新生兒疾病篩查NEONATALSCREENING新生兒疾病篩查的意義隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展,診療技術(shù)的提高新生兒死亡率逐漸降低,而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。新生兒疾病篩查工作是消峰工作的延續(xù),以降低、減少殘疾兒發(fā)生為目的。是母嬰保健法明確要求開(kāi)展的一項(xiàng)保健服務(wù),與免疫接種放在了同等的位置。新生兒疾病篩査的意義臨床上每一百個(gè)新生兒約有4-6個(gè)有先天缺陷,這些缺陷有一些全然是由遺傳因素所引起,包括單一基因異常及染色體異另一些則是受到遺傳及環(huán)境的多因子異常。有部分先天性代謝性疾病,在疾病早期往往癥狀不明顯,可是一旦發(fā)病不是危及生命,就是造成智力或機(jī)體永久性的損傷,給家庭及社會(huì)帶來(lái)一輩子遺憾和負(fù)擔(dān)。新生兒疾病篩查的意義為使出生缺陷得到及時(shí)的治療和有效的控制,醫(yī)學(xué)界在疾病早期沒(méi)有癥狀的時(shí)候,就能將患兒檢査出來(lái),而開(kāi)展了一系列方法,在新生兒出生后不久,就進(jìn)行檢查,這就是我們現(xiàn)行的新生兒疾病篩查工作。根據(jù)我國(guó)《母嬰保健法》要求至少開(kāi)展先天性甲低(簡(jiǎn)稱(chēng)CH)和苯酉酮尿癥(簡(jiǎn)稱(chēng)PkU)等新生兒遺傳代謝病和聽(tīng)力障礙新生兒疾病篩査的意義·CH和PkU患兒在出生后往往缺乏疾病的特異表現(xiàn),一般要到6月齡才逐漸出現(xiàn)固有的臨床癥狀,并日趨加重,然而,一旦出現(xiàn)了疾病的臨床癥狀,表明疾病已進(jìn)入了晚期。即使治療,智力低下也難以恢復(fù);相反,若能在出生不久發(fā)現(xiàn)疾病,確診治療那么極大多數(shù)患兒的身心將得到正常的發(fā)育,其智力亦可達(dá)到正常人的水平。新生兒疾病篩査的意義·新生兒疾病篩查,就是用一種盡可能簡(jiǎn)單的方法,對(duì)全部的新生嬰兒進(jìn)行普查,以期及早發(fā)現(xiàn)CH和PKU患兒,確診后給予有效的治療,從而保證了患兒的健康成長(zhǎng),疾病的療效和預(yù)后如何,完全取決于確診和治療的早晚。新生兒疾病篩査的意義·據(jù)報(bào)道,CH患兒如能在出生3個(gè)月內(nèi)得到確診和治療,80%以上的患兒智力發(fā)育正?；蚪咏?。PKU患兒如能在生后3個(gè)內(nèi)開(kāi)始治療,其智力發(fā)育大多在正常水平上,3個(gè)月~1歲開(kāi)始治療,其智商(閥Q)多在60以上(|Q90以上為正常),如患兒于1歲后開(kāi)始治療,其Q往往在60以下。新生兒疾病篩查的意義·有人報(bào)告,PKU患兒在1個(gè)月內(nèi)接受治療,可不出現(xiàn)智力損害,半歲開(kāi)始治療,智力可接近正常,1歲以后開(kāi)始治療,Q常在50以下。北京醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院有一PKU患兒,在出生15天開(kāi)始接受治療,三年后|Q為94;另一PK∪患兒于6月齡開(kāi)始治療,至8歲半時(shí)(小學(xué)三年級(jí)學(xué)生),Q僅為73。新生兒疾病篩査的意義·如果PKU患兒未經(jīng)治療,95%的智力呈重度或極重度損害,而這種腦損害又是不可逆的。由此可見(jiàn),從中可看到新生兒疾病篩查對(duì)出生人口素質(zhì)提高的重要意義二新生兒疾病篩査定義新生兒疾病篩查是指在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專(zhuān)項(xiàng)檢査,提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)·{新生兒疾病篩查是指對(duì)每個(gè)出生的寶寶,通過(guò)先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)