血病死亡率增加了20倍

第二十四頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期一Down綜合征表型在21號(hào)染色體的區(qū)域定位

第二十五頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期一DS的臨床特征特征頻率(％)特征頻率(％)斜眼裂82頸部皮膚松弛81腭窄76身材矮小75多動(dòng)73鼻梁扁平68第1、2趾間距寬68手短而寬64頸短61齒畸形61內(nèi)眥贅皮59第5指短58張口58第5指內(nèi)彎57Brushfield斑56舌有溝55通貫掌53耳廓畸形50舌外伸47

第二十六頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期一第二十七頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期一21三體綜合征第二十八頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期一DS的遺傳分型游離型（占95%）

47,XX（XY）,+21

易位型

46,XX（XY）,-14,+t(14q21q)嵌合型

47,XX（XY）,+21/46,XX（XY）

第二十九頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期一DS的診斷、治療診斷臨床篩查：典型DS面容，智力低下，新生兒易漏診染色體檢查有決定性意義血液學(xué)改變：白血病表現(xiàn)治療－智能發(fā)育無(wú)特效藥，可試用葉酸或VitB6，先天性心臟病靠消炎或外科手術(shù)。第三十頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期一預(yù)防產(chǎn)前診斷

高齡孕婦行羊水、絨毛膜細(xì)胞染色體檢查檢出易位的雙親攜帶者育齡女性妊娠前后避免照射大劑量射線，不隨便服用化學(xué)藥物，預(yù)防病毒感染。第三十一頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期一5p-綜合征（criducatsyndrome）臨床特征本病的最主要臨床特征是患兒在嬰幼兒期的哭聲非常似小貓的咪咪聲，有關(guān)研究認(rèn)為是喉部畸形、松馳、軟弱所引起，但也有認(rèn)為是中樞神經(jīng)系統(tǒng)器官性或功能性病變引起呼氣時(shí)喉部漏氣所致。第三十二頁(yè)，共三十六頁(yè)，編