5.3人類遺傳病第五章基因突變及其它變異問(wèn)題探討

科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無(wú)法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠含量減少、體重下降。肥胖癥討論1.人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？

2.有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說(shuō)出這種提法的依據(jù)嗎？

你同意這種觀點(diǎn)嗎？1.癌癥2.感冒3.SARS4.大脖子病5.多指6.哮喘7.色盲8.白化病9.狂犬病10.艾滋病11.先天性聾啞√√√√考考你√下列哪些是遺傳??？人類遺傳病：由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型討論1：先天性疾病都是遺傳病嗎?可能是生活習(xí)性等相同，所以患同種病的概率高，如大脖子病。先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。討論3：家族性疾病都是遺傳病嗎？討論2:遺傳病都是先天性疾病嗎?遺傳病大多數(shù)是先天性疾病，但也有些遺傳病要后天再表現(xiàn)出來(lái)，比如說(shuō)禿頂。指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。1、單基因遺傳病2、多基因遺傳病指受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。3、染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病。一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型常染色體遺傳常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病病例：多指、并指、軟骨發(fā)育不全特點(diǎn)：男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳病例：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞特點(diǎn)：男女患病幾率相等，隔代遺傳1、單基因遺傳病：伴X染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病病例：紅綠色盲、血友病特點(diǎn)：男患者多于女患者，隔代，交叉遺傳病例：抗維生素D佝僂病特點(diǎn)：女患者多于男患者，連續(xù)，交叉遺傳1、單基因遺傳病：伴Y染色體遺傳?。?、單基因遺傳病：病例：外耳道多毛癥特點(diǎn)：男傳男不傳女，父?jìng)髯印⒆觽鲗O2、多基因遺傳病特點(diǎn)：①群體中發(fā)病率比較高；②有家族聚集現(xiàn)象；③易受環(huán)境因素影響；唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)等。3、染色體異常遺傳?。ㄈ旧w?。┏Ｈ旧w異常遺傳病性染色體異常遺傳病貓叫綜合征(5號(hào)染色體短臂缺失)性腺發(fā)育障礙綜合征

病因：患者缺少了一條X染色體（染色體組成：XO）

主要外部特征：

身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無(wú)生育能力。性腺發(fā)育障礙綜合征（女性）性染色體異常遺傳病性腺發(fā)育障礙綜合征性染色體異常遺傳病克氏綜合征患者外貌是男性，身長(zhǎng)較一般男子為高，但睪丸發(fā)育不全，不能看到精子的生成，常出現(xiàn)女性似的乳房，智能較差，患者無(wú)生育能力。發(fā)病率相當(dāng)高，男性新生兒中達(dá)到1.2‰。染色體組成：47條/XXYXYY綜合征該該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘?，性情暴烈，常有攻擊行為等。性染色體異常遺傳病染色體組成：47條/XXY請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥

A.常顯

（2）21三體綜合征

B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病

C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全

D.X隱

（5）血友病

E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病

F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育障礙綜合征

G.性染色體異常病1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率-----2、調(diào)查該病的遺傳方式------在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查在患者家系中調(diào)查研究某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)二、研究性課題：調(diào)查人群中的遺傳病注意：調(diào)查時(shí)最好選取群體發(fā)病率較高的單基因遺傳病，而且要保證調(diào)查群體足夠大。和誰(shuí)生？能不能生？什么時(shí)候生？生之前要做什么？?jī)?yōu)生---讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。和誰(shuí)生？——禁止近親結(jié)婚直系血親旁系血親我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。近親結(jié)婚導(dǎo)致隱性致病基因結(jié)合的概率大大增加，使后代患隱性遺傳病的概率增加。因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。和誰(shuí)生？——禁止近親結(jié)婚統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)1、近親婚配發(fā)病率表兄妹結(jié)婚：后代患苯丙酮尿癥的風(fēng)險(xiǎn)是非近親婚配的8.5倍；而患白花病的風(fēng)險(xiǎn)，則要高13.5倍；2、嬰兒死亡率近親結(jié)婚為24%，而非近親是8%。甜蜜的婚姻苦澀的果

達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身夭折遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟④提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷①檢查身體、了解家族病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推算后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率eg.一個(gè)患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）A.不要生育B.妊娠期多吃含鈣食品C.只生男孩D.只生女孩C

——遺傳咨詢（主要手段）能不能生？最佳生育年齡：女方23—28歲，男方30—35為佳——提倡“適齡生育”什么時(shí)候生？產(chǎn)前診斷時(shí)間：手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因檢測(cè)確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前——產(chǎn)前診斷（重要措施）生之前要做什么？

基因檢測(cè)是指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來(lái)進(jìn)行基因檢測(cè)。

基因檢測(cè)可以精確地診斷病因。通過(guò)分析個(gè)體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，從而幫助個(gè)體通過(guò)改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，能夠預(yù)測(cè)后代患這種疾病的概率。思考·討論？基因檢測(cè)的利與弊

1.人們利用基因檢測(cè)已經(jīng)開(kāi)發(fā)出不少治療疾病的藥物，設(shè)想一下，當(dāng)人類對(duì)一些重要疾病的遺傳基因進(jìn)行深入了解后，是否可以開(kāi)發(fā)出更多有針對(duì)性的藥物？請(qǐng)談一談基因檢測(cè)的其他益處?？梢蚤_(kāi)發(fā)出更多有針對(duì)性的藥物?；驒z測(cè)還可以幫助人們?cè)诖_定病因和治療方案之后，對(duì)預(yù)后作出預(yù)測(cè)，以便及時(shí)修正治療方案。知道所患傳染病的致病病毒或細(xì)菌的類型，及早確定治療方案。結(jié)合臨床數(shù)據(jù)，獲得藥物使用禁忌的信息；獲得人類疾病相關(guān)基因的大數(shù)據(jù)，等等。思考·討論？2.有人說(shuō)基因檢測(cè)就是基因體檢，可以全面地了解自己的基因狀況。當(dāng)你拿到基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)，其他人如醫(yī)生也會(huì)看到這份報(bào)告。除醫(yī)生和家人外，其他人有權(quán)知道這一信息嗎？

從保護(hù)個(gè)人隱私的角度看，除醫(yī)生和家人外，其他人沒(méi)有權(quán)力知道這一信息。3.兩位戀人即將結(jié)婚，其中一方要求另一方出示基因檢測(cè)報(bào)告，想了解以方的基因狀況，判斷對(duì)方是否有遺傳病或其他疾病的致病基因。你認(rèn)為這樣做合適嗎？怎樣處理比較好？

有一定的合理性，讓對(duì)方了解自己攜帶致病基因的情況，在一定程度上是尊重對(duì)方和坦誠(chéng)相待的表現(xiàn)。但是，如果完全由基因檢測(cè)報(bào)告的內(nèi)容來(lái)決定是否結(jié)婚，就違背了婚姻是建立在愛(ài)情基礎(chǔ)上的原則，是不可取的。

是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷生物基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，她體內(nèi)的白細(xì)