貓叫綜合征病因：5號染色體某一片段缺失。癥狀：患兒哭聲輕，音調高，像貓叫。生長發(fā)育遲緩，有嚴重的智力障礙。四、染色體結構的變異四、染色體結構的變異1.類型①缺失染色體的某一片段缺失。結果：基因數目減少在顯微鏡下觀察如何判斷？聯(lián)會形狀實例：貓叫綜合征（5號染色體部分缺少）果蠅缺刻翅的形成正常翅缺刻翅缺失重復易位倒位四、染色體結構的變異1.類型②重復結果：基因數目增加區(qū)分：基因突變中的增添和缺失染色體中增加某一片段。聯(lián)會形狀基因內部堿基對的增添或缺失；改變基因結構，不改變基因數目注意：如果聯(lián)會現(xiàn)象出現(xiàn)下圖缺失或重復實例：果蠅棒狀眼的形成正常眼棒狀眼提示：染色體結構變異。DNA分子上若干基因的缺失屬于染色體結構變異；基因中若干堿基對的缺失屬于基因突變。DNA分子上若干基因發(fā)生了缺失，這屬于基因突變還是染色體結構變異？為什么？四、染色體結構的變異1.類型③易位結果：基因排列順序變化聯(lián)會形狀染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起的變異。非同源染色體四、染色體結構的變異1.類型③易位結果：基因排列順序變化染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起的變異。區(qū)分：互換非同源染色體之間染色體結構變異位置：原理：觀察：顯微鏡可觀察到易位互換位置：原理：觀察：同源染色體間基因重組顯微鏡不可觀察到不改變染色體上基因的數目和排列順序四、染色體結構的變異1.類型③易位結果：基因排列順序變化染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起的變異。區(qū)分：互換不改變染色體上基因的數目和排列順序實例：果蠅花斑眼的形成正常眼花斑眼四、染色體結構的變異1.類型④倒位結果：基因排列順序變化染色體的某一片段位置顛倒（同一條染色體上）聯(lián)會形狀缺失重復染色體上基因數目改變易位倒位染色體上基因排列順序改變染色體結構變異生物性狀變異多數不利，甚至致死四、染色體結構的變異2.結果染色體變異結構變異：缺失、重復、易位、倒位

數目變異：含個體發(fā)育全部基因的一組非同源染色體二倍體：

多倍體單倍體分類概念：特點：成因：概念：成因：特點：染色體組

個別增減（例：21三體綜合征）成倍增減課堂小結由受精卵發(fā)育來，含兩個染色體組的個體由受精卵發(fā)育，含三個及以上染色體組個體器官較大、營養(yǎng)豐富，但發(fā)育延遲，結實率低低溫誘導或秋水仙素使染色體加倍配子（生殖細胞）直接發(fā)育來的個體植株長得弱小、一般高度不育未經受精的配子直接發(fā)育而成(1)染色體增加某一片段可提高基因表達水平，是有利變異。(

)(2)染色體缺失有利于隱性基因表達，可提高個體的生存能力。 (

)(3)染色體易位不改變基因數量，對個體性狀不會產生影響。(

)(4)染色體上某個基因的丟失屬于基因突變。 (

)(5)DNA分子中發(fā)生三個堿基對的缺失導致染色體結構變異。(

)(6)非同源染色體某片段移接，僅發(fā)生在減數分裂過程中。(

)辨析易錯易混練前清障××××××1．下圖表示某種生物的部分染色體發(fā)生了兩種變異的示意圖，圖中①和②、③和④互為同源染色體，下列敘述正確的是 (

)A．圖a和圖b均為染色體結構變異B．圖a為基因重組，圖b為染色體結構變異C．圖a在光學顯微鏡下能看到，圖b在光學顯微鏡下看不到D．圖b的變化大多數對生物體是有利的B2．下圖中的甲、乙為染色體配對時出現(xiàn)的一種現(xiàn)象，丙、丁是染色體交叉互換的現(xiàn)象，①至④是對這些現(xiàn)象出現(xiàn)的原因或結果的解釋，正確的是 (

)①圖甲的一條染色體可能有片段缺失②圖乙的一條染色體可能有片段倒位③圖丙會導致染色體片段重復④圖丁會導致基因重組A．①③ B．②④C．①②③ D．①②④D題組三染色體結構的變異7.(2020·石家莊二中高一月考)在某些外界條件作用下，圖a中某對同源染色體發(fā)生了變異(如圖b)，則該種變異屬于A.基因突變B.染色體數目變異C.缺失D.重復√1234567891011121314151617188.如圖為某種生物的部分染色體發(fā)生的兩種變異的示意圖，圖中①和②、③和④、⑤和⑥分別互為同源染色體，則圖a、圖b所示的變異A.均為染色體結構變異B.均使生物體的性狀發(fā)生改變C.均可發(fā)生在減數分裂過程中D.基因的數目和排列順序均發(fā)生改變√1234567891011121314151617189.生物的某些變異可通過細胞分裂過程中某一時期染色體的行為來識別。甲、乙兩模式圖分別表示細胞減數分裂過程中出現(xiàn)的“環(huán)形圈”“十字形結構”現(xiàn)象，圖中字母表示染色體上的基因。下列有關敘述正確的是A.甲、乙兩圖中兩種變異類型分別屬于染色體結構變異、基因重組B.甲圖是個別堿基的增添或缺失導致染色體上基因數目改變的結果C.乙圖是四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生互換的結果D.甲、乙兩圖所示現(xiàn)象常出現(xiàn)在

減數分裂Ⅰ的前期，染色體數

與核DNA數之比為1∶2√12345678910111213141516171815.染色體之間的交換可能導致染色體的基因數目或基因序列的改變。下圖中，甲、乙兩圖分別表示兩種染色體之間的交換模式，丙、丁、戊三圖分別表示某染色體變化后的三種情形。則下列有關敘述正確的是A.甲可以導致戊的形成B.乙可以導致丙的形成C.甲可以導致丁或戊兩

種情形的產生D.乙可以導致戊的形成√12345678910111213141516171816.在人體細胞的細胞核中，除一條X染色體外，其余的X染色體常濃縮成染色較深的染色質塊，通常位于間期細胞的核膜邊緣，稱為巴氏小體。下列分析錯誤的是A.取女性的少許口腔黏膜細胞染色制片后，即可用顯微鏡觀察到巴氏小體B.巴氏小體的形成是一種染色體結構變異C.可采用觀察巴氏小體的方法進行性別鑒定D.若男性的體細胞核中出現(xiàn)了巴氏小體，說明發(fā)生了染色體數目變異√12345678910111213141516171810.克氏綜合征患者的性染色體組成是XXY，一個正常男子和一個表現(xiàn)正常的女子結婚后，生了一個患血友病的克氏綜合征兒子(血友病相關基因用H/h表示)。：(1)克氏綜合征屬于___________遺傳病。染色體異常(2)如圖表示該對夫婦產生該患兒的過程簡圖，圖中所示染色體為性染色體。b的基因型為____，圖中患兒的基因型為_______，產生該患兒的原因是____________________________________________________________________________；該患兒體內細胞中最多含有____條染色體。XHXhXhY次級卵母細胞在減數分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分開后形成的兩條染體進入同一子細胞9414.如圖所示為某遺傳病的家系圖，下列相關分析正確的是A.該病為伴X染色體隱性遺傳病D.12號是患者的概率是0√16.如圖為唐氏綜合征的遺傳圖解，據圖分析以下敘述錯誤的是A.若發(fā)病原因為減數分裂異常，

則患者2體內的額外染色體一

定來自父方B.若發(fā)病原因為減數分裂異常，

則患者2的父親的減數分裂Ⅱ

后期可能發(fā)生了差錯C.若發(fā)病原因為減數分裂異常，則患者1體內的額外染色體一定來自其母親D.若發(fā)病原因為有絲分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有

絲分裂過程異常所致√12345678910111213141516171817.在人類遺傳病調查中發(fā)現(xiàn)某家系中有甲病(基因為A、a)和乙病(基因為B、b)兩種單基因遺傳病(兩種致病基因位于非同源染色體上)，系譜圖如下，Ⅱ5無乙病致病基因。請分析回答下列問題：(1)甲病的遺傳方式為_________________，乙病的遺傳方式為____________________。常染色體顯性遺傳伴X染色123456789101112131415161718體隱性遺傳(2)Ⅱ2的基因型為________；Ⅲ5的基因型為________________。aaXBXbAAXbY或AaXbY(3)若Ⅲ3與Ⅲ8近親結婚，生育只患一種病孩子的概率是___，因此婚姻法禁止近親結婚。常顯（A/a）伴x隱（B/b）2.一個自然繁殖的直剛毛果蠅種群中，偶然出現(xiàn)了一只卷剛毛雄果蠅。為了探究卷剛毛性狀是如何產生的，科學家用這只卷剛毛雄果蠅與直剛毛雌果蠅雜交，F(xiàn)1全部為直剛毛果蠅，F(xiàn)1雌雄果蠅自由交配，F(xiàn)2的表型及比例是直剛毛雌果蠅∶直剛毛雄果蠅∶卷剛毛雄果蠅＝2∶1∶1。最合理的結論是A.親代生殖細胞中X染色體上基因發(fā)生隱性突變B.親代生殖細胞中X染色體上基因發(fā)生顯性突變C.親代生殖細胞中常染色體上基因發(fā)生隱性突變D.親代生殖細胞中常染色體上基因發(fā)生顯性突變√1234567891011121314154.綠色熒光標記的X染色體DNA探針(X探針)，僅能與細胞內的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點。同理，紅色熒光標記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個紅色熒光亮點。同時用這兩種探針檢測體細胞，可診斷性染色體數目是否存在異常。醫(yī)院對某夫婦及其流產胎兒的體細胞進行檢測，結果如圖所示。下列分析正確的是A.X染色體DNA上必定有一段與

X探針相同的堿基序列B.據圖分析可知妻子患X染色體

伴性遺傳病C.妻子的父母至少有一方患有性染色體數目異常疾病D.該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數目異常疾病的發(fā)生√1234567891011121314155.玉米株色的紫色(A)對綠色(a)為顯性，該對基因位于第6號染色體上。將經X射線照射的紫株玉米的花粉授給綠株玉米，F(xiàn)1中出現(xiàn)1%的綠株。F1紫株和綠株的第6號染色體的檢測結果如圖所示。下列相關敘述正確的是A.親本中紫株的基因型為Aa，綠株的基因型為aaB.X射線照射紫株花粉后，1%的花粉發(fā)生了基因突變C.F1紫株的基因型為Aa，F(xiàn)1綠株的基因型為aaD.F1紫株和綠株雜交，F(xiàn)2有4種基因型，2種表型123456789101112131415√題組二染色體組、單倍體、二倍體、多倍體的概念7.已知某一對染色體三體的植物在減數分裂Ⅰ過程中，3條同源染色體隨機移向細胞兩極，最終可形成含1條或2條該染色體的配子?，F(xiàn)有一個三體且1條染色體缺失(只含缺失染色體的花粉不能參與受精作用)的植株甲，其細胞中該染色體及基因型如圖所示。若甲自交，子代沒有染色體結構和數目異常的個體比例為√123456789101112131415體細胞AaBb雜合類型異常①形成配子為AaB、Aab、ABb、aBb類型，原因：

。②形成配子為AAB、AAb、ABB、aBB或aaB、aab、Abb、abb類型，原因：

。五、遺傳變異相關的解題方法一、細胞分裂異常與生物變異1.配子中染色體出現(xiàn)異常的原因體細胞AABB，形成配子為AAB類型，原因：

。含A的同源染色體未分離進入同一子細胞或含A的姐妹染色單體分開后進入同一子細胞。減數分裂Ⅰ時，同源染色體未分離進入同一子細胞。減數分裂Ⅱ時，姐妹染色單體分開后進入同一子細胞五、遺傳變異相關的解題方法親代AaXBY，產生配子時發(fā)生異常①形成配子出現(xiàn)Aa或XY在一起，原因：

。減數分裂Ⅰ異常②若配子中A—a分開，X—Y分開，出現(xiàn)兩個AA/aa或兩個XX/YY，原因：

。③若配子中無性染色體或無A也無a，原因：

。減數分裂Ⅱ異常減數分裂Ⅰ或Ⅱ異常①若親代基因型為AA/aa，而姐妹染色單體上為Aa，原因：

。(1)根據變異前體細胞的基因型②若親代基因型為Aa，而姐妹染色單體上為Aa，原因：

。五、遺傳變異相關的解題方法2.姐妹染色單體上存在等位基因的原因基因突變基因突變或基因重組基因突變基因突變、基因重組基因突變基因重組(2)根據細胞分裂方式判斷例3下列關于配子基因型異常發(fā)生時期的判斷，正確的是解析A項中配子基因型發(fā)生異常是在減數分裂Ⅱ時期；B項中配子基因型發(fā)生異常是在減數分裂Ⅰ時期；D項中配子基因型發(fā)生異常是在減數分裂Ⅰ及減數分裂Ⅱ時期。選項個體基因型配子基因型異常發(fā)生時期ADdD、D、dd減數分裂ⅠBAaBbAaB、AaB、b、b減數分裂ⅡCXaYXaY、XaY減數分裂ⅠDAAXBXbAAXBXb、XBXb、a、a減數分裂Ⅱ√例4

圖中甲、乙為一個基因型為AaBb的精原細胞在減數分裂過程中產生的兩個細胞，下列敘述正確的是A.甲圖細胞中存在A、a基因可能是因為

同源染色體非姐妹染色單體發(fā)生交換

或基因突變B.甲圖細胞分裂結束形成的每個子細胞

中各含有兩個染色體組C.乙圖細胞處于減數分裂Ⅱ后期，其子細胞為精細胞或極體D.乙圖細胞已開始胞質分裂，細胞中染色體數與體細胞的相同√五、遺傳變異相關的解題方法二、有關變異類型的實驗探究1.判定突變性狀是否為可遺傳的變異(1)判定方法(2)將變異個體置于與原來類型相同的環(huán)境下種植或養(yǎng)育等，觀察變異性狀是否消失。若不消失，則為可遺傳的變異；反之，則為不遺傳的變異。例6玉米籽粒種皮有黃色和白色之分，植株有高莖和矮莖之分(高莖為顯性性狀)。據此回答下列問題：(1)種皮的顏色是由細胞中的色素決定的，已知該色素不是蛋白質，那么基因控制種皮的顏色是通過控制___________________________實現(xiàn)的。酶的合成來控制代謝過程例6玉米籽粒種皮有黃色和白色之分，植株有高莖和矮莖之分(高莖為顯性性狀)。據此回答下列問題：(