第十七章神經(jīng)-肌肉接頭和肌肉病第二部分肌肉疾病病例1男患，22歲，因四肢無(wú)力半日就診。患者于入院前一天晚餐進(jìn)食較多，入院當(dāng)日晨醒時(shí)四肢無(wú)力，無(wú)吞咽困難和呼吸無(wú)力，大小便能控制，無(wú)發(fā)熱，神智清楚。既往7個(gè)月前曾有一次類似發(fā)作，但肢體無(wú)力較輕，3小時(shí)左右自行恢復(fù)而未就醫(yī)。神經(jīng)系統(tǒng)檢查：雙上肢近端肌力3級(jí)，遠(yuǎn)端4級(jí)，雙下肢近端2級(jí)，遠(yuǎn)端3級(jí)，四肢肌張力低，無(wú)明顯肌肉壓痛，無(wú)明顯感覺(jué)障礙。四肢腱反射減弱，病理反射未引出。輔助檢查：血尿常規(guī)，肝腎功能及血糖正常，血清肌酸激酶正常，血鉀2.8mmol/L。心電圖,T波倒置，出現(xiàn)u波。本例患者有何特點(diǎn)？可能的病變部位？可能的診斷？肌肉疾病概述周期性癱瘓多發(fā)性肌炎進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥肌強(qiáng)直性肌病概述肌肉疾病的概念解剖發(fā)病機(jī)制肌肉疾病的概念骨骼肌疾病主要包括：周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、強(qiáng)制性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、線粒體肌病解剖每塊肌肉由許多肌束構(gòu)成每條肌束由數(shù)百條至數(shù)千條縱向排列的肌纖維組成膜管系統(tǒng)膜管系統(tǒng)橫管肌原纖維表面包繞的肌質(zhì)網(wǎng)橫管→肌膜去極化沖動(dòng)→傳到肌纖維內(nèi)部→肌質(zhì)網(wǎng)中鈣離子釋放→肌纖維收縮發(fā)病機(jī)制肌細(xì)胞膜電位異常：周期性癱瘓能量代謝障礙：線粒體肌病肌細(xì)胞結(jié)構(gòu)病變：肌營(yíng)養(yǎng)不良癥周期性癱瘓周期性癱瘓概念分型概念Periodicparalysis反復(fù)發(fā)作骨骼肌遲緩性癱瘓為特征肌病與鉀代謝有關(guān)分型低鉀型周期性癱瘓高鉀型周期性癱瘓正常鉀型周期性癱瘓低鉀型周期性癱瘓低鉀型周期性癱瘓Hypokalemicperiodicparalysis常染色體顯性遺傳或散發(fā)我國(guó)以散發(fā)多見(jiàn)周期性癱瘓中最常見(jiàn)類型特點(diǎn)發(fā)作性肌無(wú)力血清鉀降低補(bǔ)鉀后能迅速緩解低鉀型周期性癱瘓發(fā)病機(jī)制病理臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷鑒別診斷治療發(fā)病機(jī)制常染色體顯性遺傳基因編碼肌細(xì)胞二氫吡啶敏感的L型鈣離子通道蛋白位于橫管系統(tǒng)通過(guò)調(diào)控肌質(zhì)網(wǎng)鈣離子的散發(fā)影響肌肉的興奮-收縮偶聯(lián)機(jī)制尚不清楚骨骼肌細(xì)胞膜內(nèi)外鉀離子濃度的波動(dòng)有關(guān)患者肌細(xì)胞膜經(jīng)常處于輕度去極化狀態(tài)，較不穩(wěn)定病理肌肉肌漿網(wǎng)空泡化發(fā)作間歇期可恢復(fù)，但不完全臨床表現(xiàn)一般特點(diǎn)癱瘓?zhí)攸c(diǎn)病程特點(diǎn)一般特點(diǎn)發(fā)病年齡：任何年齡均可發(fā)病，以20-40歲男性多見(jiàn)，隨年齡增長(zhǎng)發(fā)作減少。誘因：疲勞、飽餐、寒冷、酗酒、精神刺激發(fā)?。撼Ｅc飽餐后或夜間睡眠或清晨起床時(shí)癱瘓?zhí)攸c(diǎn)肢體肌肉對(duì)稱性不同程度無(wú)力或完全癱瘓下肢重于上肢，近端重于遠(yuǎn)端腦神經(jīng)支配肌肉一般不受累膀胱直腸括約肌功能很少受累病程特點(diǎn)持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)日不等最先受累，最先恢復(fù)發(fā)作頻率不盡相同發(fā)作間期一切正常輔助檢查血鉀：低于3.5mmol/L心電圖：U波出現(xiàn)肌電圖：運(yùn)動(dòng)電位時(shí)限縮短，波幅低診斷常染色體顯性遺傳或散發(fā)突發(fā)四肢遲緩性癱瘓，近端為主無(wú)腦神經(jīng)支配肌肉損害無(wú)意識(shí)障礙和感覺(jué)障礙診斷數(shù)小時(shí)至一日內(nèi)達(dá)高峰血鉀降低心電圖低鉀性改變補(bǔ)鉀后肌無(wú)力迅速緩解鑒別診斷

高鉀型周期性癱瘓正常鉀型周期性癱瘓重癥肌無(wú)力吉蘭-巴雷綜合征繼發(fā)性低血鉀治療發(fā)作時(shí)發(fā)作間期發(fā)作時(shí)10%氯化鉀或10%枸櫞酸鉀40-50ml頓服也可靜脈滴注氯化鉀溶液發(fā)作間期發(fā)作頻繁者：鉀鹽1g，3次/日或螺旋內(nèi)酯200mg，2次/日避免發(fā)病的各種誘因預(yù)后預(yù)后良好隨年齡增長(zhǎng)發(fā)作次數(shù)趨于減少高鉀型周期性癱瘓Hyperkalemicperiodicparalysis較少見(jiàn)常染色體顯性遺傳鈉離子通道功能異常致病基因位于第17號(hào)染色體長(zhǎng)臂臨床表現(xiàn)多在10歲前起病男性居多饑餓、寒冷、劇烈運(yùn)動(dòng)和鉀鹽攝入可誘發(fā)下肢近端→上肢→頸部肌肉常伴肌肉痛性痙攣遇冷出現(xiàn)肌肉僵硬每次約數(shù)分鐘至1小時(shí)多數(shù)30歲左右趨于好轉(zhuǎn)輔助檢查發(fā)作時(shí)血鉀升高心電圖T波高尖治療輕癥不需治療重癥：10%葡萄糖酸鈣10-20ml靜注或葡萄糖500ml加胰島素10-20u靜脈滴注以降低血鉀預(yù)防：可給予高碳水化合物正常鉀型周期性癱瘓Normalkalemicperiodicparalysis常染色體顯性遺傳較罕見(jiàn)臨床表現(xiàn)多在10歲前發(fā)病夜間或清晨醒來(lái)時(shí)出現(xiàn)四肢或部分肌肉癱瘓持續(xù)10天以上運(yùn)動(dòng)后休息、寒冷、限制鈉鹽攝入或補(bǔ)充鉀鹽可誘發(fā)補(bǔ)鈉后好轉(zhuǎn)血清鉀水平正常治療大量生理鹽水靜脈注入預(yù)防發(fā)作：氟氫可的松和乙酰唑胺病例2女患，36歲，患者2個(gè)月前感冒后出現(xiàn)上樓梯費(fèi)力，下蹲后站起困難，隨后雙上肢上抬無(wú)力，梳頭困難，行走時(shí)小腿及大腿肌肉酸脹痛，觸碰疼痛加重。病情逐漸加重。不能行走。神經(jīng)系統(tǒng)檢查：四肢肌張力正常，肌肉萎縮不明顯，雙上肢近端肌力3級(jí)，遠(yuǎn)端4級(jí)，雙下肢近端2級(jí)，遠(yuǎn)端3級(jí)，雙側(cè)股四頭肌、腓腸肌、三角肌有壓痛，無(wú)明顯感覺(jué)障礙。四肢腱反射存在，病理反射未引出。皮膚未見(jiàn)皮疹和紅斑。輔助檢查：血常規(guī)，WBC12.9×109/L，血沉38mm/h。血清肌酸激酶3650U/L。肌電圖示肌源性損害。肌肉活檢示肌纖維變性壞死，炎性細(xì)胞浸潤(rùn)。本例患者有何特點(diǎn)？可能的病變部位？可能的診斷？多發(fā)性肌炎多發(fā)性肌炎Polymyositis發(fā)病與細(xì)胞和體液免疫異常有關(guān)主要病理特征為骨骼肌變性壞死及淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)臨床表現(xiàn)急性或亞急性起病對(duì)稱性四肢近端為主的肌肉無(wú)力伴壓痛血清酶增高，血沉增快肌電圖呈肌源性損害糖皮質(zhì)激素治療效果好診斷急性或亞急性四肢近端及骨盆帶肌無(wú)力伴壓痛，腱反射減弱或消失血清肌酸激酶明顯增高肌電圖呈肌源性損害活檢見(jiàn)典型肌炎病理表現(xiàn)治療皮質(zhì)類固醇免疫抑制劑免疫球蛋白支持療法病例3患兒，5歲，男性，3歲半以前發(fā)育正常，走跑自如。1年余前家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)患兒跑不快，上樓梯費(fèi)力，下蹲后站起困難。緩慢加重，站立和行走時(shí)下腹部前凸。稍后發(fā)現(xiàn)患兒雙側(cè)小腿變粗大。無(wú)肢體疼痛，智能障礙不明顯。神經(jīng)系統(tǒng)檢查：雙側(cè)腓腸肌肥大，質(zhì)的堅(jiān)韌，無(wú)明顯壓痛。雙上肢近端肌力3級(jí)，遠(yuǎn)端4級(jí)，雙下肢近端3級(jí)，遠(yuǎn)端4級(jí)，雙臂上舉時(shí)見(jiàn)翼狀肩胛，Gower征陽(yáng)性，步態(tài)呈鴨步。無(wú)明顯感覺(jué)障礙。四肢腱反射存在，病理反射未引出。本例患者有何特點(diǎn)？可能的病變部位？可能的診斷？進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥Progressivemusculardystrophy,PMD一組遺傳性肌肉變性疾病常染色體顯性、隱性和X連鎖隱性遺傳緩慢進(jìn)行性加重的對(duì)稱性肌肉無(wú)力和萎縮無(wú)感覺(jué)障礙電生理表現(xiàn)：肌源性損害，神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常組織學(xué)特征：進(jìn)行性肌纖維壞死、再生和脂肪及結(jié)締組織增生，肌肉無(wú)異常代謝產(chǎn)物堆積目前以對(duì)癥治療為主，無(wú)有效的根治辦法分型依據(jù)遺傳方式起病年齡萎縮肌肉的分布病程進(jìn)展速度和預(yù)后分為9型Duchenne型Becker型面肩肱型肢帶型Emery-Dreifuss先天性眼咽型眼型遠(yuǎn)端型假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良Pseudohypertrophymusculardystrophy包括Duchenne型和Becker型X連鎖隱性遺傳基因位于染色體Xp21編碼細(xì)胞骨架蛋白-抗肌萎縮蛋白（dystrophin)主要位于骨骼肌和心肌假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良肌肉假性肥大是由于肌束內(nèi)大量脂肪和結(jié)締組織的堆積造成體積增大而肌力減弱Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良最常見(jiàn)的X連鎖隱性異常肌病如女性為致病基因攜帶者所生男孩50%發(fā)病Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷治療臨床表現(xiàn)3-5歲出現(xiàn)骨盆帶肌肉無(wú)力鴨步Gower征翼狀肩胛肌肉假性肥大：腓腸肌最明顯鴨步翼狀肩胛大多伴心肌損害約30%有不同程度的智能障礙也可有平滑肌損害患兒12歲左右不能行走多數(shù)在20-30歲因呼吸道感染、心力衰竭而死亡輔助檢查血清酶學(xué)檢測(cè)：顯著升高，20-100倍肌電圖：肌源性損害基因檢測(cè)肌肉活檢其他：X線、心電圖、超聲心動(dòng)圖診斷臨床表現(xiàn)遺傳方式起病年齡家族史血清酶測(cè)定肌電圖肌肉病理檢查和基因分析治療無(wú)特異性治療對(duì)癥治療支持治療產(chǎn)前診斷病例4女患，33歲，1年前發(fā)現(xiàn)手部消瘦變平，手指力弱，行走時(shí)足尖拽地，有時(shí)跌倒，用力握拳后不能自如松開(kāi)，尤其寒冷時(shí)明顯。病情緩慢加重。神經(jīng)系統(tǒng)檢查：四肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮，無(wú)觸壓痛。叩擊雙側(cè)前臂肌肉可見(jiàn)肌球征。雙上肢近端肌力5級(jí)，遠(yuǎn)端肌力3級(jí)，雙下肢近端肌力4級(jí)，遠(yuǎn)端肌力3級(jí)。肌張力正常。無(wú)感覺(jué)障礙。腱反射減弱，病理征陰性。輔助檢查：血清肌酸激酶正常。肌電圖可見(jiàn)肌強(qiáng)直放電。本例患者有何特點(diǎn)？可能的病變部位？可能的診斷？肌強(qiáng)直性肌病肌強(qiáng)直骨骼肌在隨意收縮或受物理刺激收縮后不易立即放松電刺激或機(jī)械刺激時(shí)肌肉興奮性增高重復(fù)收縮或重復(fù)刺激后骨骼肌松弛，癥狀消失寒冷環(huán)境強(qiáng)直加重肌電圖檢查示連續(xù)的高頻