第四節(jié)人類基因組染色體作圖第一頁，共二十頁，2022年，8月28日家系分析定位細胞學定位體細胞雜交定位原位雜交定位其它第二頁，共二十頁，2022年，8月28日一、家系分析法如果某一性狀只出現(xiàn)在男性，則可定位于Y染色體。2.如果兩個形狀都表現(xiàn)為絞花遺傳，則判定這兩個性狀的基因都在X染色體上。進一步用外祖父法測定重組率。第三頁，共二十頁，2022年，8月28日3、外祖父法為確定X染色體上連鎖基因的關系，可通過對外祖父性狀的檢查來確定母親的基因在染色體上的關系。母親是雙重雜合體時，有兩種類型:

相引相（順式相）相斥相（反式相）

p88第四頁，共二十頁，2022年，8月28日4.常染色體連鎖遺傳分析第五頁，共二十頁，2022年，8月28日第六頁，共二十頁，2022年，8月28日人類家系分析的數(shù)據(jù)比較少，精確計算交換率相對困難.第七頁，共二十頁，2022年，8月28日5.家系分析法用于常染色體上基因定位

家系分析法也可用于常染色體上基因定位，這項工作必須有識別染色體的標記配合。一種稱為Duffy血型的基因就是用此法定位在人的1號染色體上的。Duffy血型是受單基因控制的，它的一對等位基因為和.用顯微鏡觀察會發(fā)現(xiàn)某一個體的1號染色體長臂在靠近著絲粒的一段變長了。這種異常結構也是遺傳的，通過對的一個家系分析，發(fā)現(xiàn)異常結構同等位基因形影相隨，因此可以將Duffy基因定位在1號染色體上。

第八頁，共二十頁，2022年，8月28日第九頁，共二十頁，2022年，8月28日二、細胞學定位

紅細胞型酸性磷酸酯酶1(acidphosphatase1,Acp1)活性的缺乏與二號染色體短臂的微小缺失相關聯(lián)。從而把Acp1基因定位在相應位置。而且，在2號染色體三體中，Acp1酶活性上升。第十頁，共二十頁，2022年，8月28日三、體細胞雜交法

人體細胞與營養(yǎng)缺陷型小鼠細胞融合，雜種細胞經(jīng)過培養(yǎng)，篩選出在特定培養(yǎng)基上存活的細胞系。第十一頁，共二十頁，2022年，8月28日第十二頁，共二十頁，2022年，8月28日根據(jù)染色體與基因的平行關系確定基因的位置第十三頁，共二十頁，2022年，8月28日四、原位分子雜交1.制作染色體片;2.85℃變性；3.用32P標記或熒光標記的探針雜交；4.放射自顯影或熒光顯微鏡，確定雜交與染色體的關系。第十四頁，共二十頁，2022年，8月28日熒光原位分子雜交第十五頁，共二十頁，2022年，8月28日物理圖譜：用于確定各遺傳標記間的物理距離，主要通過對大片段DNA操作技術，對標志進行測序和距離測定，為基因的分離、識別和基因組DNA測序奠定基礎。構建物理圖譜所用的標志為RFLP、順序標簽位點（sequencetagsite,STS）或表達序列標簽位點（expressedsequencetags,ESTs）、微衛(wèi)星DNA等。第十六頁，共二十頁，2022年，8月28日人DNA指紋分析圖第十七頁，共二十頁，2022年，8月28日本章小結1．連鎖遺傳：

二對性狀雜交，四種表現(xiàn)型，親型多、重組型少；雜種產(chǎn)生配子數(shù)不等，親型相等、重組型不等。2．連鎖和交換機理：

粗線期交換，雙線期交叉，非姐妹染色單體交換。3．交換值及其測定：交換值=重組型配子數(shù)/總配子數(shù)×100%，可用測交法或自交法估計。第十八頁，共二十頁，2022年，8月28日本章小結4．基因定位和連鎖遺傳圖：確定基因位置及距離、順序，二點測驗、三點測驗，連鎖群，繪連鎖遺傳圖，連鎖群數(shù)≤染色體數(shù)目(配子）。5．性別決定：直接決定性別有關的一個或一對染色體稱性染色體，

其它稱常染色體，

性染色體成對，則往往異型：XY型、ZW型，

性連鎖。第十九頁，共二十頁，2022年，8月28日第一章緒言第二章孟德爾遺傳第三章遺傳的染色體學說第四章連鎖遺傳和性連鎖第五章