（圖片大小可自由調整）2022-2023年醫(yī)學檢驗期末復習-分子診斷學（本醫(yī)學檢驗）高頻考點題庫（含答案）第1卷一.綜合考核題庫(共30題)1.關于真核生物基因表達轉錄水平的調控（章節(jié)：基因表達調控，難度：3）A、轉錄水平的調控實際上是對RNA聚合酶活性的調控B、RNA聚合酶Ⅱ是轉錄調控的核心C、轉錄水平的調控主要通過RNA聚合酶、調控序列和調控蛋白的相互作用來實現D、真核生物的調控序列又稱順式作用元件E、真核生物基因表達的調控蛋白即轉錄因子，又稱為反式作用因子正確答案:A,B,C,D,E2.試綜述目前基因點突變檢測的方法有哪些？正確答案:對基因背景清楚或部分清楚的點突變，通常采用直接檢測基因點突變的方法，如等位基因特異性寡核苷酸（ASO）探針雜交、等位基因特異性PCR（AS-PCR)、PCR-限制性片段長度多態(tài)性（PCR-PFLP）分析、基因芯片、PCR-ELISA等技術。對基因背景未知的點突變，常常采用PCR-單鏈構象多態(tài)性（PCR-SSCP）、變性梯度凝膠電泳（DGGE）、DNA序列分析、異源雙鏈分析（HA)等方法。3.當引物序列中較多GC時，引物Tm值較高，此時PCR設為兩個步驟即___和____。正確答案:變性退火-延伸4.TaqDNA聚合酶具有很高的熱穩(wěn)定性，缺乏______外切酶活性，在復制新鏈的過程中可發(fā)生_____，使PCR產物序列發(fā)生錯誤。正確答案:3&39;→5&39;錯配5.不符合分子診斷特點的是A、靈敏度高B、特異性強C、樣品獲取便利D、易于早期診斷E、檢測對象為自體基因正確答案:E6.膽色素包括膽紅素、膽綠素、膽素原和膽素等多種化合物，其中以膽綠素為主。（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:錯誤7.關于PCR反應引物的描述，不正確的是A、引物的長度在20-30bpB、引物自身或引物之間不應存在互補序列，防止產生二聚體和發(fā)夾結構C、引物中G+C的含量占45%-55%D、引物的3'端可以帶有生物素、熒光或酶切位點等作為標記E、兩條引物的Tm值應該盡量相近正確答案:D8.導致純DNA的A260/A280比值升高的是A、蛋白質B、酚C、氯仿D、RNAE、乙醇正確答案:D9.鳥槍法正確答案:這是一種傳統(tǒng)的方法，即利用DNaseⅠ、超聲波或限制性酶，將目的DNA大片段隨機切割成小片段，并分別進行亞克隆，然后利用通用引物測定亞克隆的序列，通過電腦程序排列分析，可獲得目的DNA的全序列。10.下述雙鏈DNA序列（僅列出其中一條鏈序列）中不屬于完全回文結構的是A、AGAATTCTB、TGAATTCAC、GGAATTCCD、CGTTAAGCE、AGATATCT正確答案:D11.蛋白印跡雜交正確答案:又稱免疫印跡雜交是蛋白質表達的檢測技術，可對轉移至膜上的蛋白質進行連續(xù)分析，且固相膜保存時間較長，也不需要放射性核素標記，它融合了具有高分辨率的SDS和高度敏感、特異的抗原抗體結合技術。12.病毒基因組的結構特點有（）（章節(jié)：第一到四章，難度：3）A、末端重復序列B、重疊基因C、分段基因組D、編碼鏈小于90%E、基因組只有RNA正確答案:A,B,C13.PCR反應過程中，退火溫度通常比引物的Tm值A、低5℃B、低15℃C、高5℃D、高15℃E、相等正確答案:A14.下列位置關系敘述正確的是A、啟動子不會位于轉錄起始點下游B、增強子位于結構基因內部C、TATA盒位于轉錄起始點下游D、轉錄調控序列位于結構基因之外E、翻譯起始密碼子位于轉錄起始點下游正確答案:E15.在HIV-1基因組中,、、env基因為結構基因，編碼結構蛋白。正確答案:gag基因pol基因16.以下不是原癌基因的特點的是A、廣泛存在于生物界，是細胞生長必不可少的B、在進化過程中，基因序列呈高度保守性C、通過表達產物DNA來實現功能D、在某些因素的作用下會形成能夠致瘤的癌基因E、對正常細胞不僅無害，而且是細胞發(fā)育、組織再生、創(chuàng)傷愈合等所必需正確答案:C17.延伸的溫度通常為A、25℃B、95℃C、72℃D、55℃E、37℃正確答案:C18.乙型肝炎病毒的核酸類型是A、雙鏈RNAB、雙鏈環(huán)狀DNAC、單鏈DNAD、單鏈RNAE、雙鏈線性DNA正確答案:B19.在重組DNA技術中，目的DNA與載體在體外連接的過程稱為DNA的體外重組。體外重組的方法不包括：A、加人工接頭連接B、加同聚物尾連接C、互補黏端連接D、連接E、平移連接正確答案:E20.組氨酸和四氫葉酸作用可轉變成N5-亞氨甲基四氫葉酸。（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:正確21.HRP可催化哪種底物發(fā)生反應而呈棕色A、BCIP與NBTB、BCIPC、NBTD、DAB與H2O2E、DAB正確答案:D22.下列有關cDNA探針描述不正確的為A、利用mRNA通過RT-PCR在體外反轉錄可制備大量的cDNA探針B、cDNA探針不包括內含子C、cDNA探針不包括大量的高度重復序列D、由于cDNA探針自身所攜帶的poly(dT)，有可能產生非特異性雜交的問題E、cDNA探針合成方便，成為探針的重要來源正確答案:E23.酮體在肝臟中產生，在肝外組織分解，酮體是脂肪酸徹底氧化的產物（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:錯誤24.SDS-聚丙烯酰氨凝膠電泳的原理不正確的是A、SDS是一種陰離子去垢劑B、SDS可以與蛋白質的疏水部分相結合，從而使蛋白質獲得負電荷C、SDS時蛋白質的遷移率與分子大小相關D、SDS使具有不同等電點的蛋白質得以分離E、SDS與蛋白質結合后可以屏蔽天然蛋白質的電荷正確答案:D25.正常人血漿中尿酸含量約為0.12~0.36mmol/L。（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:正確26.腫瘤的分子診斷策略有；；檢測腫瘤標志物基因或mRNA。正確答案:檢測腫瘤相關基因檢測腫瘤相關病毒的基因27.DNA探針的長度通常是A、1000～2000個堿基B、500～1000個堿基C、400～500個堿基D、100～400個堿基E、＜100個堿基正確答案:C28.脂類合成時，腦磷脂不以磷脂酸為前體（章節(jié)：第一章難度：3）正確答案:錯誤29.真核基因啟動子正確答案:真核基因啟動子是RNA聚合酶結合點周圍的一組轉錄控制元件，包括：至少一個轉錄起始點及一個以上的功能組件。最典型的功能組件是TATA盒：其共有序列為：TATAAAA

位于轉錄起始點上游－30bp,控制轉錄起始的準確性及頻率，是TFⅡD的結合位點。以及－30~－110bp區(qū)域的GC盒：GGGCGG；CAAT盒：GCCAAT。30.嚴重饑餓時腦組織的能量主要來源于酮體的氧化（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:正確第2卷一.綜合考核題庫(共30題)1.Southern印跡雜交的描述正確的是A、不僅可以檢測DNA樣品中是否存在某一特定的基因，而且還可以獲得基因片段的大小及酶切位點分布的信息B、檢測靶分子是RNAC、用于基因定位分析D、用于陽性菌落的定位分析E、用于蛋白質水平的檢測正確答案:A2.TaqMan探針技術PCR反應體系中的熒光素標記的探針的5’端標記__________，探針的3’端標記__________。正確答案:熒光報告基團熒光猝滅基團3.在重組DNA技術中，不常用到的酶是A、限制性核酸內切酶B、DNA聚合酶C、DNA連接酶D、反轉錄酶E、DNA解鏈酶正確答案:E4.前病毒正確答案:在病毒整合酶的協助下，病毒基因組整合入細胞染色體中，這種整合的病毒雙鏈DNA即前病毒。前病毒的插入可能導致細胞發(fā)生轉化。5.賴氨酸不屬于營養(yǎng)必需氨基酸。（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:錯誤6.基因多態(tài)性連鎖分析中，第一、二、三代遺傳標記分別是A、RFLP、SSCP、STRB、RFLP、SNP、STRC、RFLP,STR、SNPD、VNTR、SCCP、SNPE、VNTR、STR、RFLP正確答案:C7.核型分析正確答案:人類的染色體數目和形態(tài)是相對恒定的，將細胞的染色體按相應生物固有的染色體形態(tài)特征和規(guī)定，進行配對、編號和分組的分析過程，稱為核型分析。8.被稱為細菌“分子化石”的是A、16SrRNAB、IS6110插入序列C、rfbEO157D、fliCH7E、rpoB正確答案:A9.腫瘤細胞表觀遺傳學異常的分子機制主要有:；；組蛋白修飾與染色質重塑。正確答案:基因組印記丟失DNA甲基化10.限制性片段長度多態(tài)性是A、RFLPB、ASOC、SSCPD、RT-PCRE、bDNA正確答案:A11.膽汁酸合成的關鍵酶7α羥化酶（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:正確12.關于原核生物基因表達（章節(jié)：基因表達調控，難度：3）A、每個原核細胞的一切代謝活動都是為了適應環(huán)境而更好地生存和繁殖B、操縱子是原核生物絕大多數基因的表達單位C、原核生物基因表達的特異性由s因子決定D、原核生物基因表達既存在正調控，又存在負調控E、轉錄起始是原核生物基因表達主要的調控環(huán)節(jié)正確答案:A,B,C,D,E13.下列有關重組DNA技術的敘述，正確的是A、重組DNA技術所用的工具酶是限制酶、連接酶和運載體B、所有的限制酶都只能識別一種特定的核苷酸序列C、選細菌作為重組質粒的受體細胞是因為細菌繁殖快D、只要目的基因進入了受體細胞就能成功實現表達E、重組DNA技術不需要限制酶正確答案:B14.引物步移法正確答案:引物步移法是一種完全定向的測序策略，提供了一種獲取新的序列信息的有效方法。通過使用載體的通用引物，從目的DNA的一端開始測序。再根據獲得的較遠端的測序信息重新設計引物（即步移引物），再測序以獲得更遠端的序列。15.固相雜交包括哪些類型（）（章節(jié)：第九章，難度：3）A、原位雜交B、斑點雜交C、狹縫雜交D、Southern印跡雜交E、Northern印跡正確答案:A,B,C,D,E16.基因重組包括（章節(jié)：第七章，難度：3）A、同源重組B、位點特異性重組C、插入序列轉座D、細菌的基因轉移與重組E、轉座子轉座正確答案:A,B,C,D,E17.脂肪酸合成時，原料乙酰CoA的來源是線粒體生成后轉化為檸檬酸而轉運到胞液（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:正確18.甘氨膽酸是初級膽汁酸（章節(jié)：第一章難度：3）正確答案:正確19.HIV核酸類型是A、單鏈DNAB、雙鏈DNAC、單正鏈DNAD、單正鏈RNA雙聚體E、單負鏈RNA正確答案:D20.葡萄糖通過戊糖磷酸途徑可以直接生成ATP.（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:錯誤21.重組DNA技術中實現目的基因與載體DNA拼接的酶是A、DNA聚合酶B、RNA聚合酶C、DNA連接酶D、RNA連接酶E、限制性核酸內切酶正確答案:C22.自由脂肪酸在血漿中的運輸形式是與清蛋白結合（章節(jié)：第一章難度：3）正確答案:正確23.逆轉錄PCR擴增最終產物的特異性由A、隨機引物決定B、oligo-d(T)決定C、PCR擴增的特異引物決定D、擴增效率決定E、逆轉錄酶決定正確答案:C24.DNA芯片的樣品制備過程錯誤的是A、核酸分子的純化B、樣品的擴增C、樣品的標記D、常用的標志物為熒光E、標記后的樣品不必再純化正確答案:E25.使乳糖操縱子實現高表達的條件是A、乳糖存在，葡萄糖缺乏B、乳糖缺乏，葡萄糖存在C、乳糖和葡萄糖均存在D、乳糖存在E、葡萄糖存在正確答案:A26.嘧啶核苷酸合成過程先以CO2，Gln，Asp形成嘧啶環(huán)后再與PRPP反應合成尿苷酸（UMP）。（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:正確27.血糖基本來源靠食物提供。（章節(jié)：第一章難度：3）正確答案:正確28.氨在血液中以丙氨酸和谷氨酰胺的形式轉運。（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:正確29.腫瘤的發(fā)生發(fā)展有著重要的遺傳學基礎，其中單核苷酸多態(tài)性日益受到重視。目前研究主要集中在:；。正確答案:腫瘤相關基因的SNPs腫瘤藥物/非藥物治療相關基因SNPs30.嘌呤從頭合成途徑AMP合成需要GTP供能，GMP合成需要ATP供能，兩者互為促進。（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:正確第3卷一.綜合考核題庫(共30題)1.鏈末端終止法測序反應體系的組成中包括有（章節(jié)：第十章，難度：3）A、待測模板鏈B、引物C、DNA聚合酶D、放射性核素標記的dNTPE、測序產物的凝膠電泳及識讀正確答案:A,B,C,D,E2.體內可轉變生成膽汁酸的原料是血紅素（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:錯誤3.邊合成邊測序正確答案:測序反應使用經過改造的DNA聚合酶和帶有4種不同熒光標記的dNTP。4.細胞周期檢查點激酶1基因定位于哪個染色體上A、染色體llq24B、染色體lp32C、染色體9p21D、染色體2q32E、染色體12q24正確答案:A5.在肝和腦組織中既有己糖激酶又有葡萄糖激酶。（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:錯誤6.高血糖是指血糖濃度高于6.9mmol/L.（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:正確7.血友病是一種A、染色體病B、X連鎖遺傳病C、先天性代謝缺陷病D、先天畸形E、常染色體隱性遺傳病正確答案:B8.細胞周期蛋白依賴性激酶CDKs是細胞周期運行的引擎。其屬于家族。正確答案:絲/蘇氨酸蛋白激酶9.關于內參基因的描述，不正確的是A、實驗中的干預因素對內參基因表達沒有影響B(tài)、通常選用內源性的管家基因作為內參基因，如GAPDH、β-actin和rRNA等C、任何管家基因都適合任何實時熒光定量PCR試驗D、能與待測目的基因同時進行相同的PCR擴增E、在待測樣本中的表達是穩(wěn)定的正確答案:C10.簡述一般克隆載體應具備的基本特點。正確答案:1.至少有一個復制起點使載體能在宿主細胞中自主復制，并能使克隆的外源DNA片段得到同步擴增。2.至少有一個選擇標志，從而區(qū)分含有載體和不含載體的細胞。3.有適宜的RE單一切點，可供外源基因插入載體。11.血紅素是膽色素的一種（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:錯誤12.脫氨基作用可徹底脫去氨基。（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:正確13.重組DNA的宿主細胞有原核細胞和真核細胞。用于制備基因文庫的宿主細胞主要是A、哺乳動物細胞B、大腸桿菌C、酵母D、枯草桿菌E、昆蟲細胞正確答案:B14.多基因家族的特點描述錯誤的是A、由某一祖先基因經過重復和變異所產生的一組基因B、通常由于突變而失活C、假基因與有功能的基因是同源的D、所有成員均產生有功能的基因產物E、可以位于同一條染色體上正確答案:D15.原癌基因激活機制包括：點突變；；；癌基因甲基化程度的降低。正確答案:易位激活原癌基因擴增16.基因芯片技術主要運用于下列哪些方面（）（章節(jié)：第十一章，難度：3）A、傳染性疾病的檢測B、遺傳性疾病的檢測C、耐藥性檢測D、尋找和發(fā)現新基因E、不孕不育的治療正確答案:A,B,C,D,E17.根據遺傳表型對重組子進行篩選的方法有（）（章節(jié)：第七章，難度：3）A、抗生素抗性篩選B、鑒定分子大小C、β-半乳糖甘酶系統(tǒng)篩選D、PCR篩選E、藍白篩選正確答案:A,C,E18.線粒體疾病的遺傳特征是A、母系遺傳B、近親婚配的子女發(fā)病率增高C、交叉遺傳D、發(fā)病率有明顯的性別差異E、女患者的子女約1/2發(fā)病正確答案:A19.苯丙氨酸通過轉變成酪氨酸