PAGE-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（上科版）復(fù)習(xí)題第一章緒論一、填空題1、家族性疾病是指（表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾?。?、按經(jīng)典的概念，遺傳病是指（生殖細(xì)胞）或（受精卵）內(nèi)遺傳物質(zhì)發(fā)生突變或畸變，并按一定的方式傳遞給后代發(fā)育形成的疾病。3、現(xiàn)代遺傳學(xué)認(rèn)為，細(xì)胞內(nèi)（遺傳物質(zhì)）發(fā)生突變或畸變而導(dǎo)致的疾病都稱為遺傳病4、遺傳病具有三大特征（遺傳性）、（先天性）、（家族性）。5、先天性疾病是指（個體出生時即表現(xiàn)出來的疾?。┒?、名詞解釋6、遺傳：生物體子代和親代相似的現(xiàn)象稱為遺傳。7、變異：生物體子代與親代之間、子代個體之間的差異稱為變異。8、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是（遺傳學(xué)）與（醫(yī)學(xué)）相結(jié)合形成的一門邊緣學(xué)科。三、簡答題9、遺傳病可分為哪五類？答：單基因病、多基因病、染色體病、線粒體遺傳病、體細(xì)胞遺傳病。10、列舉幾種遺傳病的研究方法答：系譜分析法；群體篩查法；雙生子法；種族差異比較。第二章遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)一、填空11、（細(xì)胞）是生物體的結(jié)構(gòu)和功能的基本單位，也是生命活動、遺傳的基本單位。12、細(xì)胞膜的化學(xué)成分主要有（脂類）（蛋白質(zhì)）和（糖類），此外還有水、無機(jī)鹽和少量的金屬離子。13、關(guān)于細(xì)胞膜的分子結(jié)構(gòu)模型，目前大多數(shù)人能接受的則是（液態(tài)鑲嵌）模型。14、細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的內(nèi)質(zhì)網(wǎng)根據(jù)其形態(tài)結(jié)構(gòu)可分為兩大類（粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)）和（滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)）15、溶酶體根據(jù)其完成生理功能的不同階段可分為（初級溶酶體）（次級溶酶體）（殘余小體）16、細(xì)胞周期的間期才有完整的,由四個部分組成的細(xì)胞核，稱為間期核，間期核結(jié)構(gòu)完整，包括（核膜）、（核仁）、（染色質(zhì)）和（核基質(zhì)）四部分。17、染色體和染色質(zhì)是細(xì)胞核內(nèi)最重要的結(jié)構(gòu)，它們是（遺傳物質(zhì)）的載體，是同一物質(zhì)在（細(xì)胞周期）不同時期的兩種表現(xiàn)形式。18、染色質(zhì)在核內(nèi)的分布不均勻,松散的是（常染色質(zhì)）其螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性；分布致密的是（異染色質(zhì)）。19、染色質(zhì)的基本單位是（核小體）。20、染色質(zhì)的化學(xué)組成都是（DNA）、（蛋白質(zhì)）和少量的RNA組成。21、根據(jù)著絲粒在染色體上的位置,將染色體分為三類（中央著絲粒）染色體；（亞中著絲粒）染色體；（近端著絲粒）染色體。22、有絲分裂過程分為（前期）、（中期）、（后期）和（末期）四個時期。23、觀察細(xì)胞染色體的最好時期是（中）期,染色體數(shù)目增加一倍是（后）期。24、在減數(shù)分裂的偶線期，同源染色體聯(lián)會成二價體，人的23對染色體形成（23）個二價體。25、正常男性核型描述為（46，XY），正常女性核型描述為（46，XX）。26、人類的46條染色體中,有兩條與性別有關(guān),稱為（性染色體）,其余的44條是男女都有的,稱（常染色體）。27、47XXY的個體可見有（1）個X染色質(zhì),（1）個Y染色質(zhì)。二、選擇題（B）28減數(shù)第二分裂的中期，排列在細(xì)胞中央的是：A、二價體B、二分體C、單分體D、四分體E、姐妹染色單體（D）29、下列哪種結(jié)構(gòu)是被稱為細(xì)胞的動力工廠？A、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)B、高爾基復(fù)合體C、核糖體D、線粒體（A）30、下列哪個是細(xì)胞質(zhì)唯一具有半自主性的特征的細(xì)胞器？A、核膜B、線粒體C、染色體D、核糖體（C）31、哪種細(xì)胞器與細(xì)胞分裂時紡錘絲的排列和染色體的移動有關(guān)A、核膜B、線粒體C、中心體D、核糖體（A）32人類卵原細(xì)胞的染色體數(shù)目是A、46條B、23條C、22條D、48條E、24條（D）33、關(guān)于細(xì)胞核敘述錯誤的是：A、由兩層單位膜組成B、有核孔C、是細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)儲存、復(fù)制和轉(zhuǎn)錄的場所D、是與細(xì)胞質(zhì)無聯(lián)系的封閉系統(tǒng)（C）34、核小體的主要組成物質(zhì)是A、RNA和蛋白質(zhì)B、RNA和組蛋白C、DNA和組蛋白D、DNA和非組蛋白（C）35、在細(xì)胞周期中，DNA的合成是在哪個時期進(jìn)行的A、G1期B、G2期C、S期D、M期（D）36、在細(xì)胞周期中，核膜消失和重現(xiàn)是在A、間期和前期B、前期和中期C、中期和末期D、前期和末期（D）37、細(xì)胞周期中，染色體恢復(fù)為染色質(zhì)的時期為A、前期B、中期C、后期D、末期（A）38、細(xì)胞周期中，染色質(zhì)逐漸形成染色體的時期是A、前期B、中期C、后期D、末期（C）39、染色體上的著絲粒縱裂一分為二是在A、前期B、中期C、后期D、末期（B）40、同源染色體的聯(lián)會發(fā)生在69、二倍體生物的生殖細(xì)胞中所含有的全套染色體稱為一個(染色體組)；而一個染色體組中所包含的全部基因稱為一個（基因組）。人類基因組應(yīng)包括(細(xì)胞核)基因組和(線粒體)基因組。70、基因突變由如下特征（多向性）、（可逆性）、（有害性）和（稀有性）。71、基因突變有（堿基置換）、（移碼突變）兩種方式。72、人類基因組一詞用于描述（人類細(xì)胞中構(gòu)成DNA的不同類型的序列）。人的基因組由（22）條常染色體加上（X、Y）性染色體的DNA組成，人類基因組計劃簡稱（HGP）二、選擇題（D）73、基因突變是由于A、染色體結(jié)構(gòu)異常B、染色體數(shù)目異常C、RNA分子中核甘酸順序和數(shù)目的改變D、DNA分子中核甘酸順序和數(shù)目的改變（A）74、如果DNA模板鏈的TAA突變?yōu)門AC，那么由模板鏈轉(zhuǎn)錄的mRNA相應(yīng)的密碼子將會A．AUU變?yōu)锳UGB、由UAA變?yōu)閁AGC、由AUU變?yōu)镚AUD、由UAG變?yōu)锳UC（C）75、DNA的組成成分是A、脫氧核糖、磷酸、核糖B、核糖、磷酸、堿基C、脫氧核糖、磷酸、堿基D、核糖、氨基、堿基（B）76、DNA和RNA共有的嘧啶堿是A、TB、CC、GD、U（C）77、核酸可分為下述哪兩大類A、嘧啶與嘌呤B、核甘與核甘酸C、核糖核酸與脫氧核糖核酸D、核糖與脫氧核糖（D）78、DNA分子中堿基配對規(guī)律應(yīng)為A、C—GA—UB、A—GC—TC、A—CT—GD、G—CT—A（D）79、遺傳信息是指DNA分子中A、堿基對的數(shù)量B、堿基互補(bǔ)配對的種類C、A=T與C=G的比例D、堿基對的排列順序（C）80、組成DNA的基本單位是A、核甘B、核甘酸C、脫氧核甘酸D、氨基酸（D）81、對“中心法則”的敘述，正確的是A、中心法則是指DNA的復(fù)制過程C、中心法則是指翻譯過程B、中心法則是指轉(zhuǎn)錄和逆轉(zhuǎn)錄過程D、中心法則是對遺傳信息傳遞規(guī)律的概括三、名詞解釋82、基因83、翻譯84、轉(zhuǎn)錄85、基因突變四、問答題86、基因的本質(zhì)和概念分別是什么？87、基因突變產(chǎn)生的生物學(xué)效應(yīng)主要有哪些？第四章遺傳的基本規(guī)律填空題88、遺傳與變異是生命的基本特征之一，生物普遍遵循著三大基本定律，即（分離）定律、（自由組合）定律、（連鎖互換）定律。89、控制生物顯性性狀的基因稱為（顯性）基因，用（大寫）字母表示，控制生物隱性性狀的基因稱為（隱性）基因，用（小寫）字母表示。90、分離定律的實質(zhì)是（同源染色體的分離）。本定律適用于（由一對同源染色體上的一對等位基因控制的一對相對性狀）的遺傳。91、基因型是YyRr的黃圓豌豆在形成配子時將形成4種數(shù)量相等的配子，它們的基因型分別是（YR）、（Yr）、（yR）和（yr）。92、自由組合律說明：具有兩對或兩對以上相對性狀的親本進(jìn)行雜交，所產(chǎn)生的子一代在形成配子時，（等位基因）分離，（非等位基因）可以自由組合。93、減數(shù)分裂中（非同源染色體的自由組合）是自由組合律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。自由組合律的實質(zhì)就是（非等位基因）的自由組合。94、美國遺傳學(xué)家摩爾根用（果蠅）作為實驗材料進(jìn)行雜交實驗，發(fā)現(xiàn)了（連鎖互換）定律。95、92、凡是位于同一條染色體上的基因，彼此間必然都是連鎖的，共同構(gòu)成了一個連鎖群，人類可以形成（24）個連鎖群。二、選擇題（B）96、父本的基因型為YYRr，母本為YyRr，則其F1中不可能出現(xiàn)的基因型是A、yyrrB、YYRrC、YyRrD、Yyrr（C）97、如果子代個體中有3/4呈現(xiàn)為顯性性狀，其親代可能是A．TtXTTB.TTXttc.TtXTtD.TtXtt（B）98、基因型為YyRr的個體，在形成生殖細(xì)胞時，可以產(chǎn)生四種數(shù)量相等的精子或卵，這4種精子或卵的基因組合為A、YR、Yr、YR、RrB、YR、Yr、yR、yrC、YRYryRyRD、YRYrYryr（C）99、具有下列各基因型的個體中，屬于純合子的是A、YrB、AaBBC、YYrrD、Aa（D）100、測交后代基因型比例是1：1：1：1，其遺傳所遵循的規(guī)律是A、分離定律B、完全連鎖遺傳C、多基因遺傳D、自由組合律（B）101、已知人類有酒窩（A）相對無酒窩（a）是顯性，一對夫婦的基因型都是Aa，那么他們子女無酒窩的可能性是A、0B、25%C、50%D、75%（C）102、綿羊白色相對黑色為顯性，兩只雜合體白羊為親本，接連生下3只小羊是白色，若它們再生第4只小羊，其毛色A、一定是白色B、一定是黑色C、是白色得可能性大D、是黑色得可能性大（D）103、雙眼皮和單眼皮是由一對等位基因A和a說決定的。某男孩的雙親都是雙眼皮，而他卻是單眼皮，則他的基因型及其父母的基因型依次是A、aa、AA、AaBAa、AA、Aa、C、Aa、Aa、aaD、aa、Aa、Aa三、名詞解釋104、顯性性狀：一對相對性狀中在F1中表現(xiàn)出來的親本性狀稱為顯性性狀。105、等位基因：位于同源染色體上的相同位置，控制同類性狀的一對基因，它們決定一對相對性狀的形成。107、測交：用子一代雜合個體與隱性純合親本進(jìn)行雜交，以測定雜合體基因型。108、連鎖：兩對或兩對以上的等位基因位于同一對同源染色體上，在遺傳時，位于同一條染色體上的基因一起遺傳的現(xiàn)象稱為連鎖。109、互換：在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因之間可以發(fā)生局部交換，使原來的連鎖基因發(fā)生重新組合，形成新的基因連鎖關(guān)系，這種現(xiàn)象稱為互換。四、問答題110、描述遺傳學(xué)三大定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)答：減數(shù)分裂時，同源染色體的分離是分離定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。減數(shù)分裂時，非同源染色體的自由組合時自由組合律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。減數(shù)分裂時同源染色體的聯(lián)會和同源非姐妹染色單體間的交叉是互換定律的基礎(chǔ)。第五章單基因遺傳病一、選擇題（A）105、患者的雙親中均有一方為患者，且男女患病機(jī)會均等，那么這種遺傳方式應(yīng)屬于下列哪一種A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D.、X連鎖隱性遺傳（C）106、母親為多發(fā)性結(jié)腸息肉癥，父親正常，則子女每胎得病的危險率是A、100%B、75%C、50%D、25%（D）107、一個O型血的母親生出了一個A型血的孩子，父親的血型是A、A型B、O型C、B型D、A或AB型（D）108、父、母血型分別是A型和B型，生育了一個O型的女兒，再生育時，子女的血型可能是A、A型B、AB型C、A、O型D、A、AB、B、O型（C）109、不能生O型血孩子的父母血型應(yīng)該是A、A型和O型B、B型和O型C、AB型和O型D、A型B型（B）110、一個白化病患者的父母都正常，其父母基因型為A、aaXaaB、AaXAaC、AaXAAD、aaXAa（C）111、先天性聾啞為AR。母親為先天性聾啞，父親正常，婚后生下一個正常女孩和一個先天性聾啞男孩，則女孩和男孩的基因型分別是A、aa和AAB、AA和AaC、Aa和aaD、aa和Aa（D）112、兒子為紅綠色盲，他的色盲致病基因來自A、父親的X染色體B、父親的常染色體C、母親的常染色體D、母親的X染色體（C）113、在一家系中，女性患者多于男性患者，且患者代代出現(xiàn)，患者的雙親中至少有一方也是患者，這種遺傳病屬A、ADB、ARC、XDD、XR（D）114、父親為抗維生素D佝僂病患者，母親正常，其子女每胎發(fā)病的危險率一般為A．兒子和女兒都不發(fā)病B．兒子100%為患者，女兒100%為正常人C．兒子中50%可能為患者，女兒50%可能為患者D．兒子100%為正常人，女兒100%為患者（D）115、在一家系中，患者幾乎全是男性，男性患者的雙親表型都正常，并呈現(xiàn)有隔帶遺傳現(xiàn)象，這種遺傳病屬A、ADB、ARC、XDD、XR（D）116、父親為紅綠色盲，母親視覺正常（非攜帶者），子女每胎患色盲的危險率為A、兒子都為患者B、女兒都為患者C、女兒中50%為患者，兒子100%正常D、兒子100%為正常，女兒100%為攜帶者(C)117、短指癥常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，一個該病患者（Aa）與正常人婚配，每生一個孩子是患者的概率為A、2/3B、1/4C、1/2D、3/4E、0(E)118、某白化?。ˋR）患者與一基因型和表型均正常的女子婚配，他們子女發(fā)病情況如何

A.女兒都發(fā)病，兒子都正常

B．兒子都發(fā)病，女兒都正常

C．子、女均有l(wèi)／2可能發(fā)病

D．1／4可能發(fā)病，但子、女機(jī)會均等

E．子、女表型均正常，但都是攜帶者(A)、119一個男子具有某一個Y連鎖致病基因，他親妹妹的兒子也帶有相同基因的可能性是：

A.

0

B.

1/4

C.

1/2

D.

1/8

E.

100%(A)120、一個男子把X染色體上的某一突變基因傳遞給其孫女的概率是

A．0B．1C．1/2D．1/4(B)121、一個體和他的外祖父母屬于

A一級親屬B二級親屬C三級親屬D四級親屬E無親緣關(guān)系(C)122、當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性時，這種疾病最有可能是：A．從性遺傳B．限性遺傳C．Y連鎖遺傳病D．X連鎖顯性遺傳病E．X連鎖隱性遺傳病(B)123．人類1號染色體長臂分為4個區(qū)，靠近著絲粒的為

A、0區(qū)B、1區(qū)C、2區(qū)D、3區(qū)E、4區(qū)(B)124、關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列哪種說法是錯誤的A．系譜中往往只有男性患者B．雙親無病時，子女均不會患病C．女兒有病，父親也一定是同病患者D．有交叉遺傳現(xiàn)象(C)33、某家庭中，父親是多指患者（由顯性致病基因P控制），母親正常，他們婚后生了一個手指正常但患先天聾啞的孩子（由隱性致病基因d控制）。試推斷他們后代正常的幾率？A．1/8B.1/2C.3/8D.1/4E.3/4(C)34、一個母親患甲型血友病(XR)的男子，與一位父親患甲型血友病的女子結(jié)婚，問二人婚后子女則A．女兒發(fā)病B．兒子發(fā)病C．子女各1/2發(fā)病D．兒1/2發(fā)病，女兒無病E．女兒1/2發(fā)病，兒無病(E)35．母親是色盲（XR）患者，父親是正常人，預(yù)計四個兒子中色盲患者有

A、1個B、2個C、3個D、0個E、4個(D)36．在某色盲男孩的父、母、祖父母、外祖父母中，除祖父為色盲外，其他人色覺都正常，這個男孩的色盲基因來自：

A.

祖父

B.

祖母

C.

外祖父

D.

外祖母

E.

父親填空題125、控制一種遺傳性狀的基因性質(zhì)顯性的，且位于常染色體上，這種遺傳方式稱為(常染色體顯性遺傳)遺傳。126、在常染色體顯性遺傳病中，雜合子的表現(xiàn)型介于顯性純合子與隱性純合子的表現(xiàn)型之間，稱為(不完全顯性遺傳)。127、一對等位基因，沒有顯性與隱性的區(qū)別，在雜和狀態(tài)下，兩種基因的作用同時完全表現(xiàn)出來，稱為(共顯性遺傳)。三、名詞解釋128、系譜：是指詳細(xì)調(diào)查某種疾病在一個家族中的發(fā)生情況后，用桂東的符號按一定的方式將調(diào)查結(jié)果繪制成的患者與家族各成員相互關(guān)系的圖解。129、攜帶者：指表型正常卻帶有治病遺傳物質(zhì)的個體。130、交叉遺傳：男性的X連鎖基因只能從母親那里傳來，將來只能傳給自己的女兒，不存在從男性到男性的傳遞，稱為交叉遺傳。四、簡答題131、常染色體顯性遺傳系譜有什么特點？答：1、患者的雙親往往有一方是患者，且多為雜合子發(fā)?。?、患者的同胞中患此病的數(shù)量約占1/2，男女發(fā)病機(jī)會均等。3、患者的后代中約有1/2是患者；4、可以連續(xù)傳遞；5、雙親無病時，子女一般不會發(fā)病，只有在突變發(fā)生的情況下才有例外。五、遺傳分析題132、父親是紅綠色盲，母親外表正常，婚后生有一個色盲女兒，問若生一個兒子，其發(fā)病情況如何？解：假設(shè)紅綠色盲的治病基因為b，則正?；驗锽由題意可知：父親的基因型為XbY母親為XBXb親代（P）XbYXBXb配子（G）XbYXBXb子代（F）XBXbXbXbXBYXbY所以由以上基因圖解可知：若生一個兒子，其患色盲的機(jī)會將是50％，正常的機(jī)會也是50％。133、某一醫(yī)院婦產(chǎn)科同日生下四個孩子。其血型分別是A型，B型，AB型，和O型?，F(xiàn)有四對夫妻，他們的血型搭配分別是：A型和O型；A型和B型；AB型和O型；O型和O型。請你用基因圖解的方式幫他們找出孩子。解：根據(jù)題意和遺傳規(guī)律推出：A型和O型的孩子是A型血；A型和B型的孩子是AB型血O型和O型的孩子是O型血；AB型和O型的孩子是B型血134、已知某AR病的人群攜帶率是1/50，（1）那么一對隨機(jī)婚配的夫婦生育此患兒的風(fēng)險有多大？（2）一對表兄妹近親婚配生育此患兒的風(fēng)險有多大？解（1）1/50X1/50X1/4＝1/10000（2）1/50X1/8X1/4＝1/1600135、白化病是常染色體隱性病，一對夫妻表型正常，生第一個孩子患白化病，第二個孩子表型正常，試問：（1）第二個孩子是攜帶者的可能性多大？（2）如果他們生第三個孩子，這個孩子患白化病的可能性多大？解：假設(shè)白化病的治病基因為b，則正?；驗锽由題意可知：第一個孩子的基因型為aa所以父親的基因型為Aa母親為Aa親代（P）AaAa配子（G）AaAa子代（F）AAAaAaaa所以第二個孩子是攜帶者的可能是2/3；第三個孩子患病的可能性是1/4。136、分析系譜，并回答問題（10分）112123456IIIIIIⅣ12345612（1）此系譜的先證者是誰？此系譜的遺傳方式是什么?你判斷的依據(jù)是什么?答：此系譜的先證者是Ⅳ1，此系譜的遺傳方式是常染色體隱性遺傳（AR）判斷的依據(jù)是：1、患者的雙親往往表型正常，但他們都是攜帶者；2、患者的同胞中約有1/4為患者，且男女發(fā)病機(jī)會均等3、不連續(xù)傳遞，系譜中往往都是散發(fā)的患者4、近親婚配時，子女患病風(fēng)險高。II3和II5個體的基因型是什么?為什么?答：II3和II5個體的基因型是Aa，因為Ⅳ1是aa，II1也是aa，根據(jù)遺傳規(guī)律特點，所以推斷出II3和II5個體的基因型是Aa，III5和II2是屬于幾級親屬，他們的親緣系數(shù)是多少？答：二級親屬。親緣系數(shù)為1/4如果IV1還未出生.那么他患病的幾率是多大?（1/36）1/3×1/×3×1/4＝1/36第六章多基因遺傳病一、填空題137、數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)是由(2)對或(2)對以上的基因決定，每對等位基因間沒有顯隱性基因的區(qū)別，是(共顯性)的。138、由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用下，個體患病的風(fēng)險，稱為(易患性)。139、遺傳度是指（在多基因遺傳病中，遺傳基礎(chǔ)對疾病所起作用的大?。?40、對于遺傳度高于70％的多基因遺傳病，患者一級親屬的發(fā)病率約近于群體發(fā)病率的平方根，如精神分裂癥的一般群體發(fā)病率是1％，那么此患者的一級親屬的發(fā)病率應(yīng)為(10%)。141、若多基因病的發(fā)病率和性別有關(guān)系，發(fā)病率低的性別，其患者一級親屬的發(fā)病風(fēng)險(高)；發(fā)病率高的性別，其患者一級親屬的發(fā)病風(fēng)險(低)。二、名詞解釋142、閾值：使個體患病的易患性最低限度就稱為發(fā)病的閾值。143、多基因遺傳：指受多對基因和環(huán)境因素雙重影響的遺傳方式144、遺傳度：在多基因遺傳病中，遺傳基礎(chǔ)對易患性高低的影響程度。三、選擇題（D）145、下列哪種疾病不是多基因遺傳病A、先天性幽門狹窄B、先天性心臟病C、精神分裂D、先天愚型（B）146、下列哪種不屬于單基因遺傳病A白化病B、精神分裂癥C、紅綠色盲D、抗維生素D佝僂病（E）147、下列哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險高A．單側(cè)唇裂B．單側(cè)腭裂C．雙側(cè)唇裂D．單側(cè)唇裂＋腭裂E．雙側(cè)唇裂＋腭裂第七章染色體畸變與染色體病一、選擇題（D）148、非整倍性改變的主要原因是A、染色體斷裂B、射線照射C、染色體易位D、染色體不分離（D）149、發(fā)生在D組和G組染色體之間的易位稱為A、相互易位B、單方易位C、倒位D、羅伯遜易位（D）150、完全型21三體是由于卵子發(fā)生過程中A、21號染色體易位B、21號染色體缺失C、21號染色體倒位D、21號染色體不分離（D）151、先天性卵巢發(fā)育不全癥患者的核型屬于A、染色體數(shù)目增加B、染色體結(jié)構(gòu)異常C、染色體帶型異常D、染色體丟失（A）152、貓叫綜合征的發(fā)病機(jī)制是A、染色體缺失B、染色體數(shù)目異常C、基因突變D、染色體易位（C）153、先天愚型患者的核型是A、47，XX（XY），+21B、46，XX，—14+t（14q21q）C、兩者均是D、兩者均不是（A）154、先天性卵巢發(fā)育不全癥患者的核型是A、45，XB、47，XXYC、46，XXD、47，XY，+21（C）155、先天性睪丸發(fā)育不全患者的體細(xì)胞有A、X小體B、Y染色質(zhì)C、兩者均有D、兩者均無（B）156、由兩種以上的、染色體數(shù)目不同的細(xì)胞系所組成的個體稱為A、二倍體B、嵌合體C、多倍體以上都不是（）157、染色體結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病有A、貓叫綜合征B、先天愚型C、先天性睪丸發(fā)育不全癥D、性腺發(fā)育不全癥(B)157、46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示()。

A一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B．一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位

C一男性帶有等臂染色體D．一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧w

E．一男性個體含有缺失型的畸變?nèi)旧w

(C)158、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征患者的典型核型是A．45，XB．47，XXYC．47，XYYD．47，XY（XX），+21E．47，XY（XX），+14(B)159、若患者體內(nèi)既含男性性腺，又含女性性腺，則為A．男性B．真兩性畸形C．女性D．假兩性畸形E．性腺發(fā)育不全(E)160．某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為52條，稱為A．二倍體B．亞二倍體C．亞倍體D．亞三倍體E．超二倍體二、填空題158、染色體畸變包括（數(shù)目改變）和（結(jié)構(gòu)改變）。159、三倍體形成的原因可能是（雙雌受精）或（雙雄受精）。160、染色體數(shù)目畸變包括（整倍性改變）和（非整倍性改變）。161、染色體結(jié)構(gòu)畸變包括（缺失）、（倒位）、（重復(fù)）和（易位）。162、染色體病包括（常染色體病）和（性染色體）病。163、貓叫綜合征是由于患者的細(xì)胞中（第5號）號染色體（短臂）缺失所引起。164、fra（X）患者的核型是（46，fraX（q27）Y）三、名詞解釋 165、染色體畸變：是指由于染色體發(fā)生數(shù)目和結(jié)構(gòu)的改變166、嵌合體：是指一個個體存在兩種或兩種以上核型的細(xì)胞系。167、染色體?。菏侵敢驗槿旧w數(shù)目異?；蛘呓Y(jié)構(gòu)異常所導(dǎo)致的疾病。四、問答題168、非整倍性改變的產(chǎn)生機(jī)制是什么？答：染色體不分離或者染色體發(fā)生丟失169、簡述唐氏綜合征的三種核型及他們的產(chǎn)生機(jī)制。答：核型為47，XX（XY），+21；形成機(jī)制：母親在形成卵子的過程中第21號染色體發(fā)生了不分離。嵌合型：核型為46，XX（XY）/47，XX（XY），+21；受精卵在早期卵裂時發(fā)生了第21號染色體不分離的現(xiàn)象。易位型：核型為46，XX（XY），-14，+t（14；21）（p11；q11）。是因為雙親之一是第14號與21號染色體發(fā)生易位（羅伯遜易位）的攜帶者第八章分子病與遺傳性酶病填空題170、因代謝終產(chǎn)物缺乏而引起的遺傳性酶病有（白化病）苯丙酮尿癥是屬于（旁路代謝產(chǎn)物）增多而引起。171、血紅蛋白病是指（珠蛋白）分子結(jié)構(gòu)或合成量出現(xiàn)異常引起的疾病。常見的血紅蛋白病有（鐮形紅細(xì)胞貧血癥）172、由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂稱為（遺傳性酶?。?。二、選擇題173、苯丙酮尿癥是由于患者體內(nèi)缺乏（C）A尿黑酸氧化酶B、酪氨酸酶C、苯丙氨酸羥化酶D、乳糖酶174、白化病患者是由于體內(nèi)缺乏（A）A酪氨酸酶B、尿黑酸氧化酶B、限制性內(nèi)切酶D、苯丙氨酸羥化酶175、苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制是（C）A、代謝終產(chǎn)物缺乏B、代謝中間產(chǎn)物積累C、旁路代謝產(chǎn)物堆積D、以上都不是176、白化病的發(fā)病機(jī)制是（A）A、代謝終產(chǎn)物缺乏B、代謝中間產(chǎn)物積累C、旁路代謝產(chǎn)物堆積D、以上都不是三名詞解釋177、遺傳性酶?。夯虬l(fā)生突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常，如果這種異常的蛋白質(zhì)是酶的話，那將會導(dǎo)致機(jī)體的代謝發(fā)生紊亂而致