Hirschsprung病（先天性巨結腸癥）

普外科

病例討論本文檔共46頁；當前第1頁；編輯于星期一\13點5分本文檔共46頁；當前第2頁；編輯于星期一\13點5分病例介紹患者，袁言言，女，13歲以“腹脹伴停止排氣排便四天”入院?，F病史：患者出生后13年間反復出現腹脹、便秘。3周前就診外院行消化道造影檢查示結腸擴張，考慮先天性巨結腸。本文檔共46頁；當前第3頁；編輯于星期一\13點5分體格檢查生命體征平穩(wěn)，營養(yǎng)不良，體表淺淋巴結未觸及腫大。心肺聽診無異常。下腹部膨隆，無壓痛，反跳痛。直腸指診：肛門口無外痔，肛門括約肌緊張度正常，直腸壺腹部明顯空虛感，腸腔內充滿糞塊。指套退出后有較多稀糞便流出，指套無染血。本文檔共46頁；當前第4頁；編輯于星期一\13點5分本文檔共46頁；當前第5頁；編輯于星期一\13點5分本文檔共46頁；當前第6頁；編輯于星期一\13點5分本文檔共46頁；當前第7頁；編輯于星期一\13點5分本文檔共46頁；當前第8頁；編輯于星期一\13點5分本文檔共46頁；當前第9頁；編輯于星期一\13點5分本文檔共46頁；當前第10頁；編輯于星期一\13點5分本文檔共46頁；當前第11頁；編輯于星期一\13點5分本文檔共46頁；當前第12頁；編輯于星期一\13點5分本文檔共46頁；當前第13頁；編輯于星期一\13點5分概述

先天性巨結腸又稱腸管無神經節(jié)細胞癥，是由于直腸或結腸遠端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯的近端結腸，使該腸管肥厚、擴張。本病是小兒常見的先天性腸道畸形。本文檔共46頁；當前第14頁；編輯于星期一\13點5分概述先天性巨結腸癥國際上稱為希施斯普龍?。℉irschsprungDisease，HD），又名無神經節(jié)細胞癥（aganglionsis）國內稱為先天性巨結腸癥，真正的病因是巨結腸遠端腸壁無神經節(jié)細胞存在，喪失蠕動功能。本文檔共46頁；當前第15頁；編輯于星期一\13點5分病因1.胚胎發(fā)育障礙：HD主要為結腸遠端不同長度的腸段缺乏神經節(jié)細胞。2.基因突變：RET基因、內皮素-B受體基因突變3.腸壁微環(huán)境的異常改變可影響神經母細胞的遷移本文檔共46頁；當前第16頁；編輯于星期一\13點5分病因4.遺傳有4%~8%的病例有家族遺傳傾向5.與胚胎期用藥、病毒或胎內感染有關，常與其他先天畸形并存本文檔共46頁；當前第17頁；編輯于星期一\13點5分病變部位通常發(fā)生在結腸遠端，由于腸壁神經節(jié)細胞缺乏，該段腸管收縮狹窄，呈持續(xù)痙攣狀態(tài)，形成功能性腸梗阻。痙攣腸管的近端，因腸內容物堆積而擴張、肥大形成巨結腸。本文檔共46頁；當前第18頁；編輯于星期一\13點5分正常人HD患者本文檔共46頁；當前第19頁；編輯于星期一\13點5分HD分型1.短段型：病變位于直腸近、中段，，距離肛門距離不超過6cm，約占總數8%。2.常見型：直腸乙狀結腸交界以下腸管為痙攣段，約占總數的70%3.長段型：病變延至乙狀結腸或降結腸4.全結腸型：病變波及全部結腸及回腸，距回盲瓣30cm以內本文檔共46頁；當前第20頁；編輯于星期一\13點5分臨床表現本病以頑固性便秘、腹脹、嘔吐及其并發(fā)癥為主要特征。2個月以內新生兒死亡率最高，稱為新生兒巨結腸；各種并發(fā)癥多發(fā)生在此階段，主要有腸梗阻、小腸結腸炎、腸穿孔、腹膜炎、肺炎等。本文檔共46頁；當前第21頁；編輯于星期一\13點5分臨床表現2個月到三歲是新生兒巨結腸的延續(xù)，臨床過程類似新生兒巨結腸；2歲以后患兒病情發(fā)展趨于緩慢，臨床稱為耐受型。隨著年齡增長，患兒主要表現為便秘、腹脹、全身營養(yǎng)不良，體檢最突出的體征是腹脹。本文檔共46頁；當前第22頁；編輯于星期一\13點5分診斷檢查新生兒不能排胎便或者胎便排出延遲，合并腹脹、梗阻、嘔吐，肛門指診伴有氣便排出，均應懷疑HD的可能。本文檔共46頁；當前第23頁；編輯于星期一\13點5分輔助檢查

1.X線檢查:（1）直立前后位拍片：平片上可見低位性腸梗阻，全腹脹氣及擴張的結腸及液平；（2）鋇劑灌腸：病變腸段無正常蠕動，如顯示典型的狹窄、擴張段和移行段，即可確診。

本文檔共46頁；當前第24頁；編輯于星期一\13點5分CompanyLogo檢查本文檔共46頁；當前第25頁；編輯于星期一\13點5分檢查2.直腸肛管測壓

是診斷先天性巨結腸的有效方法。（正常兒直腸內氣囊注入2～3ml氣體后，1～3s內肛管壓力迅速下降，而先天性巨結腸病兒，向直腸內氣囊注入很多氣體，肛管壓力都不變，即無直腸肛管反射或無正常反射，有的先天性巨結腸病兒，肛管壓力不但不下降，反而上升。CompanyLogo本文檔共46頁；當前第26頁；編輯于星期一\13點5分輔助檢查

3.免疫組化檢查：HD患者中可見狹窄段（無神經細胞段）乙酰膽堿酯酶陽性的副交感神經纖維，通常于靠近粘膜肌處分支最豐富。4.直腸活體組織檢查：取直腸壁全層，切片染色，檢查有無神經節(jié)細胞，如確無神經節(jié)細胞，可以診斷HD。本文檔共46頁；當前第27頁；編輯于星期一\13點5分治療1.癥狀輕微的短段型病例，可配合擴肛和灌腸法治療；2.癥狀嚴重，無神經節(jié)細胞腸段較長的病例多需要手術治療；在新生兒期間如灌腸難以維持時，可做痙攣腸段近側腸造口，約3個月后選擇根治性手術。本文檔共46頁；當前第28頁；編輯于星期一\13點5分2.根治性手術基本方式包括以下4種

（1）拖出型直腸乙狀結腸切除術（Swenson手術）（2）腹會陰結腸部分切除、直腸后結腸拖出術（Duhamel手術）（3）直腸粘膜切除、結腸鞘內拖出術（Soave手術）（4）經腹直腸乙狀結腸切除術（State-Rehbein手術）本文檔共46頁；當前第29頁；編輯于星期一\13點5分本文檔共46頁；當前第30頁；編輯于星期一\13點5分護理措施（手術前）1.清潔腸道，解除便秘（1）給予緩瀉劑、潤滑劑幫助排便（2）使用開塞露、擴肛等刺激括約肌誘發(fā)排便（3）用等滲鹽水灌腸，每日一次，每次注入量50-100ML，揉腹后使灌腸液與糞水排出，反復數次，逐漸使淤積的糞便排出。本文檔共46頁；當前第31頁；編輯于星期一\13點5分護理措施(手術前）灌腸注意點:a.灌腸前先在鋇灌腸照片上了解病變部位b.選擇軟硬粗細適宜的肛管，插管時輕柔緩慢，避免結腸穿孔c.肛管插入深度要超過狹窄段腸管d.忌用清水灌腸，以免水中毒。要求用生理鹽水反復多次沖洗，抽出量與注入量相等或稍多e.流出液不暢應做相應處理；如灌洗仍困難可灌入50%硫酸鎂20~30ml以刺激排便本文檔共46頁；當前第32頁；編輯于星期一\13點5分護理措施（手術前）2.改善營養(yǎng)應給予高熱量、高蛋白飲食，不能禁食者應靜脈補充足夠的液體及營養(yǎng)3密切觀察病情注意有無小腸結腸炎的征象4.做好手術前的準備清潔灌腸；建立靜脈通路；插入導尿管；術前兩天口服抗生素；胃腸減壓；術前12小時禁食本文檔共46頁；當前第33頁；編輯于星期一\13點5分護理措施（手術前）5.心理護理向家長解釋病情，說明治療方法及目的，減輕其心理負擔本文檔共46頁；當前第34頁；編輯于星期一\13點5分護理措施（手術后）1.維持體液平衡（1）術后密切觀察病情，每小時測一次生命體征（2）保持胃管通暢，監(jiān)測腹脹情況（3）監(jiān)測并記錄出入量觀察脫水及低鈉、低鉀的表現本文檔共46頁；當前第35頁；編輯于星期一\13點5分護理措施（手術后）2.預防感染每班做好導尿管的護理；觀察傷口情況；做好皮膚護理；禁用肛門表及栓劑；如體溫升高，大便次數增多，肛門處有膿液流出，提示有感染，應及時通知醫(yī)生進行抗感染本文檔共46頁；當前第36頁；編輯于星期一\13點5分1.盆腔感染此感染擴散可導致彌漫性腹膜炎，嚴重者可引起敗血癥本文檔共46頁；當前第37頁；編輯于星期一\13點5分2.直腸盲袋為本術式最常見的并發(fā)癥。盲袋使大便貯留，形成糞石，并逐漸擴大，壓迫膀胱影響排尿，向后方壓迫結腸，引起排便不暢。本文檔共46頁；當前第38頁；編輯于星期一\13點5分3.大便失禁

拖出術中游離直腸下端時，應靠近腸壁，防止損傷肛門外括約肌。如肛門失禁經久不愈的，可二期行肛門括約肌替代性手術。本文檔共46頁；當前第39頁；編輯于星期一\13點5分4.出血

常與術中線未結扎緊實有關，或者是病人凝血功能出現障礙。本文檔共46頁；當前第40頁；編輯于星期一\13點5分并發(fā)癥5.小腸結腸炎。6.吻合口瘺和狹窄。本文檔共46頁；當前第41頁；編輯于星期一\13點5分健康指導指導家長對患兒的日常護理，包括低渣飲食，不限制患兒的液體攝入，注意觀察脫水及電解質失衡的征象本文檔共46頁；當前第42頁；編輯于星期一\13點5分健康指導指導家長觀察長期并發(fā)癥的表現如發(fā)現大便變細應想到