淺談地中海貧血癥與人類健康19意大利首次報(bào)道了地中海貧血癥，目前該病已在全世界范圍散布。通俗地說地中海貧血癥是由于紅細(xì)胞內(nèi)的血紅蛋白數(shù)量和質(zhì)量的異常造成紅細(xì)胞壽命縮短的一種先天性貧血疾病其發(fā)病表現(xiàn)為自幼開始的慢性進(jìn)行性貧血，患者常常呆滯面容肝脾腫大血象呈小細(xì)胞低色素性貧血患兒歲后發(fā)育不熱體患者不適宜進(jìn)行太激烈的運(yùn)動(dòng)還需要打除鐵針去除體內(nèi)多余的鐵質(zhì)另外亦因?yàn)檠t素不足的關(guān)系患者比較容易有頭暈頭痛甚至腰痛的癥狀，型的可能會(huì)死亡，至多只能活到1幾歲的。一般來說輕度地中海貧血一般不影響正常生長(zhǎng)發(fā)育但是對(duì)于重癥患者來說;能形成結(jié)石長(zhǎng)期的溶血也令病人比一般人更容易患膽結(jié)石：在長(zhǎng)期貧血和溶血的刺激下，不少重型和中型貧血病者都會(huì)出現(xiàn)脾臟發(fā)大的問題.般治療注意休息和營(yíng)養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素；血法和去鐵治療法，此法在目前仍是重要治療方法之一（輸血法即指：反復(fù)進(jìn)行紅細(xì)胞輸注治療，少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼病變但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥故應(yīng)同時(shí)配合鐵鰲合劑常用去鐵治療【；。我們?cè)趪?guó)家“七五”攻關(guān)腎生髓理論現(xiàn)代研究中發(fā)現(xiàn)：補(bǔ)腎益精生血藥對(duì)多種貧血?jiǎng)游锬Ｐ投加忻黠@的生血作用能保護(hù)骨髓促進(jìn)造血提高血紅蛋白含量，在高發(fā)區(qū)現(xiàn)場(chǎng)治療β－地貧例醫(yī)藥治療理療展了“從中藥治療β－地貧機(jī)理探討腎生髓的分子基礎(chǔ)”的研究，進(jìn)一步驗(yàn)證了這一理論的客觀性【】地中海貧血癥患者往往需要靠定期輸血來保持健康據(jù)一個(gè)國(guó)際醫(yī)療小組日前報(bào)告來說其開展的基因療法治療一名重度地中?；颊呷〉贸醪匠晒υ诨虔煼ㄖ醒芯咳藛T先利用患者自身的骨髓造血干細(xì)胞培養(yǎng)出包括紅細(xì)胞在內(nèi)的血液細(xì)胞然后使用病毒作載體將無缺陷的基因引入這些細(xì)胞中在利用化學(xué)手段出去多余細(xì)胞，只留下有用的紅細(xì)胞，最后將這些紅細(xì)胞移入患者體內(nèi)【。結(jié)果顯示患者體內(nèi)紅細(xì)胞逐漸恢復(fù)正常在接受治療一年后就不需要輸血了現(xiàn)在患者雖然仍有輕微貧血癥狀但其已經(jīng)有了一份全職廚師工作在試驗(yàn)中使用的病毒帶來了一定的副作用有引發(fā)癌癥的可能但是總的來說這次試驗(yàn)打開了基因療法治療地中海貧血癥的大門為許多患者帶來了希望此次試驗(yàn)初步取得成功。20月日療由于經(jīng)常性輸血所導(dǎo)致的體內(nèi)鐵超負(fù)荷的地貧其主要用來治療對(duì)當(dāng)前螯合治療反應(yīng)不佳的重癥患者。Ferr和有效性的驗(yàn)證給予包括2既往螯合治療無效的患者在內(nèi)的1項(xiàng)臨床實(shí)驗(yàn)，結(jié)果顯示該藥可使半數(shù)以上的患者體內(nèi)血清鐵蛋白的含量下降至少20。至此地貧治療在我國(guó)取得重大進(jìn)展。日前北京生命科學(xué)研究所北京醫(yī)院廣西婦幼保健院的研究人員利用iPS技術(shù)獲取了β地中海貧血癥十幾株誘導(dǎo)多能干細(xì)胞系，并對(duì)其中四株i胞系進(jìn)行了多能性鑒定，這將有助于β地中海貧血等遺傳性疾病的臨床治療。研究人員以β地中海貧血癥為疾病模型運(yùn)用誘導(dǎo)多能干細(xì)胞技術(shù)從一位β-41/42純合子貧血癥病人的體細(xì)胞誘導(dǎo)獲得了十幾株誘導(dǎo)多能干細(xì)胞系并對(duì)其中四株i組技術(shù)定點(diǎn)修復(fù)突變位點(diǎn)，得到了修復(fù)正常的i胞系。最后研究人員將病人特異的i胞系和基因修復(fù)的i胞系分別進(jìn)行體外定向造血分化并建立了體內(nèi)移植的小鼠模型與病人特異i胞分化得到的造血祖細(xì)胞移植組小鼠相比，移植修復(fù)后i胞來源的造血祖細(xì)胞的SC在放射照射后其血紅白及紅胞水平能快恢復(fù)正常值并產(chǎn)生出正的人的β珠蛋白。這項(xiàng)工作為最終利用i術(shù)治愈β地中海貧血等遺傳性疾病奠定了基礎(chǔ)。【】雖然我國(guó)還沒能很有效的治療地中海貧血癥但我們可以選擇用預(yù)防的方式減少它的發(fā)病率其中廣泛有效地開展遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷為最有效的預(yù)防手段，尤其要在多發(fā)區(qū)普及預(yù)防宣傳。國(guó)產(chǎn)前診斷方法已達(dá)國(guó)際水平，應(yīng)努力推廣應(yīng)用HB患者應(yīng)避免使用氧化劑藥物如磺胺類非那西汀類藥物對(duì)于脾亢、白細(xì)胞減少者，應(yīng)防止空氣污染及交叉感染。【】阮長(zhǎng)耿地中海貧血的研究進(jìn)【江蘇醫(yī)藥19234【】吳志奎，張新華，方素萍，蔡輝國(guó)，陳玉英，王蕾中醫(yī)腎生髓理論分子基礎(chǔ)研究的臨床實(shí)踐補(bǔ)腎益髓法治療β地中海貧血癥臨床與分子機(jī)理研【.《中西醫(yī)結(jié)合心腦血管病雜志，204）.【】瑩瑩地中海貧血癥基因療