./第二門：人類遺傳學(xué)原理1.通常情況下,X-連鎖隱性遺傳病女性發(fā)病率很低,在哪種特殊情況下可以引起女性發(fā)?。緼．Lyon化-正確B．多倍體C．女性年紀(jì)大D．近親結(jié)婚L(zhǎng)yon假說(shuō)：X染色體失活假說(shuō)兩條X染色體中只有一條在遺傳上是有活性的,其結(jié)果是X連鎖基因得到了劑量補(bǔ)償,保證雌雄個(gè)體具有相同的有效基因產(chǎn)物。失活是隨機(jī)的,發(fā)生在胚胎發(fā)育早期,某一細(xì)胞的一條染色體一旦失活,這個(gè)細(xì)胞的所有后代細(xì)胞中的該條X染色體均處于失活狀態(tài)雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體,即某些細(xì)胞中來(lái)自父方的伴性基因表達(dá),某些細(xì)胞中來(lái)自母方的伴性基因表達(dá),這兩類細(xì)胞鑲嵌存在。2.雜合子〔Aa在不同條件下,可以表現(xiàn)為顯性,即表達(dá)出相應(yīng)的表型；也可以表現(xiàn)為隱性,即不表達(dá)出相應(yīng)的性狀。這種情況叫做：A．延遲顯性B．共顯性C．不規(guī)則顯性-正確D．不完全顯性3.Prader–Willi綜合征,PWS和Angelman綜合癥的分子缺陷類別不包括以下哪項(xiàng)A．重組-正確B．缺失C．單親二體D．印記突變天使綜合癥的病因是是由基因缺陷引起,是15號(hào)染色體q11-q13缺失所致。本病由母系單基因遺傳缺陷所致。由于來(lái)自母親的第15號(hào)染色體印跡基因區(qū)15q部份缺陷,或同時(shí)擁有兩條來(lái)自父親的帶有此缺陷的第15號(hào)染色體。相反,若基因缺陷來(lái)自父親,或同時(shí)擁有兩條來(lái)自母親的基因缺陷,則會(huì)造成普瑞德威利綜合癥〔Prader-Willisyndrome4.以下哪個(gè)不是X連鎖的遺傳?。緼.地中海貧血-正確〔常染色體隱性遺傳B.假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良C.血友病D.脫色性色素失調(diào)癥5.線粒體基因的特點(diǎn)不包括以下哪點(diǎn)？A.位于細(xì)胞漿內(nèi)B.環(huán)狀雙鏈DNA〔裸露的DNA雙鏈分子C.有自身獨(dú)特的密碼子D.46條染色體-正確判斷題1.生殖腺嵌合發(fā)生在減數(shù)分裂過程中。錯(cuò)錯(cuò),生殖腺嵌合發(fā)生在有絲分裂過程中2.在一位DMD男性患兒中檢測(cè)到了幾個(gè)外顯子的缺失,該突變一定來(lái)自患者的母親。錯(cuò)錯(cuò),DMD有1/3可能是新發(fā)突變假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥〔DMD：X-連鎖隱性遺傳病3.遺傳印記一般發(fā)生在哺乳動(dòng)物的配子形成期,并且是可以逆轉(zhuǎn)的。它不是一種突變,但在一個(gè)個(gè)體的一生中維持；也不是永久性的變化,在下一代配子形成時(shí),經(jīng)過不同性別而擦除舊的印記而重新發(fā)生與性別相應(yīng)的新的印記。對(duì)一個(gè)個(gè)體的同源染色體因分別來(lái)自其父方或母方,而表現(xiàn)出功能上的差異,當(dāng)它們其一發(fā)生改變時(shí),所形成的表型也有不同,這種現(xiàn)象稱為遺傳印記。4.苯丙酮尿癥都是由苯丙氨酸羥化酶缺乏引發(fā)的常染色體隱性遺傳病。錯(cuò)錯(cuò),80%-90%的苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏引起,還有10%-20%是由于四氫生物蝶呤缺乏導(dǎo)致的。5.X連鎖顯性遺傳家系中,系譜中男性患者多于女性患者。錯(cuò)錯(cuò),X顯性遺傳家系系譜中女性患者多于男性患者,在某些X顯性疾病中,存在半合子致死現(xiàn)象。第三門：分子遺傳學(xué)1.下列哪項(xiàng)活動(dòng)不是正確的遺傳咨詢行動(dòng):A.獲得并解釋個(gè)人和家庭的病史、發(fā)育史與生育史B.分析出遺傳方式以及遺傳疾病和先天缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)與再發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)C.解釋遺傳疾病的病因、病史、診斷與應(yīng)對(duì)措施D.為了優(yōu)生指示曾育過出生缺陷患兒的夫婦別再生育了；-正確E.說(shuō)明并解釋基因檢測(cè)結(jié)果與其它診斷依據(jù)。2.Humangenomeconsistsofabout:A.100,000genesB.80,000genesC.20,000genes-正確<20,488genes>D.15,000genes3.Diseasesduetomutations〔突變indifferentclassesofproteinsfunctionfor:A.StructureofcellsandorgansB.DevelopmentalgeneexpressionC.TransportandstorageD.ControlofgrowthanddifferentiationE.Allabove-正確4.Whichstatementaboutessentialelements〔要素inagenetictestingforcliniciansisNOTtrue:A.CliniciansshouldhaveeducationalmaterialsaboutthediseaseandthetestB.Cliniciansshouldhavetestresultreportformsthatexplainthetestandthepatient’stestresultC.CliniciansshouldhavecollectionofdataonphenotypeandgenotypeD.Essentialelementsofgenetictestingareeasytobeacquired〔獲得-正確5.Inthefollowingmutationscreeningstrategies,whichisthemosteffectiveandbreadth-covered〔覆蓋廣innowadays?A.ChromosomebandingB.FISHC.Massspectrometry<MS>D.NextGenerationSequencing<NGS-二代測(cè)序>-正確6.ChallengesofGenetictestingofInherited〔遺傳性retinal〔視網(wǎng)膜的dystrophy〔營(yíng)養(yǎng)不良include:〔ABCDA.TheclinicaldiagnosismayormaynotbespecificB.TheinheritancemodeisnotclearfortheisolatedcasesC.Theprogression〔進(jìn)展ofconditioncantakeseveraldecadesD.Locusheterogeneity〔位點(diǎn)差異性是非題7.Somaticcell〔體細(xì)胞geneticdefects〔遺傳缺陷cannotbetransmittedtothenextgeneration.Ture8.Accordingtocurrentresearches,Singlenucleotidevariants<SNV,單核苷酸變異分析>andInsertion–deletionvariants<indels>areeasiertobeinterpreted〔解釋thanothertypesofvariants〔變異.Ture9.aCGH<ArrayComparativeGenomicHybridization陣列比較基因組雜交技術(shù)>isamethodoftestingforSNP<SingleNucleotideVariation>。FalseaCGHisamethodoftestingforCNV<CopyNumberVariation拷貝數(shù)變異>.10.Insomegenes,therearemutation〔突變hotspots〔熱點(diǎn)whichmaycontributealottothediseasepathogenicity〔致病性.Ture第四門：基因組學(xué)概論1.現(xiàn)階段基因組學(xué)的兩項(xiàng)核心技術(shù)是：A.基因克隆技術(shù)和合成生物學(xué)技術(shù)B.全基因組關(guān)聯(lián)分析和基因編輯技術(shù)C.序列分析和生物信息學(xué)分析-正確2.一個(gè)成年人的全身約有的細(xì)胞數(shù)為:A.一百多萬(wàn)億B.一千多萬(wàn)億-正確C.一億億多3.基因組學(xué)的核心理念是：〔ABA.生命是序列的B.生命是數(shù)據(jù)的C.基因組變異4.基因組學(xué)的源流有：〔abcA.細(xì)胞學(xué)說(shuō)B.進(jìn)化學(xué)說(shuō)C.基因?qū)W說(shuō)5.下列那些是用于構(gòu)建遺傳圖的多態(tài)性標(biāo)記？〔BCDA.SSCP－單鏈構(gòu)象多態(tài)性檢測(cè)B.RFLP－限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性C.STR－短片段重復(fù)序列D.SNP－單核苷酸多態(tài)性E.HGP－人類基因組計(jì)劃6.454的測(cè)序原理是A.邊連接邊測(cè)序B.邊合成邊測(cè)序C.焦磷酸測(cè)序-正確7.下面那些測(cè)序儀是基于第二代測(cè)序技術(shù)的：〔CDA.3730XLB.PacificBiosciencesRSSystemC.GAIID.IonProton8.HBV病毒整合到肝癌基因組的研究所使用的測(cè)序技術(shù)是A.外顯子組測(cè)序B.全基因組測(cè)序-正確C.RNA測(cè)序9.全基因測(cè)序可以應(yīng)用于〔ABCA.單基因病研究B.復(fù)雜疾病研究C.腫瘤研究10.基因組學(xué)的發(fā)展趨勢(shì)包含以下那些方面〔ABCDEA.重繪數(shù)據(jù)化的"生命之樹"B.一個(gè)物種的基因組變異C.表現(xiàn)型與基因組變異的關(guān)聯(lián)D.跨組學(xué)研究E.基因組的生物學(xué)判斷題11.生命是序列的,但不是數(shù)據(jù)的。錯(cuò)12.基因是一切生命活動(dòng)的基本結(jié)構(gòu)和功能單位。錯(cuò),應(yīng)該是"細(xì)胞"13.人類基因組計(jì)劃是由六個(gè)國(guó)家的科學(xué)家經(jīng)過15年的努力完成的。錯(cuò),六國(guó),十年14.人類基因組計(jì)劃所產(chǎn)生的所有數(shù)據(jù)都是免費(fèi)共享的。對(duì)15.第一代測(cè)序技術(shù)中"化學(xué)法"基本原理是用特殊試劑處理DNA片段,造成堿基的特異性切割。而"酶法"基本原理是利用DNA聚合酶將ddNTP參入到寡核苷酸鏈中,從而終止DNA鏈的延伸。對(duì)16.毛細(xì)管電泳取代平板電泳標(biāo)志著從第一代測(cè)序技術(shù)進(jìn)入第二代測(cè)序技術(shù)。錯(cuò)17.外顯子組測(cè)序技術(shù)只是測(cè)定人類基因組全序列的10%左右,性價(jià)比高。錯(cuò)18.單細(xì)胞測(cè)序可以用來(lái)研究腫瘤的克隆演化過程。對(duì)19.基因組的生物學(xué)是指利用基因組的新技術(shù)和新策略等去研究生物學(xué)的問題。對(duì)第五門：基因組學(xué)概論1.Leber視神經(jīng)病是：A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病-正確E.體細(xì)胞病Leber遺傳性視神經(jīng)病變〔LHON為視神經(jīng)退行性變的母系遺傳性疾病。主要表現(xiàn)為雙眼同時(shí)或先后急性或亞急性無(wú)痛性視力減退,同時(shí)可伴有中心視野缺失及色覺障礙。2.Edward綜合征是指哪種染色體異常：A.18-三體-正確B.21-三體C.13-三體〔paul綜合征D.16-三體3.以下哪一項(xiàng)不屬于染色體異常導(dǎo)致的智力低下：A.唐氏綜合征B.貓叫綜合癥C.angelman綜合征D.Rett綜合征-正確Rett綜合征是一種嚴(yán)重影響兒童精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育的疾病,發(fā)病率為1/10000-1/15000女孩。臨床特征為女孩起病,呈進(jìn)行性智力下降,孤獨(dú)癥行為,手的失用,刻板動(dòng)作及共濟(jì)失調(diào)。其病因及遺傳方式尚不清楚。4.以下哪項(xiàng)是正確的說(shuō)法：〔abcdA.基因成組地線狀排列在染色體上。B.減數(shù)分裂時(shí),排列在同一染色體上的基因一起運(yùn)動(dòng),進(jìn)入同一配子。C.位于同源染色體上的等位基因可因同源染色體同源片斷的交叉而互換。D.基因不單獨(dú)存在,是攜帶在染色體上的,染色體是基因的載體。5.相比IISH或EISH,FISH〔熒光原位雜交技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)包括：〔abcdA.檢測(cè)時(shí)間較短B.試劑和試驗(yàn)廢物無(wú)需特殊處理.C.基因或序列的染色體定位不需統(tǒng)計(jì)學(xué)處理D.使用不同熒光素標(biāo)記探針的組合,可在同一標(biāo)本同步檢測(cè)數(shù)個(gè)不同靶位點(diǎn)判斷題6.染色體是指細(xì)胞進(jìn)入分裂中期,細(xì)胞核消失,染色質(zhì)反復(fù)折疊高度濃縮后形成的產(chǎn)物,是染色質(zhì)細(xì)胞分裂中期的形式。對(duì)7.染色體長(zhǎng)度在細(xì)胞的不同周期是相同的。錯(cuò)8.所有的染色體單體都是致死的。錯(cuò)9.常規(guī)染色體核型不能有效運(yùn)用于絨毛、實(shí)體瘤、PGD等的染色體分析。對(duì)10.PGD〔植入前基因診斷目前主要應(yīng)用于高風(fēng)險(xiǎn)遺傳病兒出生傾向的不孕夫婦。對(duì)第六門：生化遺傳學(xué)1.尿黑酸尿癥患者因缺乏〔>而發(fā)病。A．尿黑酸氧化酶-正確B．酪氨酸酶C．溶酶體酶D．半乳糖激酶E．苯丙氨酸羥化酶2.因缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是〔。A．苯丙酮尿癥-正確B．著色性干皮病C．黏多糖沉積病D．白化病E．半乳糖血癥3.作為人類隱性遺傳病的首例而載入史冊(cè)的遺傳病是〔。A．白化病B．半乳糖血癥C．尿黑酸尿癥-正確D．苯丙酮尿癥E．著色性干皮病4.與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是〔。A．患者尿液有大量的苯丙氨酸B．患者尿液有大量的苯丙酮酸-正確C．患者尿液和汗液有特殊臭味D．患者智力低下E．患者的毛發(fā)和膚色較淺5.關(guān)于BH4缺乏癥〔四氫生物蝶呤缺乏癥的臨床特點(diǎn),下列錯(cuò)誤的是〔。A．具有PKU癥狀B．軀干肌張力低下,癱軟,眼瞼下垂,嗜睡,表情淡漠C．頑固性抽痙,口水多D．智力正常-正確6.白化病發(fā)病機(jī)制是缺乏〔。A．苯丙氨酸羥化酶B．尿黑酸氧化酶C．溶酶體酶D．酪氨酸酶-正確E．半乳糖激酶7.屬于糖代謝缺陷病的遺傳病是〔>。A．白化病B．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥C．黏多糖貯積癥-正確D．苯丙酮尿癥E．著色性干皮病8.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是<>。A．白化病B．半乳糖血癥-正確C．黏多糖貯積癥D．苯丙酮尿癥E．著色性干皮病9.表現(xiàn)為智力發(fā)育不全、舞蹈樣動(dòng)作和強(qiáng)迫性自殘行為,并伴有高尿酸血癥、尿酸尿、血尿、尿道結(jié)石和痛風(fēng)的疾病是〔A．半乳糖血癥B．自毀容貌綜合征-正確C．苯丙酮尿癥D．胱氨酸血癥E．白化病自毀容貌癥,是由于次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶〔HGPRT的遺傳缺陷引起的,發(fā)病時(shí)會(huì)毀壞自己的容貌,用各種器械把臉弄得猙獰可怕。10.由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是<>。A．白化病B．半乳糖血癥C．苯丙酮尿癥D．黏多糖貯積癥-正確E．著色性干皮病黏多糖貯積癥是由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶發(fā)生突變導(dǎo)致其活性喪失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在體內(nèi)而發(fā)生的疾病。多選題11.〔ac通過紅色面包霉生化反應(yīng)的遺傳控制研究,于1945年提出"一基因一酶假說(shuō)"A.比德爾B.加羅德C.泰特姆D.鮑林12.隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展和對(duì)PKU的深入研究,出現(xiàn)了一些新的PKU治療方法,包括〔abcdA．長(zhǎng)鏈脂肪酸治療B．苯丙氨酸裂解酶C．酶替代療法D．干細(xì)胞移植判斷題13.生化遺傳學(xué)始于二十一世紀(jì)初,從生物化學(xué)的角度研究遺傳病。錯(cuò)是二十世紀(jì)。14.2009年6月,衛(wèi)生部頒布實(shí)施《新生兒疾病篩查管理辦法》,明確規(guī)定了我國(guó)當(dāng)前新生兒篩查的主要病種為苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和聽力障礙。對(duì)15.血紅蛋白病表現(xiàn)為血紅蛋白分子的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常,如果發(fā)生在重要功能部位的氨基酸被替代,將影響到血紅蛋白的溶解度、穩(wěn)定性等生物學(xué)功能。對(duì)16.正常人苯丙氨酸濃度為《3mg/dl。錯(cuò)正常人苯丙氨酸濃度應(yīng)《2mg/dl。第七門：腫瘤基因組惡性腫瘤又稱為癌。錯(cuò)錯(cuò),惡性腫瘤包括癌和肉瘤2.以"某某瘤"命名的腫瘤一般是良性腫瘤,但也有例外。對(duì)3.腫瘤本質(zhì)上是一種遺傳性疾病。對(duì)4.良性腫瘤和惡性腫瘤是根據(jù)腫瘤細(xì)胞的生物學(xué)行為進(jìn)行區(qū)分的。對(duì)5.高通量測(cè)序技術(shù)的發(fā)展對(duì)腫瘤基因組的研究起了非常重要的作用。對(duì)6.基因組不穩(wěn)定性是腫瘤的一大特征。對(duì)7.在癌基因中,最常見的單個(gè)核苷酸變化是錯(cuò)義突變。對(duì)8.抑癌基因通常沒有突變熱點(diǎn)。對(duì)基因突變熱點(diǎn)就是突變幾率較高的堿基序列。9.非整倍體是腫瘤基因組常見的表現(xiàn)。對(duì)10.抑癌基因可以通過多種方式實(shí)現(xiàn)雜合性缺失。對(duì)11.50%以上的惡性腫瘤存在p53的種系突變。錯(cuò)應(yīng)該改為"存在p53的體細(xì)胞突變"。12.PTEN基因只要單個(gè)拷貝失活就不能發(fā)揮正常功能。錯(cuò)PTEN是抑癌基因,單拷貝失活不影響其功能。13.下列哪項(xiàng)因素不能導(dǎo)致原癌基因轉(zhuǎn)變?yōu)榘┗颍篈．原癌基因拷貝數(shù)增加B．形成融合基因；C．無(wú)義突變；-正確D．病毒基因組的插入14.下面描述不屬于抑癌基因的特點(diǎn)的是：A．沒有突變熱點(diǎn)；B．功能失活性突變；C．通常需要通過兩個(gè)等位基因失活才能導(dǎo)致腫瘤；D．功能獲得性突變-正確15.下列關(guān)于BRCA1的描述正確的是：A．?dāng)y帶BRCA1致病性突變的患者一定會(huì)罹患乳腺癌或卵巢癌；B．BRCA1是癌基因；C．BRCA1有突變熱點(diǎn)；D．BRCA1突變可以導(dǎo)致遺傳性乳腺癌-正確16.關(guān)于p53的描述不正確的是：A.P53是一個(gè)癌基因；-正確〔抑癌基因B.P53是腫瘤中最常發(fā)生突變的基因；C.P53的突變大多數(shù)為功能失活性突變；D.P53在細(xì)胞周期調(diào)控,細(xì)胞凋亡調(diào)控等多個(gè)方面起重要作用。17.抑癌基因?qū)崿F(xiàn)雜合性缺失的機(jī)制包括：〔abcdA．點(diǎn)突變；B．染色體缺失；C．同源重組；D．片段缺失；18.下列屬于抑癌基因的是：〔abcA．Rb1B．PTENC．TSC1D．IDH1第二部分：1.每個(gè)腫瘤病人都有各自獨(dú)特的腫瘤基因組。對(duì)2.同一個(gè)腫瘤病人的腫瘤基因組是保持不變的。錯(cuò)3.體細(xì)胞突變僅存在于腫瘤中。錯(cuò)4.腫瘤靶向性藥物大多可以殺死腫瘤細(xì)胞。錯(cuò)大多靶向性藥物只能使腫瘤細(xì)胞處于分裂,生長(zhǎng)停滯的狀態(tài)。5.體細(xì)胞突變是不可以遺傳的。對(duì)6.腫瘤的異質(zhì)性表現(xiàn)為個(gè)體特異性和腫瘤內(nèi)部的高度異質(zhì)性。對(duì)7.靶向性藥物在沒有經(jīng)過選擇的人群中進(jìn)行臨床實(shí)驗(yàn)時(shí)經(jīng)常表現(xiàn)為總體效果不明顯。對(duì)所有靶向性藥物的使用需要選擇合適的人群。8.腫瘤是一個(gè)多步驟的過程。對(duì)9.下列描述哪一個(gè)是錯(cuò)誤的：A．腫瘤是非常個(gè)體化的疾病,每個(gè)病例的突變積累僅代表個(gè)體自己的歷史；B．不同的腫瘤發(fā)生的機(jī)理和不同階段的腫瘤具有一定的共性；C．相同組織來(lái)源的腫瘤間共同突變的基因數(shù)目遠(yuǎn)超過特異性突變；-正確D．腫瘤需要進(jìn)行個(gè)體化的綜合治療。10.下列哪些因素可以影響腫瘤外顯率：〔abcdA．吸煙；B．年齡；C．表觀遺傳學(xué)；D．存在修飾基因〔modifierGene11.腫瘤基因組信息可以用于以下哪項(xiàng)方面：〔abcdA.遺傳性腫瘤的檢測(cè)及預(yù)防；B.指導(dǎo)個(gè)體化治療；C.協(xié)助預(yù)后判斷；D.研究12.下列那些遺傳性腫瘤綜合征致病基因突變可以顯著增加乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)：〔abcA.BRCA1,BRCA2B.PTENC.P53D.TSC1,TSC2第八門：營(yíng)養(yǎng)基因組學(xué)一、不定向選擇題1、以下屬于表觀遺傳現(xiàn)象的是:〔abdA.DNA甲基化〔DNAmethylationB.組蛋白修飾〔histonemodificationC.單核苷酸多態(tài)性〔SNPD.基因組印記〔genomicimprinting表觀遺傳學(xué)研究的是不涉及DNA序列改變的基因表達(dá)和調(diào)控的可遺傳變化,單核苷酸多態(tài)性為可遺傳的DNA改變。2、遺傳緩沖〔Geneticbuffering過程中,特定的基因活動(dòng)保證了表型的穩(wěn)定性免遭遺傳或環(huán)境變異的干擾。影響人類遺傳緩沖的能力的因素包括：〔abcdA、二倍體B、單倍不足性〔HaploinsufficiencyC、遺傳冗余〔GeneticredundanceD、增強(qiáng)子〔Enhancer3、一個(gè)基因或遺傳組件應(yīng)對(duì)特定的干擾時(shí)給系統(tǒng)帶來(lái)的穩(wěn)定性的總量稱為〔,反映了遺傳交互作用的強(qiáng)度。A、遺傳緩沖B、分子緩沖C、緩沖容量-正確4、食物中的生物活性分子能夠影響生理和基因的表達(dá),從而與慢性病的發(fā)病率和嚴(yán)重性之間密切相關(guān)。膳食中的分子通過主要或次要的新陳代謝的改變直接或間接的影響基因的表達(dá),如：〔abcdA.作為轉(zhuǎn)錄因子的配體B.作為信號(hào)傳導(dǎo)路徑中的正性催化劑C.作為信號(hào)傳導(dǎo)路徑中的負(fù)性催化劑D.作為細(xì)胞核受體的配體5、在導(dǎo)致Prader-WilliSyndrome<PWS>和AngelmanSyndrome的所有因素中,占比重最大的是：A.父源或母源的15q11-q13缺失-正確B.單親二體型C.來(lái)源于印記的點(diǎn)突變D.平衡易位二、判斷題1、建立在營(yíng)養(yǎng)需求、營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)以及基因型〔即"個(gè)體化營(yíng)養(yǎng)"基礎(chǔ)上的膳食干預(yù)治療,可用于預(yù)防、減輕或治愈慢性疾病。對(duì)2、表觀遺傳學(xué)<epigenetics>是研究通過有絲分裂或減數(shù)分裂來(lái)傳遞的涉及DNA序列改變的基因表達(dá)和調(diào)控的可遺傳變化的學(xué)科。錯(cuò)表觀遺傳學(xué)<epigenetics>是研究通過有絲分裂或減數(shù)分裂來(lái)傳遞的涉及非DNA序列改變的基因表達(dá)和調(diào)控的可遺傳變化的學(xué)科。3、由于全基因組關(guān)聯(lián)分析找到的糖尿病風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)是基于糖尿病患病人群和正常對(duì)照研究,其策略上認(rèn)為同一類疾病患者傾向于攜帶相似的一組多態(tài),可能會(huì)在評(píng)估時(shí)漏掉患病人群中差異較大的風(fēng)險(xiǎn)突變。對(duì)這是由全基因組關(guān)聯(lián)分析的原理決定的,通過全基因組關(guān)聯(lián)分析找到的疾病風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)對(duì)疾病的貢獻(xiàn)率一般均小于20%,且同一患病人群中通過全基因組關(guān)聯(lián)分析得到的風(fēng)險(xiǎn)突變相似；通過全外顯子測(cè)序可以找出個(gè)體獨(dú)特的多態(tài)位點(diǎn)。4、不同多基因病遺傳因素占病因的比例不同。對(duì)如肥胖遺傳因素占20%~80%；精神分裂癥中遺傳因素占80%；哮喘中遺傳因素占80%；唇裂±腭裂遺傳因素76%；麻疹遺傳因素占16%。5、飲食對(duì)LDL子類表型有決定作用,可對(duì)人群中的LDL子類進(jìn)行調(diào)節(jié)：如有顯著的百分率〔41%的人高脂飲食時(shí)為B型LDL,經(jīng)低脂,高碳水化合物飲食后轉(zhuǎn)變?yōu)锳型。錯(cuò)高脂飲食時(shí)為A型LDL〔大LDL,經(jīng)低脂、高碳水化合物飲食后可轉(zhuǎn)變?yōu)锽型<小LDL>。第九門：與遺傳服務(wù)相關(guān)的社會(huì)、倫理問題1.生命倫理學(xué)原則中的"公正原則"不包含下面哪項(xiàng)<>A.分配公正;B.程序公正;C.結(jié)果公正;-正確D.回報(bào)公正2.生命倫理學(xué)原則中的尊重的原則不包括下面那一項(xiàng)<>A.自主性;B.知情同意;C.公開;-正確D.隱私3.一研究小組收集DNA樣本,研究疾病與基因的關(guān)系。在征求知情同意的過程中,樣本提供者同意通過采血獲取DNA樣本,后來(lái)由于某種原因改為采集唾沫獲取DNA.本案例中改變了采樣方式,那么應(yīng)該再獲取新的知情同意嗎<>A.既然已有采血的知情同意,采唾液的知情同意手續(xù)可以免;B.因采唾液對(duì)人體無(wú)損傷,可以不再獲取新的知情同意書;C.原知情同意書未提到的任何改變都必須讓受試者獲知,故須重獲知情同意;-正確D.C的做法太費(fèi)事且實(shí)際工作中辦到太難,用原知情同意書就可以了4.知情同意書告知的信息不包括<>A.預(yù)期的受益,當(dāng)受試者沒有直接受益時(shí),應(yīng)告知受試者;B.受試者參加試驗(yàn)是否需要承擔(dān)費(fèi)用;C.預(yù)期的受試者的風(fēng)險(xiǎn)和不便;D.說(shuō)明參加試驗(yàn)是自愿的,可以拒絕參加或有權(quán)在試驗(yàn)的任何階段隨時(shí)退出試驗(yàn)而不會(huì)遭到歧視或報(bào)復(fù),但其醫(yī)療待遇與權(quán)益將會(huì)被取消-正確5.現(xiàn)測(cè)得一位未成年少女帶有BRACA1基因突變,在未來(lái)患乳腺癌或卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)很高,但也有15%的可能不得這些癌癥。你認(rèn)為下列哪一項(xiàng)做法最符合生命倫理原則<>A.現(xiàn)在就告知這位少女;B.以后等少女成年后心智成熟時(shí)再告知;C.現(xiàn)在告知其監(jiān)護(hù)人,待其成年后心智成熟時(shí)再轉(zhuǎn)告之;-正確D.因后果并非百分百肯定,不宜告知6.倫理問題可以獨(dú)立于其他學(xué)科而單獨(dú)存在。錯(cuò)7.生命倫理學(xué)包括四個(gè)原則：尊重、不傷害、有利、公正。任何時(shí)候這四個(gè)原則的重要性都是等同的。錯(cuò)8.生命倫理原則中,無(wú)論在何種情況下,都應(yīng)將保密義務(wù)放在首位。錯(cuò)第十門：遺傳篩查第一部分1.以下那種屬于單基因疾??？〔ATurner綜合征B貓叫綜合征C唐氏綜合征D白化病-正確Turner綜合征是45,XO；貓叫綜合征是5P-；唐氏綜合征是21號(hào)染色體三體異常。均為染色體異常導(dǎo)致的疾病。2.遺傳篩查的原則〔aA．被篩查疾病在被篩查人群中應(yīng)有較高的發(fā)病率,疾病嚴(yán)重影響健康。篩查出后,有干預(yù)、預(yù)防或治療的方法；〔bcdB．篩查方法簡(jiǎn)便,成本低,安全,易被受檢者接受；C．對(duì)疾病的檢出率高,假陽(yáng)性和假陰性率低,要被篩查者充分理解篩查中的假陽(yáng)性與假陰性；D．有配套的遺傳信息和醫(yī)療服務(wù)作為支持3.常見遺傳病類型分為〔abcdA.染色體病B.單基因病C.多基因病D.線粒體病4.以下哪些屬于超聲篩查的優(yōu)勢(shì)〔aceA．簡(jiǎn)便,無(wú)創(chuàng)傷,形態(tài)學(xué)觀察B.可以有效對(duì)功能性出生缺陷進(jìn)行篩查C.可以有效對(duì)器質(zhì)性出生缺陷進(jìn)行篩查D.細(xì)微的畸形在早孕期就可發(fā)現(xiàn)E.應(yīng)用廣泛,如產(chǎn)科,婦科,消化科,泌尿科,心血管科,眼科,普外科等只能對(duì)形態(tài)學(xué)異?！财髻|(zhì)性性出生缺陷進(jìn)行篩查,細(xì)微的畸形在晚孕期才能發(fā)現(xiàn)或不能發(fā)現(xiàn)。5.以下哪項(xiàng)屬于分子篩查〔abcdA．PCRB．Sanger測(cè)序C．二代測(cè)序D．核酸質(zhì)譜6.血紅蛋白電泳屬于〔aA．生化篩查-正確B.分子篩查7.sanger測(cè)序的特點(diǎn)〔abcdA．靈敏度高B．通量低C．可以檢出新突變D．不適于檢測(cè)致病基因復(fù)雜、致病位點(diǎn)多的單基因遺傳病8.MLPA檢測(cè)的特點(diǎn)是〔abdA．靈敏度高,通量一般B．適和檢測(cè)基因的缺失或重復(fù)C．適合檢測(cè)點(diǎn)突變D．不能發(fā)現(xiàn)新突變9.高血壓是一種單基因疾病。錯(cuò)高血壓是多基因疾病,由基因和環(huán)境因素共同導(dǎo)致疾病發(fā)生。10.遺傳性疾病均是來(lái)自父親或〔和母親遺傳。錯(cuò),除了遺傳自父母,還有新發(fā)突變。第二部分1.Patau綜合征是由以下哪種原因?qū)е碌摹睞．21-三體–唐氏綜合征B．18-三體–愛德華氏綜合癥C．13-三體-正確D．16-三體2.現(xiàn)有唐氏篩查的方法〔abcA．孕11-13+6周頸項(xiàng)透明帶厚度篩查B．血清學(xué)篩查C．無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)D．羊水穿刺3.地中海貧血檢測(cè)方法有〔abcdA．紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)B．血常規(guī)〔通過觀察數(shù)量變化及形態(tài)分布,判斷疾病C．血紅蛋白電泳D．基因檢測(cè)4.以下常見遺傳病哪幾項(xiàng)是X連鎖染色體隱性遺傳〔bdA.苯丙酮尿癥B.血友病C.地中海貧血D.DMD苯丙酮尿癥,地中海貧血是常染色體隱性遺傳。5.歐洲皇室病是指以下哪種疾病〔A.苯丙酮尿癥B.血友病-正確C.地中海貧血D.血色病6.脆性X綜合征超過99%是由于CGG重復(fù)導(dǎo)致的,前突變是指CGG重復(fù)次數(shù)為〔A．N=6-44B．N=45-54C．N=55-200-正確D．N>200N=6-44正常重復(fù)范圍,N=45-54中間重復(fù)范圍〔灰區(qū)具有一定的擴(kuò)增風(fēng)險(xiǎn),傳遞給子代有可能擴(kuò)展為前突變。N=55-200前突變,女性攜帶者隨著重復(fù)次數(shù)的增多傳遞給子代的風(fēng)險(xiǎn)增大。N>200全突變,患病。7.以下關(guān)于新生兒耳聾篩查的描述,哪項(xiàng)正確〔abcdA．臨床常規(guī)所做物理篩查為耳聲發(fā)射,腦干電位誘發(fā)B．物理篩查不能篩查出遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾C．聽力障礙兒童最終的語(yǔ)言發(fā)育水平取決于被發(fā)現(xiàn)和干預(yù)的早晚D.若新生兒耳聾基因篩查12SrRNA位點(diǎn)陽(yáng)性,則要禁止氨基糖苷類的藥物使用8.藥物性耳聾與哪個(gè)基因的突變有關(guān)？大前庭水管綜合征與哪個(gè)基因的突變有關(guān)？A．12srRNA,GJB2B.GJB2,SLC26A4C.SLC26A4,12srRNAD.12srRNA,SLC26A4-正確9.以下哪種疾病不能用串聯(lián)質(zhì)譜進(jìn)行檢測(cè)〔A.苯丙酮尿癥B.先天性甲低-正確C.楓糖尿病D.戊二酸血癥I型10.以下哪種方法可以實(shí)現(xiàn)在無(wú)癥狀早期進(jìn)行腫瘤篩查〔A.基因檢測(cè)-正確B.B超C.腫瘤生化標(biāo)志物D.病理切片11.NCCN指南上建議家族性腺瘤性息肉病<FAP>檢測(cè)那個(gè)基因〔A.F8基因B.PAH基因C.APC基因-正確12.ICSI主要用于〔A、女性不孕B、男性不育-正確C、雙方不孕D、優(yōu)質(zhì)胚胎選擇ICSI即卵胞漿內(nèi)單精子注射技術(shù),也就是第二代"試管嬰兒",是男性因素不育患者的最有效治療方法。13.以下哪些屬于現(xiàn)有的PGS檢測(cè)技術(shù)〔abcdeA.FISHB.ArrayCGHC.SNParrayD.qPCRE.二代測(cè)序PGS：胚胎植入前遺傳學(xué)篩查14.對(duì)于進(jìn)行性假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良包括杜氏型DMD,貝氏型BMD。對(duì)15.肺癌可以建議進(jìn)行易感基因的檢測(cè)。錯(cuò)肺癌與遺傳因素關(guān)聯(lián)性不大。16.長(zhǎng)QT綜合征1型要避免劇烈運(yùn)動(dòng)或游泳。對(duì)17.檢測(cè)出BRCA1基因存在已知的致病突變,一定會(huì)患乳腺癌。錯(cuò)18.人類精子庫(kù)基本標(biāo)準(zhǔn)和技術(shù)規(guī)范規(guī)定我國(guó)精子庫(kù)精子遺傳病初篩需要進(jìn)行染色體核型分析。對(duì)第三部分1.以下哪些原則屬于遺傳篩查倫理學(xué)原<abcdef>A.知情同意B.非指導(dǎo)性咨詢C.公開信息D.信任和保護(hù)隱私E.公平F.無(wú)傷害原則2.遵循知情同意原則,對(duì)于知情不同意的是否需要簽字〔A需要-正確3.遺傳咨詢師對(duì)進(jìn)行咨詢的人陳述疾病檢測(cè)的意義,診斷和處理方法及風(fēng)險(xiǎn),改善或預(yù)防的策略等遵循〔A.指導(dǎo)性原則B.非指導(dǎo)性原則-正確4.在進(jìn)行基因檢測(cè)時(shí),發(fā)現(xiàn)患者的父親為非生物學(xué)父親,此時(shí)可不告知患者,這符合倫理學(xué)原則的〔A.知情同意原則B.非指導(dǎo)性原則C.公開信息原則-正確5.癥狀前篩查：不能進(jìn)行干預(yù)的疾病,不能進(jìn)行癥狀前篩查.這屬于倫理學(xué)原則的〔A.知情同意原則B.無(wú)傷害原則-正確C.信任和保護(hù)隱私原則第十一門：孕前遺傳病檢測(cè)——出生缺陷一級(jí)防控一、判斷題1.90%以上的出生缺陷兒和95%的出生缺陷兒死亡出現(xiàn)在發(fā)展中國(guó)家。對(duì)2.中國(guó)每三分鐘誕生一個(gè)缺陷兒。錯(cuò)中國(guó)每30秒誕生一個(gè)缺陷兒。3.單基因遺傳病是指單個(gè)突變所引起的遺傳病。錯(cuò)是單個(gè)基因發(fā)生突變所引起的遺傳病,因?yàn)檫€存在單個(gè)基因上復(fù)合雜合突變的情況。4.X連鎖隱性遺傳病,如果母親是攜帶者,父親正常,他們生育遺傳病患兒的幾率是50%。錯(cuò)攜帶者母親生育的男性后代中有50%的機(jī)會(huì)是患兒。5.ACOG是指美國(guó)婦產(chǎn)科學(xué)會(huì),ACMG是指美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)？對(duì)ACOG全稱是AmericanCollegeofObstetriciansandGynecologists,ACMG全稱是AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics。6.夫妻雙方都是正常人,雙方也無(wú)家族遺傳病史,沒有必要做孕前遺傳病攜帶者基因檢測(cè)。錯(cuò)7.ACMG建議進(jìn)行產(chǎn)前/孕前攜帶者篩查的疾病應(yīng)該可以通過相應(yīng)地產(chǎn)前診斷技術(shù)來(lái)保證受檢者進(jìn)行生育決策。對(duì)ACMG建議進(jìn)行產(chǎn)前/孕前攜帶者篩查的疾病應(yīng)該可以通過相應(yīng)地產(chǎn)前診斷技術(shù)來(lái)保證受檢者進(jìn)行生育決策。8.常染色體病的臨床特征有：多發(fā)畸形,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,智力低下,先心病等。對(duì)9.染色體因素占自然流產(chǎn)的50%-60%.對(duì)10.反復(fù)流產(chǎn)或有多發(fā)畸形生育史的夫婦有可能其中一方或兩方是染色體平衡易位的攜帶者。對(duì)二、選擇題1.下列屬于出生缺陷的三級(jí)預(yù)防體系的是〔A.孕前和植入前B.產(chǎn)前C.新生兒D.ABC-正確2.單基因遺傳病不包括以下哪種疾病〔A.脆性X綜合征B.貓叫綜合征-正確C.血友病D.苯丙酮尿癥貓叫綜合征屬于染色體疾病。3.2011年,Kingsmore首次提出將NGS技術(shù)應(yīng)用于攜帶者篩查,結(jié)果顯示人均攜帶多少個(gè)致病突變〔A.2.4B.2.6C.2.8-正確D.3.04.血友病的危害性不包括〔A.凝血障礙B.進(jìn)行性貧血-正確C.反復(fù)出血D.關(guān)節(jié)畸形進(jìn)行性貧血是地中海貧血的危害性。5.ACMG發(fā)表關(guān)于攜帶者篩查所選取疾病的原則不包括〔A.具備相應(yīng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)B.對(duì)于陰性結(jié)果的剩余風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估要準(zhǔn)確C.對(duì)于檢出的致病突變,其與疾病表型的相關(guān)性需要被明確指出D.嚴(yán)重致死的常染色體顯性疾病攜帶者不發(fā)病,但后代有患病風(fēng)險(xiǎn)-正確攜帶者篩查不會(huì)選擇常染色體顯性疾病,因?yàn)槌Ｈ旧w顯性疾病不存在攜帶者的概念,即帶有致病突變則發(fā)病。第十二門：產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷第一部分1.以下關(guān)于出生缺陷的說(shuō)法正確的是〔abdA.出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu),功能,代謝異常。B.出生缺陷是造成死胎、早期流產(chǎn)、圍產(chǎn)兒死亡、嬰兒死亡和先天殘疾的主要原因。C.出生缺陷的預(yù)防重點(diǎn)是產(chǎn)前干預(yù)D.新生兒疾病篩查也能預(yù)防出生缺陷出生缺陷預(yù)防的重點(diǎn)是婚前,孕前,孕期干預(yù)2.以下關(guān)于染色體疾病和基因病說(shuō)法正確的是〔abcA.染色體疾病主要包括染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)的異常B.唐氏綜合征是由于染色體數(shù)目異常引起的疾病C.貓叫綜合征是由于染色體結(jié)構(gòu)異常引起的疾病D.地中海貧血癥是常染色體疾病地中海貧血癥是單基因疾病并不是染色體疾病3.以下關(guān)于產(chǎn)前篩查的說(shuō)法正確的是〔abcA．產(chǎn)前篩查是防治出生缺陷的重要步驟B．篩查出的可疑者需要進(jìn)一步的確診C．年齡是產(chǎn)前篩查的第一個(gè)指標(biāo)D．無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是一種新的產(chǎn)前診斷方法無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)臨床整合模式為產(chǎn)前篩查4.下面關(guān)于血清學(xué)篩查的說(shuō)法中錯(cuò)誤的是〔A.血清學(xué)篩查以正常人群中位數(shù)的倍數(shù)作為檢驗(yàn)結(jié)果的標(biāo)準(zhǔn)B.產(chǎn)前篩查標(biāo)志物的水平隨孕周的增加會(huì)有很大的變化C.篩查方法有孕早期篩查、孕中期篩查和孕晚期篩查-正確D.產(chǎn)前篩查的指標(biāo)有AFP、free-βhCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑制素-A產(chǎn)前篩查的方法只有孕早期篩查和孕中期篩查5.以下屬于B超檢查的指標(biāo)的有〔abdA.頭臀長(zhǎng)度B.胎兒鼻骨C.AFP〔AFP是血清篩查的指標(biāo)D.NT6.以下篩查方法中對(duì)唐氏綜合征檢出率最高的是A.早孕期綜合篩查-正確B.中孕期四聯(lián)篩查C.NT檢查D.早孕期生化檢查7.下列產(chǎn)前診斷方法中流產(chǎn)率最高的是〔A.經(jīng)腹靜脈穿刺B.絨毛活檢C.羊毛穿刺D.胎兒鏡檢查-正確8.以下產(chǎn)前診斷方法中,不需要細(xì)胞培養(yǎng)的是〔bcdA．核型分析B．QF-PCRC．FISHD．MLPA只有核型分析需要細(xì)胞培養(yǎng),其它三種方法不依賴于細(xì)胞培養(yǎng)9.以下診斷方法中不依賴于核酸序列的特異性識(shí)別的是〔A.核型分析-正確B.QF-PCRC.FISHD.MLPA核型分析的檢測(cè)原理是用核酸染料對(duì)染色體染色,在顯微鏡下觀察帶紋,不依賴于核酸序列的特異性識(shí)別。10.以下診斷結(jié)果中表示患有21三體的診斷結(jié)果有〔abcA.47,XX<XY>,+21B.46,XX<XY>/47,XX<XY>,+21C.46,XX<XY>,-13,+t<13q;21q>D.46,XXXX<XY>,del<21>,<q11>A為21三體綜合征最常見的形式,21號(hào)染色體多了一條；B為嵌合型21三體；C為易位型21三體；D為21號(hào)染色體q11區(qū)缺失第二部分一、選擇題1.以下屬于胎兒游離DNA的特點(diǎn)的有〔abcdA．片段小B．存在個(gè)體差異C．含量少D．分娩后短時(shí)間內(nèi)即消失2.孕婦血液中胎兒游離DNA的來(lái)源有〔acdA．胎盤滲透的胎兒細(xì)胞被母體免疫系統(tǒng)破壞B．母體血液中的胎兒有核紅細(xì)胞C．胎兒細(xì)胞凋亡D．胎盤細(xì)胞凋亡游離DNA是指細(xì)胞外的DNA,ACD都能產(chǎn)生游離DNA3.以下會(huì)影響NIFTY檢測(cè)結(jié)果的情況有〔abcA.胎盤嵌合;B.孕婦本身為21號(hào)染色體患者;C.孕婦自身21號(hào)染色體有20M的微重復(fù);D.父親是染色體異常4.以下關(guān)于NIFTY的優(yōu)點(diǎn)正確的是〔bcdA．是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)B．假陽(yáng)性率低C．檢出率高D．人群實(shí)用性廣產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)是核型分析5.造成NIFTY假陽(yáng)性和假陰性的原因有〔abcA．胎兒游離DNA濃度低B．胎盤嵌合C．孕婦過度肥胖D．孕婦懷有雙胞胎NIFTY同樣適用于雙胎檢驗(yàn),體重過重會(huì)造成游離DNA濃度過低,也會(huì)對(duì)結(jié)果造成影響6.目前NIFTY檢測(cè)的染色體疾病有〔abcA.21三體綜合征B.18三體綜合征C.13三體綜合征D.脆性染色體綜合征二、判斷題：1.NIFTY檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)孕婦應(yīng)該終止妊娠。錯(cuò)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前診斷。2.孕婦前期經(jīng)過異質(zhì)輸血會(huì)干擾檢查結(jié)果。對(duì)3.胎兒染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測(cè)的DNA是來(lái)自母體的血細(xì)胞。錯(cuò)4.NIFTY檢測(cè)項(xiàng)目檢測(cè)最佳孕周定為12-24周。對(duì)孕周過小,胎兒濃度較低,達(dá)不到方法的檢測(cè)效度可能性較大,孕周過大,如檢測(cè)結(jié)果非低風(fēng)險(xiǎn)的情況下,孕婦容易錯(cuò)過產(chǎn)前診斷最佳時(shí)間,給孕婦帶來(lái)巨大的心理負(fù)擔(dān)及產(chǎn)前診斷風(fēng)險(xiǎn)。第十三門：新生兒基因檢測(cè)-常見遺傳病及兒童藥物基因組第一部分1.出生缺陷是發(fā)生在嬰兒出生后身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝的異常。錯(cuò)2.在藥物不良反應(yīng)報(bào)告中,年齡在14歲以下的群體占8.6%。錯(cuò)錯(cuò),應(yīng)是10.6%。3.出生缺陷的第三級(jí)預(yù)防是針對(duì)新生兒。4.出生缺陷有_____%為基因遺傳導(dǎo)致。A.20B.25-正確C.30D.355.我國(guó)傳統(tǒng)新篩所包括的疾?。骸瞐bcdeA.苯丙酮尿癥B.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥D.半乳糖血癥E.聽力篩查6.我國(guó)的新生兒篩查最早在__a__和__d__試點(diǎn)進(jìn)行。A.上海B.北京C.XXD.XX7.____年將新生兒篩查納入母嬰保健法。A.1993-正確B.1995C.1996D.19988.藥物基因組研究的對(duì)象為〔abdA.藥物代謝酶B.藥物轉(zhuǎn)運(yùn)體C.藥物安全性D.藥物受體基因9.目前美國(guó)推薦的篩查panel包括__29__種疾病A.25B.27C.29-正確D.32第二部分1、新生兒基因檢測(cè)這個(gè)產(chǎn)品包括常見遺傳病和兒童藥物基因組兩部分。對(duì)2、新生兒基因檢測(cè)這個(gè)產(chǎn)品包括_____50______種常見遺傳病和_____20_____種兒童藥物。A.50、20-正確B.40、20C.60、30D.50、303、新生兒基因檢測(cè)這個(gè)產(chǎn)品檢測(cè)疾病的組合發(fā)病率達(dá)___1/400___。A.1/200B.1/300C.1/400-正確D.1/5004、新生兒基因檢測(cè)這個(gè)產(chǎn)品的樣本類型為___干血片_____。5、新生兒基因檢測(cè)這個(gè)產(chǎn)品的報(bào)告周期為________。A.7個(gè)工作日B.9個(gè)工作日C.12個(gè)工作日-正確D.14個(gè)工作日6、在兒童藥物基因組中,有__8__種藥物是和疾病相關(guān)。A.7B.8-正確C.9D.107、華法林是常用的口服抗凝藥物,與之相關(guān)的基因主要為：〔abdA.CYP2C9B.VKORC1C.CYP6F1D.CYP4F28、卡馬西平是治療癲癇的常用藥物,可能引起的嚴(yán)重甚至致死的皮膚反應(yīng)為______a______和____c______。A.史蒂文斯-約翰遜綜合征SJSB.過敏性紫癜C.中毒性表皮壞死溶解癥TEND.魚鱗病9、和卡馬西平相關(guān)的基因?yàn)開______________。A.CYP2C19B.HLA-B*1502-正確C.VKORC1D.HLA-B*150410、在亞洲人群中,每1000人就_____人會(huì)出現(xiàn)這種不良反應(yīng),其原因是患者具有人白細(xì)胞抗原等位基因。A.1-6-正確B.5C.6D.2-7第三部分1、兒童藥物基因組報(bào)告解讀中快代謝型Ems是指：攜帶兩個(gè)酶活性喪失或減弱的等位基因的表現(xiàn)型。錯(cuò)2、新生兒基因檢測(cè)的陽(yáng)性報(bào)告包括陽(yáng)性報(bào)告+陽(yáng)性位點(diǎn)的Sanger驗(yàn)證。對(duì)3、對(duì)于表型正常的新生兒,無(wú)家族病史或家族病史不明確的情況下,推薦單基因病產(chǎn)品。錯(cuò)4、對(duì)于陽(yáng)性報(bào)告的家庭,下一步的建議為父母陽(yáng)性位點(diǎn)Sanger驗(yàn)證。對(duì)5、對(duì)于常染色體顯性遺傳病的陽(yáng)性報(bào)告,如果父母為報(bào)告中陽(yáng)性位點(diǎn)的攜帶者,應(yīng)考慮的可能為假陽(yáng)性。對(duì)6、在新生兒基因檢測(cè)這個(gè)產(chǎn)品中,和丙戊酸相關(guān)的基因有__7__個(gè)。7、在新生兒基因檢測(cè)這個(gè)產(chǎn)品中,和苯妥英相關(guān)的基因有______a______和________b______。A.HLA-BB.CYP2C9C.HLA-AD.VKORC18、在新生兒基因檢測(cè)這個(gè)產(chǎn)品中,和苯妥英相關(guān)的基因異常代謝同時(shí)存在時(shí),不應(yīng)換藥。錯(cuò)第十四門：新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查及其臨床意義一、選擇題1.一般情況下,胎兒的聽覺系統(tǒng)會(huì)在胎齡第〔周時(shí)基本發(fā)育完成,此時(shí)胎兒可以聽到外界的聲音。A3-4周B8-9周C25-28周-正確D35-37周2.關(guān)于新生兒聽力篩查,以下描述有誤的是〔A篩查對(duì)象：所有新生兒,對(duì)于不具備條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu),至少要覆蓋高危因素的新生兒B篩查時(shí)間：在新生兒出院前〔0-3天進(jìn)行初篩,初篩未通過的,在42天進(jìn)行復(fù)篩C篩查環(huán)境：需要專用房間,通風(fēng)良好,環(huán)境噪音低于45分貝,在新生兒哭喊時(shí)也可進(jìn)行-正確D篩查項(xiàng)目：包括耳聲發(fā)射測(cè)試、自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)測(cè)試與聲阻抗測(cè)試3.有一類人群因?yàn)轶w內(nèi)存在耳聾基因缺陷〔MT-RNR1基因,具有較高的藥物性聾風(fēng)險(xiǎn),他們需要終身禁止使用一類藥物,這類藥物是〔A四環(huán)素類抗生素B大環(huán)內(nèi)酯抗生素Cβ-內(nèi)酰胺類抗生素D氨基糖苷類抗生素-正確4.當(dāng)新生兒1-3歲時(shí),是處于哪個(gè)時(shí)期〔A言語(yǔ)前期B言語(yǔ)發(fā)育關(guān)鍵期-正確C語(yǔ)法學(xué)習(xí)期D綜合語(yǔ)言學(xué)習(xí)期5.以下哪項(xiàng)不屬于聽力障礙帶來(lái)的問題〔A因聾致啞B心理障礙C社會(huì)適應(yīng)能力差D具有犯罪傾向-正確6.目前,遺傳性耳聾基因檢測(cè)服務(wù)主要集中于以下哪類臨床應(yīng)用〔A婚前檢測(cè)B孕前檢測(cè)C產(chǎn)前檢測(cè)D新生兒篩查-正確7.對(duì)于先天性聽力障礙的發(fā)生機(jī)率,以下哪個(gè)數(shù)字最為符合〔1/500A1/10000B1/5000C1/2500D1/500-正確8.全面呵護(hù)新生兒的聽力健康與言語(yǔ)發(fā)育,最好的辦法是〔A出生后進(jìn)行聽力篩查B出生后進(jìn)行聽力與基因聯(lián)合篩查-正確C出生后觀察寶寶是否對(duì)外界聲音有反應(yīng)D出生后觀察寶寶是否可以放聲哭喊9.中國(guó)人群中常見耳聾基因攜帶率大約是〔A1-2%B5-6%-正確C9-10%D14-15%10.通常,新生兒出生會(huì)在分娩醫(yī)院接受聽力的篩查,但這種篩查存在一些不足,它們是〔A不能篩選出先天性聾兒B不能篩選出聽力良好的新生兒C不能篩選出遲發(fā)性聾與藥物性聾的高危兒-正確D不能篩選出聽力異常的新生兒二、判斷題1.臨床上我們可以觀察寶寶有無(wú)發(fā)聲來(lái)判斷其聽力有沒有問題。錯(cuò)2.在新生兒進(jìn)行聽力初篩與復(fù)篩均未通過的情況下,父母應(yīng)該立即去醫(yī)院給孩子進(jìn)行人工耳蝸植入手術(shù)。錯(cuò)3.在進(jìn)行新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查時(shí),新生兒父母或監(jiān)護(hù)人需要充分了解這項(xiàng)篩查的相關(guān)內(nèi)容,并需在知情同意書上簽字,表明同意或不同意接受該項(xiàng)篩查。對(duì)4.對(duì)于新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查均通過的寶寶,父母不用擔(dān)心其會(huì)有致聾風(fēng)險(xiǎn)。錯(cuò)5.由于存在遲發(fā)性與藥物性的致聾風(fēng)險(xiǎn),從新生兒開始到成年人,不同年齡段人群的耳聾患病率會(huì)呈現(xiàn)遞增。對(duì)第十五門：腫瘤個(gè)體化單選題1.2013年我國(guó)發(fā)病率和死亡率第一的癌癥是：A．肺癌-正確B.結(jié)直腸癌C.胃癌D.乳腺癌2.下列關(guān)于癌癥基因組的表述不正確的是：A.癌癥本質(zhì)上是一種遺傳病,體細(xì)胞基因組分子改變的積累是癌癥發(fā)展的基礎(chǔ)。B.癌癥基因組對(duì)于癌癥的治療有明顯的影響,其應(yīng)用可以幫助研究人員確定哪些患者可能從哪種藥物獲益。C.小的插入和缺失是惡性腫瘤中最常見的體細(xì)胞突變。-正確D.腫瘤基因組分型正幫助臨床醫(yī)生尋找對(duì)患者腫瘤的最佳治療方案,以進(jìn)行個(gè)體化治療。3.使用全面的基因組數(shù)據(jù),在腫瘤的診斷和分級(jí)中有極其重要的價(jià)值。下列描述有誤的是:A.在急性髓性白血病中已報(bào)道了267個(gè)平衡易位,這些易位的特征不僅有助于腫瘤的分類,也有可能為藥物開發(fā)提供新的靶點(diǎn),但這些易位在實(shí)體瘤中不常見。-正確B.應(yīng)用全基因表達(dá)譜分析檢測(cè)伯基特淋巴瘤和大B細(xì)胞淋巴瘤的樣品,鑒別出一組基因,其表達(dá)譜可以非常準(zhǔn)確的區(qū)分這兩類疾病。C.從乳腺腫瘤患者的石蠟包埋樣本中提取RNA,檢測(cè)了一組21個(gè)基因的表達(dá),通過分析這些數(shù)據(jù),研究人員能將這些數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換成復(fù)發(fā)評(píng)分分?jǐn)?shù),從而預(yù)測(cè)淋巴結(jié)陰性乳腺癌婦女在他莫昔芬治療后的復(fù)發(fā)。D.在人類膠質(zhì)母細(xì)胞瘤的研究中,幾個(gè)小組研究了來(lái)源于同一患者膠質(zhì)母細(xì)胞瘤和相應(yīng)正常的DNA,檢測(cè)了基因和基因組拷貝數(shù)的變化,基因表達(dá)譜以及大量基因的突變狀態(tài)。通過這種綜合分析,這組研究人員能夠?qū)υ撃[瘤進(jìn)行分類并評(píng)估在這種腫瘤類型中異常失調(diào)的信號(hào)通路。EXPLANATION這些平衡易位在實(shí)體瘤中也常見4.在大部分胰腺癌中存在的高頻基因突變有：A．KRAS和TP53-正確B.EGFRC.AKTD.BRCA25.VEGF家族及其受體的發(fā)現(xiàn)是腫瘤血管生成研究和抗血管生成藥物開發(fā)領(lǐng)域的一個(gè)重要轉(zhuǎn)折點(diǎn)。VEGF的全稱是：A.表皮生長(zhǎng)因子B.血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子-正確C.堿性成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子D.內(nèi)源性血管生成抑制因子6.癌癥基因組的突變頻率和分布可用于對(duì)基于組織學(xué)分類的特定腫瘤類型進(jìn)行重新分類。下列說(shuō)法不正確的是：A.基因組分析發(fā)現(xiàn)了肺腺癌中的酪氨酸激酶受體EGFR中的激活突變。存在EGFR的突變?cè)诜肿铀缴隙x了非小細(xì)胞型肺癌的一個(gè)亞型。這個(gè)亞型主要發(fā)生在不吸煙的婦女中,預(yù)后較好,并且對(duì)EGFR的靶向治療效果較好。B.EML4-ALK融合基因也界定了非小細(xì)胞肺癌的另一個(gè)亞型,這種亞型對(duì)ALK的抑制劑反應(yīng)良好。C.肺癌是目前基因組全景圖精度最高的腫瘤類型。-正確D.根據(jù)KRAS基因通路所涉及的基因突變譜可以將CRC進(jìn)行清楚的分類。目前已知大約40%的CRC都有KRAS基因突變。另一種CRC亞型〔大約10%存在BRAF基因的突變。EXPLANATION結(jié)直腸癌是目前基因組全景圖精度最高的腫瘤類型7.第一例癌癥的完整基因組測(cè)序的是同一患者的AML和皮膚組織的序列,這是在哪年完成的？A.2004B.2008-正確C.2009D.20108.世界上最先啟動(dòng)癌癥基因組測(cè)序計(jì)劃的研究機(jī)構(gòu)：A.桑格研究所-正確B.NIHC.國(guó)際癌癥基因組聯(lián)盟D.孟菲斯圣猶大兒童研究院9.對(duì)引起腫瘤進(jìn)展的基因和基因組變化的了解,使得明確腫瘤細(xì)胞中特定的遺傳變化和生化途徑的修飾成為可能。這些知識(shí),又有助于確定哪些患者最有可能從哪些藥物中受益。下列例子不真實(shí)的是：A．隨著人類9號(hào)和22號(hào)染色體易位產(chǎn)生了一個(gè)新的融合基因?qū)е录?xì)胞轉(zhuǎn)化的研究結(jié)果,促進(jìn)了特異性抑制該融合蛋白的抑制劑的發(fā)展,這種藥物為伊馬替尼。B．乳腺癌的一個(gè)亞型有一種生長(zhǎng)因子受體基因ERBB2的擴(kuò)增,研究證實(shí)HER2基因的擴(kuò)增直接參與發(fā)病。因此,針對(duì)表達(dá)于腫瘤細(xì)胞表面的這種蛋白研發(fā)出曲妥珠單抗。目前是有HER2擴(kuò)增的乳腺腫瘤患者的標(biāo)準(zhǔn)治療方案。C．吉非替尼用于治療KRAS陽(yáng)性的非小細(xì)胞肺癌患者有很好的療效-正確D．FDA對(duì)于使用西妥昔單抗和帕尼單抗的患者,需在使用前進(jìn)行KRAS基因的遺傳檢測(cè)。EXPLANATION吉非替尼用于治療EGFR陽(yáng)性的非小細(xì)胞肺癌患者有很好的療效多選題1.肝轉(zhuǎn)移在結(jié)直腸癌中很常見,主要是因?yàn)椋骸瞐bcA.肝的特殊微環(huán)境B.門靜脈循環(huán)C.癌細(xì)胞表達(dá)的信號(hào)因子2.癌癥源于一系列的基因變異,這些基因改變引起細(xì)胞抵制凋亡,自給自足的生長(zhǎng),永生化和逃避細(xì)胞周期調(diào)控。人們逐漸意識(shí)到基因組不穩(wěn)定可能是腫瘤逐漸獲得這些疾病特征的一個(gè)重要途徑。但是細(xì)胞可以通過自身一些防御機(jī)制來(lái)防止基因組的不穩(wěn)定。這些防御屏障包括：〔abcdA.細(xì)胞周期檢查點(diǎn)B.限制點(diǎn)〔哺乳動(dòng)物細(xì)胞周期G1晚期控制進(jìn)入S期的調(diào)節(jié)點(diǎn)C.DNA損傷檢查點(diǎn)D.紡錘體組裝檢查點(diǎn)3.癌癥遺傳學(xué)全景圖還遠(yuǎn)未完成,并已產(chǎn)生了許多需要解決的問題,包括：〔adA.臨床上的腫瘤樣本通常含有大量的非腫瘤細(xì)胞,與在外周血樣本中檢測(cè)生殖系突變相比,在癌癥基因組中檢測(cè)突變更富有挑戰(zhàn)性。B.對(duì)那些不太常見但仍然致命的腫瘤,目前還沒發(fā)現(xiàn)過可用于治療的分子靶點(diǎn)。C.很大一部分的乳腺癌和肺癌中的驅(qū)動(dòng)突變現(xiàn)在已經(jīng)找到。D.癌癥基因組分析的最終目標(biāo)不僅是要進(jìn)一步了解該疾病的分子基礎(chǔ),還要發(fā)現(xiàn)新的診斷和藥物靶標(biāo)。4.癌癥基因組分析中信號(hào)通路導(dǎo)向模型對(duì)腫瘤的研究也產(chǎn)生了重要影響：〔abcdA．信號(hào)通路分析可將胰腺癌中突變的基因歸類到12個(gè)核心信號(hào)通路中,這些通路中至少有一個(gè)成員在67%-100%的被檢胰腺癌中有突變。B．從遺傳學(xué)角度分析信號(hào)通路而不是從單個(gè)基因的角度進(jìn)行分析,可以系統(tǒng)全面了解基因突變對(duì)腫瘤發(fā)生發(fā)展產(chǎn)生的作用。如KRAS和BRAF突變互斥,KRAS突變的癌癥通常不會(huì)有BRAF的突變,因?yàn)镵RAS與BRAF位于同一條信號(hào)通路上,且是BRAF的上游基因。C．在大量腫瘤患者樣本中對(duì)新鑒定的潛在的癌基因進(jìn)行系統(tǒng)的測(cè)序。對(duì)于鑒定"驅(qū)動(dòng)"突變非常有幫助。D．雖然"乘客突變"是中性的,但對(duì)他進(jìn)行分類也非常重要,因?yàn)樗麄凅w現(xiàn)了癌癥細(xì)胞以前所經(jīng)歷的暴露和DNA修復(fù)缺陷。第十六門：復(fù)雜疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)介紹判斷題1.疾病都可以從遺傳因素上找到其所有的致病原因。錯(cuò)2.不同復(fù)雜疾病的致病原因中遺傳因素所占的比例往往不同。對(duì)3.為發(fā)現(xiàn)復(fù)雜疾病關(guān)聯(lián)的遺傳因素,可通過case-controlstudy或cohortstudy進(jìn)行研究。對(duì)4.GWAS〔全基因組關(guān)聯(lián)分析分析中,可以利用LD的信息,用部分SNP〔單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)"代表"其他位點(diǎn),以減少需要檢測(cè)的位點(diǎn)數(shù)。對(duì)5.關(guān)聯(lián)分析找到的跟疾病關(guān)聯(lián)的SNP位點(diǎn)會(huì)對(duì)應(yīng)相應(yīng)檢驗(yàn)的P值,該P(yáng)值表示該突變使疾病概率增加的幅度。錯(cuò)6.一般來(lái)說(shuō),疾病的遺傳度越高,我們?cè)接锌赡芨鼫?zhǔn)確地通過基因預(yù)測(cè)該疾病的發(fā)生。對(duì)7.預(yù)測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn)所采用的算法,是決定疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)準(zhǔn)確性的最重要的因素。錯(cuò)8.使用基因分型芯片做的關(guān)聯(lián)分析研究找到的SNP位點(diǎn)都為疾病的致病位點(diǎn)。錯(cuò)9.部分疾病的遺傳致病因素可能存在單基因型和多基因型。對(duì)選擇題1.與多基因疾病相比,單基因疾病致病遺傳因素的特點(diǎn)為:〔bcA.致病突變的頻率高B.致病突變的頻率低C.致病突變對(duì)表型的影響程度相對(duì)較高D.致病突變對(duì)表型的影響程度相對(duì)較低2.GWAS研究中MAF表示或度量：A.主要等位基因頻率B.樣本種群分層的程度C.哈溫平XX平D.次要等位基因頻率-正確3.Case-control研究中,用來(lái)度量SNP位點(diǎn)對(duì)疾病影響程度的變量為:A.AlleleFrequencyB.MinorAlleleFrequencyC.Oddsratio〔比值比／相對(duì)危險(xiǎn)度-正確D.R2第十七門：藥物基因組學(xué)發(fā)展及應(yīng)用第一部分：1.藥物基因組學(xué)與藥物遺傳學(xué)的關(guān)系:A藥物基因組學(xué)屬于藥物遺傳學(xué)B藥物基因?qū)W包含藥物遺傳學(xué)-正確C不同的研究?jī)?nèi)容D沒關(guān)系2.藥物基因組起源于哪個(gè)的年代:A21世紀(jì)B20世紀(jì)70年代C20世紀(jì)80年代D20世紀(jì)90年代-正確3.藥物反應(yīng)受哪些因素的影響:A年齡B身高C遺傳D以上都對(duì)-正確4.兒童用藥可以用按照成人劑量減半使用。錯(cuò)5.白種人的用藥指導(dǎo)不可以直接應(yīng)用到中國(guó)人身上。對(duì)第二部分：1.根據(jù)藥物代謝速率,可分為_______abcd_____幾種代謝類型。A.泛代謝B.中間代謝C.超快代謝D.弱代謝2.以下哪個(gè)途徑不屬于影響藥物反應(yīng)的遺傳變異部分〔A.藥物轉(zhuǎn)運(yùn)B.藥物靶點(diǎn)C.藥物代謝D.藥物吸收-正確3.藥物在人體內(nèi)的吸收、分布、代謝、排泄屬于以下哪一項(xiàng)的研究范疇〔A.藥效動(dòng)力學(xué)B.藥物遺傳學(xué)C.藥物基因組學(xué)D.藥代動(dòng)力學(xué)-正確4.可待因?qū)儆谇绑w藥物,需要經(jīng)過CYP2D6的代謝發(fā)揮作用。某位患者攜帶多個(gè)功能的CYP2D6拷貝,按說(shuō)明書使用常規(guī)劑量,此病人會(huì)產(chǎn)生哪種后果〔A.療效好,無(wú)毒副作用B.療效不佳,有毒副作用C.療效不佳,無(wú)毒副作用D.致命的毒副作用-正確5.導(dǎo)致癌癥患者產(chǎn)生抗藥性的最可能的原因是〔A.環(huán)境因素B.種族因素C.基因變異-正確D.年齡因素6．一相代謝酶主要參與藥物的氧化、還原和水解反應(yīng)〔正確7.基因突變一定會(huì)導(dǎo)致藥物代謝酶活性下降〔錯(cuò)誤8.導(dǎo)致藥物反應(yīng)差異的只與藥物靶點(diǎn)、轉(zhuǎn)運(yùn)和代謝酶的多態(tài)性相關(guān)?！插e(cuò)誤第三部分：1.新藥研發(fā)一般周期〔A.3-5年B.5-8年C.8-12年D.11-15年-正確2.藥物基因組學(xué)在新藥研發(fā)中的哪個(gè)階段起作用〔A.靶點(diǎn)確定B.分層臨床試驗(yàn)C.新藥申報(bào)D.以上都對(duì)-正確3.某種藥物只在部分人群中表現(xiàn)出一定療效,而在另外的人群中并未表現(xiàn)出治療效果,最可能的原因是〔A.飲食習(xí)慣B.身高體重的差異C.遺傳變異的差異-正確D.心理因素4.藥物代謝酶多態(tài)性高的藥物更有利于臨床試驗(yàn)的成功。錯(cuò)5.藥物基因組學(xué)研究會(huì)降低新藥研發(fā)的費(fèi)用。對(duì)6.藥物基因組學(xué)會(huì)延長(zhǎng)藥物申報(bào)成功時(shí)間。錯(cuò)第四部分：1.對(duì)于藥物代謝活性下降的患者如何用藥〔A.劑量不變B.提升劑量C.降低劑量-正確2.藥物基因組學(xué)就是個(gè)體化用藥。錯(cuò)3.個(gè)體化用藥比傳統(tǒng)用藥方式更費(fèi)錢。錯(cuò)第十八門：NGS基因診斷應(yīng)用1.不屬于高通量測(cè)序技術(shù)的文庫(kù)制備流程是：A.超聲打斷B.末端加"A"-正確C.PCRD.樣本定量2.Citrin缺乏癥是一種：A.遺傳性代謝病-正確B.遺傳性神經(jīng)肌肉病C.遺傳性骨病D.遺傳性免疫系統(tǒng)疾病3.下列變異可以通過SIFT預(yù)測(cè)的是：A.nonsenceB.missense-正確C.SynonymousD.Framshift4.基因測(cè)序在臨床應(yīng)用都包括那些方面？〔abcA.病原體檢測(cè)B.產(chǎn)前診斷C.疾病診斷D.手術(shù)治療5.下列屬性不屬于NGS的包括:〔cdA.測(cè)序讀長(zhǎng)短B.通量大C.實(shí)驗(yàn)流程簡(jiǎn)單、快捷D.單位堿基測(cè)序成本高6.痙攣性截癱伴胼胝體發(fā)育不良<HSP-TCC>的主要特點(diǎn)包括：〔abcdA.肌無(wú)力B.胼胝體發(fā)育不良C.腦萎縮D.智力低下7.NGS在疾病基因診斷過程中出現(xiàn)陰性結(jié)果的可能原因包括:〔abcdA.疾病診斷不明確B.技術(shù)缺陷C.解讀偏差與人為失誤D.檢測(cè)范圍不全8.HGMD是__________________的簡(jiǎn)稱。人類基因突變數(shù)據(jù)庫(kù)第十九門：腸道微生態(tài)一、選擇題1.一個(gè)正常人身上包含的微生物細(xì)胞數(shù)目是人自身細(xì)胞數(shù)目的約〔10倍。A.0.1;B.1;C.10;-正確D.100;2.截至課程介紹的最新研究成果,人胃腸道微生物組的基因數(shù)目是人自身基因組包含的基因數(shù)目的約〔300倍。A.10;B.30;C.300;-正確D:3000;3.下列對(duì)人體消化道各部位排列順序正確的是〔A.Stomach〔胃,Duodenum〔十二指腸,Jejunum〔空腸,Ileum〔回腸,Colon〔結(jié)腸-正確B.Stomach〔胃,Jejunum〔空腸,Duodenum〔十二指腸,Ileum〔回腸,Colon〔結(jié)腸C.Stomach〔胃,Duodenum〔十二指腸,Ileum〔回腸,Colon〔結(jié)腸,Jejunum〔空腸D.Stomach〔胃,Duodenum〔十二指腸,Ileum〔回腸,Jejunum〔空腸,Colon〔結(jié)腸4.食物在人體消化道停留時(shí)間最長(zhǎng)的部位是〔A.Stomach〔胃B.esophagus〔食道C.Smallintestine〔小腸D.Lowerdigestivetract〔下消化道-正確5.課程提及的Thaiss等人2012年在Cell發(fā)表的研究結(jié)果報(bào)道了腸道微生物會(huì)出現(xiàn)周期震蕩變化〔DiurnalOscillations,文章通過實(shí)驗(yàn)揭示了控制腸道微生物周期震蕩變化的因素是〔A.喂食時(shí)間-正確B.日照時(shí)間C.運(yùn)動(dòng)量D.睡眠時(shí)長(zhǎng)6.根據(jù)研究報(bào)道,影響腸道微生態(tài)的因素包括〔abcdA.抗生素B.生活節(jié)律C.年齡D.飲食7.課程提及的Li等人和Yatsunenko等人的研究成果都顯示不同國(guó)籍人群的腸道微生物在物種和功能組成上都會(huì)體現(xiàn)顯著的差異,引起這些差異的因素可能包括〔abcdA.飲食習(xí)慣B.人群特異遺傳特征C.人群所暴露的環(huán)境D.抗生素使用的控制8.人腸道微生物組〔microbiome對(duì)人類健康生存提供了重要的功能,其中包括〔abcdefgA.消化功能B.代謝功能C.驅(qū)趕病原菌D.分解毒素E.重要的氨基酸合成F.荷爾蒙合成G.促進(jìn)免疫系統(tǒng)成熟二、判斷題1.人體各部位的微生態(tài)環(huán)境中,共生微生物的功能〔代謝通路組成比物種組成更穩(wěn)定。對(duì)2.人體消化道個(gè)組成部位中,PH最低的部位是小腸。錯(cuò)3.課程提及的Cho等人2012年在Nature發(fā)表的研究結(jié)果表明對(duì)小鼠早年〔early-life進(jìn)行抗生素干預(yù),將改變其腸道微生物組成,并促進(jìn)肥胖特征的出現(xiàn)。對(duì)4.課程提及的Qin等人2012年在Nature發(fā)表的中國(guó)人糖尿病與腸道微生物關(guān)聯(lián)研究中,提出的宏基因組關(guān)聯(lián)分析方法〔Metagenome-wideassociationstudy是基于腸道微生物基因組上的變異〔SNP,indel進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析的。錯(cuò)5.人腸道微生物在個(gè)體發(fā)育過程中也會(huì)逐漸發(fā)生變化,不同小孩間的腸道微生物的差異〔Interpersonalvariation比不同成年人間腸道微生物的差異大。對(duì)6.人腸道微生物組〔microbiome能夠?yàn)樗拗魈峁┚S生素合成的功能。對(duì)7.課程提及的Qin等人2012年在Nature發(fā)表的中國(guó)人糖尿病與腸道微生物關(guān)聯(lián)研究中,發(fā)現(xiàn)丁酸鹽生成〔butyrate-producing相關(guān)的細(xì)菌和功能通路在健康個(gè)體中富集。對(duì)第二十門：唐氏綜合征一、單選題：1.唐氏綜合征是指：A.21號(hào)染色體比正常多一條-正確B.18號(hào)染色體比正常多一條C.13號(hào)染色體比正常多一條2.唐氏綜合征的發(fā)病率為：A.1/800-1000-正確B.約1/8000C.約1/95003.以下與唐氏綜合征影響因素描述不符的是：A.射線,放射性塵埃等物理因素會(huì)影響唐氏綜合征發(fā)病B.患病率隨孕婦年齡增加而降低-正確C.35歲出現(xiàn)發(fā)病拐點(diǎn)D.母親年齡是影響唐氏綜合征發(fā)病的主要因素4.以下描述錯(cuò)誤的是：A.核型分析為產(chǎn)前診斷金標(biāo)準(zhǔn)B.血清學(xué)篩查及NT值產(chǎn)前篩查具有假陽(yáng)性高,檢出率低的特點(diǎn)C.現(xiàn)行產(chǎn)前診斷方法為非侵入性-正確D.血清學(xué)篩查包括AFP,HCG,uE3,Inh-A等指標(biāo)5.完全型唐氏綜合征的發(fā)病機(jī)理是：A.染色體之間發(fā)生易位B.由于細(xì)胞分裂過程中染色體不分離造成-正確C.身體的一部分細(xì)胞正常,一部分細(xì)胞多出一條21號(hào)染色體二、多選題1.唐氏綜合征臨床表現(xiàn)常伴有：〔abcdeA.特殊面容B.智力障礙C.不孕不育D.白血病E.發(fā)育緩慢F．猝死〔不會(huì)猝死2.根據(jù)發(fā)生方式不同,唐氏綜合征可分為：〔abcA.完全型B.易位型C.嵌合型D．倒位型E．缺失型3.以下關(guān)于胎兒游離DNA描述正確的是：〔bcdA.妊娠第2周開始即可檢出胎兒游離DNAB.隨著孕周增加而增加,存在個(gè)體差異C.DNA片段較小,平均166bp左右。常規(guī)技術(shù)很難檢測(cè)。D.來(lái)源于胎兒細(xì)胞凋亡；胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞的凋亡E．分娩后游離DNA仍然存在于母血內(nèi)很長(zhǎng)時(shí)間才消失4.以下關(guān)于NIFTY無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)描述正確的是：〔abdA.檢測(cè)基于孕婦外周血中存在胎兒游離DNAB.檢測(cè)可用于孕12-24周C.檢測(cè)過程需要分離母親DNA和胎兒DNAD.降低唐篩假陽(yáng)性、不必要的有創(chuàng)診斷、以及由有創(chuàng)診斷導(dǎo)致的流產(chǎn)E．這是一種產(chǎn)前診斷技術(shù)5.以下關(guān)于唐氏綜合征表述正確的為：〔cdA.30歲以下孕婦唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為10%B.在出生缺陷防控三級(jí)體系中,第三級(jí)階段是防止唐氏綜合征發(fā)生的重要階段C.唐氏綜合征臨床評(píng)估,需要綜合病史以及體檢結(jié)果D.早期干預(yù)包括演說(shuō)療法、社交訓(xùn)練、交流訓(xùn)練、行為訓(xùn)練有助于提高自主生活能力第二十一門：地中海貧血1.地中海貧血只在地中海地區(qū)和中國(guó)南方地區(qū)發(fā)生。錯(cuò)2.人體中血紅蛋白的含量和成分是恒定不變的。錯(cuò)3.α基因發(fā)生缺失或者突變,使α肽鏈合成減少或者缺如,導(dǎo)致β鏈累積,形成β四聚體,叫做β地貧。錯(cuò),α鏈缺陷叫做α地貧。4.產(chǎn)前診斷中,涉及到HbH病的胎兒,應(yīng)該選擇放棄。錯(cuò),應(yīng)根據(jù)具體突變型別和尊重夫婦的意見進(jìn)行判斷。5.基因型為β+/β+的,判斷為中型β地貧。錯(cuò),β+/β+和β+/β0不能明確判斷成重型或者中型,應(yīng)結(jié)合醫(yī)生臨床數(shù)據(jù)判斷。6.若夫婦都是SEA攜帶者,那么孩子有1/4的可能會(huì)是胎兒水中綜合癥。對(duì)7.β地貧大部分是缺失突變導(dǎo)致,小部分是點(diǎn)突變導(dǎo)致。錯(cuò),α地貧大部分是缺失突變導(dǎo)致,小部分是點(diǎn)突變。8.基因型為ααT/--應(yīng)判斷成HbH病。對(duì)9.α珠蛋白基因和β珠蛋白基因都是2個(gè)?！插e(cuò)α珠蛋白基因有4個(gè)。第二十二門：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶<G6PD>缺乏癥一、選擇題1、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶<G6PD>缺乏癥是人類最常見的遺傳性細(xì)胞酶病,俗稱蠶豆病,是由于編碼葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的G6PD基因突變導(dǎo)致,該病呈〔遺傳。A.常染色體顯性B.常染色體隱性C.X-連鎖-正確D.Y-連鎖EXPLANATION注釋：該病呈X-連鎖不完全顯性的遺傳方式。2、世界衛(wèi)生組織根據(jù)G6PD的酶活性水平和臨床癥狀,把G6PD的變異型分成5類,包括：〔abcdA.酶活性嚴(yán)重缺乏<0-10%>,伴有慢性非球形紅細(xì)胞性貧血B.酶活性嚴(yán)重缺乏<1%-10%>,可有急性溶血性貧血C.酶活性輕中度缺乏<10%-60%>,常因感染或藥物誘發(fā)溶血D.酶活性正常<>60%>E.酶活性高于正常<>150%>3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶<G6PD>缺乏癥的臨床表現(xiàn)包括：〔abcdA.非球形細(xì)胞溶血性貧血B.新生兒黃疸C.藥物性和感染性溶血D.食用蠶豆后發(fā)生溶血注釋：G6PD缺乏癥引起的新生兒黃疸,是新生兒病理性黃疸的主要原因,尤其需要注意。據(jù)XX醫(yī)大的一項(xiàng)統(tǒng)計(jì)表明,患G6PD缺乏癥的新生兒中,約50%的患兒會(huì)出現(xiàn)新生兒黃疸,其中約12%可發(fā)展為核黃疸,導(dǎo)致腦部損害,引起智力低下。4、從G6PD基因突變的頻譜上看,該基因的突變覆蓋了所有的外顯子,但導(dǎo)致酶活性嚴(yán)重缺乏<剩余酶活性為0-10%,伴有慢性非球形紅細(xì)胞性貧血>的突變主要集中在〔,該區(qū)域?yàn)镚6PD基因的重點(diǎn)功能結(jié)構(gòu)域,位于此區(qū)域的致病突變通常會(huì)對(duì)基因的功能產(chǎn)生較大的影響。A.Exon2-4B.Exon6-7C.Exon10-11-正確D.Exon11-135、在對(duì)G6PD基因進(jìn)行測(cè)序后對(duì)測(cè)序結(jié)果進(jìn)行解讀時(shí),需要注意如下幾點(diǎn)：〔abcdA.基因的突變覆蓋該基因的所有外顯子,故所有外顯子上的突變都應(yīng)進(jìn)行考慮〔同時(shí)考慮突變的頻率等信息B.不同人種和民族可攜帶不同的特征性變異〔對(duì)不同種族的患者進(jìn)行解讀時(shí)需考慮C.位于重要功能區(qū)的突變〔尤其是在沒有文獻(xiàn)報(bào)道的情況下D.盡可能全的收集已有的文獻(xiàn)信息,為獲得更準(zhǔn)確的解讀結(jié)果做好支撐二、判斷題1.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶<G6PD>缺乏癥是人類最常見的遺傳性細(xì)胞酶病,俗稱蠶豆病。該病呈全球性、多種族、多民族分布,多分布在熱帶和亞熱帶地區(qū)。G6PD缺乏癥的人群地理分布與歷史上瘧疾流行的地理分布存在著一定的相關(guān)性。大量的科學(xué)研究都傾向于瘧疾的自然選擇假說(shuō)來(lái)解釋這些現(xiàn)象,即瘧疾流行地區(qū)人群在長(zhǎng)期的進(jìn)化過程中,人體針對(duì)瘧疾所產(chǎn)生的自身保護(hù)性變化,表現(xiàn)為人群中一些個(gè)體發(fā)生G6PD基因突變,其中一些突變導(dǎo)致個(gè)體G6PD缺乏癥的發(fā)生。對(duì)2.人體內(nèi)產(chǎn)生NADPH的途徑有檸檬酸循環(huán)和戊糖磷酸途徑。正常情況下,所有細(xì)胞均可通過此兩種途徑生成NADPH,從而使細(xì)胞能夠有效的抵抗氧化反應(yīng)帶來(lái)的損傷。錯(cuò),由于檸檬酸循環(huán)是在線粒體中進(jìn)行,而成熟的紅細(xì)胞中沒有線粒體,故戊糖磷酸途徑是紅細(xì)胞中的NADPH的唯一來(lái)源。NADPH的含量,亦直接影響谷胱甘肽在細(xì)胞中的含量,而谷胱甘肽亦能保護(hù)紅血球免受氧化反應(yīng)的破壞。3.世界衛(wèi)生組織根據(jù)G6PD的酶活性水平和臨床癥狀,把G6PD的變異型分成5類,除第一類和第二類〔酶活性小于10%患者均表現(xiàn)出該病的臨床癥狀外,其他三類〔酶活性大于10%患者通常無(wú)臨床癥狀。錯(cuò),在正常情況下,紅細(xì)胞只使用其G6PD活性總量的2%,所以屬于第1類和第2類的G6PD缺乏癥患者除少數(shù)G6PD活性總量不能滿足正常生理需求外,多數(shù)患者通常無(wú)臨床癥狀?；颊咄ǔＪ且蚴秤眯Q豆、服用或接觸某些藥物、感染等誘發(fā)血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應(yīng)。當(dāng)G6PD患者的氧化反應(yīng)轉(zhuǎn)趨劇烈便有可能出現(xiàn)溶血性貧血現(xiàn)象；這種情況可能會(huì)由嚴(yán)重感染、藥物治療及部份食物引起。4．葡萄糖-6-磷酸脫氫酶<G6PD>缺乏癥的診斷方法主要有酶活性測(cè)定法和基因測(cè)序法,其中酶活力的定性和定量檢測(cè)都是基于從NADP到NADPH的變化。酶活性測(cè)定能準(zhǔn)確鑒定半合子男性和純合子女性,但不能鑒定雜合子女性?；驕y(cè)序法是明確診斷女性雜合子的唯一檢測(cè)方法。對(duì),由于該病呈X-連鎖的方式遺傳,正常男性只有1條X染色體,一旦這條染色體G6PD基因缺陷,則為半合子,表現(xiàn)為G6PD嚴(yán)重缺乏。而正常女性有2條X染色體,根據(jù)Lyon假說(shuō)：女性2條X染色體,其中1條在胚胎早期即隨機(jī)失活〔女性實(shí)際上是嵌合體。女性雜合子可在表型完全正常到跟男性雜合子一樣的G6PD嚴(yán)重缺乏之間的范圍內(nèi)波動(dòng)。5、對(duì)G6PD患者進(jìn)行遺傳咨詢時(shí),應(yīng)注意,G6PD缺乏癥不是產(chǎn)前診斷的嚴(yán)格指征。因?yàn)橐恍┗颊咴跓o(wú)誘因不發(fā)病時(shí)與正常人一