泌尿系統(tǒng)先天性畸形一、孤立腎、腎發(fā)育不全病因及發(fā)病機(jī)制：生腎組織、輸尿管芽臨床表現(xiàn)和實驗室檢查：無癥狀，體檢發(fā)現(xiàn)，孤立腎代償性增大，對腎缺如。腎發(fā)育不良者，腰痛、高血壓。IVP顯示：腎盂小、顯影模糊。一、孤立腎、腎發(fā)育不全診斷：B超、IVP、CT、MRI鑒別診斷：慢性腎炎、腎結(jié)核所致的腎萎縮。治療：腎切除前查清對側(cè)；伴高血壓，對側(cè)良好可切除。預(yù)后：代償功能好，預(yù)后好，伴高血壓、藥物無效、手術(shù)不能者，預(yù)后差。發(fā)育不全的小腎臟伴有嚴(yán)重梗阻的巨輸尿管二、異位腎、蹄鐵形腎（馬蹄腎）病因及發(fā)病機(jī)制：異位腎主因：異位血管阻礙胚胎期腎上升至正常位置。馬蹄腎：雙腎胚基被臍A擠壓，兩腎下極融合。異位腎的臨床表現(xiàn)和實驗室檢查多單側(cè)，多發(fā)育差、多旋轉(zhuǎn)不良。少數(shù)交叉至對側(cè)，稱為交叉異位腎，多無癥狀。若合并感染、結(jié)石時，出現(xiàn)疼痛、尿頻、膿尿等。查體：可觸及腹部包塊。IVP或RP明確位置。交叉異位腎馬蹄腎的臨床表現(xiàn)和實驗室檢查大多發(fā)育較差，伴旋轉(zhuǎn)不良峽部壓迫腹腔神經(jīng)叢，引起腰腹痛、消化道癥狀（惡心嘔吐）、尿路感染、腎積水。、查體：可在腹部捫及包塊。IVP示雙側(cè)下組腎盞內(nèi)收，旋轉(zhuǎn)異常對稱。B超、SPECT馬蹄腎異位腎、馬蹄腎的診斷影像學(xué)診斷B超KUBIVP逆行腎盂造影CT核素掃描異位腎、馬蹄腎的治療異位腎無癥狀，無特殊處理。異位腎并發(fā)感染、抗炎，重度積膿，手術(shù)、甚至切除。馬蹄腎據(jù)病情對癥處理。嚴(yán)重合并癥手術(shù)，峽部切除、輸尿管松解等。三、多囊腎病因及發(fā)病機(jī)制：雙側(cè)、家族、成人顯性、嬰兒隱性臨床表現(xiàn)和實驗室檢查： 35-45歲，腰痛、血尿、膿尿、高血壓、腎損害、尿毒癥 嬰兒型：巨大的腎臟和無尿、Potter面容（羊水過少）Potter面容（早衰面容）A．上瞼有突出的皮膚皺褶，繞過內(nèi)眥呈半環(huán)狀下垂至臉頰B．鼻子扁平C．小下頜D．下唇和下巴之間有一明顯凹陷E．耳朵較正常偏低、靠前，耳垂寬闊三、多囊腎診斷：家族史、癥有狀、影像學(xué)、APKD基因：產(chǎn)前診斷

治療:針對并發(fā)癥、手術(shù)去頂減壓預(yù)后：成人型：發(fā)現(xiàn)的年齡越輕預(yù)后越差。嬰兒型：輕者成年前夭折，重者出生后不久死亡。成年男性ADPKD四、重復(fù)腎盂和輸尿管病因及發(fā)病機(jī)制:正常輸尿管芽上方另生副輸尿管芽進(jìn)入生腎組織臨床表現(xiàn)和實驗室檢查：女性尿失禁，積水、感染重復(fù)腎盂和輸尿管診斷：尿路造影治療：無癥狀不處理、手術(shù)：重復(fù)腎功能良好，再植；積液感染、切除重復(fù)腎。 基本病理主要是壁層肌肉內(nèi)螺旋結(jié)構(gòu)的改變，可能是先天性缺陷或由于外在因素如迷走血管、纖維束帶對輸尿管腎盂連接處的壓迫造成梗阻。 兒童腹部腫塊或腎積水常見的病因，左側(cè)多見。B超、IVP、SPECT 能保全腎功能的1/5以上者，保腎，PUJ整形手術(shù)。腎盂輸尿管連接部狹窄（ureteropelvicjunctionobstruction,UPJO）1.異位尿道口尿道口可出現(xiàn)在正常尿道口近端至?xí)幉磕虻赖娜魏尾课弧?.陰莖下彎即陰莖向腹側(cè)彎曲，不能正常排尿和性生活。導(dǎo)致陰莖下彎的原因有陰莖腹側(cè)發(fā)育不全及組織軸向短縮。3.包皮的異常分布陰莖頭腹側(cè)包皮因未能在中線融合，