第五章

基因突變及其他變異黑老鼠灰老鼠黃老鼠

太空南瓜王這種太空南瓜王最大能長到200多公斤，在生長繁殖期高峰時，南瓜每天能增大5公斤。基因型

+環(huán)境條件（改變）（改變）（改變）表現(xiàn)型與基因型的關(guān)系生物體遺傳性狀的改變就是生物的變異表現(xiàn)型

普通的小麥種子種植在肥沃的土壤中，給予充足的陽光和水分，結(jié)出的是粒多飽滿的種子，但是再把這些種子種下去結(jié)出的仍就是普通的種子

不可遺傳的變異

太空椒（經(jīng)過太空遨游，也就是經(jīng)過輻射的）和普通椒相比，太空椒具有明顯的優(yōu)勢，果實肥大，把其種下去后結(jié)出的仍是太空椒可遺傳的變異表現(xiàn)型基因型+

環(huán)境條件不能遺傳的變異（如：曬黑的臉色）（改變）可遺傳的變異

（如：色盲）來源基因突變?nèi)旧w變異基因重組誘因（改變）（改變）

通過美容手術(shù)，紋成彎彎的柳葉眉。變異的類型可遺傳的變異：不可遺傳的變異：基因突變?nèi)旧w變異基因重組僅僅由環(huán)境不同引起，遺傳物質(zhì)沒有改變，不能進一步遺傳給后代。由于遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，其后代將可能繼承這種改變生物變異的類型

1910年赫里克醫(yī)生接診了一位黑人貧血病患者。所有治療貧血病的藥物對他無效。鏡檢時發(fā)現(xiàn)其紅細不是正常的圓餅狀，而是鐮刀形，后稱之鐮刀型細胞貧血癥。正常型紅細胞鐮刀型紅細胞一、基因突變的實例正常異?！彼幔劝彼幔劝彼帷彼幔i氨酸－谷氨酸—…

1949年，美國鮑林博士首先意識到，紅細胞中血紅蛋白分子的異常引起紅細胞變形。

1956年，英國科學家英格拉姆發(fā)現(xiàn)鐮刀型細胞貧血癥患者血紅蛋白的肽鏈上，有一處的谷氨酸被纈氨酸取代。谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)正常異常GUACATGTA突變CTTGAAGAA

鐮刀型細胞貧血癥是由________引起的一種遺傳病(由于DNA中發(fā)生堿基的______而引發(fā)___________改變)。病因：基因突變基因結(jié)構(gòu)_____原因根本_____原因直接替換相應性狀的改變相應蛋白質(zhì)的改變相應氨基酸的改變mRNA分子中的堿基發(fā)生變化DNA分子中的堿基對發(fā)生變化具體變化過程:這種變化可否遺傳?如何遺傳？可以遺傳突變后的DNA分子復制,通過減數(shù)分裂形成帶有突變基因的生殖細胞,并將突變基因傳給下一代.思考：

DNA中除了上述的“堿基發(fā)生替換”外，還可能有什么情況會引發(fā)基因堿基對排列順序發(fā)生改變呢？┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添缺失替換DNA分子中發(fā)生堿基對的

、

和

，而引起的

的改變。

替換增添缺失基因結(jié)構(gòu)（二）基因突變的概念：思考與討論：①由于DNA堿基對的改變，是否一定會引起蛋白質(zhì)的改變？②基因突變都會遺傳給后代嗎？2.基因突變發(fā)生的時期細胞分裂的分裂間期

DNA在進行復制時發(fā)生錯誤或由于某種原因斷裂后進行修復時發(fā)生錯誤。A.有絲分裂間期B.減數(shù)第一次分裂間期體細胞中可以發(fā)生基因突變（但一般不能傳給后代）生殖細胞中也可以發(fā)生基因突變（可以通過受精作用直接傳給后代）

其實基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期和生物體的任何細胞；突變發(fā)生的時期越早，表現(xiàn)突變的部分越多，突變發(fā)生的時期越晚，表現(xiàn)突變的部分越少。物理因素：化學因素：生物因素：3.基因突變的原因如X射線、γ射線、紫外線、激光等。亞硝酸、堿基類似物，硫酸二乙酯，秋水仙素等。包括病毒和某些細菌等。外因內(nèi)因：DNA分子復制偶爾發(fā)生錯誤，DNA堿基組成發(fā)生改變等。棉花正常枝——短果枝果蠅紅眼——白眼

長翅——殘翅家鴿羽毛白色——灰紅色人正常色覺——色盲

正常膚色——白化病你認為突變有什么特點？常見突變性狀：1、普遍性；討論與思考玉米白化苗人類多指短腿安康羊（中）以植物的個體發(fā)育為例：開花結(jié)果的植株胚幼苗具根莖葉的植株分化出花芽的植株受精卵（2）哪些細胞能發(fā)生基因突變？發(fā)育的任何時期都可能突變具有分裂間期的細胞都能突變2、隨機性；（1）基因突變發(fā)生在生物個體發(fā)育的什么時期？（3）分裂間期DNA都要復制，那么是否不同DNA都可能突變？不同DNA，DNA的不同部位都可能突變3、基因突是不定向的基因突變會產(chǎn)生一種或多種等位基因基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10－６果蠅的白眼基因4×10－5果蠅的褐眼基因3×10－5玉米的皺縮基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人類色盲基因3×10－5小資料4、低頻性；例：果蠅約有104對基因，假定其每個基因的突變率都是10-5，對于一個中等大小的果蠅種群（約有108個個體）來說，每一代出現(xiàn)的基因突變數(shù)約為多少？2×104×10-5×108=2×107個可為生物進化提供大量的原材料白化苗5、少利多害性但突變的有害和有利也并不是絕對的，往往取決于生物生存的環(huán)境具有對抗生素抗性的大腸桿菌----適應的相對性一名非洲白化病兒童自然界的物種中廣泛存在可發(fā)生在任何時期,任何DNA，DNA的不同位點自然界突變率很低：10－5-

10-8多數(shù)有害,少數(shù)有利——取決于是否適應環(huán)境①普遍性:②隨機性:③低頻性:⑤少利多害性：一個基因可以產(chǎn)生一個以上的等位基因④不定向性：(打破對環(huán)境的適應性)基因突變的特點（六）基因突變的意義1.基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑

2.是生物變異的根本來源，3.為生物進化提供了最初的原材料。原因：基因突變能夠產(chǎn)生前所未有的新基因，從而出現(xiàn)前所未有的新性狀。①打破對環(huán)境的適應性為何基因突變對生物體而言，多數(shù)為有害突變?如此的話基因突變對生物豈不是沒有意義?②產(chǎn)生新基因引發(fā)生物變異為進化提供原始材料1.概念:

是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。二、基因重組減數(shù)第一次分裂后期

同源染色體

分開，非同源染色體自由組合減Ⅰ中期初級精母細胞2、基因重組什么時候發(fā)生的?同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生交換現(xiàn)象。四分體時期3、基因重組的途徑途徑1：基因自由組合（減I后期）途徑2：基因互換（減I前期，四分體時期）途徑3：轉(zhuǎn)基因（DNA重組技術(shù)）

兩個親本的雜合性越高，基因重組的類型就越多，后代產(chǎn)生的變異就越多。基因重組是通過有性生殖過程實現(xiàn)的。

產(chǎn)生多樣化基因組合的后代，為生物變異提供豐富的來源，是生物變異來源之一，是形成生物多樣性的重要原因之一，對生物的進化具有重要意義。4、基因重組的特點:5、基因重組的意義:有性生殖中非常普遍突變頻率低，但普遍存在發(fā)生可能生物變異的來源之一，對生物進化有重要意義生物變異的根本來源，生物進化的原始材料意義有性生殖過程中進行減數(shù)分裂形成配子外界