合格考復(fù)習(xí)8：生物的變異與人類遺傳病

高一年級(jí)生物學(xué)染色體變異基因突變和基因重組包括單基因遺傳病、多基病因遺傳病、染色體異常遺傳病及遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防人類遺傳病分類本單元重要內(nèi)容染色體數(shù)目的變化染色體結(jié)構(gòu)的變化概念、時(shí)間、原因、結(jié)果、意義和舉例內(nèi)容包括概念梳理鐮狀細(xì)胞貧血發(fā)病的根本原因是DNA分子中堿基對(duì)T/A替換為A/T，使得mRNA中密碼子GAA替換為GUA，導(dǎo)致多肽鏈中谷氨酸替換為纈氨酸重要概念一：堿基的替換引起的基因突變蛋白質(zhì)正常異常氨基酸谷氨酸纈氨酸

↑

↑mRNAGAA

↑

↑DNACTT

GAA

GUACATGTA

項(xiàng)目基因突變基因重組1.概念2.發(fā)生時(shí)間3.結(jié)果4.進(jìn)化意義5.育種應(yīng)用6.舉例重要概念二：基因突變和基因重組的區(qū)別重要概念二：基因突變和基因重組的區(qū)別隨機(jī)重組（自由組合型）：減數(shù)第一次分裂后期，同源染色體分離，非同源染色體自由組合，非等位基因自由組合重要概念三：基因重組兩種情況的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)交換重組（交叉互換型）：減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期，同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨著非姐妹染色單體間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組重要概念三：基因重組兩種情況的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)染色體變異概念分類重要概念四：染色體變異的概念圖染色體變異染色體結(jié)構(gòu)的變化染色體數(shù)目的變化體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化概念分類包括缺失、增加、移接、顛倒以一套完整的非同源染色體為基數(shù)成倍地增加或成套地減少個(gè)別染色體的增加或減少分類重要概念四：染色體變異的概念圖拓展延伸（1）調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率：要在較大的群體中隨機(jī)進(jìn)行抽樣調(diào)查，而后計(jì)算發(fā)病率，某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病患者人數(shù)/調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%（2）調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式：要在有該遺傳病的家系中全面調(diào)查，繪制遺傳系譜圖，再判斷致病基因的數(shù)量、顯隱性及位置。例如，下面三個(gè)典型家庭如果都是單基因遺傳病，我們?nèi)绾畏治瞿?？拓展一：利用調(diào)查法調(diào)查人群中的遺傳病（1）首先判斷顯隱性，“無中生有，隱性病；有中生無，顯性病”。圖一、圖三均為無病家庭生出有病后代的情況，則該遺傳病為隱性基因致??；圖二為有病家庭生出無病后代的情況，則該遺傳病為顯性基因致病。（2）再假設(shè)為伴性遺傳，而后檢驗(yàn)假設(shè)，如果沒有矛盾，則假設(shè)正確，如果有矛盾，則假設(shè)錯(cuò)誤，即該遺傳病不是伴性遺傳，只能是常染色體遺傳。（3）最后得出結(jié)論。拓展一：利用調(diào)查法調(diào)查人群中的遺傳病拓展二：舉例增添兩個(gè)堿基對(duì)引起的基因突變拓展二：舉例增添兩個(gè)堿基對(duì)引起的基因突變拓展二：舉例增添兩個(gè)堿基對(duì)引起的基因突變總結(jié)提升：（1）當(dāng)DNA分子中增添或缺失3n即3或3的倍數(shù)個(gè)堿基對(duì)引起基因突變，稱為整碼突變。轉(zhuǎn)錄后，會(huì)使突變位點(diǎn)增加或減少n個(gè)密碼子，后面的密碼子不變；翻譯后的蛋白質(zhì)增加或減少n個(gè)氨基酸，其余的氨基酸不發(fā)生改變（2）當(dāng)DNA分子中增添或缺失不是3或3的倍數(shù)個(gè)堿基對(duì)引起基因突變，稱為移碼突變。轉(zhuǎn)錄后，會(huì)使突變位點(diǎn)后密碼子“亂碼”，導(dǎo)致翻譯后的蛋白質(zhì)氨基酸發(fā)生改變，正如今天分析的例子一樣深入挖掘概念的內(nèi)涵和本質(zhì)拓展二：舉例增添兩個(gè)堿基對(duì)引起的基因突變1.單倍體：體細(xì)胞中的染色體數(shù)目與本物種配子染色體數(shù)目相同的個(gè)體2.染色體組：細(xì)胞中一組形態(tài)和功能各不相同的非同源染色體3.水稻為二倍體（2n），減數(shù)分裂產(chǎn)生的生殖細(xì)胞中含有一個(gè)染色體組，即水稻的單倍體中確實(shí)只含有一個(gè)染色體組4.普通小麥為六倍體（6n），減數(shù)分裂產(chǎn)生的生殖細(xì)胞中含有3個(gè)染色體組，即普通小麥的單倍體中含有3個(gè)染色體組5.香蕉為三倍體（3n），減數(shù)分裂過程中聯(lián)會(huì)紊亂，不能正常產(chǎn)生生殖細(xì)胞，故三倍體香蕉沒有單倍體拓展三：單倍體只含有一個(gè)染色體組嗎？同源多倍體：同一物種經(jīng)過染色體加倍形成的多倍體拓展四：同源多倍體，三倍體無子西瓜的培育過程三倍體無子西瓜：利用多倍體育種的原理真題分析練習(xí)題在大田邊緣和水溝兩側(cè)，同一品種的小麥植株總體上比大田中間的長得高壯。產(chǎn)生這種現(xiàn)象的主要原因是（2020年春季合格考）A．基因重組引起性狀分離

B．環(huán)境差異引起性狀變異C．隱性基因突變?yōu)轱@性基因

D．染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目發(fā)生了變化答案：B答案：C練習(xí)題根據(jù)遺傳學(xué)原理，能快速獲得純合子的育種方法是（2020年春季合格考）A．雜交育種

B．多倍體育種

C．單倍體育種

D．誘變育種答案：A練習(xí)題

遺傳咨詢對(duì)預(yù)防遺傳病有積極意義。下列情形中不需要遺傳咨詢的是（2020年春季合格考）A．男方幼年曾因外傷截肢 B．親屬中有智力障礙患者C．女方是先天性聾啞患者 D．親屬中有血友病患者練習(xí)題下面是某個(gè)耳聾遺傳的家族系譜圖。致病基因位于常染色體上，用d表示。請(qǐng)回答問題：（2019年春季會(huì)考）

（1）Ⅱ1的基因型為________；Ⅱ2的基因型為__________；Ⅱ3的基因型為__________。（2）理論上計(jì)算，Ⅱ2與Ⅱ3的子女中耳聾患者的概率應(yīng)為______。DD或DdddDd50%（3）假定Ⅲ2是紅綠色盲基因攜帶者，Ⅲ2與一耳聾、色覺正常的男性婚配，子女中兩種病都不患的概率應(yīng)為__________。（3）假定Ⅲ2是紅綠色盲基因的攜帶者，Ⅲ2與一耳聾、色覺正常的男性婚配，子女中兩種病都不患的概率應(yīng)為_______。37.5%Ⅲ2兩種遺傳病的基因型為DdXAXa

，耳聾、色覺正常的男性的基因型為ddXAY

首先分析耳聾：Dd?dd

50%Dd（正常），50%dd（耳聾）其次分析色盲：XAXa?XAY

25%XaY（色盲），正常為1-25%=75%

最后，按照乘法原理計(jì)算出“子女中兩種病都不患的概率應(yīng)為”50%×75%=37.5%

練習(xí)題研究人員用野生一粒小麥與山羊草雜交可獲得野生二粒小麥，過程如下圖。請(qǐng)回答問題：（2019年春季會(huì)考）（1）野生一粒小麥與山羊草_____（是、不是）同一物種，判斷依據(jù)是_______。（2）培育野生二粒小麥的過程中，秋水仙素抑制了細(xì)胞分裂過程中_______的形成，最終使得野生二粒小麥的體細(xì)胞中染色體的數(shù)目變?yōu)開______條。（3）培育出的野生二粒小麥?zhǔn)莀_