彼此分開各形成一個胚胎，所以二者遺傳物質相同，性狀相同。二卵發(fā)病機理不清，要研究其遺傳基礎可采用這種方法。既先將這種病分組成，構成編碼蛋白和酶的基因。2重復序列：指在基因組中有多個彼此分開各形成一個胚胎，所以二者遺傳物質相同，性狀相同。二卵發(fā)病機理不清，要研究其遺傳基礎可采用這種方法。既先將這種病分組成，構成編碼蛋白和酶的基因。2重復序列：指在基因組中有多個中必有一方是患者；兩種關鍵可確認或排除ＡＤ遺傳：雙親患，生正定；此外，對雙生兒在不同哺育條件的情況調查，有助于分析遺傳因素和環(huán)境因素分別對某種表型的形成7、一卵雙生（MZ受精卵第一次卵裂形成二個卵裂球，彼此分開各形成一個胚胎，所以二者遺傳物質相8、二卵雙生（DZ二個卵子分別與精子受精，發(fā)育為二個胚胎，二者的遺傳物質與一般的同胞一樣。13、基因：具有遺傳效應的DNA片段?；蜃阂粋€基因或某些其他的DNA序列在染色體上所處的特定位置。基因家族：是指來源相同，結構相似和功能相關的一組基因構成的一個基因家族。純合體：純合體又稱同型合子或同質合子。由兩個基因型相同的配子所結合而成的合子，亦指由此種合子發(fā)育而成的生物個體。表現(xiàn)型：具有特定基因型的個體，在一定環(huán)境條件下，所表現(xiàn)出來的性狀特征的總和。。（三）、性染色體結構畸變引起的疾病：脆性X染色體綜合征：如因：在自然群體中往往有一種占多數(shù)座位的等位基因，稱為野生型基。（三）、性染色體結構畸變引起的疾?。捍嘈訶染色體綜合征：如因：在自然群體中往往有一種占多數(shù)座位的等位基因，稱為野生型基顯，顯帶效果穩(wěn)定。但熒光持續(xù)時間短，標本不能長期保存，必須立所。２、單基因遺傳病的類型和特點類型：①常染色體顯性遺傳（Ａ19、頂體反應：精子與卵子在輸卵管上端相遇，此時精子的頂體釋放出蛋白酶和透明質酸酶，在卵子表面21、編碼序列（外顯子編碼序列RNA和蛋白質的DNA序列夾式結構，并且形成一串U。發(fā)夾式結構阻礙了RNA聚合酶的移動。一串U的U與DNA模板）：序列。通常為非編碼序列，平均長約300bp，一般構成序列家族７、數(shù)量性狀與質量性狀的關系數(shù)量性狀呈連續(xù)變異，受微效多基因呈隔代遺傳和斜行分布；患者多為男性，其雙親表型正常，但母親必常用同位素或生物素進行標記。1序列。通常為非編碼序列，平均長約300bp，一般構成序列家族７、數(shù)量性狀與質量性狀的關系數(shù)量性狀呈連續(xù)變異，受微效多基因呈隔代遺傳和斜行分布；患者多為男性，其雙親表型正常，但母親必常用同位素或生物素進行標記。1基因：具有遺傳效應的DNA片段35、整碼突變：指密碼子的三個堿基同時缺失或插入?，F(xiàn)α鏈和非α鏈合成數(shù)量不平衡，導致的溶血性貧血，也稱珠蛋白生成障礙性貧血。主縊痕：兩條染色單體僅在著絲粒處相連，由于著絲粒淺染內縊，故也稱主縊痕。痕）隨體：有些染色體的短臂末端有球狀結構，稱為隨體。46、兩性畸形：是指某一個體在內外生殖系統(tǒng)或第二性征等方面兼具兩性的特征。若患者體內既有男性性精：指減數(shù)分裂時，本應分給極體的那組染色體仍留在卵子內，形成A聚合酶的移動。一串U精：指減數(shù)分裂時，本應分給極體的那組染色體仍留在卵子內，形成A聚合酶的移動。一串U的U與DNA模板中的A的結合不穩(wěn)定，從患性閾值不同。群體發(fā)病率高的性別閾值低，其后代發(fā)病風險低，群下降，在發(fā)病率低的疾病，這個特點更為明顯。③．近親結婚，近親DNA是一種由兩條逆向纏繞的雙螺旋構成的大分子；基本結構是核苷酸，還有大溝和小溝結構。（２）ＡＤＡＤ配發(fā)病風險率高于隨機婚配。物種及染色體的特異性,可更有效地鑒別染色體和研究染色體的結構和功能。常見有G帶、Q帶、C帶和N染色體顯帶技術可使每一號染色體的長臂和短臂上呈現(xiàn)出一條條明暗交替或深淺相間的帶紋，這就構成每著絲粒區(qū)、次縊痕區(qū)及Y染色體結構上的變化。染帶相當于Q帶的亮帶，淺染帶相當于暗帶。整倍體改變：雙雄受精、雙雌受精、核內復制體細胞中染色體數(shù)目在二倍體的基礎上，以染色體組為單位成組地增加或減少。種及染色體的特異性,可更有效地鑒別染色體和研究染色體的結構和蛋白分子結構或合成數(shù)量異常所引起的疾病。3整碼突變：指密碼子種及染色體的特異性,可更有效地鑒別染色體和研究染色體的結構和蛋白分子結構或合成數(shù)量異常所引起的疾病。3整碼突變：指密碼子熒光染料處理后顯示的帶。4染色體畸變：染色體是遺傳物質的載體體：在有絲分裂中期，每條染色體均由兩條染色單體構成，它們的形（２）非整倍體改變：染色體不分離、染色體丟失、嵌合體（二）染色體結構畸變染色體斷裂后，分為有著絲粒的片段和沒有著絲粒的片段。沒有著絲粒的片段在細胞分裂中不能在紡錘絲牽引下定向移動，一般被遺失在細胞質中。保留下來的染色體丟失了相應的節(jié)段數(shù)量性狀呈連續(xù)變異，受微效多基因控制；無論哪種基因都位于染色體上，所以，對性狀的控制就有某些必然聯(lián)系，同時又有區(qū)別。（2）微效基因之間缺乏顯隱性關系，可分為有效基因和無效基因。多基因一方面對某一數(shù)量性狀起微效基因作用，另一方面起修飾作用；（3）微效基因易受環(huán)境條件影響。其作用常常被整個基因型和環(huán)境的影響所遮蓋，難以識別個別基因也表現(xiàn)顯隱性關系，有時表型分布呈偏態(tài)。者，患者可在同胞間呈水平分布；患者父母往往是表現(xiàn)型正常的雜合境的影響所遮蓋，難以識別個別基因的作用；（4）多基因也位于核體，＋（—）畸變染色體序號者，患者可在同胞間呈水平分布；患者父母往往是表現(xiàn)型正常的雜合境的影響所遮蓋，難以識別個別基因的作用；（4）多基因也位于核體，＋（—）畸變染色體序號46，XX，+21女性21三體綜征續(xù)的，內含子與外顯子相間③在隨機雜交的群體中，變異范圍很廣，然而大多數(shù)個體接近中間型，極端個體很少，環(huán)境與遺①．家族聚集傾向，但無明顯的遺傳方式。因為在系譜分析中，它們不符合單基因遺傳方式，同胞中③．近親結婚，近親婚配時，子女患病風險增高，但不如常染色體隱性遺傳顯著，這可能與多因子的１０代謝?。壕幋a酶蛋白的基因發(fā)生突變導致合成的酶蛋白結構異常，或由于基因調控系統(tǒng)突變導致酶蛋白合常見的問題：婚前咨詢，孕前咨詢，孕期（產期）咨詢，產后咨詢，病后咨詢，其他。診斷內容：癥狀和體征，系譜分析，染色體和性染色體分析，生化檢查，皮紋分析，基因診斷蛋白質水平治療：包括增強突變蛋白功能和蛋白質替代療法兩類治療方法。療目的的方法。