2018《南方新課堂·高考總復(fù)習(xí)》生物必修2第5章第1節(jié)基因突變和基因重組[配套課件]第一頁，共48頁?？季V內(nèi)容能力要求命題分析1.基因突變的特征和原因2.基因重組及其意義3.染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異4.人類遺傳病的類型5.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防6.人類基因組計劃及意義實驗：(1)低溫誘導(dǎo)染色體加倍(2)調(diào)查常見的人類遺傳病

Ⅱ Ⅱ Ⅱ Ⅰ Ⅰ Ⅰ實驗與探究能力實驗與探究能力1.近幾年新課標(biāo)卷主要以選擇題的形式考查本章內(nèi)容，以遺傳系譜圖的形式考查了對遺傳病類型和基因組成的推斷及相關(guān)計算。2016年結(jié)合細(xì)菌類變異考查了基因突變等可遺傳變異。2.命題趨勢：以選擇題或非選擇題的形式出現(xiàn)，結(jié)合育種、進(jìn)化等生活背景綜合考查可遺傳變異的相關(guān)知識；以科學(xué)新進(jìn)展為背景，結(jié)合遺傳規(guī)律、遺傳學(xué)的細(xì)胞基礎(chǔ)等知識考查人類遺傳病及防治。第二頁，共48頁。第1節(jié)基因突變和基因重組第三頁，共48頁。病癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥癥狀紅細(xì)胞呈______狀，易破裂，使人患溶血性貧血直接原因血紅蛋白多肽鏈上一個______被________替換根本原因血紅蛋白基因(DNA)上__________被替換，即由____________一、基因突變1．實例：鐮刀谷氨酸纈氨酸一對堿基2.概念：DNA分子中發(fā)生堿基對的__________________，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。增添、缺失和替換=====→=====AT TA第四頁，共48頁。3．時間：主要在DNA復(fù)制時(有絲分裂和減數(shù)分裂的________期)。間紫外線、X射線及其他輻射。。5．特點(diǎn)：

物理因素，如_________________________4．原因化學(xué)因素，如____________________

生物因素，如某些病毒。 普遍性：一切生物都可以發(fā)生。隨機(jī)性：個體發(fā)育的_____________。低頻性：自然情況下，突變頻率很低。________性：產(chǎn)生一個以上的等位基因。6．意義：產(chǎn)生________，是生物變異的________來源，是生物進(jìn)化的原始材料。亞硝酸、堿基類似物任何時期不定向新基因根本第五頁，共48頁。二、基因重組有性非同源染色體同源

1．概念：生物體在進(jìn)行______生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2．類型：交叉互換等位基因變異

(1)減數(shù)第一次分裂后期，隨著_____________的自由組合，其上的非等位基因也自由組合。

(2)減數(shù)第一次分裂前期，隨著________染色體上的非姐妹染色單體的________而使____________發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重新組合。

3．意義：基因重組是生物________的來源之一，是形成生物多樣性的重要原因，對生物的進(jìn)化具有重要意義。第六頁，共48頁。[判斷正誤]1．A基因突變?yōu)閍基因，a基因還可能再突變?yōu)锳基因。((

)2．人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥發(fā)生的根本原因是基因突變。

)3．基因突變通常發(fā)生在DNA→RNA的過程中。()4．基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，HIV的遺傳物質(zhì)是RNA，不能發(fā)生基因突變。()5．病毒、大腸桿菌及動植物都可能發(fā)生基因突變。()答案：1.√2.√3.×4.×5.√第七頁，共48頁?？键c(diǎn)一基因突變1．基因突變機(jī)制：第八頁，共48頁。堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響替換小只改變1個氨基酸或不改變氨基酸序列增添大不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列(1)基因突變是DNA

分子水平上某一個基因內(nèi)部堿基對的種類或數(shù)目的變化，基因的數(shù)目和位置未改變。

(2)RNA病毒中，基因突變指RNA中堿基的改變、增添和缺失，其突變率遠(yuǎn)大于DNA的突變率。2．基因突變對生物性狀的影響：(1)基因突變對蛋白質(zhì)的影響：第九頁，共48頁。(2)突變不一定導(dǎo)致生物性狀改變的原因：①突變可能發(fā)生在沒有遺傳效應(yīng)的DNA片段。②基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。③基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，不會導(dǎo)致性狀的改變。3．基因突變對子代的影響：

(1)基因突變?nèi)舭l(fā)生在體細(xì)胞有絲分裂過程中，這種突變一般不遺傳，但有些植物可以通過無性繁殖傳給后代。

(2)基因突變?nèi)舭l(fā)生在精細(xì)胞或卵細(xì)胞的形成過程中，這種突變可以通過有性生殖傳給后代。第十頁，共48頁。4．顯性突變和隱性突變的判定：顯性突變：aa→Aa當(dāng)代表現(xiàn)(1)類型隱性突變：AA→Aa當(dāng)代不表現(xiàn)，子代一旦表現(xiàn)即為純合子

(2)判定方法：選取突變體與其他已知的未突變體雜交，根據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。若后代全為未突變體，則為隱性突變；若后代為突變體，或既有突變體又有未突變體，則為顯性突變。第十一頁，共48頁。與基因突變有關(guān)的四個知識點(diǎn)

(1)細(xì)胞分裂：在細(xì)胞分裂間期，DNA

復(fù)制時，DNA分子雙鏈打開，脫氧核苷酸鏈極其不穩(wěn)定，容易發(fā)生堿基對的變化。

(2)細(xì)胞癌變：癌細(xì)胞是原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變所致。(3)生物育種：誘變育種是利用基因突變的原理進(jìn)行的。(4)生物進(jìn)化：基因突變?yōu)樯镞M(jìn)化提供原始材料。第十二頁，共48頁。◎高考探究◎考向1基因突變的類型及范圍

[例1](2016年天津卷)枯草桿菌野生型與某一突變型的差異見下表：枯草桿菌

核糖體S12蛋白第鏈霉素與核在含鏈霉素培養(yǎng)55～58位的氨基酸序列糖體的結(jié)合基中的存活率/%野生型突變型…-P-K-K-P-……-P-R-K-P-…

能不能

0100注：P：脯氨酸；K：賴氨酸；R：精氨酸第十三頁，共48頁。下列敘述正確的是()A．S12蛋白結(jié)構(gòu)改變使突變型具有鏈霉素抗性B．鏈霉素通過與核糖體結(jié)合抑制其轉(zhuǎn)錄功能C．突變型的產(chǎn)生是由于堿基對的缺失所致D．鏈霉素可以誘發(fā)枯草桿菌產(chǎn)生相應(yīng)的抗性突變第十四頁，共48頁。

[解析]根據(jù)表格信息可知，枯草桿菌野生型與某一突變型的差異是S12蛋白結(jié)構(gòu)改變導(dǎo)致的，突變型能在含鏈霉素的培養(yǎng)基中存活，說明突變型具有鏈霉素抗性，故A項正確；翻譯是在核糖體上進(jìn)行的，所以鏈霉素通過與核糖體結(jié)合抑制其翻譯功能，B項錯誤；野生型和突變型的S12蛋白中只有一個氨基酸(56位氨基酸)有差異，而堿基對的缺失會導(dǎo)致缺失位置后的氨基酸序列均改變，所以突變型的產(chǎn)生是由于堿基對的替換所致，C項錯誤；枯草桿菌對鏈霉素的抗性不是鏈霉素誘發(fā)的，鏈霉素只能作為環(huán)境因素對枯草桿菌起到選擇作用，D項錯誤。[答案]A第十五頁，共48頁?？枷?基因突變對性狀的影響

[例2](2016年山東臨沂檢測)化學(xué)誘變劑

EMS能使基因中的G烷基化后與T配對，CLH2

基因控制合成葉綠素水解酶。研究人員利用EMS處理野生型大白菜(葉片淺綠色)種子，獲得CLH2

基因突變的植株甲(葉片深綠色)和乙(葉片黃色)。下列敘述正確的是()

A．植株乙葉片呈黃色，說明其葉綠素水解酶失去活性

B．獲得植株甲和乙，說明EMS可決定CLH2

基因突變的方向第十六頁，共48頁。C．若植株甲自交獲得葉片淺綠色的植株，說明淺綠色為隱性性狀D．EMS處理后，CLH2

基因復(fù)制一次可出現(xiàn)G—C替換為A—T的現(xiàn)象

[解析]植株乙葉片呈黃色，說明其葉綠素水解酶活性更高；EMS只可提高基因突變率，不能決定基因突變方向；EMS處理后，DNA復(fù)制一次時，只能出現(xiàn)基因中烷基化后的G與T配對，在第二次復(fù)制時，才可能出現(xiàn)G—C替換為A—T的現(xiàn)象。[答案]C第十七頁，共48頁?？枷?基因突變的應(yīng)用[例3](2014年江蘇卷)下圖是高產(chǎn)糖化酶菌株的育種過程，有關(guān)敘述錯誤的是()A．通過上圖篩選過程獲得的高產(chǎn)菌株未必能作為生產(chǎn)菌株B．X射線處理既可以引起基因突變也可能導(dǎo)致染色體變異C．上圖篩選高產(chǎn)菌株的過程是定向選擇過程D．每輪誘變相關(guān)基因的突變率都會明顯提高第十八頁，共48頁。

[解析]X射線既可改變基因的堿基序列引起基因突變，又能造成染色體片段損傷導(dǎo)致染色體變異。圖中是高產(chǎn)糖化酶菌株的人工定向選擇過程。通過此篩選過程獲得的高產(chǎn)菌株的其他性狀未必符合生產(chǎn)要求，故不一定能直接用于生產(chǎn)。誘變可提高基因的突變率，但每輪誘變相關(guān)基因的突變率不一定都會明顯提高。[答案]D第十九頁，共48頁。【考點(diǎn)練透】

1．(2016年江蘇揚(yáng)州模擬)基因突變是生物變異的根本來)源。下列關(guān)于基因突變的敘述錯誤的是( A．基因突變在自然界中普遍存在

B．基因突變的頻率很低

C．基因突變是隨機(jī)發(fā)生的

D．基因突變對生物自身都有害

答案：D第二十頁，共48頁。2．下列關(guān)于基因突變的敘述，不正確的是()

A．基因突變可以發(fā)生在個體發(fā)育的任何時期

B．等位基因的產(chǎn)生是基因突變的結(jié)果

C．基因突變一定產(chǎn)生等位基因

D．DNA中堿基對替換不一定發(fā)生基因突變

解析：基因突變指DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或替換引起基因結(jié)構(gòu)的改變?；蛲蛔兪请S機(jī)的，可以發(fā)生在個體發(fā)育的任何時期。原核生物沒有同源染色體，所以沒有等位基因。等位基因的產(chǎn)生是基因突變的結(jié)果。DNA中非基因片段的堿基對替換不會引起基因突變。

答案：C第二十一頁，共48頁。

3．(2015年山東淄博模擬)研究發(fā)現(xiàn)，某種動物體內(nèi)

Wex基因發(fā)生堿基對替換會使其所編碼的蛋白質(zhì)中相應(yīng)位置上的氨基酸發(fā)生改變，結(jié)果導(dǎo)致()A．Wex的基因頻率發(fā)生改變B．突變基因在染色體上的位置改變C．突變基因所編碼蛋白質(zhì)中的肽鍵數(shù)改變D．突變基因中的脫氧核苷酸數(shù)改變第二十二頁，共48頁。

解析：由于基因突變產(chǎn)生的是等位基因，故Wex

的基因頻率發(fā)生了改變，且突變基因在染色體上的位置不變；由于該基因發(fā)生堿基對的替換，故突變后的基因與原基因中脫氧核苷酸數(shù)相等；由題干信息可知，突變基因所編碼的蛋白質(zhì)中的氨基酸數(shù)目不變，故肽鍵數(shù)目不變。答案：A第二十三頁，共48頁?？键c(diǎn)二基因重組1．基因重組的相關(guān)概念：第二十四頁，共48頁。比較項目基因重組基因突變發(fā)生時間減數(shù)第一次分裂前期和后期細(xì)胞分裂間期發(fā)生原因減數(shù)第一次分裂過程中，同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換，或非同源染色體自由組合在一定外界或內(nèi)部因素作用下，DNA分子中堿基對發(fā)生增添、替換或缺失，引起基因結(jié)構(gòu)的改變適用范圍狹義基因重組只限于真核生物有性生殖細(xì)胞核遺傳所有生物都可發(fā)生意義是生物變異的重要來源，有利于生物進(jìn)化生物變異的根本來源，也是生物進(jìn)化的原始材料聯(lián)系在長期進(jìn)化過程中，通過基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供大量材料，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)2．基因重組和基因突變的比較：第二十五頁，共48頁。3.不同生物的可遺傳變異來源：(1)病毒：基因突變。(2)原核生物：基因突變。(3)真核生物：①無性生殖時：基因突變、染色體變異。②有性生殖時：基因突變、基因重組、染色體變異。第二十六頁，共48頁?！蚋呖继骄俊蚩枷?基因重組的本質(zhì)[例1]下列有關(guān)基因重組的說法，正確的是()

A．基因重組可以產(chǎn)生多對等位基因

B．發(fā)生在生物體內(nèi)的基因重組都能遺傳給后代

C．基因重組所產(chǎn)生的新基因型不一定會表現(xiàn)為新的表現(xiàn)型

D．基因重組會改變基因中的遺傳信息第二十七頁，共48頁。

[解析]基因重組屬于基因的重新組合，不會改變基因內(nèi)部的堿基序列，不可能產(chǎn)生新的基因，基因中的遺傳信息也不會改變。生物體內(nèi)經(jīng)過基因重組所產(chǎn)生的配子不一定能夠形成合子，所以不一定能夠傳遞給后代?；蛑亟M能產(chǎn)生新基因型的配子，不同的配子形成合子的表現(xiàn)型可能與原有個體的表現(xiàn)型相同。

[答案]C第二十八頁，共48頁?？枷?基因重組及其與基因突變的比較[例2](2013年四川卷)在誘導(dǎo)離體菊花莖段形成幼苗的過程)中，下列生命活動不會同時發(fā)生的是( A．細(xì)胞的增殖與分化

B．光能的吸收與轉(zhuǎn)化

C．ATP的合成與分解

D．基因的突變與重組第二十九頁，共48頁。

[解析]誘導(dǎo)離體菊花莖段形成幼苗的過程是植物組織培養(yǎng)的過程，經(jīng)過脫分化和再分化階段，在脫分化和再分化的過程中都是既有細(xì)胞增殖又有細(xì)胞分化；在再分化的過程中，愈傷組織形成的幼苗會開始進(jìn)行光合作用，有光能的吸收和轉(zhuǎn)化；細(xì)胞的能量供應(yīng)中ATP不斷合成又不斷分解；基因突變發(fā)生在任何時期，但植物組織培養(yǎng)中的細(xì)胞分裂方式為有絲分裂，所以不會有基因重組的出現(xiàn)。[答案]D第三十頁，共48頁。判斷變異是否屬于基因突變的方法(1)基因內(nèi)部結(jié)構(gòu)發(fā)生變化——是基因突變。(2)基因數(shù)目發(fā)生變化——不是基因突變。(3)基因位置發(fā)生改變——不是基因突變。(4)光學(xué)顯微鏡可觀察到——不是基因突變。(5)產(chǎn)生新基因——是基因突變。第三十一頁，共48頁?！究键c(diǎn)練透】)(導(dǎo)

4．下列有關(guān)生物變異來源圖解的敘述，正確的是(學(xué)號57130049)第三十二頁，共48頁。A．產(chǎn)生鐮刀型細(xì)胞貧血癥的直接原因是圖中④的改變B．圖中⑤過程是交叉互換，發(fā)生在減數(shù)第二次分裂時期C．圖中的①、②可分別表示為突變和基因重組D．③一定會造成生物性狀的改變

解析：交叉互換發(fā)生于減數(shù)第一次分裂的四分體時期；堿基對的增添、缺失和替換不一定會引起生物性狀的改變；圖中①表示基因突變，不能直接用“突變”表示。答案：A第三十三頁，共48頁。

5．某植物株色紫色對綠色是顯性，分別由基因PL和pl控制，不含pl、PL基因的植物株色表現(xiàn)為白色。該植物株色在遺傳時出現(xiàn)了變異(如下圖所示)，下列相關(guān)敘述錯誤的是()(導(dǎo)學(xué)號57130050)第三十四頁，共48頁。A．該變異是由某條染色體結(jié)構(gòu)缺失引起的B．該變異是由顯性基因突變引起的C．該變異在子二代中能夠表現(xiàn)出新的株色的表現(xiàn)型

D．該變異可以使用顯微鏡觀察鑒定

解析：題圖中變異是由染色體中某一片段缺失所致；該變異可以傳遞到子二代，且會出現(xiàn)不含pl、PL基因的個體，表現(xiàn)出不同于紫色和綠色的第三種表現(xiàn)型(白色)；染色體結(jié)構(gòu)變異可用顯微鏡觀察鑒定。

答案：B第三十五頁，共48頁。

1．下面是某個二倍體(AABb)動物的幾個細(xì)胞分裂示意圖。據(jù)圖判斷不正確的是()第三十六頁，共48頁。A．甲細(xì)胞表明該動物發(fā)生了基因突變B．乙細(xì)胞表明該動物在減數(shù)第一次分裂前的間期發(fā)生了基因突變C．丙細(xì)胞表明該動物在減數(shù)第一次分裂時可能發(fā)生了交叉互換D．甲、乙、丙所產(chǎn)生的變異都一定能遺傳給后代第三十七頁，共48頁。是基因突變的結(jié)果；乙圖表示減數(shù)第二次分裂后期，其染色體上基因A與a不同，沒有同源染色體交叉互換的特征，只能是基因突變的結(jié)果；丙細(xì)胞也屬于減數(shù)第二次分裂后期圖，染色體上基因B與b的一部分不同可能是交叉互換造成的。由于該生物為二倍體動物，則甲細(xì)胞分裂產(chǎn)生的是體細(xì)胞，這種變異一般不遺傳給后代。

答案：D解析：甲圖表示有絲分裂后期，染色體上基因A與a不同，第三十八頁，共48頁。ABCD精卵a(bǔ)bABAbaBabaabbAaBbAabbaaBbABAaBbAABBAABbAaBBAbAabbAABbAAbbAaBbaBaaBbAaBBAaBbaaBB2．下列圖示過程存在基因重組的是()第三十九頁，共48頁。中，會發(fā)生非同源染色體上非等位基因的自由組合，因此符合要求。B圖表示的是雌雄配子的隨機(jī)結(jié)合，不存在基因重組。C圖表示減數(shù)第二次分裂的后期，該時期不存在基因重組。D圖中只有一對等位基因，不會發(fā)生基因重組。答案：A解析：A圖所示的AaBb在進(jìn)行減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程第四十頁，共48頁。

3．某炭疽桿菌的A基因含有A1～A66個小段，某生物學(xué)家分離出此細(xì)菌A基因的2個缺失突變株K(缺失A2、A3)、L(缺失A3、A4、A5、A6)。將一未知的點(diǎn)突變株X與突變株L共同培養(yǎng)，可以得到轉(zhuǎn)化出來的野生型細(xì)菌(即6個小段都不缺失)；若將X與K共同培養(yǎng)，得到轉(zhuǎn)化的細(xì)菌都為非野生型。由此可判斷X的點(diǎn)突變最可能位于A基因的(

)

A．A2小段B．A3小段

C．A4小段D．A5小段答案：A第四十一頁，共48頁。A．該變異可在光學(xué)顯微鏡下觀察到B．該變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位C．該變異改變了染色體上基因種類和位置D．改變后的染色體與其同源染色體完全不能發(fā)生聯(lián)會確的是()4．下圖是果蠅兩條染色體間發(fā)生的變化，則下列說法不正第四十二頁，共48頁。

解析：圖示變異發(fā)生在非同源染色體間，該變異為染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，該變異在光學(xué)顯微鏡下可觀察到；染色體易位導(dǎo)致原來的染色體上基因的種類、基因的位置、基因的排列順序等發(fā)生改變；改變后的染色體與其同源染色體的同源區(qū)段可發(fā)生聯(lián)會。答案：D第四十三頁，共48頁。別而發(fā)生降解的過程，該過程被稱為NMD作用，能阻止有害異常蛋白的表達(dá)。NMD作用常見于人類遺傳病中，如我國南方地區(qū)高發(fā)的地中海貧血癥(AUG、UAG分別為起始和終止密碼子)。(導(dǎo)學(xué)號57130051)5．下圖表示細(xì)胞中出現(xiàn)的異常mRNA被SURF復(fù)合物識第四十四頁，共48頁。碼子提前出現(xiàn)的原因是基因中發(fā)生了____________________