目錄概述21-三體綜合征苯丙酮尿癥糖原累積病1234當(dāng)前第1頁\共有23頁\編于星期六\8點學(xué)習(xí)目標(biāo)識記復(fù)述遺傳病的定義及遺傳病的分類說出21-三體綜合征的定義及病因復(fù)述苯丙酮尿癥的定義及病因說出糖原累積病的定義、病因及分類理解概括21-三體綜合征的典型臨床表現(xiàn)解釋苯丙酮尿癥的發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)解釋糖原累積病的發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)當(dāng)前第2頁\共有23頁\編于星期六\8點運用運用21-三體綜合征相關(guān)知識為患兒制定護理計劃運用苯丙酮尿癥相關(guān)知識為患兒制定護理計劃運用糖原累積病的相關(guān)知識為患兒制定護理計劃學(xué)習(xí)目標(biāo)當(dāng)前第3頁\共有23頁\編于星期六\8點核心名詞Geneticdisease21-TrisomysyndromePhenylketonuriaGlycogenstoragedisease遺傳病21-三體綜合征苯丙酮尿癥糖原累計病當(dāng)前第4頁\共有23頁\編于星期六\8點一、概述遺傳病的分類染色體病單基因遺傳病線粒體病多基因遺傳病基因組印記當(dāng)前第5頁\共有23頁\編于星期六\8點一、概述遺傳病的診斷直接診斷被檢測基因正常序列、結(jié)構(gòu)已被闡明間接診斷先證者家系其他成員遺傳病的預(yù)防攜帶者的檢出醫(yī)學(xué)遺傳咨詢產(chǎn)前診斷出生缺陷監(jiān)測和預(yù)防當(dāng)前第6頁\共有23頁\編于星期六\8點二、21-三體綜合征（21trisomysyndrome）

定義又稱先天愚或Down綜合征，是人類最早發(fā)現(xiàn)的常染色體畸變疾病，也是兒童染色體病中最常見的一種。病因孕母高齡致畸變物質(zhì)及疾病的影響當(dāng)前第7頁\共有23頁\編于星期六\8點二、21-三體綜合征發(fā)病機制標(biāo)準(zhǔn)型核型為47，XY（或XX），+21占95%易位型

D/G易位型G/G易位型嵌合型當(dāng)前第8頁\共有23頁\編于星期六\8點臨床表現(xiàn)特殊面容出生時即可有智能低下最突出、最嚴(yán)重皮紋特點通貫手生長發(fā)育遲緩伴發(fā)畸形二、21-三體綜合征當(dāng)前第9頁\共有23頁\編于星期六\8點輔助檢查染色體核型分析分子細胞遺傳學(xué)檢查預(yù)防35歲以上婦女，妊娠后作羊水細胞檢查高危人群篩查治療要點

尚無特殊治療方法二、21-三體綜合征當(dāng)前第10頁\共有23頁\編于星期六\8點護理診斷自理缺陷與智能低下有關(guān)焦慮（家長）與兒童患嚴(yán)重疾病有關(guān)知識缺乏患兒家長缺乏遺傳病的相關(guān)認(rèn)識二、21-三體綜合征當(dāng)前第11頁\共有23頁\編于星期六\8點護理措施細心照顧患兒，加強生活護理，培養(yǎng)自理能力預(yù)防感染家庭支持遺傳咨詢及健康教育

二、21-三體綜合征當(dāng)前第12頁\共有23頁\編于星期六\8點三、苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）

定義是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種，由于苯丙氨酸代謝過程中酶缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出而得名，屬常染色體隱性遺傳病。當(dāng)前第13頁\共有23頁\編于星期六\8點三、苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)

出生時正常，3~6個月始出現(xiàn)癥狀，后漸加重，1歲時癥狀明顯神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)智能發(fā)育落后為主外觀毛發(fā)變枯黃，皮膚和虹膜色澤變淺其他尿及汗有特殊的鼠尿樣臭味當(dāng)前第14頁\共有23頁\編于星期六\8點輔助檢查新生兒篩查

Guthrie細菌生長抑制試驗?zāi)蛉然F試驗篩查較大嬰兒和兒童尿蝶呤圖譜分析診斷血苯丙氨酸增高患者腦電圖DNA分析

cDNA探針供作產(chǎn)前基因診斷

三、苯丙酮尿癥當(dāng)前第15頁\共有23頁\編于星期六\8點治療要點低苯丙氨酸飲食BH4、5-羥色氨酸和L-DOPA治療三、苯丙酮尿癥當(dāng)前第16頁\共有23頁\編于星期六\8點護理診斷生長發(fā)育遲緩

與高濃度的苯丙氨酸導(dǎo)致腦細胞受損有關(guān)有皮膚完整性受損的危險

與皮膚異常分泌物的刺激有關(guān)焦慮（家長）與患兒疾病有關(guān)三、苯丙酮尿癥當(dāng)前第17頁\共有23頁\編于星期六\8點護理措施飲食控制低苯丙氨酸飲食皮膚護理保持清潔干燥家庭支持

三、苯丙酮尿癥當(dāng)前第18頁\共有23頁\編于星期六\8點四、糖原累積?。╣lycogenstoragedisease，GSD）

定義是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，除GSDIXb型為X連鎖隱性遺傳外，其余都是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)輕重不一重癥：新生兒即可出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝腫大輕癥：僅表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、腹部膨脹等當(dāng)前第19頁\共有23頁\編于星期六\8點四、糖原累積病輔助檢查血糖清晨空腹血糖較低葡萄糖耐量試驗血清丙酮酸、三酸甘油酯等增高分子生物學(xué)檢測血小板黏附和聚集功能低下當(dāng)前第20頁\共有23頁\編于星期六\8點治療要點目的：保持正常血糖水平以阻斷異常的生化過程，減輕臨床癥狀飲食：需注意補充各種微量元素和礦物質(zhì)四、糖原累積病當(dāng)前第21頁\共有23頁\編于星期六\8點護理診斷活動無耐力與酶缺乏致低血糖有關(guān)生長發(fā)育遲緩與糖代謝障礙有關(guān)有感染的危險與免疫力低下有關(guān)有受傷的危險與骨質(zhì)疏松和血小板功能不良有關(guān)