同心縣新生兒疾病篩查項目及耳聾基因篩查項目實施方案為降低出生缺陷發(fā)生率，提高全縣人口素質(zhì)，2021年全縣繼續(xù)實施免費新生兒疾病篩查項目，并在此項目中增加了為建檔立卡貧困戶新生兒進(jìn)行耳聾基因篩查項目，與免費新生兒疾病篩查項目一并列為民生實事。為保證項目的順利實施，確保民生實事任務(wù)得到落實，特制定本方案。一\項目目標(biāo)（一）新生兒遺傳代謝病篩查率達(dá)到98%以上。（二）新生兒聽力篩查率達(dá)到95%以上。（三）新生兒家長對新生兒疾病篩查項目滿意度達(dá)到80%以上。（四）建檔立卡貧困戶出生新生兒耳聾基因篩查率達(dá)到90%□以項目任務(wù)量為基礎(chǔ)，應(yīng)篩盡篩。二、項目范圍（一）實施時間：2021年1月1日-2021年12月31日。（二）實施范圍：全縣12個鄉(xiāng)鎮(zhèn)（社區(qū)）。合同，中標(biāo)企業(yè)統(tǒng)一配送。五、項目信息管理各項目實施機(jī)構(gòu)（包括縣婦幼保健計劃生育服務(wù)中心、新生兒遺傳代謝病采血機(jī)構(gòu)、耳聾基因篩查采血機(jī)構(gòu)、新生兒聽力篩查機(jī)構(gòu)等）通過電子政務(wù)外網(wǎng)登陸自治區(qū)婦幼健康信息平臺直報系統(tǒng)報送（：18080）項目季度統(tǒng)計表和個案登記表。（一）新生兒遺傳代謝病血片標(biāo)本交接表要求：各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)于每次遞送血片時向縣婦幼保健計劃生育服務(wù)中心上報本次標(biāo)本信息?？h婦幼保健計劃生育服務(wù)中心于每次寄送血片時向自治區(qū)新篩中心上報標(biāo)本信息。（二）新生兒疾病篩查信息上報要求：每月3日（縣級）/4日（市級）前向自治區(qū)上報新生兒疾病篩查項目信息報表（附件2-2）o縣級直接上報至自治區(qū)新篩中心；自治區(qū)新篩中心每月5日前上報自治區(qū)衛(wèi)生健康委。六、項目績效評估自治區(qū)衛(wèi)生健康委定期組織專家對所有項目縣（市、區(qū)）的項目實施情況、質(zhì)量控制及效果進(jìn)行督導(dǎo)和績效評估。發(fā)現(xiàn)問題及時協(xié)調(diào)解決，確保各項工作落實到位，切實做到應(yīng)篩盡篩，保證項目實施效果。項目年度任務(wù)結(jié)束后，縣衛(wèi)生健康局撰寫項目績效評價報告（格式詳見附件2-7）,于2022年1月20日前報送至自治區(qū)衛(wèi)生健康委婦幼健康處和自治區(qū)婦幼保健院，同時報送上級衛(wèi)生健康委。自治區(qū)婦幼保健院在各縣（市、區(qū)）報告的基礎(chǔ)上，進(jìn)行數(shù)據(jù)復(fù)核對考核結(jié)果打分，連同總體績效評價報告上報自治區(qū)衛(wèi)健委婦幼健康處。附件：2-1.新生兒遺傳代謝病篩查種類明細(xì)表2-2.新生兒疾病篩查項目信息報表2-3.滿意度電話調(diào)查問卷2-4.寧夏回族自治區(qū)新生兒耳聾基因篩查知情同意書2-5.遺傳性耳聾基因檢測血片采集技術(shù)規(guī)范2-7,2021年度新生兒疾病篩查項目及耳聾基因篩查項目績效評價報告格式2-8.新生兒疾病篩查項目及耳聾基因篩查項目績效目標(biāo)表附件27： .新生兒遺傳代謝病篩查種類明細(xì)表氨基酸代謝疾病有機(jī)酸代謝疾病脂肪酸代謝疾病先天性甲狀腺功能低下癥先天性甲狀腺功能低下癥先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥楓糖尿病同型半胱氨酸血癥高甲硫氨酸血癥酪氨酸血癥I酪氨酸血癥II酪氨酸血癥III高血氨癥高鳥氨酸血癥同型瓜氨酸尿癥綜合癥高鳥氨酸血癥高苯丙氨酸血癥組氨酸血癥非酮性高甘氨酸血癥精氨酸血癥3-羥-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥戊二酸血癥I型丙酸血癥2-甲基丁酰輔酶A脫氧酶缺乏癥甲基丙二酸血癥異戊酸血癥3-甲基巴豆酰輔酶A峻化酶缺乏癥多種輔酶A段化酶缺乏癥線粒體乙酰乙酰輔酶A硫解酶缺乏癥丙二酸血癥異丁?；o酶A脫氫酶缺乏癥3-甲基戊烯二酰輔酶A水解酶缺乏癥2-甲基-（3羥基）丁酰-輔酶A脫氫酶缺乏癥肉堿缺乏癥乙基丙二酸血癥短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥羥基短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥肉堿/?；鈮A移位酶缺乏癥肉堿棕桐酰轉(zhuǎn)移酶缺乏I型肉堿棕桐酰轉(zhuǎn)移酶缺乏H型極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥3—羥基長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥線粒體三官能蛋白缺乏癥長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥精氨琥珀酸尿癥瓜氨酸血癥I瓜氨酸血癥II氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥附件2-2：新生兒疾病篩查項目及耳聾基因篩查項目信息報表地區(qū)活產(chǎn)數(shù)遺傳代謝病篩查數(shù)聽力初篩聽力42天復(fù)篩耳聾基因篩查數(shù)群眾滿意度情況本省外?。鲃樱┠信詣e不明本省外?。鲃樱┍臼艏馐。鲃樱┪赐ㄟ^本省戶籍外?。鲃樱┪赐ㄟ^轉(zhuǎn)診被調(diào)查人數(shù)滿意人數(shù)普通戶籍建檔立卡戶普通戶籍建檔立卡戶寧夏新生兒疾病篩查項目服務(wù)對象滿意度調(diào)查問卷您好：為了進(jìn)一步了解寧夏新生兒疾病篩查項目服務(wù)對象的滿意度情況，我們將對您進(jìn)行電話調(diào)查，本次電話調(diào)查采取匿名方式，且對您的個人信息保密，也希望能您在百忙之中如實回答如下問題，并提出寶貴意見。滿意度電話調(diào)查問卷1、您是否自愿給自己的寶寶做新生兒疾病篩查：A.是 B.不是，主要原因：2、醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)護(hù)士或醫(yī)師是否為您提供新生兒篩查咨詢與宣教：A.是B.否3、您對醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)給您提供免費新生兒篩查的滿意程度：A.非常滿意B.不滿意，主要原因：.問卷到此結(jié)束，請您再認(rèn)真檢查一遍是否有遺漏的問題未答!再次感謝您對我們工作的支持，敬祝萬事如意!寧夏回族自治區(qū)新生兒耳聾基因篩查知情同意書母親姓名 新生兒性別 出生日期 住院病歷號聽力殘疾居我國各類殘疾之首，我國每1000個新生兒中約有1-3個聾兒，其中超過60%的聾病與遺傳因素相關(guān)。耳聾基因篩查可以早期發(fā)現(xiàn)藥物敏感性個體、遺傳性耳聾個體（包括因早期聽力損失不明顯而被聽力篩查漏診的遺傳性耳聾個體），以及耳聾基因突變的攜帶者，從而實現(xiàn)早期診斷、早期干預(yù)和及時預(yù)警，可提高新生兒聽力障礙及耳聾高危人群的檢出率，減少耳聾的發(fā)生。新生兒耳聾基因篩查運用遺傳性耳聾基因芯片進(jìn)行檢測，對中國人常見的4個耳聾相關(guān)基因（GJB2、GJB3、SLC26A4,mtDNA）的15個突變位點進(jìn)行篩查。耳聾基因篩查的實施是在新生兒出生后隨"新生兒遺傳代謝病篩查"取少許足跟血制成血片，最終送達(dá)篩查機(jī)構(gòu)進(jìn)行篩查?；蚝Y查結(jié)果分兩種情況：①通過：即受檢4個基因15個位點未發(fā)現(xiàn)常見耳聾相關(guān)突變基因。如果聽力篩查結(jié)果為“通過"，則進(jìn)入聽力隨診程序；如果聽力篩查結(jié)果為“未通過"，應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行診斷性聽力學(xué)檢測及相關(guān)檢查；②未通過：即受檢4個基因的15個位點至少攜帶一個耳聾相關(guān)突變基因，而聽力篩查結(jié)果可為"通過"或"未通過"。此類結(jié)果提示受檢者可能與遺傳性耳聾或藥物敏感性耳聾密切相關(guān)，需結(jié)合聽力篩查結(jié)果進(jìn)行診斷性聽力學(xué)檢測或其他相關(guān)檢查。由于耳聾發(fā)病原因的復(fù)雜性且本次耳聾基因篩查僅針對中國人常見的4個耳聾相關(guān)基因的15個突變位點進(jìn)行篩查。因此，即使篩查結(jié)果為通過，在發(fā)現(xiàn)孩子聽力異常時也應(yīng)及時就醫(yī)。與任何檢測一樣，由于方法學(xué)的局限性，檢測可能出現(xiàn)假陽性或假陰性結(jié)果。盡管已采取相應(yīng)防范措施，但在極少數(shù)情況下，仍有出現(xiàn)假陽性或假陰性的可能，希望您能理解。篩查費用：寧夏戶籍建檔立卡貧困戶新生兒檢測費用免費。知情選擇我已了解新生兒耳聾基因篩查相關(guān)內(nèi)容，包括篩查的項目、條件、方式和費用支付方式等。并已了該項檢查的性質(zhì)、合理的預(yù)期目的、風(fēng)險性和必要性，對其中的疑問已得到醫(yī)務(wù)人員解答。我口同意□不同意接受新生兒耳聾基因篩查。監(jiān)護(hù)人簽名 年月日村/號監(jiān)護(hù)人現(xiàn)住地址：）鄉(xiāng)（鎮(zhèn)）/街道村/號監(jiān)護(hù)人現(xiàn)住地址：）（三）實施對象:.新生兒疾病篩查：同心縣所有出生的新生兒（包括流動人口）O.耳聾基因篩查：同心縣戶籍建檔立卡貧困戶新生兒。三、項目內(nèi)容（一）新生兒多種遺傳代謝病篩查：包括先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6硫酸脫氫酶缺乏癥、苯丙酮尿癥等氨基酸代謝疾病，甲基丙二酸等有機(jī)酸代謝疾病，原發(fā)性肉堿缺乏癥等脂肪酸代謝疾病。篩查種類具體見附件2-1oL血片采集機(jī)構(gòu)：全縣取得《醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》和《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》的助產(chǎn)機(jī)構(gòu)。.血片采集要求：采血時間為出生72小時后，7天之內(nèi)，并充分哺乳，采集新生兒足跟血制成血片標(biāo)本，每片不少于4個標(biāo)準(zhǔn)血斑；對于各種原因（早產(chǎn)兒、低體重兒、提前出院或轉(zhuǎn)科）沒有采血者，接產(chǎn)單位負(fù)責(zé)追蹤采集血樣，最遲不宜超過出生后20天。.篩查管理流程：（1）告知和采血：助產(chǎn)機(jī)構(gòu)通過電子政務(wù)外網(wǎng)登陸自治區(qū)婦幼健康信息平臺直報系統(tǒng)（：18080）,錄入所有出生的活產(chǎn)新監(jiān)護(hù)人聯(lián)系方式：口口口□口□□口□口口篩查技術(shù)人員陳述我已經(jīng)告知監(jiān)護(hù)人該新生兒將要進(jìn)行耳聾基因篩查的性質(zhì)、目的、風(fēng)險性、必要性，并且解答了關(guān)于此次篩查的相關(guān)問題。篩查人員簽名： 年月日附件2-5：遺傳性耳聾基因檢測血片采集技術(shù)規(guī)范血片采集是新生兒聽力篩查遺傳性耳聾基因檢測技術(shù)流程中最重要的環(huán)節(jié)。血片質(zhì)量直接影響實驗室檢測結(jié)果，開展新生兒聽力篩查遺傳性耳聾基因血片采集及送檢的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)按本技術(shù)規(guī)范要求完成血片采集工作。一、基本要求（一）采血機(jī)構(gòu)設(shè)置。設(shè)有產(chǎn)科或兒科診療科目的醫(yī)療機(jī)構(gòu)可開展新生兒聽力篩查遺傳性耳聾基因檢測血片采集，包括新生兒聽力篩查機(jī)構(gòu)、聽力障礙診治機(jī)構(gòu)。（二）采血人員要求：接受過采血培訓(xùn)并考核合格者。二、采血機(jī)構(gòu)和人員職責(zé)（-）積極開展新生兒聽力篩查遺傳性耳聾基因檢測的宣傳教育工作。（二）加強(qiáng)對本機(jī)構(gòu)血片采集人員的管理和培訓(xùn)。（三）承擔(dān)本機(jī)構(gòu)新生兒聽力篩查遺傳性耳聾基因檢測有關(guān)信息的收集、統(tǒng)計、分析和上報工作。（四）血片采集人員在實施血片采集前，應(yīng)當(dāng)將新生兒聽力篩查遺傳性耳聾基因檢測的目的、意義條件、方式、靈敏度和費用等情況如實告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，并取得書面同意。（五）認(rèn)真填寫采血卡片，做到字跡清楚、登記完整?？ㄆ瑑?nèi)容包括：采血單位、母親姓名、住院號、居住地址、聯(lián)系電話、新生兒性別、孕周、出生體重、出生日期、采血日期和采血者，并須在血片信息中填寫好聽力篩查結(jié)果（初篩）。（六）嚴(yán)格按照新生兒聽力篩查遺傳性耳聾基因檢測血片采集步驟采集足跟血，制成濾紙干血片，并在規(guī)定時間內(nèi)遞送至新生兒聽力篩查遺傳性耳聾基因檢測實驗室檢驗。（七）因特殊情況未按期采血或不合格標(biāo)本退回需要重新采血者，應(yīng)當(dāng)及時預(yù)約或追蹤采集血片。（八）做好資料登記和存檔保管工作，包括掌握檢測數(shù)、新生兒采血登記信息、反饋的檢測結(jié)果及確診病例等資料，保存時間至少10年。三、血片采集嚴(yán)格遵循無菌采血要求進(jìn)行采血，采集合格的血片需要置于密封袋中進(jìn)行獨立保存，密閉保存在2~8℃冰箱中，有條件者可0℃以下保存。四、采血工作質(zhì)量控制（-）血片采集的濾紙應(yīng)當(dāng)與試劑盒標(biāo)準(zhǔn)品、質(zhì)控品血片所用濾紙一致。（二）采血針必須一人一針。（三）正常采血時間與新生兒遺傳代謝性疾病篩查同時。（四）合格濾紙干血片應(yīng)當(dāng)為：無污染、無血環(huán)、自然滲透、2個血斑，且每個血斑直徑大于8毫米。（五）濾紙干血片應(yīng)當(dāng)在采集后及時遞送，最遲不宜超過5個工作日。（六）有完整的血片采集信息記錄。2021年同心縣新生兒疾病篩查項目任務(wù)分配明細(xì)表地區(qū)名稱任務(wù)量（人）縣人民醫(yī)院3600縣中醫(yī)醫(yī)院1200縣婦幼保健計劃生育服務(wù)中心200合計50002021年度新生兒疾病篩查項目及耳聾基因篩查項目績效評價報告格式（供參考）一、項目基本情況（-）項目概況。項目實施主體、覆蓋地區(qū)、受益人群、主要內(nèi)容等。（二）項目績效目標(biāo)情況。經(jīng)費預(yù)算和績效目標(biāo)情況，資金到位情況、執(zhí)行情況和管理情況等。二、項目實施及管理情況召開的會議、出臺的管理文件、指導(dǎo)促進(jìn)項目實施的主要方法措施等。三、項目績效自評開展情況四、項目目標(biāo)實現(xiàn)情況分析（一）產(chǎn)出分析。實施進(jìn)度和數(shù)量、完成質(zhì)量和投入產(chǎn)出、項目管理制度和措施執(zhí)行情況。（二）有效性分析。項目預(yù)期目標(biāo)完成情況、項目活動和服務(wù)開展效果。（三）社會性分析。項目直接或間接社會效益、社會公眾反映、環(huán)境資源影響、可持續(xù)影響等。（四）其他需要說明的事項。五、結(jié)論（一）主要指標(biāo)情況及結(jié)論（可附表）。（二）主要經(jīng)驗及做法。（三）存在的困難、問題。（四）工作建議。主要數(shù)據(jù)表、問題列表及說明、相關(guān)證據(jù)等。新生兒疾病篩查項目及耳聾基因篩查項目績效目標(biāo)表績效目標(biāo)目標(biāo)1:提高新生兒疾病篩查率，穩(wěn)步控制出生缺陷發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)。目標(biāo)2：完成9.5萬例城鄉(xiāng)新生兒多種先天性代謝性疾病免費篩查和聽力免費篩查，對1萬名建檔立卡貧困戶出生新生兒進(jìn)行耳聾基因篩查；全區(qū)新生兒多種先天性代謝性疾病篩查率達(dá)到98%,新生兒聽力篩查率達(dá)到95%,建檔立卡貧困戶出生新生兒耳聾基因篩查率達(dá)到90%o一級指標(biāo)名稱二級指標(biāo)名稱三級指標(biāo)名稱全區(qū)指標(biāo)值各項目縣（市、區(qū)）指標(biāo)值產(chǎn)出指標(biāo)數(shù)量指標(biāo)（必填硬性指標(biāo)）指標(biāo)1:新生兒多種先天性代謝性疾病免費篩查9.5萬例數(shù)量指標(biāo)以各縣（市、區(qū)）任務(wù)量為基礎(chǔ)，做到應(yīng)篩盡篩。指標(biāo)2：新生兒聽力免費篩查9.5萬例數(shù)量指標(biāo)以各縣（市、區(qū)）任務(wù)量為基礎(chǔ)，做到應(yīng)篩盡篩。指標(biāo)3：建檔立卡貧困戶出生新生兒耳聾基因篩查1萬例數(shù)量指標(biāo)以各縣（市、區(qū)）任務(wù)量為基礎(chǔ)，做到應(yīng)篩盡篩。指標(biāo)4：項目績效評價達(dá)到90%達(dá)到90%質(zhì)量指標(biāo)（必填）指標(biāo)1：新生兒多種先天性代謝性疾病篩查率標(biāo)98%98%指標(biāo)2：新生兒聽力篩查率95%95%指標(biāo)3：建檔立卡貧困戶出生新生兒耳聾基因篩查率90%90%時效指標(biāo)（必填）項目完成時限2021年12月底2021年12月底成本指標(biāo)（必填硬性指標(biāo)）指標(biāo)：新生兒疾病篩查200元/例200元/例績效指標(biāo)經(jīng)濟(jì)效益指標(biāo)（選填）指標(biāo)：全區(qū)婦女兒童疾病負(fù)擔(dān)逐步減輕逐步減輕社會效益指標(biāo)（必填）指標(biāo)1:婦女兒童生活質(zhì)量得到改善得到改善指標(biāo)2：婦女兒童健康水平得到提高得到提高指標(biāo)3：婦幼健康服務(wù)能力逐步提高逐步提高滿意度指標(biāo)指標(biāo)：新篩項目家長滿意度280%280%生兒信息，遵循“知情同意”的原則，將新生兒疾病篩查的有關(guān)規(guī)定、目的意義、篩查項目、方式、費用等情況詳細(xì)告知新生兒監(jiān)護(hù)人，并簽署知情同意書，家長對信息進(jìn)行確認(rèn)后，網(wǎng)上打印采血卡，按照《新生兒疾病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范》進(jìn)行血片采集。對不同意篩查的，監(jiān)護(hù)人應(yīng)在知情同意書上簽署意見。(2)血片遞送和驗收：各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)按要求將血片送至縣婦幼保健計劃生育服務(wù)中心，縣婦幼保健計劃生育服務(wù)中心在收到標(biāo)本后24小時內(nèi)，做好登記和血片標(biāo)本的驗收，對不符合要求的標(biāo)本應(yīng)立即退回并通知重新采集。對符合要求的標(biāo)本，5個工作日內(nèi)送至自治區(qū)婦幼保健院(自治區(qū)新篩中心)。(3)可疑追訪、診斷和跟蹤隨訪：縣婦幼保健計劃生育服務(wù)中心接到新篩中心反饋的可疑陽性信息，應(yīng)立即通知新生兒監(jiān)護(hù)人，督促并確保可疑陽性患兒在3個工作日內(nèi)至新篩中心進(jìn)行復(fù)查、診斷。各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)同時做好跟蹤隨訪工作。(4)治療救助：對確診的苯丙酮尿癥患兒治療救助按國家和自治區(qū)相關(guān)政策執(zhí)行。對于確診的其他遺傳代謝病納入基金會出生缺陷(遺傳代謝病)救助項目范圍管理。(二)新生兒聽力篩查。L初篩及復(fù)篩：由各級助產(chǎn)機(jī)構(gòu)承擔(dān)。新生兒出生后48少時至出院前完成初篩，通過電子政務(wù)外網(wǎng)登陸自治區(qū)婦幼健康信息平臺直報系統(tǒng)（：18080）,網(wǎng)上錄入初篩結(jié)果；新生兒聽力篩查初篩未通過者42天內(nèi)復(fù)篩，網(wǎng)上錄入復(fù)篩結(jié)果；復(fù)篩仍未通過者，網(wǎng)上在線打印轉(zhuǎn)診通知單，轉(zhuǎn)至自治區(qū)新篩中心聽力篩查中心進(jìn)行進(jìn)一步確診。.診斷：由自治區(qū)新篩中心聽力篩查中心負(fù)責(zé)對所有轉(zhuǎn)診的可疑陽性患兒進(jìn)行確診，登陸寧夏新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)系統(tǒng)，網(wǎng)上錄入患兒信息及篩查診斷結(jié)果，對確診的聽力障礙患兒，出具聽力障礙診斷證明，并做好信息登記工作。.治療及康復(fù)：對確診聽力障礙患兒轉(zhuǎn)診至自治區(qū)殘疾人聯(lián)合會確定的定點機(jī)構(gòu)進(jìn)一步治療及康復(fù)。（三）新生兒耳聾基因篩查：對寧夏戶籍中符合貧困建檔立卡戶條件的新生兒進(jìn)行耳聾基因篩查。采用遺傳性耳聾基因芯片進(jìn)行檢測，包括4個耳聾相關(guān)基因（GJB2、GJB3、SLC26A4,mtDNA）的15個突變位點進(jìn)行篩查。.資格審核：建檔立卡貧困戶孕婦辦理住院時，由助產(chǎn)機(jī)構(gòu)醫(yī)保部門復(fù)核相關(guān)條件，告知孕婦可以享受的免費檢測服務(wù)。并在住院證做標(biāo)注。.知情同意：助產(chǎn)機(jī)構(gòu)產(chǎn)科與建檔立卡貧困戶孕婦簽署《寧夏回族自治區(qū)新生兒耳聾基因篩查知情同意書》（以下簡稱《知情同意書》）（詳見附件2-3）。.血片采集：取得《醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》和《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》的助產(chǎn)機(jī)構(gòu)為本機(jī)構(gòu)分娩的新生兒采集耳聾基因篩查血片標(biāo)本。采血時間與新生兒遺傳代謝病篩查同步進(jìn)行。助產(chǎn)機(jī)構(gòu)通過電子政務(wù)外網(wǎng)登陸自治區(qū)婦幼健康信息平臺直報系統(tǒng)（：18080）,錄入新生兒信息，遵循“知情同意”的原則,采集新生兒足跟血，制成另一張血片標(biāo)本。每片不少于3個標(biāo)準(zhǔn)血斑，血斑直徑不小于8mm,針刺后第一滴血檢測可用。血片采集完成后，放置在血片架上自然晾干后制成濾紙干血片，獨立防潮包裝、封好封口，常溫干燥保存。采血機(jī)構(gòu)要設(shè)專人負(fù)責(zé)采血卡收集，并對血斑質(zhì)量、信息的完整清晰進(jìn)行質(zhì)量控制。對于各種原因（早產(chǎn)兒、低體重兒、提前出院或轉(zhuǎn)科）沒有采血者，接產(chǎn)單位負(fù)責(zé)追蹤采集血樣。.血片遞送和驗收：血片標(biāo)本遞送要求與遺傳代謝性疾病篩查標(biāo)本一致。自治區(qū)婦幼保健院（自治區(qū)新篩中心）負(fù)責(zé)吳忠市建檔立卡貧困戶新生兒耳聾基因篩查。篩查機(jī)構(gòu)做好接收標(biāo)本的驗收登記，不合格血片應(yīng)注明原因后退回原采血機(jī)構(gòu)。.實驗室檢測：篩查機(jī)構(gòu)對符合要求的樣本，在接到標(biāo)本30個工作日內(nèi)完成檢測。.結(jié)果反饋：篩查機(jī)構(gòu)完成檢測后，將檢測結(jié)果及時上傳到自治區(qū)婦幼健康信息平臺直報系統(tǒng)（：18080）,并反饋至各縣（市、區(qū)）婦幼保健機(jī)構(gòu)和采血機(jī)構(gòu)。.追訪：對于未通過耳聾基因篩查的兒童，由篩查機(jī)構(gòu)安排專人通知家長盡快到篩查機(jī)構(gòu)進(jìn)一步診治?？h婦幼保健計劃生育服務(wù)中心督促篩查未通過的兒童在30個工作日內(nèi)到篩查機(jī)構(gòu)進(jìn)一步復(fù)查、診斷。.咨詢指導(dǎo)：篩查機(jī)構(gòu)為未通過耳聾基因篩查的兒童提供專業(yè)咨詢指導(dǎo)和治療方案。四、項目管理（一）組織管理.自治區(qū)衛(wèi)生健康委負(fù)責(zé)全區(qū)項目組織與管理，制訂實施方案，建立和完善績效評價體系，開展項目績效評價。自治區(qū)婦幼保健院配合自治區(qū)衛(wèi)生健康委制定具體項目實施方案，負(fù)責(zé)項目日常管理、人員技術(shù)培訓(xùn)、健康教育、監(jiān)督指導(dǎo)、質(zhì)量控制、信息收集和報送等工作。.縣衛(wèi)生健康行局負(fù)責(zé)本轄區(qū)項目組織管理和具體實施，確保項目實施進(jìn)度和質(zhì)量。縣婦幼保健計劃生育服務(wù)中心負(fù)責(zé)本轄區(qū)項目管理工作，包括經(jīng)費管理、人員培訓(xùn)、健康教育、監(jiān)督指導(dǎo)、信息收集和報送等。.縣衛(wèi)生健康局成立由新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、治療醫(yī)師、兒童五官科醫(yī)師、兒童保健醫(yī)師、婦幼保健機(jī)構(gòu)項目管理專家組成的專家技術(shù)指導(dǎo)組，對轄區(qū)項目實施情況定期進(jìn)行現(xiàn)場檢查指導(dǎo)，并按照項目統(tǒng)一要求，為項目培訓(xùn)、健康教育和質(zhì)量控制提供技術(shù)支持。.成立專家技術(shù)指導(dǎo)組。成立專家技術(shù)指導(dǎo)組，按照項目統(tǒng)一要求，為項目培訓(xùn)、健康教育和質(zhì)量控制提供技術(shù)指導(dǎo)。一要求，為項目培訓(xùn)、健康教育和質(zhì)量控制提供技術(shù)指導(dǎo)。組長：楊碩副組長：張曉東組長：楊碩副組長：張曉東李波縣衛(wèi)健局副局長縣婦計中心主任縣人民醫(yī)院副院長石俊雄縣中醫(yī)醫(yī)院副院長楊曉英成員：羅霄楊曉英成員：羅霄縣婦計中心副主任縣衛(wèi)健局防保股股長馬宇宙 縣婦計中心保健科主任顧生秀 縣人民醫(yī)院新生兒科主任楊月萍 縣中醫(yī)醫(yī)院兒科主任陳正輝 縣婦計中心兒科主任楊軍 縣人民醫(yī)院耳鼻喉科醫(yī)師周玉紅 縣中醫(yī)醫(yī)院耳鼻喉科醫(yī)師袁彩玲 縣婦計中心項目管理人員（二）相關(guān)機(jī)構(gòu)職責(zé)。從事新生兒疾病篩查、診治機(jī)構(gòu)必須嚴(yán)格按照《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》有關(guān)要求，科學(xué)規(guī)范開展相關(guān)工作。