紅細(xì)胞葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺陷癥

兒科1紅細(xì)胞葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺陷癥典型病案患兒男，5歲，因面色蒼黃1天入院，起病前3天有進(jìn)食蠶豆病史，昨日開(kāi)始出現(xiàn)面色蒼黃，精神差，解濃茶樣小便，入院時(shí)查體：面色蒼黃，重度貧血外觀，鞏膜黃染，皮膚無(wú)瘀斑，淺表淋巴結(jié)不大，雙肺正常，心率130次/分，腹平軟，肝右肋下觸及2cm，脾左肋下未觸及，四肢長(zhǎng)骨無(wú)叩擊痛，查血Hb50g/L,RBC1.9×1012/L,WBC10.0×109/L,N60%L40%PLT150×109/L該病人首先考慮什么診斷？診斷依據(jù)？進(jìn)一步完善什么檢查？治療原則？2典型病案患兒男，5歲，因面色蒼黃1天入院，起病前3天有進(jìn)食蠶一、[概論]二、[發(fā)病機(jī)理]三、[臨床表現(xiàn)類型]四、[治療]3一、[概論]二、[發(fā)病機(jī)理]三、[臨床表現(xiàn)類型]四、[治療][概論]:

G-6-PD缺陷是紅細(xì)胞酶缺陷所致溶血性貧血中最常見(jiàn)的類型之一。它是一組酶的概念，大約有160種變異型，本癥為X染色體性不完全顯性遺傳，男性患病，女性攜帶，在我國(guó)南方以海南、廣、廣西、江西、四川和福建省發(fā)病率較高。4[概論]:G-6-PD缺陷是紅細(xì)胞酶缺陷所致4病因G6PD基因位于X染色體上，男性半合子和女性純合子表現(xiàn)為G6PD顯著缺乏。中國(guó)人中最常見(jiàn)的G6PD基因突變型是1388(G-A)，1376(G-T)，95(A-G)。贛州市在江西的最南端，毗鄰我國(guó)G6PD缺乏癥高發(fā)區(qū)廣東省，也是G6PD缺陷高發(fā)區(qū)。本組72病例中檢出G1388A28例，G1376T10例，A95G3例，總檢出41例，占56.9%；31例未定型，其中以G1388A最為常見(jiàn)。72例患兒48例在新生兒期曾患有高膽紅素血癥，12例為臍血篩查發(fā)現(xiàn)，5例有蠶豆病史。5病因G6PD基因位于X染色體上，男性半合子和女性純合子表現(xiàn)為[發(fā)病機(jī)理]：6-磷酸葡萄糖

G-6-P磷酸戊糖旁路

G-6-PDH+NADPNADPH6-磷酸葡萄糖酸6-PD注：NADP三磷酸吡啶核苷

NADPH還原型三磷酸吡啶核苷

1、氧化型谷胱甘肽

GSSG

NADPH谷胱甘肽還原酶還原型谷胱甘肽

GSH注：GSH的作用：A、保護(hù)紅細(xì)胞內(nèi)含-SH的血紅蛋白、酶蛋白和膜蛋白的完整性，避免H2O2對(duì)含-SH基物質(zhì)的氧化；B、使H2O2還原成H2O。6[發(fā)病機(jī)理]：6-磷酸葡萄糖磷酸戊糖旁路H+NADP2、高鐵血紅蛋白

MHbNADPH高鐵蛋白還原酶氧合血紅蛋白

Hb

（一）藥物和（或）感染引起的溶血（二）蠶豆?。ㄈ┬律鷥篏-6-PD缺陷溶血癥（四）先天性非球形細(xì)胞溶血性貧血[臨床表現(xiàn)類型]72、高鐵血紅蛋白NADPH高鐵蛋白還原酶氧合血紅蛋白[臨床表伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血一、氧化性藥物包括：抗瘧藥（伯氨喹啉、奎寧等），鎮(zhèn)痛退熱藥（安替比林、非那西?。?，硝基呋喃類（呋喃西林、呋喃唑酮），磺胺類藥，砜類藥（氨苯砜等），萘，苯胺，維生素k3,K4,奎尼丁，丙磺舒等。二、癥狀：常于服藥后1~3天出現(xiàn)急性血管內(nèi)溶血。有頭暈，厭食，惡心，嘔吐，疲乏等癥狀，繼而出現(xiàn)黃疸，血紅蛋白尿，溶血嚴(yán)重者可出現(xiàn)少尿，無(wú)尿，酸中毒和急性腎功能衰竭。溶血過(guò)程呈自限性。8伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血一、氧化性藥物包括：抗瘧藥（伯感染誘發(fā)的溶血細(xì)菌，病毒感染如沙門氏菌感染，細(xì)菌性肺炎，病毒性肝炎和傳染性單核細(xì)胞增多癥等均可誘發(fā)G-6-PD缺乏者發(fā)生溶血，一般于感染后幾天內(nèi)突然發(fā)生溶血，溶血程度大多較輕，黃疸多不顯著。9感染誘發(fā)的溶血細(xì)菌，病毒感染如沙門氏菌感染，細(xì)菌性肺炎，病毒蠶豆病

常見(jiàn)于<10歲小兒，男孩多見(jiàn)，常在蠶豆成熟季節(jié)流行，進(jìn)食蠶豆或蠶豆制品均可發(fā)病，母親食蠶豆后哺乳可使嬰兒發(fā)病。通常于進(jìn)食蠶豆或其制品后24~48小時(shí)內(nèi)發(fā)病，表現(xiàn)為急性血管內(nèi)溶血，其臨床表現(xiàn)與藥物性溶血相似。10蠶豆病10新生兒黃疸

在廣東，香港等地由G-6-PD缺乏引起的新生兒黃疸并不少見(jiàn)。感染，病理產(chǎn)，缺氧，給新生兒哺乳的母親服用氧化性藥物或新生兒穿戴有樟腦丸氣味的衣服等誘發(fā)溶血，但也有不少病歷無(wú)誘因可查。主要癥狀為蒼白，黃疸，大多于出生2~4天后高峰，半數(shù)患兒可有肝脾腫大。貧血大多為輕度或重度。血清膽紅素高，重者可導(dǎo)致膽紅素腦病。11新生兒黃疸

在廣東，香港等地由G-6-PD缺乏引起的新生兒黃先天性非球性細(xì)胞性溶血性貧血可分為兩型：磷酸己糖旁路中酶的缺陷所致者稱為1型，其中以G-6-PD缺乏者較為常見(jiàn)；糖無(wú)氧酵解通路中酶缺乏者稱為2型，以丙酮酸激酶缺乏較為常見(jiàn)。1型患者自幼年起出現(xiàn)慢性溶血性貧血，表現(xiàn)為貧血，黃疸，脾腫大；可因感染或服藥而誘發(fā)急性溶血。12先天性非球性細(xì)胞性溶血性貧血可分為兩型：磷酸己糖旁路中酶的缺四.溶血性貧血的確診檢查1.溶血的依據(jù)黃疸、貧血、血紅蛋白尿、肝脾腫大、網(wǎng)織紅細(xì)胞增加、尿中尿膽原增加、血清間接膽紅素升高2．溶血性貧血的確診檢查：紅細(xì)胞脆性，抗人球蛋白試驗(yàn)，酶學(xué)，血紅蛋白分析13四.溶血性貧血的確診檢查1.溶血的依據(jù)13血管內(nèi)溶血：急性，黃疸，貧血、血紅蛋白尿，如蠶豆病，免疫性溶血性貧血包括新生兒血型不合所致。血管外溶血：慢性，脾腫大明顯，如遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥，地中海貧血，切脾治療多有效。14血管內(nèi)溶血：急性，黃疸，貧血、血紅蛋白尿，如蠶豆病，免疫性溶G6PD缺乏的篩選試驗(yàn)：高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)；熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)；硝基四氮唑藍(lán)紙片法。

G6PD活性測(cè)定變性珠蛋白小體生成試驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室檢查15G6PD缺乏的篩選試驗(yàn)：高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)；熒光斑點(diǎn)試診斷

陽(yáng)性家族史或過(guò)去史進(jìn)食蠶豆或服藥物史急性溶血的特征G6PD活性測(cè)定16診斷

陽(yáng)性家族