人類遺傳病與優(yōu)生遺傳病一、人類幾類疾 病的區(qū)別先天性疾病家族性疾病例:下列肯定是遺傳病的是A．生來就有的先天性疾病 B．具有家族性的疾病C．終生性的疾病 D．遺傳物質(zhì)改變引起的疾病一、人類幾類疾病的區(qū)別（一）.遺傳病1.病因:由于遺傳物質(zhì)(生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì))改變而引起的人類疾病2.分類(1)幾乎完全由遺傳物質(zhì)決定(2)基本上由遺傳物質(zhì)決定,有的需要環(huán)境存在一定的誘發(fā)因素才發(fā)病3.發(fā)病時間:有的遺傳病在個體發(fā)育的早期表現(xiàn)出來,如白化病,而有的則在較晚期,如男性禿發(fā)(二).先天性疾病1.含義:出生前已形成的畸形或疾病,一般嬰兒出生時 就已表現(xiàn)出的疾病2.病因(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病,如白化病、先天性愚型(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病，如母親在妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒患先 天性心臟病或先天性白內(nèi)障(三)家族性疾病1.含義:一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種疾 病,即某一疾病有家族史2.病因分類:(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病。如多指、抗維 生素D佝僂病(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病。如由于飲食中缺 少維生素A，家族中多個成員可能患夜盲癥(四)遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系(1)先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病 有一定關(guān)系，但不能說先天性疾病和家族性疾 病都是遺傳病(2)遺傳病不一定一生下來就表現(xiàn)出來，遺傳病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)顯性遺傳病一般表現(xiàn)出家族傾向性，隱性遺傳 病難以表現(xiàn)出家族傾向，如果不是近親結(jié) 婚，往往幾代中只見到一個患者傳染病:是由病原體(如細菌、病毒、寄生蟲等)引起的,并且能夠在人與人之間或人與動物之間傳播的疾病特點：具有傳染性和流行性二.遺傳病的類型單基因遺傳病顯性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病隱性遺傳病伴X顯常顯伴X隱常隱特納氏綜合征(性腺發(fā)育不良，45,XO)、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）、XYY綜合征（47,XYY）、唐氏綜合征(先天性愚型,21三體綜合征)、貓叫綜合征原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂（俗稱兔唇）顯性遺傳病隱性遺傳病伴X顯:常顯:抗維生素D佝僂病多指、并指、軟骨發(fā)育不全、家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉Ⅰ型、高膽固醇血癥伴X隱:常隱:紅綠色盲、血友病、果蠅的白眼、進行性肌營養(yǎng)不良鐮刀型細胞貧血癥、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、白化病、糖元沉積?、裥瓦z傳病的類型:１、單基因遺傳?。ǎ保└拍钪甘芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病（２）特點：①在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低②符合孟德爾遺傳規(guī)律多指、并指、軟骨發(fā)育不全、白化病、苯丙酮尿癥、家族性心肌病、遺傳性神經(jīng)性耳聾、黑尿病、抗維生素D佝僂病（３）病例（伴X染色體顯性遺傳?。┛咕S生素Ｄ佝僂病

病因:由于腎小管回吸收磷減少所致.腸道吸收鈣、磷不良,血磷降低,骨質(zhì)不易鈣化.并指(常顯)軟骨發(fā)育不全這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分)

。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生期。（常顯）軟骨層進行性肌營養(yǎng)不良患兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結(jié)締組織替代）。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。伴X隱白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。

白化病(常隱)苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白質(zhì)有顯性基因A(AA、Aa)的個體，能正常合成酪氨酸酶，所以能形成黑色素，基因型為aa的體內(nèi)，不能生成正常代謝需要的酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，患者的皮膚、毛發(fā)、虹膜、眼底，由于缺少黑色素而表現(xiàn)出白化性狀(毛發(fā)白色，皮膚淡紅色，畏光)。白化病（常隱）

：神經(jīng)系統(tǒng)損害，智力低下，面部表情呆滯，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥常隱苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白質(zhì)有顯性基因Ｐ(PP、Pp)的個體，能正常合成苯丙氨酸羥化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型為pp的體內(nèi)，不能生成苯丙氨酸羥化酶，這樣苯丙氨酸不能按正常代謝途徑變?yōu)槔野彼?，而是沿旁路轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人體內(nèi)堆積，聚集在血液和腦脊液中，會造成發(fā)育障礙而成癡呆，此外由于酪氨酸形成減少，故苯丙酮尿癥患者也會出現(xiàn)皮膚色素減少等癥狀苯丙酮尿癥（常隱）：苯丙氨酸耐量試驗醫(yī)學(xué)上檢測某人是否是苯丙酮尿癥致病基因攜帶者時,采用如下方法;讓被檢測者口服苯丙氨酸溶液,4小時后測定該人血漿中苯丙氨酸的含量正常人因能正常合成苯丙氨酸羥化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，故血漿中苯丙氨酸含量很快下降，而隱性純合子(患者)血漿中苯丙氨酸的含量持續(xù)維持較高水平，攜帶者血漿中的苯丙氨酸含量處于前兩者之間。苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白質(zhì)由于缺乏把尿黑酸轉(zhuǎn)化為乙酰乙酸的酶,使黑尿酸在體內(nèi)積累，使人的尿中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會變成黑色。黑尿(酸)癥：酶例.（06年廣東生物）(6分)苯丙酮尿癥是常染色體上基因控制的隱性遺傳病，進行性肌營養(yǎng)不良是X染色體上基因控制的隱性遺傳病。一對表現(xiàn)正常的夫婦，生育了一個同時患上述兩種遺傳病的孩子，請回答以下問題：

(1)該患者為男孩的幾率是

。

(2)若該夫婦再生育表現(xiàn)正常女兒的幾率為

。

(3)該夫婦生育的表現(xiàn)正常女兒，成年后與一位表現(xiàn)正常的男性苯丙酮尿癥攜帶者結(jié)婚，后代中同時患上述兩種遺傳病的幾率是

，只患一種遺傳病的幾率為

。100%（l分）3/8（l分）1/48（2分）l/4（2分）２、多基因遺傳病(1)概念由兩對以上的等位基因控制的人類遺傳?。?）特點

③在多基因病中，致病的若干對基因具有微小的累加效應(yīng)，這種微效基因越多，性狀表現(xiàn)的強度就越大①有家族性聚集現(xiàn)象

②易受環(huán)境因素影響原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂（俗稱兔唇）、腭裂、神經(jīng)管裂（３）病例先天性唇裂

無腦兒3．染色體異常遺傳?。?）概念由于染色體異常引起的疾病引起遺傳物質(zhì)較大的改變，往往造成較嚴重的后果。染色體異常造成的流產(chǎn)，占自發(fā)性流產(chǎn)的50%以上。（2）特點（３）病例：特納氏綜合征(性腺發(fā)育不良，45,XO)、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）、XYY綜合征（47,XYY）、唐氏綜合征(先天性愚型,21三體綜合征)、貓叫綜合征21三體綜合征（先天性愚型）是最常見的常染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達1/800到1/600，發(fā)病的根本原因是患者體細胞內(nèi)多了一條21號染色體。21三體綜合癥患者的智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約半數(shù)同時患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。精子精細胞前期中期后期中期前期后期末期變形后期間期精子形成過程同源染色體分離，非同源染色體自由組合聯(lián)會，四分體，交叉互換卵原細胞間期初級卵母細胞減數(shù)第一次分裂初級卵母細胞DNA復(fù)制和有關(guān)蛋白質(zhì)的形成初級卵母細胞次級卵母細胞每對同原染色體排列在赤道板上從中部凹陷縊裂后期后期末期第一極體前期中期卵細胞形成過程卵細胞減數(shù)第二次分裂次級卵母細胞次級卵母細胞染色體散亂分布著絲點排列在赤道板中央著絲點分裂，姐妹染色單體分離從中部凹陷縊裂卵細胞形成過程前期次級卵母細胞第一極體中期第一極體后期第一極體末期第二極體例3對21三體綜合癥患者進行染色體組型分析時，發(fā)現(xiàn)此人體細胞內(nèi)多了一條21號染色體，染色體組成為47條，可能是由于該病人的親代在形成配子時（）A．次級精母細胞分裂的后期，兩條21號染色體移向一側(cè)B．次級卵母細胞分裂的后期，兩條21號染色體移向一側(cè)C．初級精母細胞分裂的后期，21號兩條同源染色體移向一側(cè)D．初級卵母細胞分裂的后期，21號兩條同源染色體移向一側(cè)ABCD例：(06年江蘇生物)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變 而引起的疾病B．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多 基因遺傳病和染色體異常遺傳病C．21三體綜合征患者體細胞中染色體 數(shù)目為47條D．單基因病是受一個基因控制的疾病是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1／3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體（45,XO）

。性腺發(fā)育不良患者主要的外部特征是：身體比較矮小(身高120～140cm)，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力：這種病的患者大約有30％伴有先天性心臟病。性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）（XO綜合征）先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）XYY綜合征（47,XYY）該病患者體細胞中多了１條Ｘ染色體，染色體組成為47,XXY?；颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無生殖能力，智力一般較低等。該病患者體細胞中多了１條Ｙ染色體，染色體組成為47,XYY。該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘?，性情暴烈，常有攻擊行為等。三、遺傳病的監(jiān)測、預(yù)防和治療１．禁止近親結(jié)婚我國的婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親，禁止結(jié)婚直系血親：指有直接血緣關(guān)系的親屬，也就是生育自已的與自已生育的上下各代親屬。常常從自已算起，向上數(shù)三或四代和向下數(shù)三或四代，直系血親可以分為父系、母系、子系和女系。父系長輩包括：父母、祖父母、曾祖父母等；母系長輩包括母親、外祖父母、曾外祖父母等；子系包括兒子、孫子、孫女、曾孫子、曾孫女等；女系包括女兒、外孫子、外孫女、曾外孫子、曾外孫女等；三代以內(nèi)的旁系血親：是指與祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系親屬以外的其他親屬，如兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅、姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等旁系血親：是指直系血親以外，在血緣上有共同祖先的親屬。據(jù)科學(xué)家推算，每個人都是5~

6個不同的隱性致病基因的攜帶者。在隨機婚配的時候，夫婦雙方攜帶同一種致病基因的機會很少，但是近親婚配的雙方，從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會大大增加，既雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。這樣，他們所生的子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加，往往比非近親婚配者高出幾倍、幾十倍，甚至上百倍近親結(jié)婚是不是一定會患遺傳??？不是，是患隱性遺傳病的機會大大增加為什么要禁止近親結(jié)婚?例．(05年江蘇生物)近親結(jié)婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要原因在于A．近親結(jié)婚容易使后代產(chǎn)生新的致病 基因

B．近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較 其他人多

C．部分遺傳病由隱性致病基因所控制

D．部分遺傳病由顯性致病基因所控制２．提倡“適齡生育”統(tǒng)計表明：20歲以下婦女生育的子女，其先天畸形率比25-34歲婦女生育的子女高50%；另一項統(tǒng)計指出，40歲以上婦女所生的子女，先天性愚型的發(fā)生率比25~

34歲生育者大約高10倍生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為24到29歲如果卵細胞中的第21號染色體是一對，并與正常的精子結(jié)合。或者是精子中的第21號染色體是一對，并與正常的卵細胞結(jié)合，都會形成總數(shù)為47條染色體(其中第21號染色體為3條)的受精卵，并發(fā)育成21三體綜合征患者。女性在胎兒時期，卵巢就已形成初級卵母細胞，進入青春期后，一般每月有一個初級卵母細胞進減數(shù)分裂，形成卵細胞。40歲以上的大齡婦女體內(nèi)的初級卵母細胞，在體內(nèi)已存在40多年，易受體內(nèi)外因素的影響，導(dǎo)致在減數(shù)分裂時第21對同源染色體不分離，卵細胞中就有二條2l號染色體。男子的精子的形成約為60天，受體內(nèi)外因素影響小，產(chǎn)生不正常精子的機會少。21三體綜合征往往是卵細胞不正常造成的，所以女性晚育也不能太晚。例.40歲以上婦女所生子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率要比24—34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高出lO倍。預(yù)防此種遺傳病的最主要措施是（）A．適齡生育B．禁止近親結(jié)婚C.進行遺傳咨詢D．產(chǎn)前診斷4.遺傳咨詢診斷分析判斷推算再發(fā)風(fēng)險率提出對策、方法、建議5.產(chǎn)前診斷羊水（羊膜穿刺）檢查、絨毛細胞檢查、Ｂ超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷等3.婚前檢查概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病5.產(chǎn)前診斷羊水（羊膜穿刺）檢查絨毛細胞檢查：主要用一根細細的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛進行細胞學(xué)檢查羊水（羊膜穿刺）檢查用于確診胎兒是否患染色體異常、神經(jīng)管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進行羊水細胞和生物化學(xué)方面的檢查6．選擇性流產(chǎn)7．妊娠早期避免致畸劑例．(05廣東生物)下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，正確的是遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳病Aa×Aa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳病Tt×tt產(chǎn)前基因診斷（二）遺傳病的預(yù)防（優(yōu)生工作的主要措施）1.禁止近親結(jié)婚2.提倡“適齡生育”4.遺傳咨詢5.產(chǎn)前診斷3.婚前檢查6.選擇性流產(chǎn)7.妊娠早期避免致畸劑（三）、遺傳病治療藥物療法、手術(shù)治療、飲食療法、基因治療基因治療是指用正常基因取代或修補病人細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的1990年美國科學(xué)家實施了世界上第一例臨床基因治療。患者是一個患有嚴重復(fù)合型免疫缺陷癥（SCID）的４歲小姑娘艾姍蒂。由于基因的的缺陷，她的體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶（ADA）,ADA的缺乏導(dǎo)致她不具有正常人所具有的免疫力，只要稍稍被細菌或病毒感染，就會發(fā)病致死。科學(xué)家從她體內(nèi)取出T淋巴細胞（白細胞的一種），轉(zhuǎn)入能夠合成ADA的正?；?，再將導(dǎo)入了正?；虻腡細胞輸入她體內(nèi)。３年后，病人50%的T淋巴細胞能產(chǎn)生ADA，大大彌補了患者因該基因缺陷造成的臨床癥狀，使患者開始正常人的生活。