泌尿及男生殖系統(tǒng)先天性畸形一、先天性畸形是由遺傳或環(huán)境因素造成的發(fā)育缺陷性疾病，胎兒出生時(shí)畸形已存在。二、胚胎發(fā)生學(xué)（一）發(fā)生自中胚層形成于胚胎第5-12周。（二）1、輸尿管芽演變成：輸尿管、腎盂、腎盞、集合小管。2、生腎組織演變成：腎被膜、腎小囊、及各段腎小管。3、腎小囊內(nèi)毛細(xì)血管形成腎小體，組成腎單位。4、膀胱尿道自泄殖腔發(fā)生。男生殖器來(lái)自中腎管。三、多囊腎（polycystickidney)（一）先天性遺傳病嬰兒型：常染色體隱性遺傳，少見。1/萬(wàn)成人型：常染色體顯性遺傳，常見1/1250(二）病因：不明?？赡芘c腎小管梗阻或腎單位的不同部位局部擴(kuò)張有關(guān)。（三）病理：雙腎發(fā)病，雙腎布滿囊腫，大小不一。壓迫腎實(shí)質(zhì)，腎單位減少。（四）、臨床表現(xiàn)成人型多囊腎多在40歲左右出現(xiàn)癥狀，疼痛腹部包快腎功能損害伴發(fā)癥：結(jié)石、感染。1/3患者合并肝囊腫，肝功能無(wú)變化。并發(fā)癥：尿毒癥，高血壓，心肌梗死，顱內(nèi)出血。診斷：查體雙腎區(qū)捫及巨大囊性感腎。B超、CT可確診。（五）、治療早期：觀察?？刂聘哐獕海A(yù)防尿路感染。中期：去頂減壓術(shù)。晚期：血液透析，腎臟移植。合并嚴(yán)重高血壓或出血感染者在腎臟移植前宜切除患腎。→蹄鐵形腎（horseshoekidney)1、定義：兩腎下極在腹主動(dòng)脈及下腔靜脈前互相融合，形成馬蹄形畸形。患腎多旋轉(zhuǎn)不良，腎盂向前方，腎盞向后，腎血管多變異。2、診斷：影像學(xué)檢查。治療1無(wú)癥狀及合并癥無(wú)需治療。

2嚴(yán)重腹痛、腰痛、消化道癥狀。

3結(jié)石，梗阻，感染腫瘤。

重復(fù)腎盂輸尿管概念：一個(gè)腎有兩個(gè)腎盂，兩個(gè)輸尿管。病因：胚胎早期，中腎管發(fā)出兩個(gè)輸尿管芽進(jìn)入一個(gè)后腎胚基。臨床表現(xiàn)：多為一側(cè)，可為兩側(cè)。多兩個(gè)輸尿管融合一起后以一個(gè)輸尿管進(jìn)入膀胱。Meyer-weigert定律：若兩輸尿管口分別開口于膀胱，則上輸尿管口來(lái)自下腎盂，輸尿管口來(lái)自上腎盂。輸尿管口臨床表現(xiàn)異位輸尿管開口：上腎盂延伸的輸尿管可向膀胱外器官開口，在女性可開口于尿道、陰道、外陰前庭等處。既有正常排尿，又有持續(xù)漏尿。尿失禁。治療：無(wú)癥狀，無(wú)需治療。上半腎感染、結(jié)石形成、腎盂積水、異位輸尿管開口尿失禁，可行上半病腎及輸尿管切除術(shù)。腎盂輸尿管連接部梗阻（UreteropelvicjunctionobstructionUPJO)病理：壁層肌肉內(nèi)螺旋結(jié)構(gòu)改變。病因:先天性缺陷或外在因素，迷走血管纖維條索對(duì)腎盂輸尿管連接部壓迫。病理生理：腎盂蠕動(dòng)波無(wú)法通過(guò)，致腎盂積水。兒童腹部腫塊或腎積水常見病因。左側(cè)多見。臨床表現(xiàn)一般無(wú)癥狀，偶有腰部鈍痛，輕微疼痛，輸尿管區(qū)有疼痛或壓痛。繼發(fā)結(jié)石、感染、腫瘤時(shí)有相應(yīng)癥狀。影像檢查：B超、

CT(CTU)、MRI(MRU)、IVU、逆行腎盂造影、放射性核素腎顯像注意：嬰兒，腹部腫塊可能是唯一體征。鑒別診斷及治療

腎積水與腎囊腫鑒別。治療：1、進(jìn)行性加重腎積水。

2、腎功能持續(xù)下降。

3、合并結(jié)石、感染腫瘤。隨訪：術(shù)后3月及1年隨訪靜脈尿路造影。其他腎及輸尿管異常1、單側(cè)腎發(fā)育不全。腎體積小于50%以上，和先天性孤立腎。2、異位腎。3、先天性巨輸尿管。5、輸尿管囊腫。6、下腔靜脈后輸尿管。膀胱及尿道先天性畸形一、膀胱外翻（bladderextrophy)下腹壁及膀胱前壁完全缺損，膀胱黏膜外露易擦傷出血，膀胱后壁膨出部分可見輸尿管開口及間斷噴尿。常發(fā)生潰爛、變性及惡變。常伴上尿路感染及腎積水。治療目的：保護(hù)腎功能，控制排尿，修復(fù)膀胱、腹壁及外生殖器。尿道上裂(epispadisas)臨床表現(xiàn)：陰莖短小，向背側(cè)彎曲，包皮懸垂于陰莖腹側(cè)。尿道口位于陰莖背側(cè)。分陰莖頭型，陰莖體型，完全性尿道上裂三類。尿道下裂（hypospadias)病因：生殖結(jié)節(jié)腹側(cè)縱行的尿生殖溝自后向前閉合過(guò)程停止所致。四大特征：1、尿道開口異常。2、陰莖向腹側(cè)屈曲畸形。3、陰莖背部皮膚正常而腹側(cè)包皮缺乏。4、尿道海綿體發(fā)育不全。自系帶部延伸至異常尿道開口，形成一粗纖維帶。四種類型：1、陰莖頭型。2陰莖型。3、陰囊型、4、會(huì)陰型。尿道下裂需手術(shù)治療。治療原則;矯正陰莖彎曲畸形，尿道成形，恢復(fù)正常排尿和勃起功能。矯正滿意標(biāo)準(zhǔn)：站立位排尿，能性交，外觀滿意。男性生殖器官先天性畸形1、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Kinefeltersydrom)細(xì)胞核型：47XXY.雄激素補(bǔ)充治療，以促進(jìn)男性第二性征發(fā)育，維持性欲和性功能。

2、隱睪及睪丸下降異常受精12周到7個(gè)月，腹膜后腰部—腹股溝管—陰囊睪丸下降異常因素：1索狀音引帶異?；蛉比纭?睪丸對(duì)促性腺激素不敏感，失去下降動(dòng)力。3母體缺乏足夠促性腺激素，睪酮產(chǎn)生減少。內(nèi)分泌因素引起者多雙側(cè)發(fā)病。單側(cè)多為局部及機(jī)械因素。腹膜鞘狀突提前進(jìn)入陰囊，常合并和斜疝。隱睪或睪丸下降不全：睪丸停留在腹膜后，腹股溝管或陰囊入口處。異位睪丸：睪丸已出腹股溝管，未進(jìn)入陰囊，而位于股部，腹壁或會(huì)陰部。捫診睪丸活動(dòng)度大。睪丸生精組織對(duì)溫度敏感，陰囊內(nèi)溫度略低于體溫1.5-2攝氏度。未降睪丸影響生精功能。注意;1歲以后，生精上皮超微結(jié)構(gòu)改變。2歲以后出現(xiàn)光鏡改變。青春期出現(xiàn)生精上皮萎縮，