新生兒耳聾基因篩查第一頁，共25頁。目錄CONTENTS中國出生缺陷防治報(bào)告Part1耳聾分類及遺傳性耳聾相關(guān)基因Part2中國新生兒耳聾基因檢測結(jié)果Part3新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范Part4晶芯?九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測Part5遺傳性耳聾基因檢測流程Part6遺傳性耳聾基因報(bào)告解讀Part7耳聾基因檢測常見問題答疑Part8第二頁，共25頁。衛(wèi)生部：中國出生缺陷防治報(bào)告（2012）9.6%先天性致殘者約814萬，約占?xì)埣踩丝倲?shù)的9.6%；24.97%聽力殘疾約占先天性殘疾人的24.97%；第三頁，共25頁。衛(wèi)生部：中國出生缺陷防治報(bào)告（2012）我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，以全國年出生數(shù)1600萬計(jì)算,每年新增出生缺陷約90萬例，其中出生時(shí)臨床明顯可見的出生缺陷約25萬例；12008-2010年全國先天聽力障礙發(fā)生率分別為萬、萬和萬；2我國每年新增先天性聽力障礙約萬例；3第四頁，共25頁。耳聾分類因外耳中耳有病變，使聲音傳導(dǎo)過程發(fā)生障礙；常見致聾原因有外耳道盯聹、異物、炎癥、先天性耳道閉鎖、急慢性化膿性中耳炎、急慢性非化膿性中耳炎、先天性畸形，腫瘤，大皰性鼓膜炎，耳硬化癥早期；指耳蝸螺旋器病變不能將音波變?yōu)樯窠?jīng)興奮或神經(jīng)及其中樞途徑發(fā)生障礙不能將神經(jīng)興奮傳入;或大腦皮質(zhì)中樞病變不能分辯語言，統(tǒng)稱感音神經(jīng)性聾；各種急慢性傳染病的耳并發(fā)病、藥物或化學(xué)物質(zhì)中毒、顱腦外傷、腦血管意外等引起的耳聾及老年性耳聾均可概括在感音神經(jīng)性耳聾之中；傳音和感音結(jié)構(gòu)同時(shí)有病變存在；傳導(dǎo)性耳聾感音神經(jīng)性聾混合性耳聾少見、大腦聽中樞病損，往往合并其他障礙；中樞性耳聾AmitKochhar.Clinicalaspectsofhereditaryhearingloss.GeneticsINMedicine.July2007Vol.9No.7.第五頁，共25頁。先天性耳聾致病因素遺傳因素50%非綜合性35%先天性耳聾環(huán)境因素50%綜合性15%X連鎖+線粒體遺傳＜1%常染色體顯性遺傳7%常染色體隱性遺傳28%1.巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒等引起的宮內(nèi)感染；2.病毒性或細(xì)菌性腦膜炎；3.氨基糖甙類抗生素……AmitKochhar.Clinicalaspectsofhereditaryhearingloss.GeneticsINMedicine.July2007Vol.9No.7.第六頁，共25頁。遺傳性耳聾相關(guān)基因--基因型-表現(xiàn)型第七頁，共25頁。遺傳性耳聾發(fā)病率隨年齡的變化歐美數(shù)據(jù)新生兒單側(cè)耳聾+雙側(cè)耳聾5歲永久性感音神經(jīng)性耳聾青少年永久性感音神經(jīng)性耳聾目錄中國＜7歲兒童耳聾患者80萬，且每年增長3萬例Qiu-JuWang.Newbornhearingconcurrentgenescreeningcanimprovecareforhearingloss:Astudyon14,913Chinesenewborns

.InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology.75(2011)535–542.第八頁，共25頁。中國9省12家醫(yī)院新生兒耳聾基因檢測大數(shù)據(jù)Qiu-JuWang.Newbornhearingconcurrentgenescreeningcanimprovecareforhearingloss:Astudyon14,913Chinesenewborns

.InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology.75(2011)535–542.11省12家醫(yī)院同時(shí)聽力篩查+耳聾基因檢測血液樣本：新生兒臍帶血第九頁，共25頁。中國9省12家醫(yī)院新生兒耳聾基因檢測大數(shù)據(jù)Qiu-JuWang.Newbornhearingconcurrentgenescreeningcanimprovecareforhearingloss:Astudyon14,913Chinesenewborns

.InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology.75(2011)535–542.86.1%13.9%94.6%5.4%第十頁，共25頁。中國9省12家醫(yī)院新生兒耳聾基因檢測大數(shù)據(jù)Qiu-JuWang.Newbornhearingconcurrentgenescreeningcanimprovecareforhearingloss:Astudyon14,913Chinesenewborns

.InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology.75(2011)535–542.18.84‰1.68‰20.52‰第十一頁，共25頁。天津58397例新生兒耳聾基因突變頻率JunqingZhang.Newbornhearingconcurrentgeneticscreeningforhearingimpairment—Aclinicalpracticein58,397neonatesinTianjin,China.InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology77(2013)1929–1935.博奧檢測突變熱點(diǎn)天津市44家醫(yī)院；共計(jì)58397例新生兒；篩查常見20個(gè)突變熱點(diǎn)；3225例存在耳聾基因缺陷（5.52%）；第十二頁，共25頁。新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）新生兒聽力篩查技術(shù)流程第十三頁，共25頁。新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）新生兒聽力損失高危因素

（1）新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房（NICU）住院超過5天；（2）兒童期永久性聽力障礙家族史；（3）巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、梅毒或毒漿體原蟲（弓形體）病等引起的宮內(nèi)感染；（4）顱面形態(tài)畸形，包括耳廓和耳道畸形等；（5）出生體重低于1500克；（6）高膽紅素血癥達(dá)到換血要求；（7）病毒性或細(xì)菌性腦膜炎；（8）新生兒窒息（Apgar評(píng)分1分鐘0-4分或5分鐘0-6分）；（9）早產(chǎn)兒呼吸窘迫綜合征；（10）體外膜氧；（11）機(jī)械通氣超過48小時(shí)；（12）母親孕期曾使用過耳毒性藥物或袢利尿劑、或?yàn)E用藥物和酒精；（13）臨床上存在或懷疑有與聽力障礙有關(guān)的綜合征或遺傳病。第十四頁，共25頁。晶芯?九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測試劑盒01020304注意事項(xiàng)結(jié)果判讀檢測原理產(chǎn)品用途第十五頁，共25頁。晶芯?九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測試劑盒—產(chǎn)品用途本試劑盒用于檢測人全血基因組DNA中與遺傳性耳聾相關(guān)的9個(gè)突變位點(diǎn)，檢測結(jié)果可以輔助臨床診斷，也可用于流行病學(xué)調(diào)查及產(chǎn)前篩查、新生兒篩查等領(lǐng)域。本試劑盒共檢測9個(gè)與遺傳性耳聾相關(guān)的位點(diǎn)，詳見表1。產(chǎn)品用途13q11-121p3-p35mtDNA第十六頁，共25頁。晶芯?九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測試劑盒—檢測原理采用微量點(diǎn)樣技術(shù)，將各位點(diǎn)檢測探針與各種質(zhì)控探針固定在經(jīng)過化學(xué)修飾的基片上，檢測探針各重復(fù)5個(gè)點(diǎn)，質(zhì)控探針各重復(fù)5、10或15個(gè)點(diǎn)，形成11行×15列的微陣列，每張芯片上有4個(gè)同樣的微陣列，每一個(gè)微陣列可以檢測一份樣品。微陣列中的探針排布如圖1所示，排布說明見表3。檢測原理第十七頁，共25頁。晶芯?九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測試劑盒—檢測原理第十八頁，共25頁。晶芯?九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測試劑盒—結(jié)果判讀第十九頁，共25頁。晶芯?九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測試劑盒—結(jié)果判讀第二十頁，共25頁。遺傳性耳聾基因報(bào)告解讀第二十一頁，共25頁。晶芯?九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測試劑盒—優(yōu)勢分析芯片的9個(gè)突變位點(diǎn)能夠覆蓋98%GJB2，80%SLC26A4和90%藥物性耳聾患者；準(zhǔn)確性高檢測速度快，5個(gè)小時(shí)即可完成9個(gè)位點(diǎn)的檢測；每張芯片可同時(shí)檢測4個(gè)個(gè)體樣本；幾乎接近100%；覆蓋面大5h第二十二頁，共25頁。晶芯?九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測試劑盒—注意事項(xiàng)注意事項(xiàng)本試劑盒檢測對(duì)